Dandy Walkerin oireyhtymä

Hoito

Lapsissa synnynnäiset kehityshäiriöt ovat melko yleisiä tapahtumia kaikkialla maailmassa. Tällaisilla patologioilla voi olla vaihtelevaa vakavuusastetta ja niillä voi olla yksi tai toinen vaikutus kasvavaan organismiin. Mahdollisten poikkeavuuksien suuren määrän joukossa Dandy Walkerin oireyhtymää pidetään vakavimpana seurauksina. Tämä on aivojen synnynnäinen alikehitys, jossa aivojen selkäydinnesteen virtaus on häiriintynyt - neste, joka antaa ravinnon aivokudokselle. Lisäksi aivopuolella ei ole kehitystä. Patologisia oireita, jotka viittaavat sikiön vakavaan puutteeseen, havaitaan suoraan raskauden aikana.

Anomaalia Dandy Walker, oireet

Lapsessa synnynnäinen sairaus voidaan havaita jopa sen kuljettamisen aikana. Sikiön ultraäänitutkimuksen 20 raskausviikon jälkeen tämän patologian tyypilliset oireet ovat selvästi näkyvissä. Tällaisen diagnoosin vahvistaminen, kuten Dandy Walkerin oireyhtymä, ovat ensinnäkin aivovaurion merkkejä. Näitä ovat kystan muodostuminen kraniaalisen fossa-alueen alueella, aivopuolen alikehitys ja aivojen neljännen kammion laajeneminen. Kun sikiö kehittyy, oireet lisääntyvät. Huulen ja kovan kitalaen, syndaktisen, munuaisten poikkeavuuksia on näkyvissä.

Jos jostakin syystä ei suoritettu sikiön ultraäänitutkimusta, Dandy Walkerin patologia havaitaan useimmissa tapauksissa lähes välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Kallion sisäisen paineen lisääntyessä vauva käyttäytyy hyvin levottomasti, hän kehittää hydrokefaliaa, on lihasspasmeja, silmien tahattomat värähtelyliikkeet - nystagmi. Ehkä taudin kulku ja ei merkkejä hydrokefaalisesta.

Vanhemmassa iässä Dandy Walkerin oireyhtymä alkaa ilmetä aivojen oireita. Lapsen liikkeiden koordinointi on häiriintynyt, mikä aiheuttaa ongelmia kävelemisen aikana, mukaan lukien itsenäisen liikkeen mahdottomuus. Taudin pääasiallinen oire on merkittävä henkinen alikehitys, jota lähes ei korjata. Lisäksi Dandy Walkerin patologiassa on mahdollista liittää siihen liittyviä fyysisiä ongelmia. Ensinnäkin nämä ovat sydämen ja munuaisen epämuodostumia, kasvojen, sormien ja varpaiden rakenteen poikkeavuuksia sekä näköongelmia.

Dandy Walkerin oireyhtymä, syyt

Nykyaikainen lääketiede ei voi aivan oikein kertoa, miksi tietyt sikiövirheet kehittyvät. Tietenkin on olemassa tiettyjä riskitekijöitä, jotka voivat johtaa sikiön synnynnäisiin poikkeavuuksiin. Dandy Walkerin oireyhtymän muodostumiseen syynä on usein äidin raskauden aikana kantamat virussairaudet, erityisesti kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Vihurirokko ja sytomegalovirusinfektio ovat vaarallisimpia. Merkittävä rooli Dandy Walkerin anomalian esiintymisessä lapsessa on sellaisen vaikean aineenvaihduntataudin läsnäolo, joka on diabeteksena tulevassa äidissä.

Hyvin usein synnyttävän lapsen kehityspatologiaa havaitaan kroonista alkoholismia sairastavilla naisilla. Näissä äideissä, useimmissa tunnistetuissa taudin tapauksissa, syntyy lapsia, jotka kärsivät Dandy Walkerin oireyhtymästä. Tämä johtuu siitä, että suurin osa alkoholin väärinkäytöstä kärsivistä naisista on erittäin vastuutonta lapsen kantamisesta. Tällaisella bruttokehityspatologialla, kuten Dandy Walkerin anomaliassa, on usein suositeltavaa lopettaa raskaus lääketieteellisistä syistä. Aikaisen ultraäänen puute ja lapsen syntyminen, jolla on vakava synnynnäinen epämuodostuma.

On huomattava, että syyt, jotka aiheuttivat Dandy Walkerin oireyhtymän, voivat olla perinnöllisiä. Kuitenkin taudin satunnaisia ​​tapauksia havaitaan useimmiten. Tämä aiheuttaa sekavuuden tunteen tulevissa vanhemmissa, jotka ovat oppineet tällaisen diagnoosin vahvistamisesta, ja kohdistaa heidät vakavaan valintaan.

Dandy Walkerin oireyhtymä, hoito ja ennuste

Synnynnäisellä patologialla voi olla erilainen vakavuusaste, joka vaatii asianmukaisen lähestymistavan sen korjaamiseen. Jos Dandy Walkerin vaurio on vakava, vastasyntynyt lapsi yleensä kuolee elämän ensimmäisinä kuukausina. Jos olemassa oleva poikkeama on yhteensopiva elämän kanssa, niin tällaisen vauvan jatkuva henkinen kehitys on hyvin ongelmallista. Hänellä on erittäin alhainen älykkyyden taso, jota ei saada korjauskoulutukseen. Siten Dandy Walkerin oireyhtymässä lapsen kehityksen ennuste on hyvin epäsuotuisa.

Tämän poikkeaman käsittely on lähes merkityksetöntä. Kasvava hydrokefalinen leikkaus on kuitenkin tarpeen. Intrakraniaalisen paineen alentamiseksi suoritetaan aivojen neljännen kammion ajoitus, mikä edistää CSF: n ulosvirtausta. Dandy Walkerin oireyhtymässä vain oireenmukaista hoitoa on mahdollista, koska potilaan älyllistä kehitystä ei voida korjata. Myös merkittävästi heikentynyt hänen ruumiinsa motorinen toiminta. Vaikeissa tapauksissa lapsi ei kävele ja istu yksin.

Lisäksi sinun täytyy muistaa ja niihin liittyvät Dandy Walkerin oireyhtymän sairaudet. Monet heistä vaativat lääkärin hoitoa. Nämä ovat sydänvikoja ja munuaisten epänormaalia kehitystä ja maxillofacial-patologiaa. Nämä sairaudet vaikeuttavat merkittävästi jo vaikeaa perusdiagnoosia.

Sikiön anomalian tunnistaminen Dandy Walker asettaa mahdolliset vanhemmat valinnan eteen - lopettaa raskauden tai synnyttää lapselle, jolla on parantumaton patologia. Tässä tilanteessa on vaikea antaa neuvoja. Päätettäessä raskauden pidentämisestä on kuitenkin muistettava, että sairas lapsi tarvitsee vanhempien apua elämään. Ja koska lapsen kehityksen ennuste on hyvin ongelmallista Dandy Walkerin oireyhtymässä, on välttämätöntä tehdä tällainen vastuullinen päätös kaikella vakavuudella.

Kliininen kuva Dandy Walkerin oireyhtymästä lapsilla

Lasten Dandy Walkerin oireyhtymää pidetään melko harvinaisena sairautena, joka esiintyy myös synnytysvaiheessa. Patologia esiintyy noin 1 vastasyntyneessä 25 000: sta, enimmäkseen tytöistä.

Patologia tapahtuu rikkomalla aivo-selkäydinnesteiden kehitystä, jonka kautta ylimääräisen nesteen poistaminen aivojen kammioalueelta.

Tähän tautiin liittyy usein sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksia, vaurioita tai aivopuolen riittämättömää kehitystä. On muitakin patologian syitä, ja jos lapsi kärsii muun muassa aivojen turvotuksesta, sairauden kehittymisen riski kasvaa monta kertaa.

Mitkä ovat ensimmäiset merkit Rettin oireyhtymästä lapsilla? Lisätietoja tästä on artikkelissamme.

Yleistä tietoa

Dandy Walkerin oireyhtymä lapsessa - kuva:

Patologia vaikuttaa aivojen 4. kammioon, jossa ylimääräinen neste kerääntyy. Jos aivojen selkäydinnesteiden kehityskulku on epätäydellinen, tätä nestettä ei voida poistaa riittävästi tältä alueelta, minkä seurauksena sen patologinen kertyminen tapahtuu.

Alkoholi puristaa muita aivojen alueita, mikä johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen. Aivojen alueen paineen nousun seurauksena syntyy tietty vaikutus kraniaalisen hermon ytimiin, mikä johtaa tyypillisten sairauden merkkien ilmaantumiseen.

Aivojen selkäydinnesteen jatkuva kertyminen johtaa siihen, että aivojen alueella muodostuu spesifinen onkalo, jossa tämä neste on suljettu. Ajan mittaan tämän ontelon koko voi kasvaa, mikä johtaa vielä enemmän kallonsisäisen paineen kasvuun ja taudin kehittymiseen.

Aivorakenteet, joita jatkuvasti puristetaan, eivät voi täysin kehittyä, minkä seurauksena elimen toiminnallisuus menetetään.

Sairaus esiintyy noin 0,0025 prosentissa tapauksista, useammin tytöissä.

syitä

Sairaus kehittyy jo ennen lapsen syntymää, eli sen syntymän aikana.

Tähän mennessä taudin pääasiallista syytä ei ole osoitettu, mutta tiedetään useita altistavia tekijöitä, joiden läsnäolo lisää patologian riskiä.

Näitä tekijöitä ovat:

  1. Raskaan alkoholin ja huumeiden käyttö.
  2. Tulevan äidin virusinfektiot, joita pidetään sikiölle kaikkein vaarallisimpina sen alkion alkuvaiheessa (1 raskauskolmannes).
  3. Raskauden systeemiset sairaudet.
  4. Naisen aineenvaihduntaprosessien loukkaukset.
  5. Aivopuolen poikkeavuuksia.
  6. Aivo-selkäydinnesteiden alikehitys.
  7. Aivojen kammioiden rakenteen poikkeavuuksia, erityisesti niiden koon kasvua.
  8. Kystinen tai kasvaimen muodostuminen aivoissa.

Miten Aspergerin oireyhtymä ilmenee lapsilla? Selvitä vastaus juuri nyt.

Kliininen kuva

Ensimmäiset patologiset merkit ovat nähtävissä jo ennen lapsen syntymää. Vastasyntyneen ajan kliininen kuva muuttuu elävämmäksi ja laajenee. Harvinaisissa tapauksissa taudin oireet voivat esiintyä vanhemmilla lapsilla.

Synnytysaika

Vastasyntyneen aika

Vanhemmat lapset

  1. Aivopuolen alikehitys.
  2. Aivojen neljännen kammion koon lisääminen.
  3. Tyypillisen ontelon ulkonäkö, joka on täytetty nesteellä aivopuolella.
  1. Epäsuhtainen pään koko suhteessa kehoon (liian suuri pää).
  2. Kallon niskakalvon muodonmuutos.
  3. Aivojen ahtautuminen (joissakin tapauksissa).
  4. Kallon luiden pehmeneminen.
  5. Iso kevät.
  6. Vaikea päänsärky, joka johtaa lapsen jatkuvaan itkuun.
  7. Kasvojen luut.
  8. Silmien tahaton liike.
  9. Pienet kouristukset käsissä ja jaloissa.
  10. Raajojen lihaskudoksen jännitys, joka johtaa niiden jatkuvaan taipumiseen.
  11. Motoristen taitojen kehityksen rikkominen.
  1. Liiallinen oksentelu.
  2. Kapasiteetti, ärtyneisyys.
  3. Vaikeat kouristukset kohtausten muodossa.
  4. Vähentynyt näöntarkkuus.
  5. Kallon muodonmuutos.
  6. Koordinoinnin menetys, kävelyn muutos.
  7. Heikentynyt henkinen kehitys (kirjoittamisen menetys, lukeminen, muistin menetys).

Luokittelu ja lomakkeet

Aivojen anatomisen rakenteen häiriintymisestä riippuen on tapana eristää taudin koko muoto (kun aivopuolen alikehitys on täydellinen) ja epätäydellinen (tämä aivojen alue on osittain kehittymätön).

Ne luokitellaan erikseen riippuen siitä, liittyykö Dandy Walkerin oireyhtymä hydrokefaliiniin tai etenee ilman sitä.

Komplikaatiot ja seuraukset

Dandy Walkerin oireyhtymän läsnä ollessa lapsi rikkoo fyysistä ja henkistä kehitystä.

Henkinen ala kärsii suurelta osin, lapsi ei vain osallistu uuteen tietoon, vaan vakavissa tapauksissa myös menettää olemassa olevat taidot.

Lisäksi tauti johtaa pysyviin aivojen häiriöihin, jotka vaikuttavat eniten negatiivisesti muiden elinten ja erityisesti järjestelmien, kuten virtsa-, visuaalisten, sydän- ja verisuonijärjestelmien, toimivuuteen.

diagnostiikka

Ensinnäkin lääkäri kerää tietoja taudin historiasta, toisin sanoen selvittää, onko lapsen lähisukulaisille esiintynyt vastaavia tapauksia, missä iässä sairauden ensimmäiset oireet ilmaantuivat, missä vaiheessa koordinaatiohäiriö tapahtui, pään koko ja pääkallon muoto.

Seuraavaksi sinun täytyy tehdä neurologinen tutkimus pienestä potilaasta, jotta voidaan tunnistaa taudin tyypilliset kliiniset oireet (nystagmus, kevään kevät, lihaskudoksen hypotensio). Myös lapsen pään mitat dynamiikassa arvioidaan.

Tarvitaan myös useita instrumentaalisia tutkimuksia. Erityisesti ultraäänen avulla voit tunnistaa patologian ennen lapsen syntymää.

Prenataalisessa jaksossa käytetään sellaista tutkimusmenetelmää kuin MRI, joka mahdollistaa sikiön pään koon määrittämisen, aivojen kehittymien poikkeavuuksien havaitsemisen, tietyn ontelon esiintymisen aivoissa, elimen kammioiden lisääntymisen ja hydrokefaliinin läsnäolon tunnistamisen.

Suositukset Downin oireyhtymää sairastavan lapsen hankkimisesta löytyvät sivuiltamme.

Hoitomenetelmät

Valitettavasti on mahdotonta täysin päästä eroon tästä patologiasta, poistaa sen esiintymisen syy, joten hoito on oireenmukaista riippuen sisäelinten (munuaiset, sydän, näköelimet) nykyisistä häiriöistä.

Normaalisti aivoverenkierronesteen ulosvirtaus vaatii leikkausta.

Nykyään käytetään manuaalista menetelmää, kun aivojen neljännen kammion alueella lisätään erityinen shuntti, joka on liitetty vatsaonteloon.

Tämän shuntin kautta ylimääräinen neste poistetaan aivoista.

Näin voit lievittää lapsen tilaa, mutta sellaisia ​​seurauksia kuin esimerkiksi henkinen hidastuminen ei voida poistaa.

Sairaan lapsen vanhempien tulisi ymmärtää, että murusien älylliset kyvyt kehittyvät alhaisella tasolla, eikä mikään korjaavan koulutuksen menetelmä auttaa ratkaisemaan tätä ongelmaa.

näkymät

Taudilla on epäsuotuisa ennuste kurssista, kuolleisuus on korkea. Niinpä noin puolet taudista kärsivistä lapsista kuolee elämän ensimmäisinä kuukausina.

Jos patologian ilmenemismuodot ovat yhteensopivia elämän kanssa, sairas lapsi kokee edelleen vakavia poikkeamia henkisessä kehityksessä, erilaisissa neurologisissa häiriöissä, joita ei voida täysin poistaa.

Siksi lääkäri ehdottaa, että odottava äiti lopettaa raskauden, kun se on löytänyt taudin ennen vauvan syntymistä.

ennaltaehkäisy

Tähän mennessä ei ole olemassa menetelmiä, joilla lapsi voidaan täysin suojata vaarallisen sairauden kehittymiseltä. Tiettyjen sääntöjen noudattaminen tulevassa äidissä voi kuitenkin vähentää patologian kehittymisen riskiä.

Erityisesti raskaana olevan naisen on lopetettava alkoholin ja huumeiden käyttö, pidettävä tehokkaita lääkkeitä, suojattava tartuntatauteilta ja suoritettava raskauden aikana osoitetut lääketieteelliset tutkimukset.

Dandy Walkerin oireyhtymä on vaarallinen sairaus, jolle on ominaista suuri kuolleisuus lasten keskuudessa ensimmäisissä elämän kuukausissa. Se tapahtuu, kun ylimääräinen neste kertyy aivojen neljänteen kammioon.

Aivojen patologisten prosessien seurauksena muodostuu erityinen ontelo, joka on täynnä nestettä.

Tämän ontelon koon kasvu johtaa aivojen alueiden puristumiseen ja kallonsisäisen paineen lisääntymiseen, minkä seurauksena elimen toiminnallisuus häiriintyy ja ilmenee tyypillisiä oireita.

Sairaus pidetään parantumattomana, nykyaikaiset hoitomenetelmät voivat vain lievittää lapsen tilaa, mutta eivät poista patologiaa.

Erityisesti on mahdotonta palauttaa henkistä toimintaa, murusien henkisen kehityksen taso on aina alhainen.

Voit oppia Dandy Walkerin oireyhtymästä tästä videosta:

Pyydämme teitä olemaan itsehoitamasta. Rekisteröidy lääkärin kanssa!

Dandy-Walkerin oireyhtymä

Elävien syntymien joukossa Dandy-Walkerin oireyhtymän esiintyvyys on alhainen - 1: 5 000: 1: 25 000; pojat kärsivät todennäköisemmin. Samaan aikaan synnynnäisen hydrokefaluksen sairastavien lasten kohdalla oireyhtymän esiintyvyys vaihtelee 3,5: stä 12 prosenttiin. Jos oireyhtymä ei liity geneettiseen patologiaan, niin uudelleenraskauden riski uudelleenraskauden aikana on 1–5%, ja autosomaalinen resessiivinen perintö on 25%.

► Dandy-Walkerin oireyhtymä on aivojen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista oireiden kolmikko:


    ■ aivopuolen maton (ja puolipallojen) hypoplasia;
    ■ kolmannen kammion laajeneminen takaosan kraniaalisen fossan kystan muodostumiseen sen laajentumisen johdosta, joka liittyy sivuttaissiltojen ja aivopuolen Tentuksen ylöspäin siirtymiseen;
    ■ sisäinen hydrokefaali.

Prenataalisen funktionaalisen diagnostiikan asiantuntijat erottavat täydelliset ja epätäydelliset sekä Dandy-Walkerin oireyhtymän suljetut ja avoimet muodot. Täydelliselle muodolle on tunnusomaista aivojen mato-geneesi ja IV-kammion ja kystan välisen nimenomaisen viestinnän läsnäolo suuren säiliön alueella. Epätäydellinen muoto on aivojen maton alemman osan osittainen ageneesi, jonka yhteydessä IV-kammion kommunikointi suuren säiliön kystan kanssa ei jäljity maton koko pituudelta. Avoimet ja suljetut muodot erottuvat Lyuschke- ja Majandi-reikien sulkemisen läsnäolosta tai puuttumisesta ja kammion viestinnästä subarahnoidaalisen tilan kanssa.



Vuonna 1989 A.J. Barkovich et ai. ehdotti aivo-selkäydinnesteiden klustereiden luokittelua taka-aivokalvoon, joka perustuu magneettiresonanssikuvaukseen (MRI). Tämän luokituksen mukaan ne kuvaavat Dandy-Walkerin kompleksin käsitettä, joka sisältää neljä erilaista anomalia:

ADU (klassinen), jolle on tunnusomaista posteriorisen kraniaalisen kasvun lisääntyminen IV-kammion kystisen dilatoitumisen kanssa; Hänen aivonsa on tyypillisesti korkea; poikittainen sini on lambdoid-ompeleen yläpuolella; aivopuolen maton osittainen tai täydellinen ageneesi, aivopuolisten pallonpuoliskojen hypoplasia havaitaan; aivorunko siirtyy rinteeseen, suuri säiliö ei ole näkyvissä, vesipitoisuus on läsnä 80 prosentissa tapauksista; tässä patologiassa ei ole viestiä laajennetusta IV-kammiosta, jossa on subarahnoidaalista tilaa; Tämän tyyppinen poikkeama liittyy usein corpus callosumiin ja encephaloceleen; tämän patologian kliininen ilmentyminen tapahtuu lähes syntymishetkellä;

Dandy-Walker-variantti - vähemmän karkeita rakenteellisia muutoksia on ominaista: aivojen maton alemman osan hypoplasia ja IV-kammion kommunikointi suuren niskakammion kanssa rei'itetyn kalvon läpi, joka peittää IV-kammion ulostulon; aivopuolen sijainti ja takaosan kallon koko ei muutu; aivojen varsi ei ole puristettu, hydrokefaali on harvinaista;

Blaken tasku-kysta - Blaken tasku-kystan erityispiirteet: tetraventrikulaarinen hydrokefaali, kystan infra- tai retrocerebellar-lokalisaatio, suhteellisen hyvin kehittynyt aivojen mato, IV-kammion kystinen laajeneminen ilmoittamatta siitä suurella niskakammioon; embryogeneesissä Blaken tasku on IV-kammion katon takimmaisen kalvotilan väliaikainen sormenomainen ulkonema;

mega cisterna magna (subarahnoidaalisen tilan fokusaalinen laajentuminen takaosan kallon alapuolen alareunassa ja takaosassa) - havaitaan suurten niskakammion koon kasvua; samaan aikaan säiliö kommunikoi vapaasti IV-kammion kanssa ja subarachnoidisen tilan vierekkäisten osastojen kanssa; suurennettu säiliö saavuttaa suoran sinin ylhäältä ja
CI-CII: n tasolle.

Dandy-Walkerin oireyhtymään liittyvät aivojen poikkeavuuksia voivat olla dysplasia-ilmiöt (neuronaalinen heterotooppi, skitsenkefaali, corpus callosumin dysgeneesi, holoprosis ja sylvic-vesijohdon stenoosi; joskus aivojen mato voi olla kokonaan poissa). Nyt nämä havainnot katsotaan Dandy-Walkerin oireyhtymän muunnokseksi.

Modernien käsitteiden mukaan Dandy-Walkerin oireyhtymän etiologia on erittäin heterogeeninen, koska sen esiintymiseen osallistuu useita tekijöitä: perinnöllinen (kromosomaalinen ja geeni) ja eksogeeniset - teratogeenit (oletetaan, että sellaiset tekijät kuin virusinfektio vaikuttavat tiettyyn rooliin [CMV, vihurirokko], alkoholi, raskaana oleva diabetes). 1/3 - 1/2 tapauksessa Dandy-Walkerin oireyhtymä yhdistetään erilaisiin synnynnäisiin oireyhtymiin (ks. Taulukko).

Dandy-Walkerin oireyhtymän tärkeimpien hypoteesien joukossa voidaan tunnistaa seuraavat: alkion kehityksen pysäyttäminen romboottisen aivojen muodostumisen aikana, IV-kammion ulostulon atresia, jossa on viivästetty Magendie-aukon avautuminen, IV-kammion verisuonten plexuksen esiintyminen rombisen aivojen ohuen katon keskellä.

Dandy-Walkerin oireyhtymälle on ominaista selvä kliininen polymorfismi: lähes normaalista postnataalisesta kehityksestä (on todisteita siitä, että normaali kognitiivinen kehitys on rekisteröity 50%: lla lapsista, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, on kuvattu tapauksia, joissa Dandy-Walkerin oireyhtymä on suunniteltu tutkimuksessa) vakavaan lapsen vammaisuus ja jopa kuolema (yleensä lasten postnataalinen kehitys on vakavampi poikkeama neurologisessa tilassa). Perinataaliset tulokset riippuvat suurelta osin keskushermoston vaurion syvyydestä (lisääntyvä hydrokefaali) sekä yhdistetyn patologian läsnäolosta, joka 60–75%: ssa tapauksista liittyy tähän oireyhtymään. Kirjallisuuden mukaan postnataalinen sairastuvuus ja kuolleisuus ovat korkeampia tilanteissa, joissa oireyhtymä diagnosoidaan synnytysjaksolla.

Jos neurologisessa tilassa esiintyy vakavia poikkeamia, jos lapsella on Dandy-Walkeria, hydrokefaliinin oireita, jotka johtuvat pään ympärysmitan lisääntymisestä, suuren kevään ulkonema voidaan nähdä kliinisessä kuvassa. Vastasyntyneellä on lisääntynyt kiihtyvyys (mukaan lukien hyperrefleksia), silmäoireet (spontaani nystagmus, strabismus), apnean episodit, kasvojen hermon paresis. Aivojen oireita ei kuitenkaan voida tunnistaa tässä alkuvaiheessa. Neurologiset toimintahäiriöt johtuvat yleensä aivorakenteiden puristumisesta. Vastasyntyneiden kallo kasvaa kourissa nopeammin kuin etupuolella. Myös Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastaville lapsille on tunnusomaista pään ympärysmitan nopea kasvu elinaikojen kahden ensimmäisen kuukauden aikana ja kraniaalisten ompeleiden eroaminen enemmän taakse tai edessä (samassa järjestyksessä kallon luut harvenevat).

Huolimatta mato- ja aivopuoliskopallojen kudoksen bruttovajeesta, ataksian ilmaisevat merkit eivät ole lainkaan pakollisia Dandy-Walkerin anomaliassa (havaittu vain kolmanneksessa tapauksista). Useimmiten esiintyy korkeampien henkisten toimintojen epäonnistuminen, joka sisältää erityisesti tunnettuja kognitiivisia häiriöitä, mutta myös yleistä moottorin hankaluutta, joka havaitaan potilailla. Suurin kiinnostus on pikkuaivojen mato-hypoplasian ja erilaisten autististen ilmenemismuotojen yhdistelmä, joka esiintyy noin 25 prosentissa Dandy-Walkerin poikkeavuuksista. Viimeisten 15–20 vuoden kirjallisuudessa on pyritty yhdistämään lasten autismi suoraan aivopuolen patologiaan ja sen yhteyksiin aivokuoren assosiaatiovyöhykkeisiin.

Dandy-Walkerin oireyhtymälle tyypillisiä muutoksia voidaan havaita neurosonografialla (aivojen ultraääni) osana synnytystä. Huolimatta aivolisäkkeen ultraäänidiagnostiikan parantumisesta, joka mahdollistaa Dandy-Walkerin oireyhtymän havaitsemisen 15-16 viikon raskaudesta (joidenkin kirjoittajien mukaan Dandy-Walkerin anomalian varhaisimpana diagnoosina tehtiin transvaginaalinen echografia 12-14 raskausviikolla) joissakin tapauksissa tekijät toteavat objektiiviset vaikeudet aivojen ohuiden rakenteiden visualisoimisessa raskauden alkuvaiheessa. Erityisesti IV-kammion koko enintään 22 viikon raskauden ajaksi ei ylitä 1 mm: ää (!) Ja vasta täyden aikavälin raskauden aikana nousee 3-4 mm: iin.

Jotta Dandy-Walker-oireyhtymä (poikkeavuus) voidaan diagnosoida ajoissa, lapselle suositellaan seuraavaa tutkimussuunnitelmaa:


    ■ aivojen magneettikuvauksen suorittaminen IV-kammion sagitaalisella ja aksillaarisella tarkastelulla;
    ■ etsiä muita aivojen kehityshäiriöitä;
    ■ silmälääketieteellinen tutkimus;
    ■ ehokardiografia;
    ■ karyotyypitys muiden epämuodostumien läsnä ollessa;
    ■ neurokirurgin kuuleminen.

Hoito. Hydrokefaluksen ja intrakraniaalisen hypertension merkkien puuttuessa tutustu lastenlääkäriin ja neurologiin (tarvittaessa neurokirurgi). Kun esiintyy intrakraniaalisen verenpaineen oireita - ohitusleikkaus. Vuodesta 1983 lähtien on tapahtunut yrittämistä kohdunsisäiseen mansikkaan (ventriculo-amniotti-shuntin asettaminen).

artikkeli "Perinnöllisen hydrokefaliinin kliininen tapaus (Dandy-Walkerin oireyhtymä)" Yu.V. Chernenkov - FSBEI HE Saratovin valtion lääketieteellinen yliopisto. VI Razumovsky, Venäjän terveysministeriö, vararehtori, sairaalan lastenlääketieteen ja neonatologian osaston johtaja, professori, MD; VN Nechaev - YK: n FSBEI Saratovin valtion lääketieteellinen yliopisto. VI Razumovsky, Venäjän terveysministeriö, sairaalan lastenlääketieteen ja neonatologian osaston dosentti, PhD; Y. Lysova - Saratovin lääketieteellinen yliopisto. VI Razumovsky, Venäjän terveysministeriö, sairaalan lastenlääketieteen ja neonatologian laitoksen asukas (Saratov Medical Journal. 2016. V. 12, nro 4): [1] [2] [3] [4];

artikkeli “Dandy-Walker Anomaly - harvinainen aikuisten siiringomyelian syy” G.Yu Evzikov, MG, Bashlachev, K.A. Belozerskikh, V.A. Parfenov; Hermoston sairauksien ja neurokirurgian laitos, HE: n FSAEI: n ensimmäinen Moskovan lääketieteellinen yliopisto. IM Sechenov, Venäjän terveysministeriö, Moskova (Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics-lehti, nro 9 (3), 2017)

Mahdollisuus hoitaa Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, johon naiset ovat alttiimpia. Lasten syntymistiheys tällä patologialla on yksi tapaus 25 tuhatta vauvaa kohden. Vauvoille diagnosoidaan poikkeavuuksia aivojen ja aivoverenkierron ulosvirtaukseen osallistuvien aivojen rakenteessa ja kehityksessä. Oireyhtymä määritellään usein synnytysjakson aikana, yleensä se ilmenee välittömästi syntymähetkellä, harvemmin jopa yhden vuoden iässä.

Provokointitekijät

Patologia on nimetty sen jälkeen, kun tutkijat, jotka ensin kuvasivat sitä. Amerikkalainen lääkäri Walter Edward Dandy, joka on yksi neurokirurgian perustajista, kuvasi vuonna 1921 ensin taudin. Hänen kirjoituksiaan on täydennetty Earl Walkerin tutkimuksella.

Sairaus ilmenee seuraavina ominaisuuksina:

  • Aivopuolen anomalia: puolipallojen hypertrofia ja maton heikkeneminen tai täydellinen puuttuminen niiden välillä.
  • Neljännen kammion patologinen laajentuminen - ontto muodostuminen, jossa aivo-selkäydinneste kerääntyy.
  • Aivoverisuonien ulosvirtauksen aiheuttavat reitit tai niiden puuttuminen.
  • Ontto kasvaimen läsnäolo taka-aivokalvossa.

Kaikki nämä ilmiöt aiheuttavat intrakraniaalista hypertensiota, hydrokefaliaa, joka vaikuttaa paitsi itse elimen toimintaan myös myös muiden kehon järjestelmien toimintaan.

Anomalia viittaa perinnöllisiin sairauksiin, joissa esiintyy epävarmoja syitä. Lasten Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittymistä aiheuttavat olosuhteet ovat:

  1. Siirretty synnytyksen aikana, erityisesti herpes, vihurirokko, CMVI. Tällaisia ​​sairauksia pidetään sikiölle vaarallisina ensimmäisen 14 raskausviikon aikana.
  2. Äidin autoimmuunisairaudet.
  3. Vaihda rikkomuksia.
  4. Riippuvuus myrkyllisistä aineista (alkoholi, tupakointi, huumeet) raskauden aikana.

Nämä olosuhteet johtavat siihen, että synnytysvaiheessa aivot, kammiot ja aivo-selkäydinkanavat muodostuvat väärin sikiöön, mikä johtaa monien poikkeamiin muiden elinten toiminnassa.

Tärkeimmät ominaisuudet

Sairaus luokitellaan aivojen rakenteiden kehittymisen riittämättömyyden periaatteen mukaisesti. Tämän perusteella voidaan erottaa taudin täydelliset ja epätäydelliset muodot.

Sairauden ilmeneminen vastasyntyneillä ja aikuisilla lapsilla on erilainen. Ensisijaiset merkit ovat ultraäänen asiantuntijan nähtävissä synnytysjakson aikana.

  • IV-kammion koko, joka ei täytä normaa- lia raskauden aikakaudella, kasvaa merkittävästi.
  • Aivopuolen alikehitys.
  • Läsnäolo kraniaalisen kuopan ontelossa täynnä nestekystejä.

Nämä merkit antavat lääkärille syyn olettaa, että kuvattu sairaus esiintyy. Diagnoosi vahvistaa sisäisten ja ulkoisten ilmenemismuotojen yhdistelmä:

  • Lapsen kallon epäsuhta. Pää näyttää olevan suhteettoman suuri.
  • Craniotabes, jossa litteät kallon luut ohenevat fontanellien alueella, tapahtuu luun pehmeneminen.
  • Niskakalvo menettää oikean muotoaan.
  • Lisääntynyt fontanelli.
  • Heikkoutta.
  • Hydrocephalus - nesteen kertyminen johtuen sen ulosvirtauksen rikkomisesta aivojen kammioista.
  • Väärin muodostetut leuat, nenänkarvat.
  • Nystagmus - silmämunojen tahattomat värähtelyliikkeet.
  • Varsien ja jalkojen lihasten hallitsematon kouristava supistuminen.
  • Syndactyly - ylemmän tai alemman raajan phangangien fuusio.
  • Raajojen pysyvä taipunut asento lihasjännityksen (spastinen tetrapareesi) vuoksi.
  • Liikkuvuuden heikentyminen.
  • Levoton käyttäytyminen.

Yhden vuoden ikäisillä lapsilla patologia ilmenee päänsärkyjen, pahoinvoinnin ja oksentelun, ärtyneisyyden, liikenteen heikentyneen koordinaation, näköongelmien, henkisen hidastumisen ja henkisen kehityksen seurauksena.

Usein taudin mukana on sydänvikoja, munuaissairaudet, kasvojohdon kehittymisen poikkeavuudet.

Mahdolliset komplikaatiot ja ennuste

Useimmilla geneettisesti määritellyillä patologioilla, jotka liittyvät aivojen epänormaaliin kehitykseen, on potilaalle pettymys. Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste on epäsuotuisa, mutta paljon riippuu taudin muodosta: epätäydellisellä muodolla odotukset eliniän pidentämisestä ovat korkeammat.

Lapset, joilla on tämä tauti, eivät voi itsenäisesti ylläpitää, liikkua. Sairaus johtaa vammaisuuteen ensimmäisinä päivinä.

Komplikaatioita ovat:

  • henkinen hidastuminen;
  • henkinen vamma;
  • neurologiset patologiat: lihasten hypertoni, liikkeiden koordinoinnin heikkeneminen;
  • näön elinten sairaudet;
  • muiden elinten toimintahäiriöt.

Potilailla, joilla on diagnosoitu Dandy-Walkerin oireyhtymä, on lyhyt käyttöikä. Noin puolet lapsista kuolee syntymän jälkeen.

Tarvittava tutkimus

Taudin synnynnäinen diagnoosi on tärkeä rooli. Ultraäänen aikana saadut tiedot viittaavat patologian kehittymiseen. Perustuen lääkäri tekee magneettikuvausta, lisää verikokeita ja joitakin muita tutkimuksia.

Jos diagnoosi vahvistetaan, naiselle tarjotaan mahdollisuus lopettaa raskaus.

Vastasyntyneiden diagnoosi edellyttää tällaisten menetelmien käyttöä:

  • Fyysinen tarkastus. Tässä vaiheessa havaitaan kasvojen luiden kehittymisen poikkeavuuksia, kallon luukudoksen pehmeyttä, suuria fontanelleja, pään ja kehon epäsuhteita sekä neurologisia ongelmia.
  • Kerää historiaa. Äitiä koskevassa kyselyssä saadut tiedot, erityisesti tapauksista, joissa on syntynyt lapsiperhe, jolla on tämä tauti, auttavat vahvistamaan väitetyn diagnoosin.
  • Aivojen ja sisäelinten ultraäänitutkimus paljastaa kehityshäiriöitä (echokardiografia paljastaa sydämen työn poikkeavuuksia).
  • Magneettiresonanssi tai tietokonetomografia antaa samat tulokset kuin ultraäänellä, mutta yksityiskohtaisemmin.

Lapsia tutkii lastenlääkäri, neurologi, kardiologi, silmälääkäri ja jotkut muut suppeasti erikoistuneet lääkärit.

Hoitovaihtoehdot

Patologinen hoito ei johda toipumiseen, vaan vain helpottaa potilaan elämää. Dandy-Walkerin oireyhtymähoito voi olla kirurginen ja konservatiivinen.

toiminta

Kirurginen interventio toteutetaan invasiivisilla manipulaatioilla. Jotta varmistettaisiin aivoverisuoniliuoksen ulosvirtaus, luo ylimääräinen tapa ohittaa kärsineitä alueita eli tuottaa ohitus. Toiminta on aivojen IV-kammion alainen. Tällainen kirurginen käsittely vähentää intrakraniaalista painetta.

Kirurgista hoitoa käytetään sairauksien, esimerkiksi sydänvikojen ja munuaissairauksien hoitoon.

valmisteet

Lääkkeitä käytetään oireenmukaisena hoitona, niiden vastaanotto ei vaikuta taudin patogeneesiin ja lopputulokseen.

Neurologi määritti lääkkeitä, jotka vähentävät lihasten hypertoniaa.

Intrakraniaalisen paineen vähentämiseksi:

  • Kortikosteroidit, jotka vähentävät kammioiden nesteentuotantoa.
  • Vasodilataattorit - vähentävät aivo-selkäydinnesteiden painetta, parantavat sen ulosvirtausta vereen.
  • Diureetit. Ne poistavat ylimääräistä nestettä elimistöstä, lievittävät verisuonia ja nesteitä.
  • Beetasalpaajat. Vähennä aivokudoksen turvotusta, pienentämällä kallonsisäistä painetta.

Lapsen kunnon ylläpitämiseksi määrätään:

  • Aminohappolääkkeet, jotka vähentävät aivojen rasitusta muiden lääkkeiden hoidon aikana.
  • Kipulääkkeet - lievittää kipua kallonsisäisessä verenpaineessa.
  • B-vitamiini vitamiini- mineraalikompleksien koostumuksessa impulssien siirron parantamiseksi.
  • Plasman korvaavat ratkaisut - veren korjaamiseksi, pienenevät kallonsisäistä painetta ja turvotusta.
  • Rauhoittavia lääkkeitä.

Lääkärien arviot edellä mainittujen ryhmien erilaisista lääkkeistä oireyhtymän hoidossa ovat epäselviä. Tietyn aineen tarkoitus riippuu taudin muodosta ja komplikaatioiden läsnäolosta.

Oireelliseen hoitoon liittyy myös vaikutuksia yhteisvaikutuksiin: sydän-, verisuoni-, munuais-, neurologiset ja muut.

Vaikutus lihasten sävyn normalisoitumiseen saadaan hieronnasta, fysioterapiasta, vedenkäsittelyistä. Tällaisen koulutuksen tulisi olla kattava ja säännöllinen, vain silloin ne antavat helpotusta potilaalle.

ennaltaehkäisy

Tehokkaita toimenpiteitä taudin kehittymisen estämiseksi ei ole olemassa, koska oireyhtymä on synnynnäinen patologia.

Ehkäisy voi sisältää vain raskaana olevan naisen noudattamisen seuraavien suositusten mukaisesti:

  • Vältä kosketusta haitallisten myrkyllisten aineiden kanssa.
  • Infektioiden ehkäiseminen ja niiden oikea-aikainen hoito, erityisesti 14 viikon ajan, kun tulevan lapsen aivojen muodostuminen tapahtuu.
  • Säännölliset vierailut gynekologiin.
  • Pakollinen ultraäänen kulku.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on yksi vakavimmista synnynnäisistä sairauksista, joissa kuolleiden osuus on suuri. Äidin kohdun diagnoosi voi tehdä ajoissa päätöksen raskauden mahdollisesta lopettamisesta. Patologia on parantumaton, kirurginen ja konservatiivinen hoito pienenee potilaan kärsimyksen vähentämiseksi.

Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen patologia, joka ilmaistaan ​​aivojen ja aivo-selkäydinnesteiden alikehittymisenä:

  • Reiät, joiden kautta aivojen kolmas ja neljäs kammiot on liitetty suureen aivosäiliöön (medial- tai Magendie-aukko);
  • Aukot, jotka yhdistävät aivojen neljännen kammion ontelon aivokalvojen subarachnoidiseen tilaan (lateraalinen tai Luschka-aukko).

Omiominaisuudet poikkeavat oireet ovat seuraavat:

  • Aivopuolisten pallonpuoliskojen ja / tai sen maton hypotrofia (ts. Keskiosa, filogeneettisesti vanha osa, joka sijaitsee puolipallojen välissä);
  • Kystisten muodostumien (fistulan) esiintyminen taka-aivokalvossa;
  • Hydrocephalus (toisin sanoen aivojen ahtautuminen, johon liittyy intrakraniaalisen paineen nousu) vaihtelee.

Myös potilailla, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, havaitaan aivojen neljännen kammion kystinen dilataatio (pysyvä diffuusi laajeneminen), Lushka- ja Magendie-aukkojen atresia (synnynnäinen poissaolo tai hankittu fuusio) ja taka-aivokalvon kasvanut koko.

Dandy-Walkerin oireyhtymän syyt

Tällä hetkellä mielipiteitä Dandy-Walkerin oireyhtymän syistä on jaettu. Jotkut asiantuntijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että tauti on seurausta aivojen ensisijaisesta rakenteellisesta kehityksestä. Toiset uskovat, että aivojen selkäydinnesteen lisääntynyt kohdunsisäinen erittyminen ja se johtuu aivopuolen epämuodostumista ja takaosan kallon kasvun koon kasvusta aiheuttavat poikkeavuuksia.

Patologian perusta voi olla aivojen teltan epätavallisen korkea sijainti ja sen pohjalla olevien poikittaisten poskiontien nousu. Joissakin tapauksissa oireyhtymä liittyy sairauksiin, kuten:

  • Syringomyelia on krooninen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin ja keski-ikäisiin ihmisiin ja jolle on ominaista onteloiden muodostuminen selkäytimessä pääasiassa kohdunkaulan paksunemisen tasolla;
  • Corpus callosumin ageneesi (synnynnäinen poissaolo);
  • Nestettä johtavien polkujen okklusiivinen vaurio, jonka seurauksena trofisten prosessien kulku ja aineenvaihdunta veren ja aivojen välillä häiriintyy;
  • Aivoissa sijaitsevien onteloiden patologinen laajentuminen, joka johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen ja pään koon kasvuun.

Yleensä Dandy-Walkerin oireyhtymän tarkat syyt ovat tuntemattomia. Uskotaan, että tämän patologian kehittyminen voi aiheuttaa:

  • Virusinfektiot;
  • Alkoholin juominen raskauden aikana;
  • Diabetes raskaana olevalla naisella.

Erityisen merkittävä on näiden tekijöiden vaikutus raskauden ensimmäisessä kolmanneksessa - noin 7-10 viikon sikiön kehityksestä, kun aivojen intensiivinen muodostuminen on käynnissä.

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet

Dandy-Walkerin oireyhtymällä on seuraavat oireet:

  • Pään koko kasvoi fysiologiseen normiin verrattuna;
  • Luut pullistuvat takaisin pään takaosaan;
  • Liikkumisen heikentynyt koordinointi (niille on ominaista epämääräisyys ja lakaus);
  • Tahattomat värähtelevät silmänliikkeet (nystagmi), johon liittyy näkökyvyn lasku;
  • Kouristukset;
  • Raajojen tahaton motorinen aktiivisuus;
  • Lisääntynyt lihasten sävy (lihasten kouristukseen asti). Ulkoisesti tämä ilmaistaan ​​jatkuvan lihasjännityksen muodossa, jossa yläraajot ovat lähes koko ajan puoli-taivutetussa tilassa, kun taas alemmat ovat voimakkaasti kireitä ja laajennettuja;
  • Psyykkinen ja henkinen aliarvio (potilas ei usein tunnista sukulaisiaan, hänellä on vaikeuksia kirjoittaa ja lukea) - samanlaisia ​​oireita esiintyy noin puolessa tapauksista.

Uusissa vastasyntyneissä, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, hypodynamiaa, raajojen spontaaneja liikkeitä, heikko itkeä, kallon luiden pehmeyttä, suurta fontaneliä, spastista tetrapareesiä, vähentynyttä pehmytkudoksen turgoria, häiriintyneitä sydämen ääniä jne. On usein mainittu.

Dandy-Walkerin oireyhtymän lajikkeet

Anatomisen rakenteen loukkauksista riippuen on tapana erottaa kaksi Dandy-Walkerin oireyhtymää: täydellinen ja epätäydellinen. Ensimmäiselle on tunnusomaista aivopuolisen vermin täydellinen kehitys, toisessa tapauksessa tämä osa aivoista on vain osittain kehittymätön.

Riippuen siitä, liittyykö patologia aivojen ahtauteen ja nesteen kertyminen kallon onteloon, Dandy-Walkerin oireyhtymä eristetään myös hydrokefaluksella ja ilman sitä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä: ennuste ja vaikutukset potilaaseen

Useimmissa tapauksissa Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste on pettymys. Samalla se riippuu täysin samanaikaisten kehityshäiriöiden, kromosomaalisten poikkeavuuksien ja patologian diagnoosin kestosta. Tilastot osoittavat, että lasten synnytyksen jälkeinen sairastuvuus sekä postnataalinen kuolleisuus ovat suuruusluokkaa suurempia tapauksissa, joissa oireyhtymä diagnosoidaan synnytysjaksolla eikä vastasyntyneen aikana.

Potilaan Dandy-Walkerin oireyhtymä voi olla täynnä henkisiä ja henkisiä vikoja elämässä, viivästynyt psykomotorinen kehitys, neurologisen luonteen patologioiden elinikäinen säilyminen (lisääntynyt lihasväri, liikkeiden heikentynyt koordinointi jne.).

Lisäksi on syytä huomata, että tällä taudilla kuoleman riski on erittäin korkea.

Dandy-Walkerin oireyhtymähoito

Dandy-Walkerin oireyhtymähoito suoritetaan yksinomaan leikkauksella. Toiminnan aikana aivojen neljänteen kammioon asennetaan shuntti sen varmistamiseksi, että se on yhteydessä vatsaonteloon. Menetelmä manuaalisesti sallii sinun poistaa ylimääräisen aivojen selkäydinnesteen ja vähentää kallonsisäistä painetta.

Syyt ja ennuste potilaille, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin tauti on luonnollinen anomalia, joka esiintyy aivoissa. Tällaisen taudin vuoksi aivojen selkäydinneste ei ole riittävän kehittynyt, minkä seurauksena aivojen selkäydinneste ei imeydy, mikä johtaa aliravitsemukseen ja aineenvaihduntaan aivoissa. Tämän takia syntyy kallon epänormaalia kehitystä, koska CSF: n paineen aiheuttama luut laajenee. Sairaus diagnosoidaan melkein välittömästi vauvan syntymän jälkeen, ja taudin esiintyminen usein tapahtuu tytöissä, poikien ollessa harvinaisia.

Lähteet, jotka aiheuttavat taudin muodostumista

Tänään asiantuntijat väittävät edelleen, mistä lähteistä aiheutuu taudin muodostumista. Jotkut lääkärit väittävät, että Dandy-Walkerin epämuodostuma on aivojen kehityksessä alkava rakenteellinen viive. Toiset uskovat, että tauti alkaa kehittyä aivo-selkäydinnesteen suuren synnytyksen myötä ja taudin muodostuminen, joka on syntynyt tämän rikkomisen ja kallon takaosan kasvun määrän lisääntyessä.

Taudin muodostumisen perusta on pikkuaivojen liian korkea teltta ja sen pohjassa sijaitsevan poikittaisen sinuksen korkeus. Joskus sairaus liittyy tällaisten sairauksien esiintymiseen:

  • Syringomyelia on krooninen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin ja keski-ikäisiin. Tälle taudille on tunnusomaista, että selkäytimessä on pääasiassa kaulassa tyhjiä;
  • Corpus callosumin ageneesi (luonnollinen puute);
  • Syövyttävyys aivo-selkäydinnestejärjestelmässä, sen seurauksena, rikkoo ravinneprosessien virtausta ja metaboliaa verenkierron ja aivojen välillä;
  • Aivoissa sijaitsevien huokosten tilavuuden epänormaali nousu, mikä lisää kalloan kohdistuvaa painetta ja pään kasvua tilavuudessa.

Täsmällisiä lähteitä, jotka aiheuttavat tällaisen taudin muodostumista, ei tunneta. Asiantuntijat viittaavat siihen, että tämän taudin muodostumiseen johtava tekijä voi olla:

  • Virusinfektio;
  • Raskaana olevan naisen juominen;
  • Diabeteksen esiintyminen naisessa.

Erityisesti nämä lähteet vaikuttavat raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana - noin 7-10 viikkoa tulevan vauvan muodostumiseen, kun lapsen aivot rakennetaan aktiivisesti. Joissakin tilanteissa perinnöllinen tekijä voi olla sairauden lähde.

Taudin oireet

Samanlainen sairaus lapsen kehityksessä määritetään, kun ultraäänitarkistus suoritetaan raskauden alussa. Nimittäin kaikki tämän taudin oireet näkyvät jo 20. viikolla. Tärkein todiste patologian alkamisesta on kaikenlaisia ​​indikaattoreita, jotka osoittavat aivojen vaurioitumisen: kystisen muodon muodostuminen kranian fossa on selvästi näkyvissä, aivopuoli kehittyy huonosti, neljäs kammio on liian laajennettu. Lisäksi ultraäänimerkit ovat voimakkaampia sikiön kehittyessä.

Tulevaisuudessa voit huomata rakojen muodostumisen kovan makuun ja huuliin, munuaisten järjestelmän virheelliseen muodostumiseen ja vikaan. Jos raskaana olevalla naisella ei joistakin syistä johtunut ultraääni, oireyhtymän oireita voidaan nähdä paljaalla silmällä vastasyntyneen ulkonäön jälkeen. Korkean kallonsisäisen paineen vuoksi tällainen lapsi on usein hyvin levoton. Hän kehittää hydrokefalia lihasspasmilla ja nystagmuksella. Joskus hydrokefaluksen oireita voi olla poissa.

Aluksi voit havaita tällaisten oireiden muodostumisen:

  • Atresia (kasvava tai luonnollinen puute) reikiä Magendie ja Lushki;
  • Laajentuminen pääkallon takaosassa;
  • Aivopuolisten pallonpuoliskojen kuoleminen;
  • Kystisen muodostumisen ja fistulan esiintyminen;
  • Hydrocephalus eri vaiheissa.

Nämä oireet näkyvät selvästi syntymättömän lapsen ultraäänen aikana. Tästä syystä on tärkeää tehdä säännöllisesti tutkimusta ja analyysiä tulevasta äidistä.

Lapsilla

Samanlainen sairaus katsotaan lapsuudeksi. Tätä tautia nähdään harvoin, sen oireet ovat havaittavissa, kun sikiö muodostuu ultraäänen aikana. Jos jostain syystä tutkimusta ei ole tehty, lapsi on täynnä melko vakavia komplikaatioita.

Myöhemmin ilmenee merkittäviä aivojen oireita. Vanhemmat lapset kokevat moottorikoordinoinnin häiriön, joten heillä on vaikeuksia liikkua ja kävellä (joissakin tilanteissa he eivät edes tiedä miten). Tärkein oire on lähes parantumaton henkisen kehityksen hidastuminen. On myös havaittavissa liittyvien ongelmien kehittyminen: munuaisten ja sydänjärjestelmien sairaudet, sormien, kasvojen ja käsien epäasianmukainen muodostuminen sekä näköhäiriön heikkeneminen.

Aikuisilla

Tämä sairaus on kliinisen anatomisen version väärä dropsy. Patologialle on tunnusomaista esimerkiksi aivojen reikien atresia ja kolmannen ja neljännen kammion tilavuuden lisääntyminen.

Vaikka tätä poikkeamaa pidetään luonnollisena, joskus se alkaa ilmestyä neljän vuoden ikäiseen lapseen tai myöhemmin. Pitkään aikaan mitään taudin merkkejä ei esiinny. Joissakin tilanteissa dekompensointi on havaittavissa jo koulussa tai nuoruudessa. Harvinaisimmissa tilanteissa sairauden alkuindikaattorit voivat näkyä aikuisessa.

Tämän taudin tärkeimmät oireet aikuisuudessa ovat seuraavat:

  • Pään tilavuuden asteittainen kasvu;
  • Moottorin koordinoinnin vakava häiriö, epätarkkojen ja laajan liikkeen ulkonäkö;
  • Nystagmuksen muodostuminen, joka ilmenee eteisliikkeessä yhdeltä puolelta toiselle;
  • Useiden kouristuskohtausten muodostuminen;
  • Voimakkaasti lisääntynyt lihasten sävy (joskus ilmenee spastisuutta). Lihas on jatkuvasti jännittynyt.
  • Kehittyy henkinen alemmuus, joka ilmenee kyvyttömyytenä tunnistaa sukulaisia, raskasta lukemista ja kirjojen välistä eroa, kyvyttömyyttä kirjoittaa jotain.

Taudin tyypit

Anatomisessa rakenteessa esiintyvän häiriön taso, joka johtuu kahdesta taudin variantista Dandy-Walkerista: täydellinen ja epätäydellinen. Entistä on ominaista täydellinen vipu maton kehityksessä aivopuolella ja jälkimmäiselle vain osittainen alikehitys.

Hiilihydraatin esiintyminen aivoissa ja kertynyt neste kalloonteloissa aiheuttivat taudin kulun, jota seurasi hydrokefaali ja ilman sitä.

diagnosoinnissa

Kun nainen on paikallaan, Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittyminen lapsessa määräytyy ultraäänellä. Vauvan syntymän jälkeen sairauden tunnistamiseksi:

  • Lapsen kunto arvioidaan, taudin ensisijaiset oireet määritetään epätarkan liikkeen muodossa, muuttunut lihasääni lisääntyy pään tilavuudessa. Kysy vanhemmilta lapsen läsnäolosta perheessä, jolla on samanlainen sairaus;
  • Neurologinen tutkimus suoritetaan. Nystagmuksen läsnäolo, lihaskudoksen väheneminen ja muut poikkeavuuden merkit havaitaan;
  • Tutki sydäntä ultraääniä varten. Tutkimuksen aikana määritetään epämuodostumien esiintyminen ja arvioidaan aortan kunto;
  • CT-skannaus ja MRI tehdään. Menettelyn aikana määritetään se, että kraniaalisen ontelon takaosa kasvaa, neljännen kammion tilavuuden lisääntyminen, nesteen kertyminen aivojen tyhjiöihin, aivopuolen alikehitys.

Toisinaan lääkäri voi määrätä lääkärin ja neurokirurgin kuulemisen.

Onko mahdollista parantaa tautia

Dandy-Walkerin tauti voi olla eri vakavuusasteilla. Yleensä vauvoilla, jotka ovat syntyneet samanlaisella taudilla vakavassa muodossa, kuolema tapahtuu ensimmäisen elämänkuukauden aikana. Jos tauti on yhteensopiva elämän kanssa, lapsi kehittyy psykologisesti melko ongelmallisesti. Vanhempien on valmistauduttava siihen, että lapsilla on taaksepäin älykkyyttä, jota ei voida muuttaa edes korjaavalla koulutuksella. Sama sairaus kärsivän lapsen muodostumisen ennakointi on äärimmäisen epäsuotuisa.

Tällaisen taudin hoito on lähes merkityksetöntä. Kuitenkin lisääntyneen hydrokefaluksen, leikkaus on tarpeen. Kallon sisäistä painetta voidaan vähentää ohjaamalla aivojen neljäs kammio.

Hoito on vain oireenmukaista. Lapsen henkistä kehitystä ei voida korjata, kehon motorinen toiminta heikentyy suuresti, joten lapsi ei voi usein olla istuma- tai seisontapaikassa.

Hoidon aikana ei pidä unohtaa liittyviä ongelmia sydän-, munuais- ja leukakalvon poikkeavuuksissa. Niiden poistaminen edellyttää usein pätevien lääkärien toimia.

Kun asiantuntija tunnistaa tietyn oireyhtymän lapsen kuljettamisen aikana, vanhempien on tehtävä vakava päätös: saada abortti tai pelastaa vauva, joka joutuu kärsimään parantumattomasta taudista koko elämänsä ajan.

Kirurginen toimenpide

Ainoa keino tämän taudin kirurgiseen hoitoon on keinottelu. Joten hydrokefaluksen oireet ovat vähäisempiä, ja myös aivo-selkäydinnesteiden purkautuminen paranee.

tehosteet

Usein tällaisen poikkeaman ennuste on epäsuotuisa. Lapsen elinajanodote johtuu samanaikaisen sairauden esiintymisestä. Tilastojen mukaan vauvan kuolema voi esiintyä usein, jos oireyhtymä kehittyy synnytyksen jälkeen. Taudin vakavia komplikaatioita ovat:

  • Henkiset ja psykologiset puutteet, joita ei korjata koko elämän ajan;
  • Hidastettiin psykomotoria;
  • Neuroottiset sairaudet, nimittäin lisääntynyt lihasten sävy, heikentynyt moottorin toiminta.

Koska tauti on synnynnäinen ja etenee geneettisellä tasolla, sen esiintymistä ei voida estää. Siksi ennaltaehkäisevät toimenpiteet ovat merkityksettömiä. Kuitenkin kun nainen kuljettaa vauvaa, häntä on tutkittava määräajoin ultraäänellä, jotta havaitaan anomalian kehittyminen ajoissa. Raskaana, jos epäillään, että Dandy-Walkerin oireyhtymä kehittyy vauvassa, ultraäänitutkimus on suunniteltu useiden viikkojen välein. Kun patologia havaitaan, lapsen tartunnan taso tutkitaan ja päätetään, onko raskauden jatkaminen suositeltavaa.

On huomattava, että tällaisen poikkeaman muodostumisen vaara kasvaa merkittävästi, jos nainen jatkaa tupakointia ja juomista alkoholia raskauden aikana. Tästä syystä on suositeltavaa, että raskaana olevat naiset ylläpitävät terveellistä elämäntapaa, koska tällaisesta asenteesta johtuvat seuraukset eivät usein liity elämään.