Bassitaudin hoito

• hidastaa taudin etenemistä ja pidentää taudin jaksoa, jolloin potilaalle ei tarvita jatkuvaa ulkoista hoitoa.
• Vähennä sairauden yksittäisten oireiden vakavuutta ja ylläpitää vakaa elämänlaatu.

Indikaatiot sairaalahoitoon

• Alustava tutkimus.
• Perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin hoidon eettiset deontologiset näkökohdat

ALS: n diagnoosi voidaan raportoida potilaalle vasta perusteellisen tutkimuksen jälkeen, joka ei aina ole kertaluonteinen. Joskus on tarpeen suorittaa EMG uudelleen. Helsingin bioetiikkaa koskevan yleissopimuksen (1997) mukaan lääkäreiden tulee ilmoittaa potilaille, joilla on parantumattomat sairaudet, diagnoosista, joka vaatii tulevaan kuolemaan liittyviä päätöksiä. ALS-diagnoosi on raportoitava herkällä tavalla ja samalla korostettava taudin etenemisen vaihtelua. On olemassa tapauksia, joissa eteneminen on erittäin hidasta (D90A-mutaation homotsygoottinen kuljetus) ja satunnaisissa tapauksissa. On muistettava, että 7% potilaista elää yli 60 kuukautta. Neurologin on luotava läheinen yhteys potilaan ja hänen perheensä kanssa ja ilmoitettava diagnoosi sukulaisten ja ystävien läsnä ollessa rennossa ja miellyttävässä ympäristössä potilaalle ilman kiireitä. Potilaan kysymyksiin pitäisi vastata, ennakoiden hänen emotionaalisen reaktionsa. Et voi kertoa potilaalle, että hän ei voi auttaa. Päinvastoin, sen pitäisi olla vakuuttunut, että neurologi tai erikoistunut keskus seuraa sitä joka kolmas kuukausi. On tarpeen korostaa, että yksittäiset oireet reagoivat hyvin hoitoon.

Lääkehoito

Patogeneettinen hoito

Ainoa lääke, joka hidastaa merkittävästi ALS: n etenemistä, on rilusoli, presynaptinen glutamaattia vapauttava inhibiittori. Lääkkeen käyttö voi pidentää potilaiden elämää keskimäärin 3 kuukaudella. Rilusoli on tarkoitettu potilaille, joilla on luotettava tai todennäköinen ALS ja joiden ulkopuolelle jäävät muut todennäköiset perifeeristen ja keskusmoottorien vaurioitumisen syyt, joiden taudin kesto on alle 5 vuotta, pakotti keuhkojen elintärkeän kapasiteetin (FZHEL) yli 60% ilman tracheostomia. Potilaat, joiden mahdollinen ALS kestää alle 5 vuotta, FVC 50%.

Endoskooppisen gastrostomin vasta-aihe on FVC: n vähentäminen. Tekijä: Neurologia. Kansallinen johto. Painos EI Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova, A.B. Hecht 2009

ALS-tauti: mikä se on, oireet ja hoito

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on nopeasti kehittyvä häiriö motorisen neuronin kohdalla, joka pysäyttää asteittain selkäytimessä ja aivoissa olevien motoristen neuronien toiminnan. Kun neuronit kuolevat, potilaat alkavat menettää kykynsä ylläpitää, liikkua, puhua ja hengittää.

ALS on tulossa vaikea haaste potilaille ja heidän sukulaisilleen. Sairaiden, sukulaisten hoito ei ole kokemusta hoidosta, mikä johtaa heidän impotenssiin. ALS-potilaiden on joka päivä selviytymään vaikeista esteistä, jotka voidaan ratkaista erilaisten asiantuntijoiden ja läheisten ihmisten tuella. Lääkäri tutkii taudin jatkuvasti, koska sitä vastaan ​​ei ole rekisteröityjä lääkkeitä.

Sairauden syyt

Tällä hetkellä kaikkein kohtuullisin versio taudin esiintymisestä on teoria ulkoisten tartuntatekijöiden vaikutuksesta alttiisiin ihmisiin. Neuronaalisen kuoleman syy joissakin ALS-muodoissa on radikaali hapetustuotteet ja eksotoksisuus.

Taudin merkkien ilmaantumisen täsmällistä syytä ei ole vielä todettu. BAS: n muodoissa erotellaan satunnainen ja perheellinen. Perhemuoto on mahdollinen, jos potilaan sukutauluun kuului potilaita, jotka eivät olleet mukana vain ALS: ssä, vaan myös parkinsonismissa, dementiassa ja itsemurha-suuntauksissa. Geneettinen testaus suoritetaan taipumuksen vahvistamiseksi. Tällainen tutkimus ei kuitenkaan aina anna toivottua tulosta.

Kuka on taudin kohteena

Yli 40-vuotiaiden sairaus. Varhaisemmassa iässä sairaus on hyvin harvinaista. ALS-potilaiden keskuudessa miehiä on huomattavasti enemmän kuin naisia.

Maailmassa joka vuosi samanlainen sairaus diagnosoidaan kahdessa ihmisessä 100 tuhannesta. Toisaalta ALS-tautia sairastavien potilaiden osuus on pieni, mutta nämä ihmiset ja heidän perheensä tarvitsevat apua ja tukea.

Taudin oireet

ALS: lle on tunnusomaista selkäytimen osan vauriot ja lonkkojen elimien toimintahäiriöt. Taudin puhkeamisen yhteydessä esiintyy raajojen osien lihasten atrofioita, mikä johtaa lihaskudoksen vähenemiseen.

Taudin ensimmäiset oireet ovat tuskin havaittavissa, joten potilaat eivät ehkä anna heille arvoa pitkään. Ennen asianmukaisen diagnoosin tekemistä se kestää yleensä noin puolitoista vuotta. Taudin puhkeamisen jälkeen terveet neuronit suorittavat vaurioituneiden toimintoja, joten jonkin aikaa potilaan tila pysyy muuttumattomana.

Kun terveitä neuroneja ei enää selviydy, ihmisten hyvinvointi heikkenee jyrkästi. Taudin kehittymisen myötä puhe- ja moottoritoiminnot alkavat kärsiä ensin. Samaan aikaan tauti ei vaikuta ihmisen, hänen aistinelinten, virtsatoimintojen ja suolien, sydäntoimintojen ja silmän lihasten työn älyyn. UAS: n myöhemmissä vaiheissa esiintyy oireita perifeerisestä halvauksesta.

Tilastotietojen mukaan potilaan elinajanodote saattaa ensimmäisen taudin tunnistamisen jälkeen olla 1,5–5 vuotta ilman, että ryhdytään taudin torjuntaan. Yhdistämällä hoito ja asianmukainen hoito, ihmiset, joilla on ALS, onnistuvat elämään paljon kauemmin. Taudin kehittyminen pysähtyy joissakin tapauksissa tuntemattomista syistä. Tällaiset potilaat tulevat useimmiten tutkijoiden ja lääkäreiden tutkittaviksi kohteiksi. Saatuaan tietää syyn taudin kehittymisen lopettamiseen, on mahdollista saada avain ALS-hoidon hoidossa.

ALS: n hoito ja ehkäisy

Monimutkaisen taudin tehokasta hoitoa ei ole vielä kehitetty sairauden kehittymisen merkkien puutteellisen tarkastelun vuoksi. Sen perustana on oireenmukainen hoito. Potilaat osoittavat usein masennusoireita, jotka on tehty rauhoittavilla aineilla tai masennuslääkkeillä. Kun esiintyy kipua, jossa on lihaksen supistuksia, määrättiin lihasrelaksantteja.

Nivelliinat lievittävät ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet. Vaikeassa tilanteessa myöhäisessä vaiheessa opiaattien käyttö on mahdollista.

Erityistä tautien ehkäisyä ei ole kehitetty. Voit valita vain tiettyjä suosituksia, joiden jälkeen on mahdollista vahvistaa sairaan ihmisen kehoa ja estää hermoston loukkauksia:

1. Tupakoinnin lopettaminen.
2. Vahvan alkoholin käytön hylkääminen suurina annoksina.
3. Tasapainoinen asianmukainen ravitsemus ryhmän B vitamiinien kanssa.
4. Hypotermian välttäminen.
5. Kylmien ja muiden virusinfektioiden ehkäisy.
6. Immuunijärjestelmän komplikaatioiden oikea-aikainen korjaus.

Vahvistava hoito auttaa vähentämään sairauden etenemisen nopeutta joissakin tapauksissa. Samanaikaisesti lipohapon, lesitiinin ja ryhmän B vitamiinien valmisteet auttavat parantamaan johtavuutta perifeeristen hermojen läpi, vaikuttamaan positiivisesti lihaskudoksen metaboliaan.

ALS: n hoidossa on hyvin tärkeää fysioterapia-luokkia. Urheilutoiminnan voimakkuus harjoituksen aikana riippuu potilaan häiriötasosta. Säännölliset hengitysharjoitukset ja kohtalainen liikunta estävät hengityselinten sairauksien kehittymistä.

Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)?

Bassatauti, amyotrofinen lateraaliskleroosi on neuro-lihasten sairaus, joka aiheuttaa lihasten ja hermojen rappeutumista.

Muita nimiä ovat Lou Gehrigin oireyhtymä, motorisen neuronin tauti (MND) - nopeasti kehittyvä ja kuolemaan johtava sairaus, joka johtuu kehon lihasliikkeitä säätelevien motoristen neuronien rappeutumisesta.
Sitä kutsutaan Lou Gehrigin taudiksi sen jälkeen, kun kuuluisa amerikkalainen baseball-pelaaja, joka kuoli ALS: ssä vuonna 1941, oli 37-vuotiaana. Maailmankuulu fyysikko, Stephen Hawking, kuuluu niihin, jotka kärsivät tästä häiriöstä.

ALS-tauti luokitellaan "motorisen neuronin häiriöksi", ja sille on tunnusomaista motoristen neuronien asteittainen rappeutuminen, hermosolujen paikallistuminen aivoissa ja selkäytimessä, jotka ohjaavat hermoston ja mielivaltaisten lihasten välistä yhteyttä kehossa.

Ylempi ja alempi motorinen neuroni (aivot)
↓
Pienemmät motoriset neuronit (selkäydin)
↓
Mielivaltaiset lihakset

ALS-oireyhtymä alkaa, kun ylempi ja alempi motorinen neuroni rappeutuvat ja lopettaa signaalien lähettämisen lihaksille, mikä johtaa heikentymiseen, nykimiseen (fasciculation) ja niiden atrofiaan. Aluksi sairaus ilmenee vaikeuksissa kävellä tai juosta, kirjoittaa, puhua.

Potilas menettää lopulta kaiken vapaaehtoisen liikkeen hallinnan. Tulee vaihe, jolloin aivot eivät enää hallitse kehon vapaaehtoisia liikkeitä, henkilö heikkenee, ei voi kävellä, siirtää käsiään ja jalkojaan.

Hengitys vaikeutuu, kun rintakehän ja kalvon lihakset ovat vaurioituneet. Vaikka keuhkojen keinotekoinen ilmanvaihto auttaa jonkin aikaa, kärsivät ihmiset kuolevat usein hengitysvajeesta 3-5 vuoden kuluessa sairauden alkamisesta.

Yleensä älyä ei häiritä. Kognitiivisessa toiminnassa on kuitenkin muutoksia, kuten muistin menetys, päätöksentekoon liittyvät ongelmat ja masennus. Kuitenkin henkilön kyky nähdä, haistaa, maistaa, koskettaa, kuulla, pysyy ehjänä.

yleisyys

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on yksi yleisimmistä neuromuskulaarisista sairauksista, jotka vaikuttavat pääasiassa kaikkien rotujen ja etnisten ryhmien miehiin. Useimmat sairaudet (lähes 90%) ovat satunnaisia, 10% tapauksista on perinnöllisiä (perittyjä). Yleensä havaitaan yli 50-vuotiailla.

ALS-taudin todelliset syyt eivät ole kovin selkeitä. Perheen taipumus on mukana, mutta suurimmalla osalla kärsivistä ihmisistä se tapahtuu spontaanisti. 90-95% sivuttaisen amyotrofisen skleroosin tapauksista ei ole perinnöllisiä, satunnaisesti.

5-10% kaikista tapauksista on geneettisesti määritelty. Viidesosa niistä johtuu mutaatiosta SOD1-geenissä, joka koodaa superoksididihydrodis-mutaation entsyymiä. On selvää, että muut geenit ovat mukana ja odottavat löytämistä.

Bassoireyhtymää ei voida täysin parantaa, mutta lääkkeitä on saatavilla, jotka lievittävät oireita ja pidentävät elämää. Jotkut ihmiset voivat elää niin kauan kuin kymmenen vuotta on hoidettu asianmukaisesti.

Mitä uutta

Urheilun ja amyotrofisen lateraaliskleroosin välinen suhde

ALS-taudin riski voi lisääntyä voimakkaalla fyysisellä aktiivisuudella, joka on uusi tutkimus. Fyysinen aktiivisuus liittyi oireyhtymän lisääntyneeseen riskiin sen jälkeen, kun otettiin huomioon potentiaalisesti vaikuttavat tekijät, kuten ikä, sukupuoli, tupakointi, alkoholin kulutus ja haitalliset vaikutukset työpaikalla.

oireet

Kolme neljästä ALS-potilaasta kärsii ensin raajoista. Joissakin tapauksissa käsi koskettaa ensin. Yksinkertaiset toimet, kuten kävely, portaiden kiipeäminen tai yhden paidan kiinnittäminen, ovat työlästä.

Joskus vain yhden raajan vaikutuksesta tämä ehto tunnetaan mono-sulatettuna amyotropiana. Taudin puhkeaminen on niin hienovarainen, että potilas ei tiedä siitä. Vain sen jälkeen kun atrofia ilmenee, epäillään oireyhtymää.

Perustason oireita ovat:

• Heikkous, erityisesti jaloissa;
• Heikkous, käsien kömpelö;
• Lihaskrampit, kouristukset, hartioiden vapina, kädet, kieli;
• Vaurioituneiden lihasten jäykkyys (spastisuus);
• Vaikeus nostaa jalkaterää, jalat;
• Karkea, nenän puhe;
• Lihaksen atrofia (tyypillinen ALS-merkki);
• Liioiteltu refleksit.

25%: lla ALS-tautia sairastavista potilaista puhutaan ensin (dysartria). Se muuttuu epätasaiseksi, nenään, vääristyneeksi, tilavuuden heikkenemiseksi. Hyvin usein kielen liikkuvuus on häiriintynyt, nielemisvaikeuksia (dysfagiaa). Jotkut kokevat hallitsematonta naurua tai huutoa (tunteita), jotka johtuvat polttimon ylemmän motorisen neuronin rappeutumisesta.

komplikaatioita

Riippumatta siitä, mikä osa kehosta on vaikuttanut, heikkous ja atrofia leviävät asteittain lähtöpaikasta muihin osiinsa. Henkilö vähitellen menettää kykynsä seistä, kävellä, liikkua ja muuttuu yhä paralyyttisemmäksi, joka liittyy vuoteen.

ruokavalio

Pureskelu ja nieleminen vaikeutuu. Ne pyrkivät imemään elintarvikkeiden hiukkaset keuhkoihin, mikä voi johtaa keuhkokuumeeseen. Tämä voidaan välttää käyttämällä elintarvikeputkea. Huonon ravitsemuksen vuoksi potilaiden on äärimmäisen vaikeaa säilyttää normaalit painostandardit.

hengitys-

Ihmiset ovat yhä riippuvaisempia hengityssuojaimesta. Jotkut heistä kuolevat hengitysteiden komplikaatioista tai keuhkokuumeesta. Myöhemmissä vaiheissa potilas voi valita henkitorven auttamaan hengittämistä.

neurologiset

Amyotrofiset lateraaliskleroosipotilaat kehittävät todennäköisemmin frontotemporaalista dementiaa ja Alzheimerin tautia.

Useimmat potilaat ovat edelleen älyllisesti säilyneet, joten he ovat tietoisia fyysisestä vajaatoiminnasta. Joillekin taudista tulee tragedia, he kärsivät usein kliinisestä masennuksesta.

syistä

Tutkijat tutkivat häiriön tarkkaa syytä, vaikka monet tekijät, kuten alla luetellut tekijät, liittyivät sairauteen:

• Perhe ALS (tai FALS). Perinnöllinen autosomaalinen määräävä mutaatio kromosomissa 21 on mukana 20%: ssa tapauksista, ja näiden potilaiden lapsilla on suurempi riski sairauden kehittymiseen. On huomattava, että lähisukulaisilla on riskejä, jotka ovat samanlaisia ​​kuin koko väestö.

Ruokavalioon vaikuttavien tekijöiden, kuten trooppisen cada-kasvien siemenissä olevan cycus circinaliksen neurotoksiinin uskotaan aiheuttaneen ALS: n esiintyvyyden lisääntymistä Western Pacific Guamissa.

• Mutaatio SOD1-geenissä (superoksidaasidismutaasi 1) on toinen syy, jota usein mainitaan. SOD1-geeni tuottaa superoksididimutaasia, entsyymiä, joka toimii antioksidanttina ja suojaa kehoa vapaiden radikaalien oksidilta.

Vapaiden radikaalien kertyminen on yksi tärkeimmistä neurologisten sairauksien syistä, mukaan lukien ALS. Tällä hetkellä uskotaan, että lisääntynyt funktio (SOD1-mutaation takia) eikä häviö on syynä amyotrofiseen lateraaliskleroosiin.

• Glutamaattia, neurotransmitteria, esiintyy suurina määrinä ALS-potilaiden aivo-selkäydinnesteessä ja seerumissa. Glutamaattia pidetään suurina määrinä neurotoksisena.
• Autoimmuunisairaudet ovat toinen syy, joka ilmenee, kun kehon immuunijärjestelmä häiriintyy ja alkaa hyökätä normaaleihin soluihin ja aiheuttaa motoneuronien rappeutumisen.

Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että mikroglia (hermoston immuunisolut) ovat aktiivisesti mukana sairauden myöhäisissä vaiheissa.

Riskitekijät

• Uskotaan, että neurotoksiinien, raskasmetallien, virusten vaikutukset ovat liipaisutekijä.
• Selkäydinleikkauksella on merkitystä hermokuituvahingoissa ja aiheuttaa ALS: ää.
• Sotilaallinen palvelu. On todettu, että sotilas on 60% todennäköisemmin saamaan sairauden tavallisiin ihmisiin verrattuna.
• Taudin ja torjunta-aineiden vaikutusten välillä on mahdollinen yhteys, mikä käy ilmi jalkapalloilijoiden esiintyvyyden lisääntymisestä.
• Ikä. 40–60-vuotiaat ihmiset ovat suuremmalla riskillä.
• Miehet kärsivät enemmän kuin naiset.
• Maantieteelliset tekijät: Japani, Länsi-Guinea, Guam kertoivat tämän taudin lisääntymisestä.

diagnostiikka

ALS: n diagnosointi on melko monimutkaista, koska oireet muistuttavat muita neurologisia tiloja.

Ylemmän ja alemman motorisen neuronin vaurion merkit yhdessä osassa, jota ei voida selittää toisella häiriöllä, ovat oireyhtymän ilmaisin. Ensisijainen diagnoosi perustuu lääketieteelliseen oireeseen, jota lääkäri havaitsee potilaassa.

Sitten suoritetaan sarja testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja muiden sairauksien sulkemiseksi pois. Diagnostiset testit on tehtävä muiden hermoston häiriöiden estämiseksi, jotka muistuttavat amyotrofista lateraaliskleroosia.

Jotkut tärkeimmistä ovat:

• Elektromyografia (EMG) havaitsee lihasten sähköisen aktiivisuuden.
• Hermon johtavuusnopeuden mittaus (NCV). Ilmaisee perifeerisen neuropatian, joten tarvitaan lisätestejä.
• Magneettikuvaus (MRI) on ei-invasiivinen menettely. Käytetään saadakseen yksityiskohtaisia ​​kuvia aivoista ja selkäytimestä. MRI voi sulkea pois nikamien välisen niskan, selkäytimen kasvainten, kohdunkaulan spondyloosin ja muiden häiriöiden herniation.
• Selkärangan lantion punktio. Suoritetaan selkäydintä ympäröivän nesteen tutkimiseen.
• Lihasbiopsia suoritetaan miopatian estämiseksi.
• Veren ja virtsan testit ovat hyödyllisiä muiden epäilyttävien sairauksien sulkemiseksi pois.

Potilaan tulisi aina selvittää toisen asiantuntijan mielipide, koska ALS: n diagnoosiin liittyy suuri epäselvyys.

On monia oireita, jotka ovat samanaikaisia ​​muiden sairauksien kanssa, kuten AIDS, T-solujen leukemia, Lymen tauti, multippeliskleroosi, polion jälkeinen oireyhtymä, selkäydin atrofia, multifokaalinen motorinen neuropatia.

hoito

Erityistä kohtelua ei ole. Auttaa keskittymään taudin etenemisen hidastamiseen ja sen hallittavuuden varmistamiseen.

lääkkeet

• Rilusoli (Rilutek), ensimmäinen lääke, jota voidaan käyttää hoidossa. Rilusoli minimoi motoristen neuronien vaurioitumisen kontrolloimalla glutamaatin vapautumista.

ALS-potilailla tehdyt kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet, että Riluzole ei poista jo tehtyjä vahinkoja, mutta auttaa niitä, jotka nielevät vaikeuksissa. Se myös pidentää eloonjäämistä useita kuukausia, mikä viivästyttää ilmanvaihdon tarvetta. Joitakin sivuvaikutuksia (kuten maksavaurioita) on kuitenkin edelleen olemassa.

• Lääkkeitä määrätään usein potilaille väsymyksen, lihaskouristusten, kivun, ummetuksen, liiallisen syljenerityksen, syljen, spastisuuden, masennuksen ja unihäiriöiden hallitsemiseksi.
• Fysioterapia kannustaa henkilöä suorittamaan yksinkertaisia ​​harjoituksia, kuten kävelyä, uintia tai kiinteitä polkupyöriä. Se lisää lihasvoimaa, parantaa sydän- ja verisuoniterveyttä ja auttaa vastustamaan väsymystä ja masennusta.
• Ammattiterapeutit tutustuvat ihmisiin jokapäiväisessä elämässä auttavilla laitteilla. Esimerkiksi pyörätuolit, rampit.
• Puhehoitoa suositellaan, koska puhuminen vaikeutuu taudin etenemisen myötä. Puheterapeutit oppivat puhumaan enemmän ääneen ja selkeästi sekä käyttämään ei-sanallisia viestintävälineitä. Ne auttavat käyttämään sellaisia ​​laitteita, kuten puheensyntetisaattorit ja tietokoneet, jotka tarjoavat paremman viestinnän.
• Hoito ALS-potilaista tulisi oppia ravitsemusasiantuntijoilta ravitsevien aterioiden valmistamiseen. Jos potilas ei voi enää syödä, syötetään syöttöputki vatsaan. Se auttaa välttämään tukehtumista tai keuhkokuumeiden kehittymistä.
• Imulaitteita käytetään usein ylimääräisen nesteen tai syljen poistamiseen.
• Yöllä käytetään laitetta keuhkojen keittämiseen keinotekoisesti ja hengityksen helpottamiseksi unen aikana. Kun sairaus etenee, laitetta käytetään koko ajan.

Taudin alkuvaiheessa

Lääkärin tulee selittää taudin potilaalle, tarvittava kurssi, auttaa ymmärtämään erilaisia ​​hoitovaihtoehtoja, jotta hän voi tehdä tietoon perustuvia päätöksiä.

Miten potilaan tulee käsitellä ALS: ää?

ALS voi olla tuhoisa potilaalle ja perheenjäsenille. On selvää, että on surullinen aika, jolloin kaikki asianomaiset osapuolet yrittävät päästä tilanteeseen. On aina tärkeää säilyttää positiivinen asenne, koska se pidentää eloonjäämistä, parantaa elämänlaatua.

Monet pysyvät älyllisesti aktiivisina, ja tämä on toinen hyödyllinen kasvot. Ennakkolääketieteelliset, taloudelliset tai henkilökohtaiset päätökset helpottavat jännitteitä suurelta osin.

Kun sairaus on oikea, hyvä hoito ja tuki, ihmiset, joilla on ALS, voivat elää paremmin.

Mikä on ALS-tauti? Onko hirveä patologia?

Vuonna 2018 maailmankuulu teoreettinen fyysikko Stephen Hawking (1942 - 2018) kuoli. Mies, joka vietti suurimman osan elämästään pyörätuolissa ja jossa oli vakava diagnoosi - diagnoosi amyotrofisesta lateraaliskleroosista.

Monet, jotka kohtaavat tietoa tunnetusta tutkijasta, kysyvät itseltään kysymyksen: ”Mikä on BAS?”. Loppujen lopuksi tämä ei ole yleisin neurologinen sairaus, joka on jatkuvasti kuulemassa, mutta tämä patologia ei ole vaarallisempi.

Mikä on ALS?

Ensimmäinen, joka kuvaili ja eristää lateraalisen (lateraalisen) amyotrofisen skleroosin erilliseksi nosologiaksi, oli ranskalainen psykiatri Jean-Martin Charcot vuonna 1869.

ALS-taudilla, kuten mikään muu hermoston patologia, on monta synonyymiä sen nimelle. Tämä on motorisen neuronin tauti tai motorisen neuronin tauti ja Charcotin tauti ja Lou Gehrigin tauti (termiä käytetään useammin Länsi-Euroopan maissa ja Amerikassa). Mutta riippumatta siitä, miten tautia kutsutaan, se johtaa vakavasti vammaan ja väistämättömään kuolemaan.

Mikä on ALS?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (amyotrofinen lateraaliskleroosi, ALS) on hermoston krooninen neurodegeneratiivinen, progressiivisesti progressiivinen patologia, jolle on tunnusomaista keskus- ja perifeeristen motoneuronien vaurioituminen, jota seuraa plegian (halvaus), lihasten surkastumisen, bulbar- ja pseudobulbar-häiriöiden kehittyminen.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi 95 prosentissa tapauksista on satunnaista tautia, ts. Sillä ei ole suoraa yhteyttä lähisukulaisten sairauksiin. 5% diagnosoiduista ALS-taudeista on perinnöllinen patologia. Perhe-ALS tunnistettiin ja vahvistettiin Guam-saarella (Mariamsaaret).

Moottorin hermosairaus on melko harvinaista - 1,5 - 5 tapausta 100 tuhatta ihmistä kohden. Huipputapahtuma esiintyy noin 50 vuoden iässä, jolloin taudin perinnöllinen muoto on 60–65-vuotias ja satunnainen. Mutta tämä ei tarkoita, että Charcotin tauti ei ilmene nuorena. Miehet kärsivät ALS: stä lähes 1,5 kertaa useammin kuin naiset. Vaikka 60-vuotiaana tämä ero katoaa - molempien sukupuolten edustajat sairastuvat yhtä usein.

ALS-taudin on oltava selvästi erottuva sellaisen taudin kanssa kuin amyotrofinen lateraalinen oireyhtymä (ALS), koska jälkimmäinen on muiden hermoston sairauksien ilmentymä (esim. Kouristettu enkefaliitti, aivohalvaus jne.) Eikä erillinen nosologia. Useimmiten nämä ovat parannettavissa olevia sairauksia, jotka ajoissa diagnosoimalla ja hoitamalla eivät johda kuolemaan.

Kuolema amyotrofisessa lateraaliskleroosissa tapahtuu sellaisten komplikaatioiden seurauksena, kuten kongestiivinen keuhkokuume, septinen ilmiö, hengityselinten lihasten vika jne.

Pikku terminologia

Ymmärtääkseen tämän hirvittävän taudin olemuksen on välttämätöntä ymmärtää vähän niin monimutkaisessa neurologisessa terminologiassa kuin keskus- ja perifeerinen motoneuron, bulbar ja pseudobulbar-oireyhtymä. Henkilö, joka on kaukana lääkkeestä, ei sano mitään.

Keski-motorinen neuroni sijaitsee aivokuoren, ns. Moottori-alueen, esiasteessa. Jos aivojen tälle alueelle aiheutuu vahinkoa, kehittyy keskus- (spastinen) halvaus, johon liittyy seuraavat oireet:

• heikkous eri vakavuuden lihaksissa (liikkeen täydellisestä puuttumisesta lievään liikkuvuuteen);
• lihasten lisääntyminen, spastisuuden kehittyminen;
• lisääntynyt jänne- ja periosteaalinen refleksit;
• patologisten pysäytysmerkkien esiintyminen (Babinskyn, Rossolimon, Openheimin jne. oire).

Perifeeriset motoneuronit paikallistuvat kraniaalisten hermojen ytimiin, selkäytimen paksunnoksissa kohdunkaulan, rintakehän ja lumbosakraalin tasolla sen etusarvissa. Tämä on joka tapauksessa kortikaalisten motoristen neuronien alapuolella. Näiden hermosolujen tappion myötä esiintyy oireita perifeerisestä (hilseilevästä) halvauksesta:

• tämän soluryhmän innervoimien lihasten heikkous;
• jänne- ja periosteaalisten refleksien väheneminen;
• lihasten hypotonia;
• atrofisten muutosten kehittyminen lihaksissa niiden denervaation vuoksi;
• patologisia oireita ei ole.

ALS: ssä sekä perifeeriset että keski-motoriset neuronit ovat vaurioituneet, mikä aiheuttaa merkkejä keskus- ja perifeerisestä halvauksesta tässä patologiassa.

Lou Gehrigin taudin aikana kehittyvä bulbar-halvaus johtuu kraniaalisten hermojen IX-, X-, XII-ytimissä sijaitsevien neuronien rappeutumisesta. Nämä rakenteet sijaitsevat aivokannassa, nimittäin verenpunaisessa (lat. Bulbus). Tämä oireyhtymä ilmenee nielun, kurkunpään, kielen ja pehmeän kitalaisen lihasten heikkoudessa. Täältä seuraa sen tärkeimmät oireet:

• dysartria (artikulaation rikkominen kielen heikkouden ja atrofian vuoksi);
• dysfonia (äänihäiriöiden heikentyminen) ja natsolalia (nenäääninen ääni);
• dysfagia (nielemisvaikeus);
• suulakkeen ja uvulan siirtyminen terveelle puolelle;
• nielun refleksin häviäminen (poissaolo);
• syljeneritys (nielemisrikkomuksesta johtuva);
• fibrillaarinen nykiminen kielessä (havaittu pienenä lihasten supistumisena, flutterina).

Pseudobulbar-palsy, joka sisältää melkein kaikki nämä oireet, kehittyy kortiko-bulbaarisen traktin rakenteen kahdenvälisen katkeamisen (eli aivokuoren ja kraniaalisen hermosarjan ryhmään yhdistävien hermokuitujen) vuoksi. Tämän oireyhtymän erottuva piirre on:

• nielun refleksin säilyttäminen;
• atrofian ja fibrilloitumisen puute kielessä;
• lisääntynyt mandibulaarinen refleksi;
• suullisen automaation patologisten refleksien esiintyminen (niitä pidetään normaaleina lapsille - kouristus, imeminen jne.);
• väkivaltainen (tahaton) itku ja nauru.

Ottaen huomioon, että jos kyseessä on amyotrofinen lateraaliskleroosi, esiintyy sekä ylemmän (keski) että alemman (perifeerisen) motoneuronin degeneroitumista, jolloin bulbarin halvaus yhdistetään hyvin usein pseudobulbariin. Joissakin ALS-muodoissa nämä oireet voivat olla ainoa taudin ilmenemismuoto, toisilla ei yksinkertaisesti ole aikaa kehittyä, koska hengitysvajauksen vaikutukset kasvavat hyvin nopeasti.

Mitkä ovat taudin syyt ja mekanismit?

Merkittäviä syitä Charcotin taudin satunnaiseen muotoon ei ole vielä luotu. Monet tutkijat uskovat, että ne provosoivat ALS-hitaiden infektioiden kehittymistä: enterovirukset, ESNO-virus, Coxsackie, retrovirukset, HIV.

Virus tuhoaa motoristen neuronien normaalin DNA-rakenteen, provosoimalla niiden kuoleman kiihtymisen (apoptoosi). Tähän liittyy eksitotoksisuuden kehittyminen - liiallinen glutamaatti johtaa motoneuronien ylikäyttöön ja kuolemaan. Eloonjääneet solut voivat spontaanisti depolarisoida, mikä ilmenee kliinisesti fibrilloinneilla ja faskulaatioilla.

On myös patologinen vaikutus autoimmuunireaktioiden neuroneihin (IgG häiritsee L-tyypin kalsiumkanavia), normaalin aerobisen aineenvaihdunnan muutoksen niissä, natrium- ja kalsiumionien transmembraanivirran lisääntymistä soluihin, soluseinäentsyymien aktiivisuuden hajoamista ja sen rakenteellisten proteiinien ja lipidien tuhoutumista.

Baltimore Johns Hopkinsin yliopistossa havaittiin neljän heliksin DNA ja RNA ALS-potilaiden motorisissa neuroneissa. Tämä johti ubikvitiiniproteiinin esiintymiseen neuronien sytoplasmaan, tarkemmin sanoen sen aggregaatteihin, jotka normaalisti sijaitsevat ytimessä. Tällainen muutos kiihdyttää myös neurodegeneraatiota amyotrofisessa lateraaliskleroosissa.

Perinnöllinen (perhe) ALS liittyy geenimutaatioon, joka sijaitsee kromosomissa 21 ja koodaa superoksidimutaasi-1: ää. Sairaus siirretään hallitsevasti autosomaalisesti.

Patologinen tutkimus paljasti suurten puolipallojen motorisen kuoren (precentral gyri) atrofiaa, selkäydin etusarvia ja kraniaalisten hermojen bulbar-ryhmän motorisia ytimiä. Tässä tapauksessa kuolleet motoriset neuronit korvataan neuroglialla. Vaikuttavat eivät ainoastaan ​​motoristen neuronien ruumiit, vaan myös niiden prosessit - demyelinaatio (eli aksonien normaalin myeliinikalvon tuhoaminen) aivokannan ja selkäytimen sivureunoissa.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet

Lou Gehrigin taudin varhaiset oireet ovat useimmissa tapauksissa hitaasti kasvava heikkous käsissä tai jaloissa. Tässä tapauksessa raajojen, jalkojen ja käsien distaaliset osat vaikuttavat voimakkaammin. Potilas ei voi painaa ylös, sitoa kengännauhat, alkaa törmätä, tarttua hänen jalkansa. Tällaiseen kiusallisuuteen liittyy raajojen ulkoinen sammuminen (laihtuminen).

Useimmiten oireet ovat epäsymmetrisiä. Huolellisesti tarkkaillen potilasta kärsivissä raajoissa, voidaan havaita faskulaatioita - lihasten nykiminen, joka muistuttaa aaltoa, lievä fluttering.

Monet potilaat sairauden alkuvaiheessa kokevat ongelmia, jotka liittyvät kaulalihasten heikkouteen, jotka tukevat pään pystyasennossa. Siksi pää pysähtyy jatkuvasti ja potilaat tarvitsevat erityisiä laitteita sen pitämiseksi.

Sairaus etenee tasaisesti ja vähitellen patologinen prosessi käsittää yhä enemmän lihaksia. Perifeerisen halvauksen kehityksen taustalla keskeiset oireet liittyvät:

• hypertonia ja lihasten spastisuus, t
• jänne- ja periosteaalista refleksia parannetaan,
• patologisia jalka- ja käden refleksejä.

Hyvin hitaasti amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavat potilaat menettävät täysin kykynsä liikkua ja ylläpitää itseään.

Tämän ohella potilas toteaa, että niellä on nielemisvaikeuksia, puheongelmia, äänenvaihtoa ja muita bulbarin halvaantumisen oireita, jotka yhdistetään yleensä pseudobulbariin.

Vähitellen patologinen prosessi vaikuttaa hengityselimiin - kalvon tappio on tärkein. Tässä yhteydessä syntyy paradoksaalisen hengityksen ilmiö: inhalaation aikana ALS-potilaiden vatsa hajoaa ja uloshengityksestä päinvastoin se pullistuu.

Okulomotoriset häiriöt (silmänpareseesi, silmänpään heikkeneminen jne.), Jos ne esiintyvät, on vain motorisen neuronin taudin terminaalivaiheessa. Herkkyyden muutokset eivät ole tälle taudille ominaisia, vaikka jotkut potilaat valittavat käsittämätöntä epämukavuutta ja kipua.

Myöskään lateraalinen amyotrofinen skleroosi ei ole ominaista lantion elinten toimintahäiriöille. Mutta taudin inkontinenssi tai virtsan ja ulosteen pitäminen on mahdollista.

Potilaat pysyvät yleensä oikeassa mielessä ja selviävät muistinsa heidän päiviensä loppuun asti, mikä tummuttaa niiden tilaa. Siksi esiintyy usein vakavia masennusoireita. Ainoastaan ​​10–11%: ssa perinnöllistä ALS-tapausta esiintyy dementiaa, joka liittyy frontaalisen kuoren diffuusiseen atrofiaan.

Millaisia ​​muotoja motorisen neuronin tauti ottaa?

Amyotrofisen lateraaliskleroosin nykyaikainen luokittelu erottaa neljä pääasiallista muotoa:

• korkea (aivot);
• bulbar;
• cervicothoracic;
• lumbosacral.

Tämä erottelu on melko mielivaltainen, sillä ajan mittaan on kaikilla tasoilla moottorin hermosolujen tappio. On melko välttämätöntä määrittää taudin ennuste.

Korkea (aivojen) muoto

ALS: n korkea (aivojen) muoto kehittyy 2–3%: ssa tapauksista, ja siihen liittyy vahinkoa etummaisen lohen motoristen aivokuoren neuroneille (precentral gyrus). Tällä patologialla spastinen tetrapareesi (joka vaikuttaa sekä käsiin että jaloihin), jotka yhdistetään pseudobulbar-oireyhtymään. Neurodegeneratiivisten muutosten oireita perifeerisissä motoneuroneissa ei käytännössä esiinny.

Bulbar-muoto

Pylväsmuoto, joka löytyy neljänneksestä kaikista ALS-tapauksista, ilmaistaan ​​aivokuoressa olevien kraniaalisten hermojen (IX, X, XII-parien) ytimien tappiossa. Tämä taudin muoto ilmenee bulbarin halvaantumisena (dysfagia, dysfonia, dysarthria), joka, kun patologia etenee, yhdistyy niiden raajojen lihasten atrofiaan ja niissä esiintyviin fasciculaatioihin, keskeinen halvaus. Usein bulbarin häiriöihin liittyy pseudobulbar-oireyhtymä (lisääntynyt mandibulaarinen refleksi, spontaanin väkivaltaisen naurun tai itkemisen esiintyminen, suullisen automaation refleksit).

Kaulan ja rinnan muoto

Yleisin (noin 50% tapauksista) motorisen neuronin taudin muoto on cervicothoracic. Ensin kävi perifeerisen halvauksen oireita käsissä (lihasten atrofia, jänne- ja periosteaalisten refleksien väheneminen tai häviäminen, lihaskudoksen väheneminen) ja spastinen halvaus jaloissa. Sitten, ”lisääntyessä” hermosolujen vaurioitumisessa, keskeiset plegian oireet liittyvät käsiin (spastisuuden kehittyminen, refleksien elvyttäminen, käsi patologiset ilmiöt).

lumbosacral muodossa

ALS: n lumbosakraalista muotoa esiintyy 20–25%: ssa tapauksista ja ilmentyy alaraajojen hiljaisella (perifeerisellä) halvauksella. Taudin etenemisen myötä taudin leviäminen ulottuu lihasmassille (vartalo, käsivarret) ja lisää merkkejä spastisesta (keskitetystä) halvauksesta - lihasten hypertoniasta, refleksien lisääntymisestä, patologisten jalkajälkien esiintymisestä.

Miten "amyotrofisen lateraaliskleroosin" diagnoosi vahvistuu?

Tämän harvinaisen patologian diagnoosi on erittäin tärkeää, koska on olemassa useita sairauksia, jotka jäljittelevät amyotrofista lateraaliskleroosia, mutta monet niistä ovat hoidettavissa. Charcotin taudin kirkkaimmat merkit: keskushermoston ja perifeerisen motoneuronin vaurioituminen tapahtuu jo taudin terminaalivaiheissa. Siksi ALS: n luotettava diagnoosi perustuu muiden hermoston patologioiden poissulkemiseen.

Euroopassa ja Amerikassa käytetään El Escorian kriteereitä ALS: n diagnosoimiseksi, jonka on kehittänyt Kansainvälinen neurologien liitto. Niihin kuuluvat:

• luotettavia kliinisiä merkkejä keskushermoston hermosolujen vaurioista;
• perifeerisen motorisen neuronin neurodegeneraation kliinisiä, elektroneuromyografisia ja patologisia merkkejä;
• oireiden tasainen eteneminen ja leviäminen yhdessä tai useammassa innervaatiovyöhykkeessä, joka havaittiin potilaan dynaamisen tarkkailun aikana.

On myös tärkeää sulkea pois muut patologiat, jotka voivat johtaa tällaisten oireiden kehittymiseen.

Niinpä amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoimiseksi käytetään seuraavia tutkimusmenetelmiä:

• potilaan tutkiminen ja kyseenalaistaminen (elämän historia ja sairaus). Tutkimuksessa kiinnitetään huomiota perifeerisen ja keskitetyn halvauksen merkkien yhdistelmään, joka vaikuttaa vähintään kahteen tai kahteen kehon alueeseen (ylä- ja alaraajat, bulbar-lihakset); bulbaaristen ja pseudobulbar-palsy-oireiden samanaikainen läsnäolo; lantion ja okulomotoristen häiriöiden puute, näön heikkeneminen ja herkkyys, älyllisten toimintojen säilyttäminen;
• veren ja virtsan kliininen analyysi;
• biokemiallinen verikoe (CPK, C-reaktiivinen proteiini, elektrolyyttitaso veressä, munuaistutkimukset, maksan testit jne.) - CPK: n tason nousu, maksan toimintakokeita havaitaan usein ALS: n yhteydessä;
• määritetään tiettyjen hormonien taso veressä (esimerkiksi kilpirauhashormonit);
• tutkimus aivo-selkäydinnesteen koostumuksesta (aivojen selkäydinnesteestä) - joillakin ALS-potilailla (25%) on aivojen selkäydinnesteessä lisääntynyt proteiinipitoisuus;
• neulan elektroneuromyografia (ENMG) - potilailla, jotka kärsivät amyotrofisesta lateraaliskleroosista, havaitaan nyrkkeilyreitin rytmi (rytminen fibrilloitumispotentiaali), oireet selkäydin etusarvien vaurioitumisesta, kun hermokuidun johtumishäiriöitä ei ole;
• neuroimaging-tutkimus - Näiden potilaiden aivojen ja selkäytimen MRI paljastaa kortikostaalisen giruksen atrofiaa, sivusuojien harvennusta ja selkäydin etusarvien koon pienenemistä;
• lihasten ja hermojen biopsia, jota seuraa histologinen tutkimus - paljastaa atrofisia ja denervaatiomuutoksia;
• molekyyligeneettinen tutkimus, joka on perusteltua ALS: n epäiltyjen perhetyyppien tapauksessa, määräytyy 21-kromosomin mutaation perusteella.

ALS-hoito

Sairaus on amyotrofinen lateraaliskleroosin oireet ovat melko vakavia, huonosti korjattavia.

Tällä hetkellä maailmassa on vain yksi lääke, joka voi hidastaa taudin etenemistä ja hidastaa hengitysvajauksen alkamista potilailla, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi. Tämä rilutsoli (rilutek), kehitetty vuonna 1995. Sen vaikutusmekanismi liittyy neurotransmitterin glutamaatin vapautumisen tukahduttamiseen hermopäätteistä. Siten motorisen neuronin rappeutumisen nopeus pienenee. Tällainen hoito pidentää potilaiden elinikää enintään kolmeen kuukauteen.

IVY-maissa tätä lääkettä ei ole vielä rekisteröity, vaikka sitä on käytetty pitkään Euroopassa ja Amerikassa.

Koska ei ole mahdollista vaikuttaa etiologiseen tekijään taudin kehittymisessä, potilaat tarvitsevat hoitoa ja oireenmukaista hoitoa:

• taudin alkuvaiheessa (ennen lihasten spastisten muutosten kehittymistä) suoritetaan fysioterapia ja hieronta;
• liikettä varten potilaat käyttävät keppejä, erityisiä tuoleja, joissa on painikkeet helppokäyttöisyyden vuoksi;
• käytettäessä päätä käytetään Schantz-kaulusta, erityisiä jäykkiä tai puolijäykkiä pidikkeitä;
• ensimmäisinä merkkinä nielemisen rikkomisesta on suositeltavaa muuttaa ruoan johdonmukaisuutta soseeseen ja nesteeseen. Jokaisen aterian jälkeen tarvitaan suun kautta tapahtuvaa uudelleenjärjestelyä. Kun nestemäistä ruokaa on vaikea saada, ne menevät putken syöttöön (nasogastrisen putken kautta) tai asettavat gastrostomiaputken (reikä ihoon mahassa, jonka kautta ruoka pääsee välittömästi ruoansulatuskanavaan);
• vasikan lihasten (krumpi), karbamatsepiinin, baklofeenin, magne B6: n, verapamiilin, diatsepaamin kehittymisessä;
• kun lihasten spastisuus ilmenee, käytetään lihasrelaksantteja - baklofeenia, tizaludia, sirdaludia, mydokalmia;
• atropiini, hyoskiini, masennuslääkkeiden kanssa (amitriptyliini) ovat tehokkaita;
• kestäviä kivun oireyhtymiä, masennusta ja unihäiriöitä, trisyklisiä masennuslääkkeitä (amitriptyliini) ja serotoniinin takaisinoton estäjiä (fluoksetiini, sertraliini) suositellaan. Myös tämä lääkeryhmä vähentää jonkin verran pakotetun naurun tai itkemisen hyökkäysten taajuutta. Vaikea unihäiriö edellyttää hypnoottisten lääkkeiden (zolpideemi) nimeämistä. Kun masennuslääkkeet ja kipulääkkeet ovat tehottomia kivun lievittämiseksi, käytetään huumaavia kipulääkkeitä (morfiini, tramadoli);
• jos hengitysvajaus on alkuvaiheessa, on mahdollista käyttää apukannettavia järjestelmiä keuhkojen ei-invasiiviseen ilmanvaihtoon. Taudin terminaalivaiheessa potilaat tarvitsevat jatkuvaa statsionaalisen ilmanvaihdon käyttöä tehohoitoyksikössä;
• joskus neuroprotektoreita (gliatiliinia, aivo-selkäydintä, ceraxonia), antioksidantteja (mexipridolia), E-vitamiinia, B-ryhmän vitamiineja, L-karnitiinia (elkar) jne. käytetään parantamaan lihasten ja aivosolujen ravitsemusta, mutta monet asiantuntijat uskovat, että tällaisen hoidon käyttö on kohtuutonta eikä paranna potilaiden tilaa;
• tällaiset potilaat tarvitsevat myös erityisiä viestintävälineitä - on kehitetty kannettavia tietokoneita, joita voidaan ohjata silmäliikkeillä;
• Psykologin ja ALS: n ja hänen sukulaisensa apua tarvitaan kiireellisesti.

Taudin ennustaminen

Taudin kulku on aina vain progressiivinen. Riippumatta taudin muodosta, aikaisemmin tai myöhemmin vaikuttaa molempiin motoristen neuronien ryhmiin (keski- ja perifeerinen). Samoin kuin bulbaria, joka pahentaa merkittävästi ennustetta.

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole raportoitu täydellisestä elpymisestä amyotrofisessa lateraaliskleroosissa. Maailmassa on vain kaksi tunnettua potilasta, jotka ovat vakauttaneet taudin: toinen on Stephen Hawking ja toinen kitaristi Jason Becker.

ALS-lomakkeesta riippuen se kestää 2–15 - 20 vuotta. Joillakin potilailla on mahdollisuus elää jopa 20 vuotta ALS: n korkealla tavalla. Cervicothoracic- ja lumbosacral-muodoissa kuolema tapahtuu 4–7 vuoden ja 7–10 vuoden kuluttua. Kuorimuoto on vakavin ja epäsuotuisin - taudin tappava lopputulos ilmenee enintään kahden vuoden kuluttua.

Bulbar-häiriöiden ja hengityselinsairauksien lisääminen alentaa ALS-potilaiden elinajanodotetta 1–3 vuodella taudin alkumuodosta riippumatta. Potilaat, jotka kärsivät amyotrofisesta lateraaliskleroosista, kuolevat hengitysvajeesta, äärimmäisestä uupumuksesta ja samanaikaisista sairauksista.

johtopäätös

Lääketieteen valtavasta edistymisestä huolimatta amyotrofinen lateraaliskleroosi on tutkijoiden mysteeri. Tämän kauhean taudin patogeenisiä hoitomenetelmiä ei ole vielä kehitetty. Tutkimus saa vain vauhtia, jonka aikana on mahdollista parantaa ALS: ää ja estää sen aiheuttavia geenejä. Nykyään voidaan vain lievittää tällaisten potilaiden kärsimyksiä ja tehdä niiden olemassaolosta mahdollisimman mukava.

Olemme tehneet paljon työtä, jotta voit lukea tämän artikkelin, ja odotamme innolla palautetta arvioinnin muodossa. Kirjoittaja näkee mielellään, että olet kiinnostunut tästä materiaalista. Kiitos!

Mikä on ALS-diagnoosi?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (muut nimet ALS: lle, Charcotin taudille, Lou Gehrigille) on hermoston progressiivinen patologia, joka vaikuttaa noin 350 tuhanteen ihmiseen kaikkialla maailmassa ja noin 100 tuhatta uutta tapausta diagnosoidaan vuosittain. Tämä on yksi yleisimmistä motorisista häiriöistä, jotka johtavat vakaviin seurauksiin ja kuolemaan. Mitkä tekijät vaikuttavat taudin kehittymiseen, ja onko mahdollista estää komplikaatioiden kehittyminen?

ALS-kehityksen syyt

Taudin patogeneesi oli tuntematon jo pitkään, mutta lukuisien tutkimusten avulla tutkijat saivat tarvittavan tiedon. ALS: n patologisen prosessin kehittymismekanismi on mutaatio, joka rikkoo aivojen ja selkäytimen hermosoluissa olevien proteiini- yhdisteiden monimutkaisen kierrätysjärjestelmän, minkä seurauksena ne menettävät regeneroitumista ja normaalia toimintaa.

ALS-muotoja on kaksi - perinnöllinen ja satunnainen. Ensimmäisessä tapauksessa patologia kehittyy ihmisillä, joilla on rasittava perhehistoria, sivuttaisen munuaisskleroosin tai etu-ajallisen dementian läsnä ollessa lähisukulaisissa. Suurimmalla osalla potilaista (90–95 prosentissa tapauksista) diagnosoidaan amyotrofisen skleroosin satunnaista muotoa, joka johtuu selittämättömistä tekijöistä. Mekaanisten vammojen, armeijan palvelun, voimakkaiden kuormien ja haitallisten aineiden vaikutusten välillä kehoon on luotu yhteys, mutta emme voi puhua ALS: n tarkoista syistä.

Mielenkiintoinen: tunnetuin potilas amyotrofisella lateraaliskleroosilla on tänään fyysikko Stephen Hawking - patologinen prosessi, joka kehittyi 21-vuotiaana. Tällä hetkellä hän oli 76-vuotias, ja ainoa lihas, jota hän pystyy hallitsemaan, on poskilihas.

ALS: n oireet

Yleensä sairaus diagnosoidaan aikuisuudessa (40 vuoden kuluttua), ja sairastumisriski ei riipu sukupuolesta, iästä, etnisestä ryhmästä tai muista tekijöistä. Joskus esiintyy nuorten patologioita, joita havaitaan nuorilla. Ensimmäisissä vaiheissa ALS on oireeton, jonka jälkeen potilaalla on kevyitä kramppeja, tunnottomuutta, nykimistä ja lihasheikkoutta.

Patologia voi vaikuttaa mihinkään kehon osaan, mutta yleensä (75 prosentissa tapauksista) se alkaa alaraajoista - potilas tuntee heikkouden nilkan nivelessä, mikä saa heidät kompastumaan kävellessään. Jos merkkien ilmeneminen alkaa yläraajoista, henkilö menettää joustavuutensa ja vahvuutensa käsissä ja sormissa. Raajan tulee ohuempi, lihakset alkavat surkeaa, ja käsi muuttuu kuin linnun tassu. Yksi ALS: n ominaispiirteistä on ilmentymien epäsymmetria, toisin sanoen oireet kehittyvät kehon toisella puolella ja jonkin aikaa toisen jälkeen.

Lisäksi tauti voi esiintyä bulbarin muodossa - vaikuttaa puhe- laitteeseen, jonka jälkeen nielemisfunktiolla on vaikeuksia, on voimakas kuolema. Pureskelutoiminnasta ja kasvojen ilmeistä vastuussa olevat lihakset vaikuttavat myöhemmin, minkä seurauksena potilas menettää kasvonilmaisunsa - kykenemättömiä puhallamaan poskiaan, liikuttamaan huuliaan, joskus lakkaa pitämästä päänsä normaalisti. Vähitellen patologinen prosessi leviää koko kehoon, lihasten täydellinen paresis ja immobilisointi tapahtuu. ALS-tautia sairastavilla ihmisillä ei ole lainkaan kipua - joissakin tapauksissa ne ilmenevät yöllä ja liittyvät huono liikkuvuuteen ja nivelten korkeaan spastisuuteen.

Pöytä. Patologian tärkeimmät muodot.

ALS-oireyhtymän oireenmukainen hoito

ALS-oireyhtymä (amyotrofinen lateraaliskleroosi) on harvinainen neurologinen sairaus. Tilastotietojen mukaan patologian esiintymistiheys on 3 henkeä 100 tuhatta kohti, ja degeneratiivisten-dystrofisten poikkeavuuksien muodostuminen johtuu hermosolujen kuolemasta, joita pitkin impulssit välitetään lihassoluihin. Neuronien epänormaali tuhoutumisprosessi esiintyy aivokuoressa, (etu) selkäydin sarvetessa. Innervaation puutteen vuoksi lihasten supistuminen pysähtyy, atrofia ja pareseesi kehittyvät.

Ensimmäinen kuvattu sairaus Jean-Martin Charcot antoi nimen "lateraalinen (lateraalinen) amyotrofinen skleroosi (ALS)." Tutkimuksessa todettiin, että useimmissa tapauksissa etiologia on satunnainen. 10%: lla potilaista syynä oli perinnöllinen taipumus. Se kehittyy pääasiassa 45 vuoden jälkeen, naisilla se on harvinaisempi kuin miehillä. Toinen nimi - Lou Gehrigin oireyhtymä - on yleinen englanninkielisissä valtioissa, jotka on nimetty anomaleiksi kuuluisan baseball-pelaajan kunniaksi, joka sairauden vuoksi 35 vuoden aikana lopetti uransa pyörätuolissa.

Luokittelu ja ominaisuudet

Patologian luokittelu riippuu vaurion sijainnista. Liikkuvuuteen liittyy kahdenlaisia ​​neuroneja: tärkein, joka sijaitsee suurissa pallonpuoliskoissa, ja perifeerinen, joka sijaitsee selkärangan eri tasoilla. Keskus lähettää impulssin toissijaiselle ja se puolestaan ​​luurankolihasten soluille. ALS-tyyppi vaihtelee riippuen keskuksesta, jossa siirto motorisista neuroneista on estetty.

Kliinisen taudin varhaisessa vaiheessa oireet näkyvät yhtä lailla riippumatta tyypistä: kouristukset, tunnottomuus, lihasten hypotonia ja käsivarsien ja jalkojen heikkous. Yleisiä oireita ovat:

1. Epäsodinen ulkonäkö krampista (kivuliaita leikkauksia) asianomaisessa osassa.
2. Atrofian asteittainen leviäminen kehon kaikkiin osiin.
3. Moottorin toiminnan häiriö.

Taudin tyypit etenevät ilman herkkiä refleksejä.

lumbosacral muodossa

Onko myelopatian ilmentyminen (selkäytimen tuhoaminen), joka johtuu perifeeristen neuronien kuolemasta, joka sijaitsee sakraalisessa selkärangan (etusarvessa). ALS-oireyhtymään liittyy oireita:

1. Yhden, sitten molempien alaraajojen heikkous.
2. Jännitysten refleksien puute.
3. Alkuperäisen lihas atrofian muodostuminen, joka määritetään visuaalisesti massan vähenemisen ("kuivumisen") perusteella.
4. Aaltoilevat fasciculaatiot.

Prosessiin liittyy yläraajoja samoilla ilmentymillä.

Kaulan ja rinnan muoto

Oireyhtymälle on tunnusomaista selkärangan yläosassa sijaitsevien pienempien neuronien aksonien kuolema, mikä johtaa merkkien ilmentymiseen:

• pienenee sävyä yhdessä kädessä, sen jälkeen, kun patologinen prosessi leviää toiseen;
• lihasten atrofia, johon liittyy paresis, fasciculation;
• phanganges deformoituvat, hankkimalla "apinaharjan" muodon;
• on olemassa jalka-merkkejä, joille on tunnusomaista muutokset motorisessa toiminnassa, lihas atrofia puuttuu.

Kohdunkaulan vaurion oire on jatkuvasti kallistettu pää.

Bulbar-muoto

Tämäntyyppiselle oireyhtymälle on tunnusomaista vakava kliininen kulku, motoriset neuronit kuolevat aivokuoressa. Potilaiden elinajanodote ei ole yli viisi vuotta. Debyyttiin liittyy:

• artikulaatiofunktion rikkominen, puhe- laite;
• kiinnitetään kieli tiettyyn asentoon, heidän on vaikea liikkua, rytminen nykiminen on havaittu;
• jäljittelemättömien lihasten tahattomat kouristukset;
• nielemisvaikeudet ruokatorven kouristusten vuoksi.

Bulbar-lajin amyotrofisen lateraaliskleroosin eteneminen muodostaa kasvojen ja kohdunkaulan lihasten täydellisen atrofian. Potilas ei voi itsenäisesti avata suuhunsa aterian, viestintämahdollisuuksien, kyvyn selvittää sanoja menetetään. Oksentelu ja maxillary-refleksi lisääntyvät. Usein tauti etenee tahattomasti naurun tai repimisen taustalla.

Korkea muoto

Tämäntyyppinen ALS alkaa keskushermojen tappiosta, käsittää kehitysprosessin perifeeriset. Potilaat, joilla on korkea oireyhtymän muoto, eivät elää halvaantumisvaiheessa, koska sydämen ja hengityselinten lihakset kuolevat nopeasti ja paiseet muodostuvat kärsiville paikoille. Henkilö ei voi liikkua itsenäisesti, atrofia kattaa koko luustolihakset. Paresis johtaa hallitsemattomaan ulostumiseen ja virtsaamiseen.

Tilannetta pahentaa oireyhtymän jatkuva eteneminen, terminaalivaiheessa hengitys on mahdotonta, ilmanvaihtoa tarvitaan erityisellä laitteella.

syitä

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymä esiintyy useimmissa tapauksissa määrittelemättömällä geneesillä. 10%: lla potilaista, joilla oli tämä diagnoosi, kehityksen syy oli mutaationa olevan geenin siirtyminen edellisen sukupolven autosomaalisesti. Taudin muodostumisen etiologia voi olla useita tekijöitä:

1. Aivojen tarttuva vaurio, selkäytimen kestävä vähän tutkittu neurotrooppinen virus.
2. Vitamiinien (hypovitaminosis) saanti ei riitä.
3. Raskaus voi aiheuttaa ALS-oireyhtymän naisilla.
4. Syöpäsolujen kasvu keuhkoissa.
5. Vatsan shunting.
6. Kohdunkaulan krooninen osteokondroosi.

Vaarassa ovat ihmiset, jotka ovat jatkuvasti kosketuksissa tiivistettyjen kemikaalien, raskasmetallien (lyijy, elohopea) kanssa.

Diagnostiset testit

Tutkimus antaa mahdollisuuden erottaa ALS-oireyhtymä ALS-taudista. Riippumaton patologia etenee häiritsemättä sisäelimiä, henkisiä kykyjä tai herkkiä refleksejä. Riittävän hoidon varmistamiseksi on välttämätöntä sulkea pois sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita:

• selkärangan craniovertebraalinen amyotrofia;
• polion jäännösvaikutukset;
• pahanlaatuinen lymfooma;
• paraproteinemia;
• endokrinopatiat;
• kohdunkaulan kohdunkaulan myelopatiaa ALS-oireyhtymällä.

Diagnoositoimenpiteet taudin määrittämiseksi ovat:

• rintaröntgen;
• selkäydin, aivojen magneettikuvaus;
• sydänfilmi;
• electroneurogram;
• tutkimukset kilpirauhasen toiminnan tasosta;
• aivo-selkäydin, lannerangan puhkeaminen;
• geneettinen analyysi mutaatioiden tunnistamiseksi;
• spirogrammi;
• laboratoriotesti proteiinin, ESR: n, kreatiinifosfokinaasin, urean veren indikaattorissa.

Tehokkaat hoidot

Taudista ei ole täysin mahdollista päästä eroon, Venäjällä ei ole patentoitua lääkettä, joka estää kliinisen kehityksen lopettamisen. Euroopan maissa Riluzolea käytetään lihas atrofian leviämisen hidastamiseen. Työkalun tehtävänä on estää glutamaatin tuotanto, jonka korkea pitoisuus vahingoittaa aivojen hermosoluja. Testit ovat osoittaneet, että lääkettä nauttivat potilaat elävät hieman pidempään, mutta silti kuolevat hengitysvaikeuksista.

Hoito on oireenmukaista, hoidon päätehtävänä on ylläpitää elämänlaatua, pidentää itsepalvelun kykyä. Kun oireyhtymä kehittyy, hengityselimistä vastuussa olevien elinten lihakset vaikuttavat vähitellen. Hapen puutetta kompensoi yöllä käytettävä BIPAP-laite, IPPV. Laite helpottaa potilaan tilaa, sitä on helppo käyttää ja sitä käytetään kotona. Hengityselimien täydellisen atrofian jälkeen potilas siirretään kiinteään ilmanvaihtolaitteeseen (NIVL).

Oireiden konservatiivinen hoito edistää:

1. Kouristuskohtauksia karbamatsepiinin, Tizanilin, fenytoiinin, Isoptinin, baklofeenin, kiniinisulfaatin injektiona.
2. Metabolisten prosessien normalisointi lihasmassaan antikolinesteraasi-aineilla ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Lipoic acid, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", ryhmän B A, E, C vitamiinit.
3. Fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan") poistaminen.
4. Nielemisfunktion parantaminen (Prozerin, Galantamine).
5. Kivun poistaminen kipulääkkeellä Fluoksetiini, jonka jälkeen potilas siirretään morfiiniin.
6. Buscopanin vapauttaman syljen määrän normalisointi.
7. Lisääntynyt lihasmassa "retabolilom".
8. Psyykkisten häiriöiden lievittäminen masennuslääkkeillä (Paxil, Sertralin, Amitriptyliini, Fluoksetiini).

Tarvittaessa antibioottihoito on määrätty antibioottien Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem kanssa. Myös nootrooppiset lääkkeet sisältyvät hoitoon: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Potilaat, joilla on ALS-oireyhtymä, tarvitsevat erityisiä mukautuksia elämän helpottamiseksi, mukaan lukien:

• automaattinen lastenrattaat;
• tuoli on varustettu kuivalla kaapilla;
• puhesynteesin tietokoneohjelma;
• sänky nostomekanismilla;
• laite halutun kohteen ottamiseksi;
• ortopediset laitteet (kohdunkaulan kaulus, renkaat).

Kun hoidetaan sairaita, kiinnitetään huomiota ruokavalioon, elintarvikkeissa on oltava riittävästi mineraaleja ja vitamiineja. Nestemäisen koostumuksen astiat, vihannekset pyyhitään. Ruokinta suoritetaan koettimen kautta, vaikeissa tapauksissa näytetään gastrostomin asennus.

näkymät

Lateraalisen amyotrofisen skleroosin oireyhtymä on vakava sairaus. Ennusteita monimutkaistaa erityisten lääkkeiden puuttuminen ja anomian nopea eteneminen. Potilaan tila riippuu oireiden lopettamisen muodosta ja mahdollisuudesta. Kuolemaan johtava lopputulos tapahtuu joka tapauksessa, mutta jos lumbosakraalinen oireyhtymä saavuttaa bulbar-muodon, elinajanodote on enintään kaksi vuotta. Geneettisen mutaation tapauksessa anomalian kehittyminen ei ole niin nopeaa, asianmukaisella hoidolla, henkilö voi elää jopa 12 vuotta UAS-debyytistä.