Miksi lapset syntyvät patologioilla?

Skleroosi

Mikään tuleva nainen työssä ei ole immuuni sikiön poikkeavuuksien esiintymiselle. Jokainen nainen, joka on purkutyössä, on huolissaan syntymättömästä lapsestaan. Naisten neuvontaklinikoiden lääkärit seuraavat jatkuvasti sikiön normaalia kehitystä. Joka viikko mitattiin vauvan korkeus, paino. Mutta yhä on aikoja, jolloin ongelmat syntyvät jopa vastuullisimpien äitien joukossa. Miksi lapset syntyvät patologioilla?

Gynegologit alkavat seurata sikiön painoja vasta raskauden toisesta kuukaudesta. Tähän asti sikiö on edelleen liian pieni tohtorintutkintoon. Jokaisella alkion kehityksellä on yksilöllisiä ominaisuuksia. Samaan aikaan sikiön paino on erityinen. Paino - oikea indikaattori asianmukaisesta kehityksestä raskauden alkuvaiheessa.

15 viikon kuluttua lääkärit kiinnittävät huomiota paitsi painoon, myös sikiön toimintaan. Tänä aikana vauvan aivot syntyvät ja muodostuvat. Lapsi liikkuu raajojaan, puristaa sormiaan, vilkkuu. 30 viikon kuluttua sikiö painaa nopeasti.

Vauvan painon lisäksi kasvulla on tärkeä rooli sikiön diagnosoinnissa. Lääkärit ovat velvollisia ilmoittamaan välittömästi, kun sikiön kehitykseen liittyvät patologiat ilmenevät odottavalle äidille. Ultraäänitutkimus auttaa tunnistamaan rikkomukset tai varmistamaan, että kaikki on kunnossa. Liian pieni paino tai korkeus voi osoittaa, että sikiö ei kehitty oikein.

Syövän pienen painon syyt

Syövän vähäpaino on kaksi. Perinnöllisyys vaikuttaa suoraan alkion kehitykseen. Jos vauvan äiti ja isä eivät olleet suuria syntymän aikana, niin lapsi näyttää pieneltä. Toinen tärkeä tekijä on vauvan äidin elämäntapa.

Tulevan äidin solujen mutaatio voi aiheuttaa sikiön epänormaalia kehitystä. Tupakointi, juominen, huumeiden ottaminen - vaikuttaa vauvaan. Jotkut naiset eivät voi luopua haitallisista tavoista, myös raskauden aikana.

Miksi patologiat syntyvät?

  1. Yleinen kylmä. Raskauden aikana nainen voi sairastua kylmällä kylmyydellä. Alkuvaiheissa hän ei ehkä tiedä, mitä lapsi kuljettaa. Jos tällaisissa tapauksissa nainen työssä vie voimakkaita antibiootteja, hän uhkaa synnyttää lapselle, jolla on patologisia poikkeavuuksia. Antibiootit ovat uskomattoman vaarallisia lapsen hermostoa muodostettaessa. Lapset voivat syntyä sokeasti, heillä on loukkauksia kuuloelimissä. Naisen on ymmärrettävä, että vauva tuntee herkästi kaiken, mitä hänen ruumiinsa tapahtuu. Jokainen tuleva äiti on velvollinen valvomaan hänen koskemattomuuttaan, terveyttään jo ennen lapsen käsitystä.
  2. Äidin emotionaalinen tila. Tulevaisuuden naisen hermostuneisuus, tantrums ja emotionaalinen stressi vaikuttavat suoraan alkion kehitykseen. Lääkärit suosittelevat tulevaa äitiä huolehtimaan vähemmän, ei häiritä. Jatkuva levottomuus ja sisäinen rasitus voivat aiheuttaa keskenmenon.
  3. Väärä elämäntapa. Kaikki, mitä äiti odottaa, syö ja juo, siirtyy lapselle. Tupakointi ennen raskautta ja sikiö vaikuttaa embrion painoon ja kasvuun. Raskaiden tupakoitsijoiden lapsilla voi olla mielenterveysongelmia, jotka syntyvät usein ennenaikaisesti. Huumeiden tai alkoholin ottaminen raskauden aikana lähes tappaa tulevan vauvan. Tällaisilla lapsilla on sydän- ja verisuonisairauksien kehittymisen patologioita, psykomotorinen hidastuminen, Downin oireyhtymä, sokeus.

Tulevaa äitiä on tärkeää ymmärtää siitä hetkestä lähtien, kun hän ensin ajatteli jälkeläisten esiintymistä tai oppinut raskaudesta, hänen elämänsä muuttuu dramaattisesti. Nyt hän on vastuussa paitsi itsestään. Elämästään, ravitsemuksestaan, emotionaalinen tila riippuu pienen henkilön elämästä.

Sairauksien synnytyksen syyt

  • laji
  • syistä
  • Diagnostiikka ja ajoitus
  • Riskiryhmät
  • ennusteet

Raskaus on iloinen ja samalla hälyttävä odotus luonnon mysteeristä, joka on tapahtumassa. Aivan aina lapsen synnytykseen asti äiti kuuntelee innokkaasti jokaista liikettä, odottaen kunnioitusta kaikkien testien tuloksista ja minkä tahansa valmistuneen tutkimuksen tuloksista. Kaikki haluavat kuulla lääkäriltä saman lauseen: "Lapsesi on terve." Mutta näin ei ole aina.

On olemassa useita sikiön patologioita, jotka diagnosoidaan raskauden eri vaiheissa ja pakottavat vanhemmat tekemään vakavan päätöksen siitä, onko lapsi syntynyt vai ei. Kivulias poikkeama normaalista kehitysprosessista voi olla synnynnäinen ja hankittu.

laji

Koska sikiöt voivat aiheuttaa geneettisiä tai ulkoisia tekijöitä, synnynnäiset ja hankitut poikkeavuudet poikkeavat toisistaan. Ensimmäiset ovat läsnä heti alusta alkaen, ja ne diagnosoidaan useimmiten varhain, kun taas jälkimmäiset voivat esiintyä lapsessa ja lääkärit voivat havaita ne raskauden kaikissa vaiheissa.

synnynnäinen

Sikiön synnynnäinen, geneettinen patologia lääkkeessä on nimeltään trisomia. Tämä on poikkeama lapsen kromosomin normista, joka esiintyy sen synnytyksen alkuvaiheessa.

Epätavallisen kromosomiluvun aiheuttamat patologiat:

  • Downin oireyhtymä - kromosomin 21 ongelmat oireet - dementia, erityinen ulkonäkö, kasvun hidastuminen;
  • Pataun oireyhtymä - häiriöt 13. kromosomilla; ilmenemismuodot - monenlaisia ​​epämuodostumia, idioosia, monta silmää, sukupuolielinten ongelmia, kuuroutta; sairaat lapset elävät harvoin 1 vuoteen;
  • Edwards-oireyhtymä - 18. kromosomin patologiat; oireet - pieni kyynärpää ja suu, kapeat ja lyhyet rintalastan halkeamat, epämuodostuneet auricles; 60% lapsista ei asu enintään 3 kuukautta, vain 10% on alle vuoden.

Sairaudet, jotka johtuvat väärästä sukupuolikromosomeista:

  • Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä - tytön puute X-kromosomista; merkit - lyhytkasvu, steriiliys, seksuaalinen infantilismi, somaattiset häiriöt;
  • X-kromosomipolysomia ilmenee älykkyyden, psykoosin ja skitsofrenian vähäisenä vähenemisenä;
  • polysomia Y-kromosomilla, oireet ovat samanlaisia ​​kuin edellinen patologia;
  • Klinefelter-oireyhtymä vaikuttaa pojiin, merkkeihin heikosta hiusten kasvusta, hedelmättömyydestä, seksuaalisesta infantilismista kehossa; useimmissa tapauksissa - henkinen hidastuminen.

Polyploidian aiheuttamat patologiat (sama määrä kromosomeja ytimessä):

  • triploidy;
  • tetraploidy;
  • syy on sikiön geenimutaatiot;
  • ovat tappavia ennen syntymää.

Jos sikiön patologian syyt raskauden aikana ovat luonteeltaan geneettisiä, niitä ei voida enää korjata, tällaiset sairaudet ovat parantumattomia. Lapsen on elettävä heidän kanssaan koko elämänsä ajan, ja vanhempien on uhra- tava paljon, jotta se kasvaisi. Esimerkiksi Downin oireyhtymässä olevien potilaiden joukossa on lahjakkaita, jopa lahjakkaita ihmisiä, jotka ovat tulleet tunnetuksi kaikkialla maailmassa, mutta sinun täytyy ymmärtää, että nämä ovat yksiköitä, onnellisia poikkeuksia sääntöihin.

hankittu

On myös mahdollista, että alkio voi olla täysin terveellistä geneettisesti, mutta se saa poikkeavuuksia kohdun kehittymisprosessissa useimpien epäedullisten tekijöiden vaikutuksesta. Nämä voivat olla äidin tauteja, joita hän kärsi raskauden aikana, huonot ympäristöolosuhteet, huono elämäntapa jne.

Hankittu sikiön patologia raskauden aikana voi vaikuttaa moniin eri elimiin ja järjestelmiin. Yleisimpiä ovat seuraavat:

  • sisäelinten (useimmiten aivot kärsivät) tai kehon osien (esimerkiksi raajojen) muodonmuutos tai puuttuminen (täydellinen, osittainen);
  • kasvon luurangon anatomiset viat;
  • sydänvirheet;
  • selkäytimen kanavan sulautumatta;
  • aivojen hypo-excitability (perinataali) ilmenee syntymän jälkeen vauvan muodossa alhainen lihasten sävy, letargia, uneliaisuus, haluttomuus imeä rinta, ei itku, mutta tämä patologia on hoidettavissa;
  • aivojen hyperexcitability (perinataali) on myös onnistuneesti hoidettu, oireet - voimakas jännitys, leuka vapina, pitkä itku, itku;
  • hypertensiivinen-hydrokefalinen oireyhtymä on ominaista pään lisääntyneelle tilavuudelle, kevään pullistumiselle, kallon kasvojen ja aivojen lohkojen epäsuhteille, kehitysviiveille.

Erikoisryhmässä voidaan erottaa myös normaalista sikiön kehityksestä poikkeamat, joiden syitä on hyvin vaikea määrittää. Luonto on siis tilannut, eikä mitään voi tehdä sen suhteen. Näitä ovat:

Jokainen näistä poikkeavuuksista edellyttää, että lääkäreillä ja vanhemmilla on erityinen suhde syntyvään lapseen, olla erittäin tarkkaavainen ja ennen kaikkea rauhallinen. Jotta lääkäri ei saisi kuulla pettymysrokotusta, on yritettävä sulkea elämästään kaikki tekijät, jotka voivat aiheuttaa saavutettuja sikiön poikkeavuuksia. Tämä on jokaisen lapsen odottavan naisen vallassa.

Tähdet, joiden oireyhtymä on alaspäin. Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, voivat olla lahjakas. Tähän luontaiseen patologiaan kuuluvia kuuluisuuksia ovat taiteilija Raymond Hu, uimamestari Maria Langovaya, lakimies Paula Sage, näyttelijät Pascal Dukenn ja Max Lewis, muusikko ja säveltäjä Ronald Jenkins.

syistä

Sikiön poikkeavuuksien ehkäisemiseen kuuluu nuorten äitien elämästä poissulkeminen niistä tekijöistä, jotka voivat aiheuttaa kohdunsisäisten poikkeavuuksien kehittymistä. Tällaisten sairauksien yleisimmät syyt ovat seuraavat.

perinnöllisyys

Jos tiedät perheen geneettisten poikkeavuuksien olemassaolosta, on jo ennen kuin olet ajatellut, on suoritettava useita tutkimuksia ja analyysejä.

Haitalliset ympäristöolosuhteet

Äidin työ kemiantehtaalla, myrkyllisten aineiden laboratoriossa, joka asuu suurten teollisuusyritysten lähellä tai säteilyalueella voi johtaa peruuttamattomiin seurauksiin.

Väärä elämäntapa

Vastasyntyneiden ulkoiset epämuodostumat johtuvat usein tupakoinnista, alkoholismista, huumeriippuvuudesta, äidin ravinnon puutteesta tai niukkuudesta raskauden aikana.

tauti

Virus- ja bakteeritaudit voivat muuttua vaaran vaarallisimmiksi patologioiksi:

  • flunssa ennen 12 viikkoa päättyy joko keskenmenoon tai vauva on täysin terve;
  • flunssa 12 viikon jälkeen voi johtaa hydrokefaliaan ja istukan patologiaan;
  • vihurirokko on täynnä kuuroutta, sokeutta, glaukoomaa ja sikiön luusysteemin vaurioita;
  • Toksoplasmoosi, joka välittyy kissojen kautta, saa aikaan mikrokefalian, meningoenkefalinin, aivokalvon, silmien ja keskushermoston vaurion;
  • B-hepatiitti: sikiön vaarallinen kohduninfektio tämän viruksen kanssa, jolloin 40% lapsista voidaan parantaa, mutta 40% kuolee ennen 2-vuotiaita;
  • Sytomegalia voi siirtyä vauvaan kohdussa, ja hän voi syntyä sokeana, kuurona, maksakirroosina, suolistossa ja munuaisissa ja enkefalopatiassa.

Sukuelinten sairaudet eivät ole yhtä vaarallisia sikiön kehitykselle:

  • herpes voidaan siirtää lapselle ja aiheuttaa sellaisia ​​patologioita kuin mikrokefaali, aliravitsemus, sokeus;
  • sfilisillä tartunnan saaneella sikiöllä on erityinen ihottuma, luuston systeemin vaurioituminen, maksa, munuaiset, keskushermosto;
  • gonorrhea aiheuttaa silmäsairauksia, sidekalvotulehdusta, yleistynyttä infektiota (sepsis), amnioniittia tai chorioamnioniittia.

Jotta vältettäisiin sellaiset vaaralliset seuraukset syntymättömän lapsen elämälle ja terveydelle, vanhempien tulisi tehdä kaikkensa edellä mainittujen syiden poistamiseksi. Poistu haitallisesta työstä, siirry pois teollisuusalueelta, lopeta tupakointi ja juominen, syö terveellistä, välttää sairauksia ja kohdella heitä ensimmäisissä oireissa. Voit oppia sikiön patologiasta jo 12 viikkoa, kun ensimmäinen tutkiminen sen läsnäolosta suoritetaan.

Useiden sanojen tilastot. Äidin alkoholismilla havaitaan toksisia vaikutuksia 26%: ssa, lapsen sikiön kuolemassa - 12%: ssa, keskenmenoissa - 22%: ssa, vaikeassa syntymässä - 10%: ssa, ennenaikaisissa vauvoissa - 34%: ssa, syntymävammoissa - 8%: ssa, asfisiassa 12%: ssa, heikentyneet vastasyntyneet - 19%.

Diagnostiikka ja ajoitus

Sikiön kehityksessä esiintyvien poikkeavuuksien synnynnäinen diagnoosi on monimutkainen ja tilava prosessi. Yksi tärkeimmistä vaiheista on sikiön patologian seulonta, joka on raskaana oleville naisille 12, 20 ja 30 viikon aikana määrättyjen tutkimusten kompleksi. Yleensä tämä on verikoe kromosomaalisten poikkeavuuksien biokemiallisten seerumimerkkien läsnäololle. Sikiön patologian seulonta sisältää tyypillisesti seuraavat toimenpiteet.

Verikokeet

I-trimesteri (kaksinkertainen testi):

  • hCG: n vapaa β-alayksikkö (sen pitoisuus);
  • PAPP-A: Plasma-proteiini A.

II-trimesteri (kolminkertainen sikiön patologian testi):

  • joko hCG havaitaan tai hCG: n vapaa β-alayksikkö, kuten ensimmäisen kolmanneksen aikana;
  • a-fetoproteiini (AFP-proteiini);
  • vapaa estrioli (konjugoimaton).

Pakollinen verikokeiden lisäys on ultraääni. Tulosten arviointi on aina monimutkaista. Sikiön poikkeavuuksien verikoe, joka on yhdistetty jopa ultraäänitutkimukseen, ei kuitenkaan voi antaa 100-prosenttista takuuta, joten jos epäilet mahdollisia poikkeavuuksia, suoritetaan invasiivisia diagnostisia menetelmiä: korionbiopsia ja cordocentesis.

Koorion biopsia

Tämä on korionkudoksen vastaanottaminen kromosomitautien tunnistamiseksi ja ehkäisemiseksi, kromosomaalisten poikkeavuuksien ja monogeenisten sairauksien kuljettamiseksi. Se tuotetaan kohdun puhkeamisen muodossa, joka voidaan suorittaa vatsan seinämän, emättimen tai kohdunkaulan läpi erityisillä pihdeillä tai aspiraatiokatetrilla.

Ne vanhemmat, jotka haluavat tietää, miten määrittää sikiön patologia alkuvaiheessa, voivat hyödyntää tätä analyysia, koska sen tärkein etu on diagnostiikan suorittaminen jo 9-12 viikossa, ja saada tuloksia nopeasti (2-3 päivää). Viitteet:

  • ikä yli 35 vuotta;
  • lapsen läsnäolo CDF: llä (synnynnäinen epämuodostuma), monogeeninen, kromosomaalinen tauti;
  • kromosomaalisen poikkeaman perinnöllisyys, geenimutaatio;
  • 10–14 raskausviikolla kaavinpaksuuden paksuus on echografian mukaan yli 3 mm.

Tämä sikiön patologian analyysi on melko kivulias ja voi aiheuttaa verenvuotoa, mutta kokeneilla lääketieteellisillä henkilökunnilla kaikki menee ilman komplikaatioita.

cordocentesis

Tämä on menetelmä lapsen napanuoraveren saamiseksi tutkimukseen. Se tehdään yleensä rinnakkain amniosentesin kanssa (amniotinesteen analyysi). Mahdollinen aikaisintaan 18 viikkoa.

Infiltraatioanestesiassa neula lävistetään vatsan etuseinän läpi ja tarvittava määrä verta pumpataan ulos napanuoran astiasta. Tällainen sikiön tutkimus patologiasta voi paljastaa kromosomaalisia ja perinnöllisiä sairauksia, reesuskonflikteja, hemolyyttisiä tauteja.

Lue lisää täältä.

Yksi luotettavimmista ja luotettavimmista diagnostiikoista on ultraääni. Monet vanhemmat ovat huolissaan siitä, mitkä sikiön patologiat voidaan havaita raskauden aikana ultraäänitutkimuksessa, ja mitkä voivat jäädä, kuten sanotaan, "kulissien takana".

Ultraääni viikolla 12 paljastaa:

  • CNS-viat (anencephaly);
  • peritoneaalisen etuseinän puute (gastroschisis);
  • sikiön selkärangan patologia;
  • napanuusi (omphalocele);
  • raajojen puute;
  • Downin oireyhtymä

Viikolla 20 ultraäänellä voidaan diagnosoida lähes kaikki sikiön näkyvät patologiat. Tämä selittyy sillä, että suurin osa vauvan sisäelimistä ja järjestelmistä on jo hyvin muodostunut.

Viikolla 30 ultraäänitutkimus voi vain vahvistaa tai kumota tietoja, jotka on saatu muilla menetelmillä (käyttäen verikokeita, cordocentesis, chorioniopsia).

Nyt - siitä, mitkä sikiön patologiat eivät paljasta ultraääniä:

  • sokeus;
  • henkinen hidastuminen;
  • kuurous;
  • sikiön elinten pienet viat - maksan kanavien tukos, sydämen seinien viat;
  • geneettiset sairaudet: Duchennen myopatia, kystinen fibroosi, fenyyliketonuria;
  • sikiön kromosomaaliset poikkeamat - Edwardsin oireyhtymä, Patau, Turner.

Näiden poikkeavuuksien viimeinen ryhmä ei kuitenkaan pääse lääkäriltä, ​​koska se auttaa tunnistamaan raskaana olevan naisen verikoe sikiön patologiaa ja muita diagnostisia menetelmiä varten.

Nuori äiti ei voi tuntea mitään vaivaa oireita, jotka olisivat epäkunnossa. Vain eräät diagnostiset toimenpiteet raskauden eri vaiheissa voivat paljastaa poikkeavuuksia. Siten ultraäänellä havaittujen sikiön patologian alkuvaiheen merkkien tulisi olla visuaalisesti havaittavissa. Nämä ovat ulkoisia poikkeamia sen kehityksessä: kallon muoto, kokojen suhde, ihon taitosten ominaisuudet jne.

Valitettavasti on tapauksia, joissa lapsi on syntynyt patologioilla, joita ei tunnisteta etukäteen. Tämä johtuu joko lääketieteellisen henkilökunnan kokemattomuudesta ja ammattimaisuudesta tai ultraäänilaitteiden toimintahäiriöstä tai hajoamisesta.

Tosiasioita. Ultraäänen ansiosta havaitaan ajoissa jopa 80% sikiön synnynnäisistä poikkeavuuksista, 40% niistä lopettaa raskaudet vakavista, vammaisuudesta tai elämässä yhteensopimattomista puutteista johtuen.

Riskiryhmät

On olemassa joukko naisia, jotka kuuluvat geneettisten asiantuntijoiden lähimpään huomiota, koska poikkeamien vaara on erittäin korkea. Niiden on otettava veri sikiön patologiaan ja loput diagnostiset toimenpiteet toteutetaan raskauden eri vaiheissa. Nämä ovat seuraavat tapaukset:

  • ikä yli 35 vuotta;
  • jos perheellä on jo lapsi, jolla on patologia;
  • aikaisemmat keskenmenot, kuolleet lapset, jäädytetyt raskaudet;
  • perinnöllisyys (jos yhdellä vanhemmista on Downin oireyhtymä);
  • vahvojen lääkkeiden pitkäaikainen käyttö raskauden aikana;
  • säteilyaltistus äidin kehoon.

Jos nainen joutuu riskiryhmään, hänelle annetaan yksityiskohtainen kuuleminen siitä, miten sikiössä on patologiaa, ja siihen on osoitettu kaikki tarvittavat toimenpiteet. Näiden seulonnan päätarkoituksena on selvittää, onko lapselle mahdollista auttaa ja jätetäänkö tällainen raskaus ennen toimitusta.

Huomio: säteily! Jos nuori äiti säteilytettiin säteilyllä, hänen on ilmoitettava siitä lääkärille, koska juuri tästä syystä vauvat, joilla on peruuttamattomia ja palautumattomia ulkoisia epämuodostumia, syntyvät useimmiten.

ennusteet

Lisäkehitys riippuu pitkälti siitä ajanjaksosta, jolloin sikiön poikkeavuudet tulevat esiin (sitä nopeammin, mitä parempi) ja millaisia ​​poikkeavuuksia todettiin. Lääkäri voi vain neuvoa, mutta päätökset tekevät itse vanhemmat.

Jos geneettinen mutaatio on vahva ja siihen liittyy lapsen väistämätön kuolema (intrauteriininen tai ensimmäisenä elinvuotena), ehdotetaan aborttia. Jos ulkoiset epämuodostumat ovat vähäisiä, nykyaikainen plastiikkakirurgia tekee ihmeitä, ja lapsi voi näyttää samalta tulevaisuudessa kuin muutkin lapset. Jokainen tapaus on liian yksilöllinen ja ainutlaatuinen, joten se vaatii erityistä lähestymistapaa.

Jos sikiön kehityksen patologioita havaittiin, vanhempien tulisi ensin kuunnella lääkärin mielipidettä. Jos poikkeamat ovat liian vakavia ja tekevät vauvan elämästä sietämättömän tulevaisuudessa ja samalla nuorella pariskunnalla on kaikki mahdollisuudet muodostaa terve lapsi ensi kerralla, lääkärit ehdottavat aborttia. Jokainen tapaus on ainutlaatuinen ja vaatii yksilöllistä lähestymistapaa.

Oikea päätös voidaan tehdä punnitsemalla kaikki edut ja haitat. Et voi paniikkia tai epätoivoa: se vain pahentaa tilannetta. Nykyaikainen lääketiede tekee ihmeitä, ja tässä tapauksessa sinun on luotettava täysin kokeneen, asiantuntevan lääkärin ammatilliseen mielipiteeseen.

Olemme sosiaalisia verkostoja

Tilastot ovat säälimättömiä: vuosittain lisääntyy vain sellaisten lasten lukumäärä, joilla on eniten eri asteikon patologioita. Samalla imeväisten kuolleisuus on laskussa. Tällainen suuntaus ei ole kovin kiitollinen, koska sairas lapsi on valtava taakka vanhemmille ja valtiolle. Se sijoittaa valtavasti voimaa, työvoimaa ja taloudellisia resursseja. Ja jos tauti on vakava, hän voi koskaan ponnisteluista huolimatta koskaan tulla yhteiskunnan täysjäseneksi. Sosiologit, lääkärit ja kaikki huolehtivat ihmiset ovat kiinnostuneita kysymyksestä: miksi lapsi on sairas, varsinkin jos siihen ei ole edellytyksiä? Yritetään selvittää tämä ongelma kanssasi.

Lasten lääkäreiden lausunto

Voi joku, ja heidän pitäisi olla tietoinen uusimmista tapahtumista. Lasten kirurgit itse valittavat, että vauvat syntyvät nyt patologioilla, joita he eivät ole aikaisemmin nähneet. Useat suoliston ja keuhkojen epämuodostumat, sydän ja vatsa, ruokatorvi ja keskushermosto, heikosti kehittyneet sisäelimet... Niitä käytetään, mutta ei ole takeita siitä, että jatkokehitys jatkuu normaalisti. Miksi lapsi on sairas? Lääkärit ovat varmoja siitä, että asia ei ole vain heidän vanhempansa. Nyt synnyttää sukupolven, joka kasvoi 90-luvulla. Kaiken tarvittavan puute on vaikuttanut kehonsa muodostumiseen. Ja tänään, vakavan raskauden valmistelun, tutkimusten ja hoidon sijaan, monet haluavat osallistua klubeihin. Tulos, jota näemme joka päivä.

Huono perintö

Voit puhua pitkään modernin sukupolven kriisistä, mutta sinun ei pitäisi syyttää kaikkea nuorten rasittavuudesta. Isoäitiemme aikaan oli terveellinen ruokavalio, riittävä määrä fyysistä rasitusta, normaali ekologinen tilanne, mutta lapset kuolivat usein suurina määrinä. Syitä olivat muut: lasten sairaudet, huonot terveys- ja hygieniaolosuhteet, ennaltaehkäisevien rokotusten puute. Mutta tosiasia on: ihmiset eivät tienneet, miksi lapsi on syntynyt sairaana, mutta jos se tapahtuisi, he havaitsivat rauhallisesti hänen kuolemansa. Hän ei kärsi itsestään eikä anna jälkeläisiä, jopa heikompia. Tätä kutsutaan luonnolliseksi valinnaksi. Ei ollut mitään, että perheillä oli usein kymmenen lasta, ja vain kolme tai neljä jäi eloon.

Nykyaikaiset lääketieteen saavutukset

Ja miten asiat ovat tänään? Kysymys siitä, miksi lapsi on sairas, on hyvin monitahoinen. On monia eri tekijöitä, niihin liittyviä kysymyksiä ja muutamia vastauksia. Niitä tutkivat genetiikka, fysiologit, lääkärit, mutta he eivät voi vastata yksiselitteisesti. Nykyään lääke on edennyt vakavasti. Lääkärit auttavat raskaaksi niille pariskunnille, jotka eivät koskaan pysty saamaan jälkeläisiä. Varhaisimpina aikoina syntyneet pelastetaan ja lopetetaan erityisissä inkubaattoreissa. Se on kaikki hyvä, mutta entä seuraukset? Onko se siksi, että näillä miehillä ja naisilla ei ollut lapsia, että heidän geeninsä ei pitäisi siirtää seuraavalle sukupolvelle? Oliko luonto väärässä, kun se yritti pysäyttää lääkärin pelastaman vauvan kehityksen? Ehdottomasti vastata näihin kysymyksiin vaikeaksi.

Raskaat seuraukset

Puhuessaan siitä, miksi sairaat lapset syntyvät, he ajattelevat usein alkoholismin ja tupakoinnin haittoja. Ei ole mikään salaisuus, että nuoret tytöt ja pojat alkoivat osallistua tällaisiin asioihin useammin kuin urheilu. Näyttäisi siltä, ​​hyvin, käveli hänen nuoruudessaan, ja sitten kasvoi, asettui asumaan ja unohtui kuin huono unelma... Ja kaikki olisi hienoa, mutta ei vain raskauden aikana otetut haitalliset aineet vaikuttavat lapsen kehitykseen. Tytön munasolut muodostavat kerran ja koko elämän, vähitellen kypsymässä. Siksi tulevan äidin tulisi olla tietoinen roolistaan ​​etukäteen.

Miehet ovat hieman helpompia. Siittiöt päivitetään täydellisesti aika ajoin, joten jos aiot tulla isäksi, riittää, että syöte viime kuukaudessa tai kahdessa, luopua alkoholista ja tupakoinnista. Tämä ei takaa, että sinulla on terve vauva, mutta vähentää mahdollisuuksia saada vauva patologioilla.

Täällä haluaisin sanoa modernista ekologiasta. Kysyt, miksi sairaat lapset ovat syntyneet tupakoimattomille. Ja kuka peruutti tupakansavun passiivisen sisäänhengityksen bussipysäkkeissä ja julkisilla paikoilla? Mutta ei vain tupakoitsijat aiheuttavat ongelmia. Autot, tehtaat - myrkyllisten aineiden päästöt ilmassa niin paljon, että on yllättävää, kuinka terveitä lapsia syntyy. Ja mikä on naisen ulospääsyä? Usein olla luonteeltaan, viettää aikaa puistoissa.

Oikea ravinto

Jatkossa harkitsemaan, miksi sairaat lapset syntyvät terveistä vanhemmista, haluan todeta, että tulevien vanhempien ravitsemuksella on merkittävä rooli. Me emme nyt tarkoita itse raskauden ajanjaksoa, kun äidin syöminen vaikuttaa suoraan vauvaan.

Mitä lapset ja nuoret pitävät? Chipsit ja keksejä, kola ja hampurilaiset. Ja puuroa ja kefiriä - heille on vastenmielistä. Jos nuori elin saa säännöllisesti vähemmän tarvitsemiaan aineita ja samalla kyllästyy transgeenisillä rasvoilla, se ei tuo mitään hyvää tulevaisuudessa. Kasvavat, he voivat aloittaa hyvästä ymmärryksestä terveydestään ja tarkistaa ruokailutottumuksiaan. Mutta tällä hetkellä organismin kehitys on täysin valmis ja virheitä ei ole mahdollista korjata. Ne eivät välttämättä ole kriittisiä, mutta seuraavien sukupolvien aikana yhteenvedon seurauksena syntyy vakavampia poikkeamia. Joten aika ajoin saamme yhä vähemmän elinkelpoisen sukupolven.

Geneettiset sairaudet

Kaikki edellä mainitut näyttävät loogisilta, mutta eivät vastaa kysymykseen, miksi sairaat lapset syntyvät terveistä vanhemmista. Vaikka oletamme, että äiti ja isä kasvoivat ihanteellisissa olosuhteissa, suunnittelivat huolellisesti tulevaa raskautta ja noudattivat kaikkia lääkäreiden suosituksia, ei ole mahdollista sulkea pois mahdollisuutta, että sikiöissä esiintyy patologioita.

Perinnöllisten sairauksien syy on mutaatioita. Nykyään genetiikka on jo päättänyt, että jokainen ihminen on 2-4 resessiivistä mutaatiota kantava kantaja, jotka aiheuttavat vakavia perinnöllisiä sairauksia. Niiden lajike on hyvin suuri. Kuvittele kaleidoskooppi, jossa suuri määrä hiukkasia, jotka eivät lisää kokonaiskuvaa. Nämä ovat ihmisiä, jotka kuljettavat erilaisia ​​geenejä. Mutta jos puolisoilla on yhden geenin loukkauksia, lapsen sikiövaurioiden kehittymisen mahdollisuus kasvaa merkittävästi. Siksi läheiset avioliitot ovat kiellettyjä, koska ne lisäävät suuresti mahdollisuuksia saada vauva patologioilla.

Muuntogeeniset tuotteet

Tämä on toinen suuri aihe, jonka ympärillä kiistat eivät pysähdy. Jotkut vastaavat kysymykseen, miksi monet sairaat lapset ovat syntyneet: muistatko kuinka monta GMO-tuotetta myydään kaupoissa tänään? Lisäksi jopa tutkijoiden keskuudessa kiistat siitä, voivatko geneettisesti muunnetut vihannekset vaikuttaa ihmiskunnan geenipankkiin, eivät lopu. On ollut pyrkimyksiä jäljittää geneettisesti muunneltuun viljaan syötettyjen hiirten useiden sukupolvien kehittyminen, mutta tulokset olivat erilaisia ​​aina. Kyllä, ja organismit, olemme hyvin erilaisia.

Tänään voit löytää kaksi mielipidettä, jotka ovat pohjimmiltaan erilaisia ​​keskenään. Ensinnäkin: GMO-elintarvikkeet ovat pahoja, jotka joissakin sukupolvissa johtavat ihmiskunnan täydelliseen kuolemaan. Toiseksi: niissä ei ole mitään vaarallista, ne ovat tavallisia elintarvikkeita. Toisessa lausunnossa on enemmän vahvistuksia kuin ensimmäinen. Genetics sanoo, että joka päivä suuria määriä kasvi- ja eläingeenejä tulee kehoihimme, koska jokainen solu kantaa DNA: ta. Mutta riippumatta siitä, kuinka paljon syöt geenejä, oma DNA ei muutu. Keho ei käytä nukleotidia (DNA-linkkiä), joka on vastaanotettu suoraan ruoasta. Sen sijaan hän ottaa sen materiaaliksi, jonka pohjalta hän jo syntetisoi nukleotidinsä. Tietenkin on olemassa aineita, joita kutsumme mutageeneiksi. Ne eroavat toisistaan, koska ne kykenevät aiheuttamaan DNA-vaurioita. Mutta GMO-tuotteet eivät kuulu tällaisiin tuotteisiin.

Geneettiset tutkimukset

On toinen kysymys, joka aiheuttaa hämmennystä. On selvää, että on vaikea vastata miksi sairaat äidit ovat syntyneet terveille äideille. Niihin liittyy suuri määrä tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa pienen organismin muodostumiseen. Mutta miksi lääkärit eivät voi sanoa etukäteen, että vauva on huonompi? Näyttää siltä, ​​että nyt kaikki mahdollisuudet ovat olemassa. Nainen säännöllisesti läpäisee ultraäänitarkastuksen, lahjoittaa verta hormoneille ja geneettisille testeille, ja kymmeniä asiantuntijoita kuulee heitä.

Itse asiassa mikään nykyaikaisista menetelmistä kohdunsisäisen kehityksen diagnosoimiseksi ei takaa 100%: n takeita siitä, että johtopäätös on totta. Ja virheitä tapahtuu sekä yhdessä että toisessa osapuolessa. Esimerkkinä voitaisiin analysoida todennäköisyyttä saada vauva alas. Jotkut äidit päättävät, toisin kuin ennusteet, jättää vauvan, jolla on suuri riski sairastua sairaan lapsen luo, ja synnyttää terveen vauvan, kun taas toiset - päinvastoin. Kehityspatologian varhainen havaitseminen voi tietysti lieventää lääkärien tehtävää ja äidin kohtaloa, mutta tähän mennessä lääkärit voivat havaita vain murto-osan todennäköisistä sairauksista ja epämuodostumista.

IVF on ratkaisu kaikkiin ongelmiin?

Jos normaalia raskauden kulkua ei voida diagnosoida niin syvällä tasolla, ehkä ehkäpä IVF on paras vaihtoehto. He maksoivat sen, joutuivat geneettiseen tutkimukseen, lääkärit hedelmöittivät munasolun, istuttivat sen kohtuun ja ottivat näytteen amnionista nestettä analysoitavaksi. Tämän seurauksena tiedät jo raskauden ensimmäisinä päivinä, onko sinulla poika tai tyttö ja onko heillä mitään geneettisiä poikkeavuuksia. Toisaalta tämä on tie. Mutta jälleen kerran on edessämme se, että nykyaikaiset laitteet eivät salli kaikkien mahdollisten patologioiden määrittämistä 100% varmuudella. Jälleen 9 raskauskuukautta, jonka aikana sikiön kehittyminen voi muuttaa sen vektoria eri ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta. Emme löytäneet yksiselitteistä vastausta siitä, miksi monet sairaat lapset syntyvät nyt, mutta tässä tehtävässä on liian monta muuttujaa, joihin voidaan vastata kahdella sanalla.

Päätelmän sijasta

Tietenkin kaikki, mitä tänään puhuimme, voi olla tärkeä osa lapsen kehitystä. Tämä on vanhempien terveyttä, huonojen tapojen läsnäoloa tai puuttumista, kroonisia sairauksia ja ei parannettuja infektioita ajoissa. Mutta se ei ole kaikki. Kaikki nämä tekijät antavat mahdollisuuden alkion syntymiselle ilman mitään patologioita. Mutta hänen täytyy yhä kasvaa. Ja tämän vuoksi raskaana olevan naisen pitäisi syödä oikein, pitää työskennellä ja levätä, ei liikaa fyysisesti ja psyykkisesti, ottaa tarvittavat vitamiinit ja kivennäisaineet ja hoitaa itseään.

Ihmiset, joilla on kaikkein järkyttävimmät fyysiset poikkeamat

Tämä luettelo kertoo noin kymmenestä valitettavasta ihmisestä, jotka kärsivät vakavista epämuodostumista.

Jotkut heistä kykenivät nykyaikaisen lääketieteen avulla elämään enemmän tai vähemmän normaalia elämää.

Jotkut tarinat ovat traagisia, toiset antavat toivoa. Tässä on kymmenen järkyttävää tarinaa:

Ihmisen muodonmuutos

10. Rudy Santos

Filippiiniläinen Rudi Santos, 69, kärsii uskomattoman harvinaisesta tilasta, joka tunnetaan nimellä craniopag parasiticus (Craniopagus parasiticus) tai parasiittinen kaksos. Hän on maan vanhin henkilö, joka asuu tällaisen taudin kanssa.

Toinen kättä ja jalkoja, jotka ovat kiinni hänen veljensä kanssa, jotka Santos syöivät kohdussa, on kiinnitetty Rudin lantioon ja vatsaan. Myös hänen ruumiinsa on ylimääräinen pari nänniä ja kehittymätön pää, jossa on korvat ja hiukset.

Rudysta tuli kansallinen julkkis matkalla 1970-luvulla ja 1980-luvulla. Sitten hän sai noin 20 000 pesoa päivässä, mikä oli näyttelyn tärkein "vetovoima".

Silloin hän sai näyttämönsä - "mustekala". Rudy verrattiin Jumalaan, ja naiset rivissä seisomaan tai ottamaan kuvan hänen kanssaan.

Kummallista kyllä, Rudy katosi näytöistä 1980-luvun lopulla, ja lopulta se on asunut köyhyydessä yli kymmenen vuotta. Vuonna 2008 kaksi lääkäriä tutki hänet eloonjäämisen jälkeen leikkauksen jälkeen poistamaan ei-toivotut ruumiinosat.

He totesivat, että he voisivat poistaa parasiittisen kaksoiskappaleen, mutta Santos kieltäytyi selittämästä, että hän rakastui hänen epätäydellisyyteen. Rudy on naimisissa, lapsen kasvatuksessa.

Parasiittinen kaksos

9. Manar Maged

Manar, joka syntyi Kairossa vuonna 2004, kärsi myös parasiittisesta kaksosesta. Manar ja hänen kaksois sisarensa liittyivät heidän päähänsä. Hänen kaksosettaan ei ollut raajoja ja koko ruumis, hän vain hymyili, vilkkuu ja itki.

9 kuukautta Manar oli sairaalassa Kairossa, kun hän sairastui hyvin. Lääkärit päättivät, että jos parasiittinen kaksos ei ollut erotettu tytöstä, he molemmat kuolisivat. Valitettavasti kaksoiskappale kuoli erottamisen jälkeen, koska hän asui Manarin veren tarjonnan kustannuksella.

Alle vuoden kuluttua Manar itse kuoli aivotulehduksen vuoksi, jonka kehittyminen aiheutui leikkauksen jälkeen syntyneistä komplikaatioista.

Epätavalliset ihmiset maailmassa

Minh Anh on vietnamilainen orpo, joka on syntynyt tuntemattomalla ihosairaudella, jonka seurauksena hänen ihonsa hiutaleet massiivisesti ja muodostaa asteikot. Hänen tilansa, kuten odotettiin, käynnisti erikoiskemikaali (agentti Orange), jota Yhdysvaltain armeija käytti Vietnamin sodan aikana.

Tämä tila liittyy kehon jatkuvaan ylikuumenemiseen, joten henkilöstä tulee äärimmäisen hankalaa "käyttää" ihoa ilman säännöllistä suihkua. Samoja orpoja orpokodista nimettiin hänelle "kalaksi".

Aiemmin työntekijät ja muut orpokodissa asuvat lapset käyttivät Mingiä väärin. He sidoivat hänet vuoteeseen eivätkä sallineet poikaa mennä suihkuun, jotta hän voisi ottaa pois vanhan ihonsa.

Kun Min oli lapsi, hän tapasi Brendan, 79-vuotiaan Ison-Britannian asukkaan. Nyt hän menee Vietnamin joka vuosi nähdä hänet. Vuosien varrella nainen tuli poikaan ja tuli hänen hyväksi ystäväksi.

Brenda auttoi suuresti pojan elämää orpokodissa. Hän vakuutti, että henkilökunta ei sido häntä, kun seuraava hyökkäys alkoi, hän löysi myös hänen ystävänsä, joka joka viikko mennä uimaan lapsen kanssa, joka on nyt Mingin suosikki ammatti.

7. Joseph Merrick

Luultavasti tunnetuin henkilö tässä luettelossa on Joseph Merrick, mies on norsu. Vuonna 1836 syntynyt englantilainen tuli Lontoon julkkikseksi ja sai myöhemmin maineensa kaikkialla maailmassa.

Hän syntyi Proteus-oireyhtymän kanssa, joka aiheuttaa epätavallisen kasvun iholle, koska luut ovat muodonmuutoksia ja sakeutuneet.

Joosefin äiti kuoli, kun poika oli 11-vuotias, ja hänen isänsä kieltäytyi häntä. Niinpä hän lähti kotiin teini-ikäisenä, sitten työskenteli Leicesterissä ja myöhemmin hänestä tuli näyttelijä. Hän oli erittäin suosittu ja suosion huipulla sai nimensä: "mies - norsu".

Hänen päänsä koon vuoksi Joseph joutui nukkumaan istuessaan. Hänen päänsä oli niin raskas, että mies ei voinut nukkua makuulla. Eräänä iltana vuonna 1890 hän yritti mennä Morpheuksen valtakuntaan "kuten kaikki normaalit ihmiset" ja syrjäytti kaulansa prosessissa.

Seuraavana aamuna hänet löydettiin kuolleeksi.

Epätavallisimmat ihmiset

6. Didier Montalvo (Didier Montalvo)

Didier syntyi Kolumbian maaseudulla, jossa on synnynnäinen melanosyyttinen virus, joka saa syntymän kasvamaan uskomattoman nopeasti koko kehossa.

Tämän taudin seurauksena syntymämerkki tuli niin suureksi, että se kattoi Didierin koko selän. Peerit lempinimellä Didier "poika - kilpikonna", koska "moolin" uskomaton koko oli hyvin samanlainen kuin kilpikonna.

Ilmeisesti Didier syntyi pimennyksen aikana, koska paikalliset pitivät häntä "paholaisen teoksena". Tästä syystä hänellä ei ollut oikeutta kommunikoida muiden lasten kanssa, ja hänellä oli kiellettyä osallistua paikalliseen kouluun.

Kun brittiläinen kirurgi Neil Bulstrode sai selville Didierin ongelmasta, hän meni Bogotaan, jossa hän toimi lapsella ja poisti täysin vääränsä syntymän.

Kun operaatio tehtiin, poika oli tuskin kuusi vuotta vanha. Se oli todellinen menestys, koska asiantuntijat pystyivät poistamaan syntymän kokonaan. Operan jälkeen Didier otettiin kouluun, hän alkoi elää normaalia ja onnellista elämää.

Ihmiset, joilla on epätavallinen ulkonäkö

5. Mandy Sellars

Mandy Cellars, Lancashire, Yhdistynyt kuningaskunta, todettiin samalla tavalla kuin Joseph Merik, Proteus-oireyhtymä. Tämä johti siihen, että Mandyn jalat tulivat uskomattoman suuriksi, joiden kokonaispaino oli 95 kg ja halkaisija 1 metri.

Hänen jalkansa ovat niin suuria, että hän tilaa erityisesti varustetut kengät, jotka maksavat noin 4000 dollaria. Hänellä on myös henkilökohtainen auto, jota hän voi ajaa ilman jalkojaan.

Kasvaimen massa poistettiin kokonaan ensimmäisen toimenpiteen jälkeen, kolme muuta lähetettiin kasvojen jälleenrakentamiseen. Toiminta oli onnistunut, ja muutaman viikon kuluttua Jose oli jo matkalla Lissaboniin.

Ihmiset, joilla on kaikkein epätavallisia poikkeavuuksia

2. Dede Koswara

Dede Kosvara on indonesialainen mies, joka kärsii suurimmasta osasta elämässään "epidermodysplasia wart" -infektiota. Se herättää suuren, kovan sieni-kasvun kasvun, joka näyttää hyvin samalta kuin puun kuori.

Ajan myötä Dede oli äärimmäisen hankalaa käyttää raajojaan, kun heistä tuli suuria ja raskaita. Sieni kasvaa koko kehossa, mutta ilmenee pääasiassa käsissä ja jaloissa.

Vuonna 2008 Dede läpäisi hoitokurssin Yhdysvalloissa, minkä seurauksena hänet poistettiin 8 kg syyliä kehostaan. Sen jälkeen kasvoille ja käsille tehtiin ihonsiirtoja. Valitettavasti toiminnan tuloksena ei ollut mahdollista pysäyttää sienen kasvua, joten vuonna 2011 suoritettiin toinen leikkaus.

Dede ei ole lääkettä.

1. Alamyan Nematilaev (Alamjan Nematilaev)

Sikiön hedelmä on erittäin harvinainen kehityshäiriö, joka ilmenee kerran 500 000 vastasyntyneessä. Tämän poikkeaman syyt ovat tuntemattomia, mutta monet tiedemiehet uskovat, että tämä tapahtuu raskauden alkuvaiheessa, kun toinen sikiö on kirjaimellisesti "verhoutunut" toiseen.

Monet loiset kaksoset ovat pieniä ja kehittymättömiä, kun taas toiset kasvavat melko suuriksi.

Kazakstanin Alamyan Nematilayevilla oli parasiittinen kaksos, joka kasvatti hiuksia, oli raajoja, hampaita, kynsiä, sukuelimiä, päätä ja joitakin kasvojen osia. Uskomattoman pojan kaksoset asuivat siinä seitsemän vuotta ennen kuin se löydettiin...

Vuonna 2003 koulun lääkäri huomasi, että lapsella oli hyvin turvonnut vatsa ja hän lähetti hänet sairaalaan. Lääkärit tutkivat häntä ja tulivat siihen tulokseen, että potilaalla on kysta. Seuraavana viikolla poika toimi, ja kaikkien yllätykseksi Alamyanin vatsassa havaittiin kaksi kiloa ja 20 senttimetriä pitkä lapsi.

Lääkäri, joka suoritti operaation, totesi, että poika näytti siltä, ​​että hän olisi kuusi kuukautta raskaana. Pojan vanhemmat uskovat, että tällaisen poikkeaman kehittyminen aiheutui Tšernobylin katastrofin jälkeisestä säteilystä, mutta asiantuntijat hylkäsivät tämän ajatuksen.

Alamyan toipui täysin operoinnin jälkeen, mutta tähän päivään asti hän ei tiedä, että hänen kaksosensa kasvoi hänen sisälläan.

Mikä on synnynnäinen patologia. Venäjän federaation lasten usein esiintyvät geneettiset sairaudet. Deformiteetit ja niiden syyt

On mahdotonta sanoja sanoa äidin kokema kipu, joka ymmärtää, ettei hänen lapsensa, kauan odotettu ja rakas, syntynyt kuin kaikki muutkin. Lapsen epämuodostumien ja muiden geneettisten sairauksien läsnäolo johtaa moniin vanhempiin järkyttämään ja pakottaa heidät luopumaan tällaisesta lapsesta. Kuitenkin jotkut epämuodostumat - tämä ei ole ristiriita näiden lasten elämään. Monet näistä lapsista kehittävät huonompia kuin terveet ja voivat helposti tulla täysivaltaisiksi yhteiskunnan jäseniksi, työskennellä, tukea itseään ja jopa luoda perheitä. Mitkä geneettiset sairaudet ovat yleisimpiä maassamme, mitkä ovat niiden syyt ja miten estää epämuodostumien kehittyminen?

Perinnölliset ja ei-perinnölliset sairaudet

Sairaudet on jaettu kahteen tyyppiin: perinnölliseen ja ei-perinnölliseen. Entinen voidaan siirtää sukupolvesta toiseen, esimerkiksi tunnettu hemofilia - veren kyvyttömyys hyytyä. Syynä tähän on tietyn geenin läsnäolo. Geenit ovat hiukkasia, jotka vastaavat ihmisen kaikkien merkkien kehittymisestä: silmien väristä sydämen kokoon. Geenien joukossa on niitä, jotka aiheuttavat tiettyjä sairauksia heidän läsnäolollaan, ja ne voidaan siirtää lapsille vanhemmiltaan, koska ne ovat "kiinteitä".

Perinnölliset sairaudet johtuvat spontaaneista mutaatioista - geenin rakenteen muutoksista. Nämä mutaatiot voivat johtua erilaisista tekijöistä: säteilystä, kemiallisista yhdisteistä. Tällaiset geneettiset muutokset tapahtuvat yksilöllisesti - vain tietylle henkilölle ne eivät ole vakaita eivätkä siirry seuraaville sukupolville.

Synnynnäiset epämuodostumat

Yleisin on epämuodostuma, jota kutsutaan yleisesti "halkeamaksi huuliksi ja kurkkujuoksuksi". Se on rako ylemmän leuan makuissa ja ylähuulessa, ja ne voivat esiintyä sekä samanaikaisesti että erikseen. Nykyään tämä vika poistetaan kirurgisesti: aukko sulkeutuu ja ommel kiristetään uraan huuleen. Poista tämä epämuodostuma on tarpeen, koska sen läsnäolo häiritsee normaalia imettämistä, hampaiden kehittymistä ja puhetta. Kuitenkin lapset, joilla on tämä patologia, eivät kärsi lainkaan.

Toinen yleinen epämuodostuma on vaihtelevien ylä- tai alaraajojen kehittymättömyys, joka taas ei vaikuta henkisiin kykyihin. Ei voi olla käsiä, yläraajoja kokonaan, toisella kädellä tai usealla sormella, ja alaraajat tässä tapauksessa pysyvät vain "alkeellisessa" tilassa ja niitä ei voi siirtää. Tällaiset ihmiset kuitenkin sopeutuvat ja voivat säilyttää itsensä jopa ilman hammasproteeseja.

Lisäksi on vakavampia epämuodostumia, jotka häiritsevät kehon normaalia toimintaa, muun muassa erottamattomat kaksoset, akrania - kallo, vakava alikehitys, hydrokefaliini - nesteen esiintyminen kallonontelossa ja toiset, mutta ne ovat kuitenkin jonkin verran harvinaisempia. Nykyään kaikki nämä ruuvit näkyvät ultraäänellä, sitten vanhemmat kohtaavat kysymyksen tällaisen raskauden säilyttämisestä. Kuitenkin syntymän jälkeen esiintyy joitakin epämuodostumia.

Geneettiset sairaudet, joille on ominaista kehitysviiveet

On myös useita synnynnäisiä geneettisiä sairauksia, joihin liittyy heikentynyt älykkyys ja tyypillinen ulkonäkö. Yleisin ja tunnetuin Downin oireyhtymä. Tällaiset lapset ovat jäljessä henkisessä kehityksessä, mutta yleensä he voivat kehittyä ja oppia maailmaa oikean lähestymistavan avulla ja työskennellä heidän kanssaan, vaikkakin hitaammin kuin toiset. Yleensä tällaiset ihmiset pystyvät palvelemaan itsenäisesti, suorittamaan yksinkertaista työtä ja elämään normaalisti sukulaisten valvonnassa.

Pataun oireyhtymä on vakavin synnynnäinen sairaus, 95% siitä kärsivistä lapsista kuolee ensimmäisinä elinvuosina, ja ne, jotka onnistuivat selviytymään, kärsivät syvästä idioosista. Pataun oireyhtymässä on useita epämuodostumia - fyysistä ja henkistä alikehitystä, sydämen epämuodostumia, näköhäiriöitä, kilpirauhasen kystoja ja munuaisia, jotka häiritsevät heidän työäänsä ja lisääntymisjärjestelmän heikkenemistä.

Synnynnäisten epämuodostumien syyt

Tutkijoiden lähes puolen esiintymisen syyt ja mekanismit ovat vielä tuntemattomia. On kuitenkin olemassa useita yhteisiä tekijöitä, jotka ehdottomasti voivat aiheuttaa mutaatioiden ulkonäköä - muutoksia geeneissä.

Ensimmäinen näistä tekijöistä on kemiallisia yhdisteitä. Alkoholi, nikotiini ja huumausaineet vaikuttavat haitallisesti alkion kehitykseen erityisesti raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Sama voidaan sanoa myös huumeista, eikä monien vaikutus sikiön muodostumiseen ole täysin tutkittu. Voimakas esimerkki tästä on "thalidomidikatastrofi", joka tapahtui vuosina 1956 ja 1962. Se johtui lääkkeestä "talidomidi", jota suositeltiin raskaana oleville naisille rauhoittavana ja hypnoottisena. Tuloksena oli 12 000 "thalidomidilapsen" syntyminen ympäri maailmaa, jotka kärsivät yläraajojen, silmien ja kasvojen lihaksen kehityksestä.

Vitamiineja on myös käsiteltävä tiukimmalla tavalla, sillä ylimäärällä on teratogeeninen vaikutus - se aiheuttaa kehityshäiriöitä sekä vakavaa vitamiineja ja hivenaineita.
Useita tartuntatauteja, kuten vihurirokko, sytomegalovirus ja jotkut muut, voidaan siirtää äidistä sikiöön ja aiheuttaa siinä epämuodostumia, jotka johtavat kuolemaan.

Radioaktiivinen säteily vaikuttaa haitallisesti äidin ja lapsen geneettiseen laitteeseen, mikä aiheuttaa synnynnäisiä poikkeavuuksia.
Kaikki naisen munat asetetaan munasarjoihin ja muodostuvat jopa alkion kehityksen aikana, ne eivät enää muodostu elinaikana eikä niitä päivitetä urospuolisina siittiöinä. Tämä tarkoittaa sitä, että kaikki munat ovat alttiina ympäristön negatiivisille vaikutuksille, huonoille elämäntapavalinnoille, alkoholille, nikotiinille, huonolle ravinnolle. Kaikki tämä voi johtaa munan geneettisen laitteen rikkomiseen ja hänen epäterveellisen lapsensa kehitykseen. Pidä tämä mielessä ja suojele itseäsi ja tulevia lapsiasi tarpeettomista kielteisistä vaikutuksista - on parempi ehkäistä kuin parantaa.

Ihmisillä, kuten muilla eläimillä, kehityksessä esiintyy usein poikkeavuuksia, jotka johtavat enemmän tai vähemmän vakaviin poikkeamiin elinten rakenteessa tai työssä. Monet näistä poikkeavuuksista ovat kohtalokkaita (tappavia) jo kehitysvaiheessa.

Kun herkät menetelmät näyttivät havaitsevan raskauden alkuvaiheita (hormonin koriongonadotropiinin havaitsemiseksi veressä), kävi ilmi, että yli puolet ihmisen alkioista kuolee hyvin varhaisessa vaiheessa. Myös spontaanien (spontaanien) aborttien prosenttiosuus myöhemmissä vaiheissa, jotka liittyvät sikiön epävakauteen, on myös melko korkea. Noin 5% menestyksekkäästi syntyneistä lapsista syntyy huomattavilla poikkeavuuksilla. Ne voivat olla varsin vaarattomia (esimerkiksi suuri syntymämerkki), ja niillä voi olla voimakas vaikutus fyysiseen ja henkiseen kehitykseen. Näiden poikkeamien syyt ovat erilaiset. Niiden merkittävä osuus johtuu perinnöllisistä sairauksista. Nämä voivat olla joko perinnöllisiä mutaatioita (kuten esimerkiksi hemofilia-geeni tai kuuden ontelon geeni) tai poikkeavuuksia, jotka esiintyvät osassa munia tai siittiöitä (esimerkiksi Downin oireyhtymä). Samankaltaisuus on, että poikkeamien syy on muna-DNA: n muutos.

Lukuisat tekijät voivat aiheuttaa epämuodostumia ja kun ne altistuvat itse alkioille. Tällaisia ​​tekijöitä kutsutaan teratogeenisiksi. On olemassa kriittisiä kehitysjaksoja, jolloin teratogeenisten tekijöiden toiminta vaikuttaa erityisen voimakkaasti alkioon tai erityisiin elimiin ja niiden järjestelmiin. Nämä ajanjaksot ovat erilaiset eri elimissä, mutta useimmille niistä on raskauden 15. ja 60. päivän välinen aika kriittinen. Deformiteetit voivat aiheuttaa mutageenisia tekijöitä, jotka vaikuttavat itse alkion DNA: han - esimerkiksi radioaktiiviseen säteilyyn. Muut aineet voivat aiheuttaa sikiön kehityksessä poikkeavuuksia olematta mutageeneja. Näitä ovat esimerkiksi tietyntyyppiset virukset ja bakteerit. Jotkut heistä pystyvät tunkeutumaan äidin kehosta alkioon. Niinpä naisilla, jotka ovat kärsineet vihurirokosta raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, on suuri todennäköisyys saada lapsia, joilla on näkö- ja sydänsairaus. Syfilisin aiheuttaja (bakteeri Pale spirochete) aiheuttaa sikiön kuoleman alkuvaiheessa ja kuurojen syntymän myöhemmissä vaiheissa. Vakavat häiriöt sikiön hermoston kehittymisessä voivat aiheuttaa Toxoplasman - protistit, joita kissat sietävät (kissat itse eivät kärsi paljon toksoplasmoosista, mutta raskauden kulku on myös häiriintynyt niihin).

Mutta ehkä monipuolisimmat epämuodostumat ja muut häiriöt voivat aiheuttaa kemikaaleja - sekä luonnollisia että keinotekoisia. Niiden joukossa on joitakin lääkkeitä, jotka ovat täysin vaarattomia aikuiselle. Niinpä retinoiinihappo (A-vitamiinin johdannainen, jota käytettiin lääketieteellisessä käytännössä), kun se otti tietyn raskauden perifeerin, aiheutti lapsia, joilla ei ollut korvia, leukojen pienenemisen, kitalangan ja muiden poikkeavuuksien vuoksi. Ilmeisesti tämä aine estää solujen kulkeutumisen hermorakenteesta. Hänen teratogeeniset vaikutuksensa olivat tiedossa hiirillä tehdyistä kokeista, ja leima varoitti, että niitä ei pitäisi käyttää raskauden aikana. Jotkut naiset tekivät kuitenkin niin huolimattomasti. Talidomidilla, joka on Yhdysvalloissa laajalti käytetty rauhoittava aine, esiintyi vielä traagisempi tarina. Kun testattiin hiirillä ja rotilla, sillä ei ollut teratogeenistä vaikutusta. Mutta jos naiset ottivat sen tietyn raskauden aikana, he synnyttivät lapsia, joilla oli voimakkaasti lyhentyneet tai puuttuvat raajojen luut (kun vakavimmat käsien häiriöt kasvoivat suoraan hartioilta). Ennen kuin talidomidin ottamisen ja näiden poikkeavuuksien välillä oli yhteys, syntyi yli 7000 rumaa lasta. Myöhemmin kävi ilmi, että talidomidi aiheuttaa samoja epämuodostumia apina-alkioissa kuin ihmisillä. Nämä esimerkit selittävät, miksi jokaisen uuden lääkkeen testaaminen on niin pitkä ja kallis prosessi.

Raskauden aikana lääkitystä tulee käyttää äärimmäisen varovaisesti, aina neuvotellen lääkärisi kanssa.

Huumeiden lisäksi myös jokapäiväisessä elämässä laajalti levinneillä aineilla on teratogeeninen vaikutus. Esimerkiksi alkoholi (jos nainen kuluttaa 100 grammaa vodkaa päivässä tai enemmän raskauden aikana) lähes 100 prosentissa tapauksista aiheuttaa lapsen henkisen ja fyysisen kehityksen huomattavan viiveen. Nikotiinilla ei ole voimakasta teratogeenistä vaikutusta, mutta monissa tupakoivissa naisissa vastasyntyneillä on keskimäärin vähemmän painoa kuin normaalisti. Lisäksi tupakoivien lasten lapset kuolevat todennäköisemmin äkillisestä kuolemasta. (Vastasyntyneiden äkillinen kuolema on yksi tärkeimmistä syistä alle vuoden ikäisille lapsille kehittyneissä maissa. Terve lapsi nukahtaa ja kuolee unessa. Uskotaan, että tässä tapauksessa kuolema johtuu aivojen hengityskeskuksen pysäyttämisestä, ja nikotiini voi häiritä sen toimintaa, jos sikiö vaikuttaa).

Kehitysvian seurauksena sikiö voi kuolla jopa alkuvaiheessa tai pian syntymän jälkeen, koska se ei sovellu itsenäiseen olemassaoloon, äidin organismin lisäksi. Joidenkin sellaisten elinten epämuodostumien osalta, jotka eivät ole välttämättömiä (huulen huulet, kohdun epämuodostumat), lapsen oikea kehitys on yksi tai toinen aste.
Ei aina sikiön epämuodostumat vaikeuta työn kulkua. Sitä esiintyy yleisimmin hydrokefaliassa ja kaksoismuotoisuudessa.

Hydrocephalus (hydrokefalia) - pään turvotus. Vaikea hydrokefaali on harvinaista. Se ilmenee aivojen selkäydinnesteen liiallisen (jopa 5 l) kerääntymisen seurauksena kraniaaliseen onteloon, joka on melkein yleensä aivokammioissa, erittäin harvoin subarahhnoidisessa tilassa, sekä sen vaikean ulosvirtauksen vuoksi. Kallon luut lisääntyneen kallonsisäisen paineen vaikutuksesta poikkeavat ja joskus ohuet pergamenttipaperin paksuuteen, niiden kuitumaiset liitokset (jouset ja ompeleet) venyvät ja pään tilavuus kasvaa merkittävästi. Aivot kärsivät voimakkaasta paineesta.

Jos sikiö kuolee kauan ennen syntymää, kallonsisäinen paine laskee, pää muuttuu pehmeäksi elastiseksi rakkoksi, joka voi itsenäisesti kulkea syntymäkanavan läpi syntymän aikana. Elävällä sikiöllä on suuri, elastinen, elastinen pää, joka puristuu lantion sisään, minkä seurauksena alemman kohdun segmentin ylirakentaminen tapahtuu. Jos tämä ei auta, tapahtuu kohdun repeämä. Kun lantion esitys, tavallisimmin havaittu hydrokefaalia kohden, tarve saada apua synnytyksessä tapahtuu nopeasti, kun seuraava pää lisätään lantion sisäänmenoon.
Synnytyksen lisäksi monimutkaistaa usein työvoiman heikkous, verenvuoto kohdusta synnytyksen jälkeen ja varhain jälkeinen aika ja infektio.
Tunnistettu hydrokefaali seuraavien ominaisuuksien yhdistelmällä: suuri koko. lohduttavuutta ei aseteta lantioon huolimatta hyvästä yleisestä aktiivisuudesta, kallon luiden harventumisesta (kun painat niitä sormella, saat ääniä pergamentti), niiden liikkuvuudesta, laajasta jousesta ja saumasta.
Päänsärkyesityksen ja kohdun kurkun riittävän paljastamisen yhteydessä kallo on puhjennut ja neste vapautuu. Tulevaisuudessa synnytys tarjoaa itsenäisen kurssin, jos ei ole viitteitä niiden kiihtymisestä. Jälkimmäisen läsnä ollessa sikiö uutetaan kranioklastilla.

Hydrocephalusta havaitaan joskus yhdessä harvinaisen sikiön sairauden kanssa - yleinen sikiöpudotus (hydrops fetus universalis congenitalis). Sikiöllä on voimakas turvotus. Turvotus ilmaistaan ​​joskus niin voimakkaasti, että halkeamat muodostavat iholle, josta neste virtaa. Tällaiset lapset kuolevat, jos eivät synny, sitten pian. Tällä hetkellä tätä tautia pidetään erytroblastoosina.

Anencephaly (lencencalia) on yksi yleisimmistä sikiön epämuodostumista. Sikiöstä puuttuu kraniaalinen holvi ja suurin osa aivoista; Pään etuosa on hyvin kehittynyt. Anencephalialla sikiöllä on tyypillinen ulkonäkö: pieni pää sijaitsee suoraan olkahihnalla, korvat ovat hartioilla kohotetun kasvon takia, pään etuosat ja parietaaliset osat puuttuvat, silmäpallot pullistuvat ulos, kieli ulottuu puoli auki olevasta suusta.
Anencefalit syntyvät kuolleina tai kuolevat syntymän jälkeen.
Tällaisella epämuodostuksella syntyy synnytystä ilman vaikeuksia. Tästä johtuvat diagnostiset vaikeudet ovat tärkeitä: anencephalusta pidetään sikiönä pikkuvartioesityksessä. Emättimen tutkiminen poistaa helposti jälkimmäisen.
Anencephaly on usein mukana monta päivää ja spina bifida.

Kaksinkertaiset epämuodostumat. Agglomeroidut kaksoset johtuvat identtisten kaksosien fuusiosta. Tämä patologia voi esiintyä sikiön munasolun kaksoisten välisen väliseinän puuttuessa (monoamnioottiset kaksoset). Tällaisissa tapauksissa munien epätäydellisen erottamisen vuoksi kaksoisten välillä voi olla yhteys, jolloin ne on liitetty toisiinsa joissakin kehon osissa. Kaksinkertaiset muodonmuutokset voivat tapahtua myös anlagin epätäydellisen katkaisun seurauksena; samanaikaisesti hedelmät kehittyvät, kun koko kehon osat kaksinkertaistuvat - kaksi päätä, joissa on yhteinen elin, kaksi ruumista, joissa on yksi pää, kaksinkertaistetaan tai kolminkertaistetaan raajojen lukumäärä jne.
Jos jokainen yksittäinen kaksoset kehitetään tasaisesti (tai lähes yhtä), niiden sanotaan olevan symmetrisiä rumuuksia. Muussa tapauksessa, kun yksi freakeista jää huomattavasti jäljessä kehityksessään toisistaan, he puhuvat epäsymmetrisestä muodonmuutoksesta.

Sydämetön friikki (acardiacus) on tyypillinen esimerkki epäsymmetrisestä muodonmuutoksesta: yhden kaksoset, joilla on identtiset kaksoset yleisen istukan verenkierron takia, toimii myös toisen kaksosen sydämessä, joka aiheuttaa sydämen, osan verisuonten, keuhkojen ja ylempien raajojen asteittaisen atrofian. Usein on myös pään puute; koko hedelmä muuttuu muodottomaksi, iholle peitetyksi massaksi.
Sydämettömät kummajaiset syntyvät yleensä ilman vaikeuksia pian normaalisti kehittyneen kaksoissyntyneen syntymän jälkeen.

Symmetriset epämuodostumat, jotka usein johtavat vakaviin työvoiman komplikaatioihin, jotka vaativat leikkausta, ovat verrattain käytännöllisempiä.
Kaikki kaksinkertaiset epämuodostumat (kertyvät kaksoset ja ei täysin irrotetut kaksoset) voidaan jakaa kahteen ryhmään fuusion paikasta riippuen.
Ensimmäiseen ryhmään kuuluvat kaksoset, jotka ovat fuusioituneet sikiönpään (craniopagus) tai pakaroiden kehon päihin. Nämä freakit, jos ne on järjestetty yhteen riviin synnytyksen aikana, kulkevat helposti syntymäkanavan läpi ja eivät yleensä vaikeuta synnytyksen kulkua.
Toiseen ryhmään kuuluvat kaksoset, kehon rintakehä (thoracopagus) sekä kaksoiskäyrät (dicephalus), joilla on yhteinen runko ja kaksi päätä. Ishiopagi ja thorakopagi voivat edelleen elää syntymän jälkeen, jäämättä kiinni. Nämä freaksit olivat ns. "Siamilaiset kaksoset", jotka asuivat 63-vuotiaiksi. Kaksoset voidaan erottaa joissakin tapauksissa leikkauksella.
Kaksisuuntaiset freakit sekä jotkut muutkin freaksit, joissa fuusio on liian intiimi, aiheuttavat suuria vaikeuksia, sekä diagnostisia että terapeuttisia.
Useimmissa tapauksissa syntymiä syntyy biomekanismin jyrkkä rikkominen. Kussakin tapauksessa on tarpeen löytää varovaisempi ja varma tapa toimittaa.

Suhteellisen usein esiintyvä epämuodostuma on aivohermot.
Aivojen hernia (meningokele) havaitaan yleensä nenäalueella, kun siinä on reikiä, sekä suurten ja pienten jousien alueella. Tällaiset freakit kuolevat syntymän jälkeen. Synnytyksen vaikeudet eivät aiheuta.
Spina bifida (spina bifida) esiintyy jaetun selkärangan takana, usein lannerangassa.
Herniaalisen aukon kautta aivokalvot ja joskus selkäydin, joka on peitetty ohennettuun ihon pullistumiseen, kystin muodossa.

Spina bifidalla syntyneet lapset kärsivät usein raajojen halvauksesta (lähinnä alemmista), virtsankarkailusta ja muista vakavista sairauksista.
Aivovammat eivät riko synnytyksen biomekanismia. Synnytyksen jälkeen herniaalinen ulkonema tulisi peittää pehmeällä steriilillä liinalla, joka on kostutettu steriilillä vaseliinilla. Lisäapu on hernian asettamisessa selkärangan kanavaan ja herniaalisen aukon sulkemiseen. Luottamukseksi toiminnan onnistumiseen voi olla vain lieviä tällaisen epämuodostuman tapauksia.
Aivojen hernioihin liittyy usein muita sikiön epämuodostumia.

Sikiön poikkeavuuksista, huulen huulista, suden suusta, napanuoran herniasta (sisäänpääsy omentumin herniaukkoon, maksassa, suolistossa), jalkakäytävässä, useissa porsaissa, peräaukon fuusioissa jne. Yksi näistä poikkeavuuksista edellyttää välitöntä kirurgista hoitoa napanuoran tyrä), muissa tapauksissa toimenpide suoritetaan myöhemmin, kun lapsi vahvistuu (huulen huuli, suulaki), kolmansissa tapauksissa tarvitaan ortopedista hoitoa.