Downin oireyhtymän syyt ja oireet

Hoito

12.26.2017 hoito 4 272 näyttökertaa

Mitä Downin oireyhtymä tarkoittaa

Jotkut ihmiset eivät tiedä, kuinka monta kromosomia on Downin oireyhtymässä. Tässä taudissa genotyypin rakenne on häiriintynyt - 21. parissa ei ole 2, vaan 3 kromosomia. Tämän seurauksena karyotyypissä on 47 kromosomia (normaalissa ihmisessä, kromosomit 46). Ominaisuuksien oireiden yhdistelmä on Downin oireyhtymä.

Taudilla oli aiemmin nimi "mongolismi". Niinpä se oli nimetty, koska potilailla oli erityinen silmäosuus, joka oli ominaista mongoloidirotuille. Yli puolen vuosisadan ajan tällaista termiä ei kuitenkaan ole sovellettu.

Tämän oireyhtymän synnyttämiä lapsia kutsutaan myös "aurinkoisiksi lapsiksi". Tämä voidaan selittää sillä, että ne ovat ystävällisiä, sympaattisia. Vanhemmat, jotka nostavat tällaisia ​​lapsia, sanovat, että he eivät kärsi taudista lainkaan: he eivät valehtele, eivät tunne negatiivisia tunteita.

Taudin ilmaantuvuus on yksi tapa noin 600 - 700 lapselle. Se tapahtuu miehillä ja naisilla. Aikuisilla oireet eivät kadota. Mitä vanhempi äiti on, sitä suurempi on tällaisen patologian todennäköisyys. Tietyillä alueilla tällaisten lasten lukumäärä voi lisääntyä, ja lääkärit eivät vieläkään pysty selittämään tätä ilmiötä.

Kiinnitä huomiota! Jokaisessa perheessä voi syntyä lapsi, jolla on trisomian mosaiikkimuoto - ylimääräinen kromosomipari. Sosiaalinen tai rotu ei osaa vaikuttaa patologian leviämisen taajuuteen.

Downin oireyhtymän hoito on mahdotonta: mikään menetelmä ei voi parantaa ylimääräistä kromosomia ihmisissä. Joten ihmisten on käsiteltävä samankaltaisia ​​sairauksia. Ei ole suosittuja tapoja ja reseptejä tämän sairauden poistamiseksi. Internetissä olevasta valokuvasta näet, miten lapset, joilla on tämä oireyhtymä, näyttävät.

syistä

Daunismi on geneettinen patologia. Se esiintyy jo siemennesteen hedelmöittämisen hetkellä. Tällainen kromosomihäiriö esiintyy tapauksissa, joissa munasolu kantaa 24 kromosomia, eikä 23. Hyvin harvinaisissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi on peritty isältä.

On monia syitä lasten syntymiseen kromosomien joukon patologioilla. Lisäkromosomi voi esiintyä soluissa erityisen proteiinin mutaation seurauksena, joka muuttaa solunjakautumismekanismia. Siten puolisarjan sijasta sillä on 24 kromosomia.

Lisäkromosomin syyt ovat.

  1. Avioliitot läheisten henkilöiden välillä. Ne voivat olla saman patologisen kromosomin kantajia.
  2. Varhainen raskaus.
  3. Raskaana oleva ikä yli 35 vuotta. Eri haitalliset tekijät voivat vaikuttaa haitallisesti geeneihin ja provosoida kaikenlaisia ​​geneettisiä ja kromosomaalisia mutaatioita.
  4. Isän ikä yli 45 vuotta. Mitä vanhempi mies on, sitä suurempi on mutaatioiden riski spermatogeneesin aikana.
  5. Vanhempi isoäiti, jossa hän tuli raskaaksi: mitä korkeampi hän on, sitä suurempi on todennäköisyys, että Downin oireyhtymä kehittyy vauvoille.
  6. Kantaa erilaista 14. kromosomiparia. Ulkoisesti tämä ei ilmene, mutta näissä ihmisissä riski "auringonpojan" kehittämisestä kasvaa merkittävästi.

Downin oireyhtymää sairastavien lasten erot

Lapsilla, joilla on ylimääräinen kromosomi, on tällaiset ominaisuudet.

  1. Lapsilla voi olla henkisiä viiveitä. Tästä huolimatta heitä voidaan kouluttaa. On olemassa erityisesti kehitettyjä menetelmiä sellaisten lasten älykkyyden lisäämiseksi, että he voivat saada korkeakoulutusta.
  2. Jos tällaisia ​​lapsia ympäröi terveitä lapsia, niiden kehitys on nopeampaa.
  3. Lapsia, joilla on daunismia, eroavat positiivisista luonteenpiirteistä: ne ovat erittäin ystävällisiä, vilpittömät viestinnässä.
  4. Todennäköisyys, että lapsella on sama oireyhtymä, on 50%.
  5. Lääketieteen saavutukset voivat lisätä tällaisten ihmisten elinajanodotusta. Nyt Downin oireyhtymää sairastavat lapset elävät niin paljon kuin muutkin.
  6. Jos perheellä on vauva, jolla on trisomia, niin todennäköisyys, että sama on, on alle 1%.

Jo pitkään uskottiin, että lapset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat taakkaa vanhemmille ja yhteiskunnalle. Valtio tarjoaa kuitenkin tukea lapsille. Kaikki kapeat asiantuntijat seuraavat kehitystään, ja he ovat valmiita tulemaan pelastamaan samanaikaisen patologian kehittyessä.

Montessorin koulutus- ja koulutusjärjestelmä tarjoaa erinomaisia ​​tuloksia lapsen kasvatukseen ja koulutukseen. Se on ominaista yksilöllisellä lähestymistavalla oppimiseen, jotta Downin oireyhtymää sairastavat lapset menestyvät erinomaisesti. Tällaiset lapset voivat olla erinomaisia ​​opiskelijoita:

  • hyvä visuaalinen havainto, muisti;
  • kyky oppia lukemaan nopeasti;
  • taiteelliset taidot;
  • Urheilutietueet;
  • tietokoneen lukutaito.

Down-oireyhtymällä on joskus:

  • vähentää itsesääntelyä;
  • motivaatio;
  • erilaisia ​​autistisia häiriöitä.

Merkkejä raskauden aikana

Tämän geneettisen sairauden havaitseminen on mahdollista seulonnan aikana. Kaikille naisille, jotka on rekisteröity gynekologisessa kuulemisessa, sovelletaan sitä. Seulonta suoritetaan aikuisilla, jotta voidaan määritellä alkion kehittymiseen liittyvät brutto geneettiset virheet.

Ensimmäinen ultraääni tehdään raskauden aikana 11 - 13 viikkoa. 23-24. Ja 33-34. Viikolla. suorittaa toistuvia tutkimuksia. Informatiivisin Downin oireyhtymän diagnoosista on juuri ensimmäinen ultraäänitutkimus.

Seuraavat ensimmäiset merkit diagnosoinnissa osoittavat todennäköistä Downin oireyhtymää sikiössä:

  • nenän luun alikehitys;
  • lisää kaulustilan tilaa yli 3 millimetriä;
  • lyhentää olkapään ja reisiluun luut;
  • kystojen läsnäolo aivoverisuonten plexuksessa;
  • veren liikkumisen heikentyminen suonissa;
  • lonkka-luiden lyheneminen;
  • kokkiljan parietaalikoon vähentäminen;
  • sydänvikojen kehittyminen;
  • takykardia;
  • virtsarakon laajentuminen;
  • napanuonten patologia.

Raskaana olevan naisen tulisi lahjoittaa verta biokemialle. Seuraavat oireet osoittavat Downin oireyhtymän kehittymistä lapsessa:

  • merkittävä veren ylimäärä ihmisen koriongonadotropiinissa;
  • väheneminen suhteessa raskauteen liittyvän proteiinin normiin;
  • AFP: n määrän vähentäminen;
  • vapaan estriolin määrän alentaminen.

Oireet vastasyntyneillä

Lähes kaikilla Downin diagnoosissa kärsivillä lapsilla on erityisiä merkkejä. Heillä ei ole tyypillisesti vanhempia. Merkkien luokittelu vastasyntyneille on seuraava:

  1. Vaihda lapsen korkeus ja paino. Nämä indikaattorit ovat hieman pienemmät kuin terveen vauvan.
  2. Brachycephaly tai lyhennetty pää. Tämä oireyhtymä on tyypillinen useimmille vauvoille.
  3. Kraniaaliluun yhdistelmän sijasta on vielä jousi.
  4. Lapsissa on useimmiten litistetty.
  5. Kapea silmäterä.
  6. Näönvaihto (se pyrkii saavuttamaan yhden pisteen).
  7. Pieni leuka
  8. Ihon rypytys kaulan ympärille.
  9. Esiintynyt epicanthus tai kolmas vuosisata.
  10. Ihmiskärjen läsnäolo iiriksen reunalla.
  11. Lyhennetty kaula.
  12. Leukojen pienentäminen ja niin sanotun kaareva maku.
  13. Joillakin lapsilla on hieman avoin suu.
  14. Aurikkelien väheneminen.
  15. Raajojen lyhentäminen.
  16. Sormen pienentäminen.

Kiinnitä huomiota! Joillakin vauvoilla nämä oireet voivat olla lieviä, ja silti heillä on diagnosoitu daunismi. Jotkut näistä oireista voivat ilmetä terveillä vauvoilla, mutta tämä ei tarkoita, että ne kehittävät kromosomaalista patologiaa.

Downin oireyhtymän oireet aikuisilla

Iän myötä henkilö voi osoittaa muita oireyhtymän oireita.

  1. Lyhyt Samalla on taipumus lihavuuteen.
  2. Kallon lyhentäminen.
  3. Kallon pyöreys ja "taso".
  4. Vaihda kaula.
  5. Nenän lyheneminen, nenän laaja silta.
  6. Hampaiden kehittymisen häiriöt eri vaiheissa: ne voivat olla hieman kaarevia, leveät välitilat.
  7. Suuri kieli, jossa on aallot.
  8. Lyhyiden raajojen läsnäolo "apinan" taittumien läsnä ollessa.
  9. Liian suuri liikkuvuus.
  10. Sukupuolielinten kasvun hidastuminen lapsuudessa (vaikka heidän koonsa on vakiintunut nuoruuden mukaan). Puolet miehistä on kuitenkin edelleen suuri hedelmättömyys- ja muiden lisääntymisongelmien riski.
  11. Kuiva iho, jolla on voimakas taipumus kehittää ekseemaa.
  12. Puhehäiriöt, käheisyyden valitukset.
  13. Tiheys yleiseen vilustumiseen.

On tärkeää! Downin oireyhtymä ei aiheuta kipua. Jos ne näkyvät, se on merkki patologiasta, joka kehittyy trisomian taustalla.

Diagnostiset tutkimukset

Raskaana olevan naisen perusteelliseksi tutkimiseksi diagnosointimenetelmät on suunniteltu lapsen taudin havaitsemiseksi. Naisille voidaan määrätä tällaisia ​​testejä.

  1. Lapsivesitutkimus. Tämä on menettely, jolla amnioninen neste otetaan. On mahdollista tunnistaa sikiön solut. Jos geneettisen analyysin aikana määritetään 3 kromosomin läsnäolo 21 parista, tämä vahvistaa taudin 99 prosentilla.
  2. Cordocentesis on tutkimus nenäverestä. Neula työnnetään astiaan vain ultraäänen valvonnassa. Jos veressä on soluja, joissa on kolme kromosomia 21 parissa, 99% vahvistaa Downin oireyhtymän diagnoosin.
  3. Villien biopsia. Tämä testi tehdään ennen raskauden 12. viikkoa. Jos soluissa on ylimääräisiä kromosomeja, tämä lähes 100 prosenttia tarkoittaa, että lapsella on Downin oireyhtymä.

tehosteet

Tämä oireyhtymä kärsii seuraavista patologioista:

  • tartuntataudit;
  • visuaalinen patologia;
  • pohjukaissuolen atresia;
  • gastroesofageaalinen refluksointi;
  • epileptisten kohtausten esiintyminen;
  • kilpirauhasen vajaatoiminta;
  • uniapnea;
  • synnynnäinen veren syöpä.

Jotkut seuraukset voivat olla hengenvaarallisia. Vammaisuus määritellään tapauksissa, joissa he rajoittavat henkilön kykyä työskennellä.

Downin oireyhtymän estäminen

Lääkärit eivät voi täysin taata jälkeläisiä tällaisesta patologiasta.

Taudin ehkäisy, sen komplikaatiot ja paheneminen johtavat seuraavien riskitekijöiden välttämiseen:

  • ikä: äidit ovat yli 35-vuotiaita ja isät ovat 45-vuotiaita;
  • puolisoiden väliset perhesiteet;
  • säteilyaltistus;
  • syöminen elintarvikkeisiin, joissa on enemmän nitraatteja;
  • alkoholi ja savukkeet;
  • huumeet;
  • haitallisten tuotantotekijöiden vaikutus;
  • viruksen patologiat;
  • lisääntymiselinten krooniset patologiat.

Suotuisat olosuhteet lisääntymisterveyden säilyttämiselle ja terveen vauvan syntymiselle vähentävät odotettua trisomian riskiä.

  • oikea-aikaiset ja säännölliset lääkärintarkastukset;
  • terveellinen elämäntapa;
  • asianmukainen ravitsemus;
  • painon korjaus;
  • prenataalinen seulonta;
  • Konseptin suunnittelu kesän loppuun;
  • vitamiinivalmisteiden, immunomoduloivien lääkkeiden ottaminen noin useita kuukausia ennen t Tämä on ensimmäinen apu geneettisten sairauksien ehkäisyssä.

Downin oireyhtymää ei pidetä kohtalokkaana tai luonnon virheenä. Lapsi, jolla on tämä tila, voi elää pitkään, ja aikuiset voivat auttaa heitä. Lapset, joilla on kromosomipoikkeamia, voivat elää yhteiskunnassa muiden kanssa.

8 Fyysiset merkit Downin oireyhtymällä syntyneissä vastasyntyneissä

Arvokasta lasta tarkasteltaessa saatat huomata vastasyntyneen oireyhtymän merkkejä. Lastenlääkäri on usein ensimmäinen, joka epäilee ongelmaa. Diagnoosi otetaan yleensä huomioon, kun lapsella on tiettyjä fyysisiä merkkejä, kasvojen piirteitä ja mahdollisesti joitakin syntymävikoja.

Patologia diagnosoidaan löytämällä peräkkäisiä merkkejä, fyysisiä ominaisuuksia, jotka ovat läsnä yhdessä.

Tässä oppaassa selitetään, mikä on tarpeen Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi vastasyntyneellä.

Miksi lapset ovat syntyneet Downin oireyhtymällä?

Se esiintyy kaikkien rotujen ja taloudellisten tasojen ihmisissä, vaikka vanhemmilla naisilla on todennäköisemmin Downin oireyhtymä. Yli 35-vuotiaan äidin ikä lisää vauvan vaaraa. Tämä mahdollisuus kasvaa vähitellen 1: een 100: sta yli 40-vuotiaana. 45-vuotiaana ilmaantuvuus on noin 1/30. Äidin ikä ei liity translokaatioon.

Kaikki Downin oireyhtymän kolme tyyppiä ovat geneettinen sattuma, mutta vain 1 prosentilla kaikista tapauksista on perinnöllinen osa (siirretään vanhemmilta lapsiin geenien kautta).

Perinnöllisyys ei ole tekijä trisomiassa 21 (ei-erottelu) ja mosaiikissa. Kolmasosa translokoinnin aiheuttamista tapauksista on kuitenkin noin 1 prosentin perinnöllinen komponentti.

Useimmissa tapauksissa Downin oireyhtymän omaavan lapsen syntyminen on esimerkki vaihtelun ilmenemisestä. Noin kolmanneksessa tapauksista yksi vanhempi on käännetyn kromosomin kantaja, joka selventää kysymystä siitä, miksi syndrooman lapset syntyvät terveiden vanhempien alta. Geneettiset testit voivat määrittää translokaation läsnäolon.

diagnostiikka

Alla luetellut oireet, kun niitä esiintyy yksin, eivät osoita synnynnäistä synnyttäjää vastasyntyneellä, mutta jos ne havaitaan yhdessä, ne osoittavat tämän diagnoosin.

Downin oireyhtymää sairastaville lapsille arvioidaan kahdeksan syytä:

  1. lyhyt kaula
  2. suun nurkat ovat alaspäin
  3. yleinen hypotensio
  4. taita kämmenelle
  5. dysplastinen korva
  6. Epicantical silmämeikki
  7. ensimmäisen ja toisen sormen välinen aukko,
  8. puhuva kieli.

Manifestoi syndrooman vastasyntyneillä ensimmäisellä elämän viikolla. Pisteet lasketaan. Lapsi, jonka pisteet ovat 6, 7 tai 8 (6, 7 tai 8 oireita), katsotaan kliinisesti todistetuksi Downin oireyhtymäksi. Pisteet 0, 1 tai 2, diagnoosi kumosi. Tasot 3-5 osoittavat sytogeneettisen verikokeen diagnostisiin tarkoituksiin.

Jos lastenlääkäri on huolissaan, toinen tapa määrittää syndroomaa vastasyntyneillä on analysoida kromosomeja karyotyypin poikkeavuuksille.

Karyotyyppi on verikoe, jossa tutkitaan henkilön kromosomeja ja niiden rakennetta. Karyotyyppitestin tulosten saaminen kestää kaksi tai viisi päivää.

Joskus kromosomit ryhmitellään uudelleen, jota kutsutaan translokaatioon. Jos lapsella on siirtymäkuva tilasta, myös hänen vanhempiensa on tehtävä karyotyyppitesti sen määrittämiseksi, ovatko ne transokatiivisia.

Alasyndrooman oireet vastasyntyneellä

Vastasyntyneiden Down-oireyhtymän kasvojen oireet eivät ole epänormaaleja, eivätkä ne aiheuta lapselle lääketieteellisiä ongelmia. Mutta jos lääkäri näkee useita näitä piirteitä yhdessä lapsessa, hän epäilee poikkeamia normistosta.

Nämä fyysiset ominaisuudet ovat syy siihen, että Downin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat samankaltaisia, mutta niillä on myös perhepiirteitä.

Silmän ulkokulma kääntyy ylös, ei alaspäin. Sitä kutsutaan joskus mantelimuotoisiksi silmiksi. Hyvin samanlainen kuin Aasian syntyperäisen henkilön silmien muoto. Tämä on todennäköisesti yleisin fyysinen kunto, kun lapsi kasvaa.

Toinen kaunis silmien lisäys ovat Brushfield-pisteitä, jotka näyttävät valkoisilta pisteiltä, ​​ja ne näkyvät lähellä iiriksen kehää (värillinen osa), jota usein kuvataan tähdiksi.

Tarkasteltaessa lasta sivulta ei tule paljon mutkia. Posket näyttävät roikkuvan kasvoillaan. Tämä johtuu kasvojen heikosta lihassävystä ja on hypotensiolle ominainen eikä todellinen merkki.

Downin oireyhtymällä syntyneiden lasten vanhemmilta kysytään usein: ”Miksi lapsi tarttui kielekseen?” Kieli ei poistu pienen suun, suuren kielen tai vain huonon äänen takia.

  • Kädet, Taita kämmenelle

Ihmiset sanovat, että vain palmurirunko on erottuva ominaisuus vastasyntyneelle, jolla on Downin oireyhtymä.

Teoriasta huolimatta vain 45% lapsista on sitä. Tämän fyysisen ominaisuuden puuttuminen ei tarkoita sitä, ettei lapsella ole sitä. 55%, joilla ei ole apina, on hypotensiota, koska kättä ei pidetty tiukassa nyrkissä, kun vauva oli kasvussa kohdussa.

Kannen läsnäolo ei aiheuta ongelmia - kädet toimivat normaalisti. Muita eroja, joita toisinaan nähdään Downin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla, ovat lyhyet sormet ja viides sormi tai sisäänpäin taivutettu sormi on klinodaktyyli.

Yksi yleisimmistä oireista on hypotensio tai alhainen lihasten sävy. Lähes kaikilla lapsilla, joilla on trisomia 21, on hypotensio, näyttävät olevan "joustavia" syntymässä. Kun pidät sitä, se näyttää liukastuvan käsien läpi. Jos laitat vauvan käden läpi, se näyttää kuin märkä nuudelit ilman kykyä pitää muotoa.

Hypotensio vaikuttaa jokaiseen lihaan kasvoista nilkoihin. Se paranee yleensä ajan myötä, tulee olemaan suurin ongelma muutaman ensimmäisen vuoden aikana ja aiheuttaa usein hoidon.

Ominaisuus on ensimmäinen (iso) ja toinen varvas, jota kutsutaan usein sandalwood-varpaiksi.

Samanaikaiset sairaudet

On tärkeää muistaa, että yksittäisellä Downin oireyhtymällä olevalla lapsella ei ole kaikkia tässä kuvattuja sairauksia. Lisäksi fyysisten ongelmien määrä ei korreloi henkisen potentiaalin kanssa. Kaikkien muiden lasten tavoin jokaisella aurinkoisella lapsella on oma ainutlaatuinen persoonallisuutensa ja vahvuutensa.

Sydänvirheet

Noin 50 prosenttia aurinkoisista vauvoista syntyy sydänongelmilla. Yleisin sydänvika on atrioventrikulaarinen väliseinävika tai AV-kanava. Muita ongelmia ovat ventrikulaariset väliseinävirheet (VSD), eteisen väliseinän viat (ASD), patentti valtimokanava (PDA).

Jos havaitaan sydänongelmia, sinulle lähetetään lapsen kardiologi keskustelemaan hoitovaihtoehdoista, jotka usein sisältävät korjaavia leikkauksia ja lääkkeitä.

Suolen viat

Noin 10 prosentilla vauvoista on ongelmia ruoansulatuskanavassa, kuten suoliston kaventuminen tai tukkeutuminen (pohjukaissuoli), peräaukon puuttuminen (peräaukon atresia), mahalaukun poistumisen esto (pylorinen stenoosi) tai hermojen puuttuminen paksusuolessa, nimeltään Hirschsprungin tauti. Suurin osa näistä epämuodostumista voidaan poistaa leikkauksella.

hypotyreoosi

Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, voi olla kilpirauhasen ongelmia. Ne eivät välttämättä tuota riittävästi hormonia, jota kutsutaan hypotyreoosiksi. Hypothyroidismia hoidetaan useimmiten lääkkeillä.

Kehitysominaisuudet

Alle 1-vuotiailla lapsilla, joilla on merkkejä Downin oireyhtymästä, moottorin kehitys tapahtuu hitaasti; He jäävät vertaansa. 12-14 kuukauden ajan, kuten muutkin lapset tekevät, aurinkoiset lapset oppivat yleensä kävelemään 15 - 36 kuukautta. Myös kielen kehittäminen viivästyy huomattavasti.

On tärkeää huomata, että huolehtiva ja rikastuttava kotiympäristö, varhainen puuttuminen ja kattavat koulutusponnistelut vaikuttavat myönteisesti lapsen kehitykseen.

Tietäen, että lapsella on ongelmia, voi olla hyvin vaikeaa. Saatat tuntea tainnutun, pelottavan ja yksinäisen. On monia asioita, joita voit tehdä auttaaksenne itseäsi vauvan elämän ensimmäisinä päivinä, mukaan lukien salliminen itseäsi kiusata ja pyytää apua.

Muista, että on ihmisiä, jotka voivat auttaa sinua. Perhe ja ystävät tukevat sinua, joten muista kertoa heille, mitä he voivat tehdä auttaakseen. Tärkeintä on olla luottavainen ja viettää aikaa lapsen kanssa.

Downin oireyhtymän syyt, oireet ja merkit vastasyntyneillä

Downin oireyhtymän kehittyminen lapsilla liittyy synnynnäisiin kromosomihäiriöihin. Tämän patologian ennuste on useimmissa tapauksissa epäsuotuisa.

Sairaus on yksi vaikeimmista ja vakavimmista olosuhteista, jotka muuttavat merkittävästi potilaan elämänlaatua.

Lääketieteellisessä käytännössä oireyhtymä on erillinen osa pediatriaa. On merkkejä Downin oireyhtymä vastasyntyneille kertoo artikkelissa.

Miten brachydactyly peritään lapsessa? Lisätietoja tästä on artikkelissamme.

Käsite ja ominaisuudet

Down-oireyhtymä on kromosomaalinen poikkeama, jossa on kopio 21. parin kromosomista.

Karyotyyppiä edustaa 47 kromosomia. Sairaus on harvinaista lääketieteellisessä käytännössä.

Sukupuolella ei ole vaikutusta patologian kehittymisen riskiin. Oireyhtymä sai nimensä pediatrin kunniaksi, joka kiinnitti ensin huomiota tämäntyyppisiin synnynnäisiin poikkeavuuksiin - L. Down.

Taudilla on selvät oireet ja se edellyttää tiettyä hoitoa.

Taudin ominaisuudet:

  1. 46 kromosomin läsnäoloa vastasyntyneessä (23 paria), jotka periytyvät yhtä paljon isältä ja äidiltä, ​​pidetään normaalina, kromosomin 47 läsnäolo osoittaa aina Downin oireyhtymän kehittymistä.
  2. Ylimääräisen geneettisen materiaalin takia muodostuu kopio 21. parin kromosomista (tällaisella prosessilla on aina tiettyjä kehityksen syitä).
sisältöön ↑

Miksi tällaiset lapset ovat syntyneet?

Tärkein syy Downin oireyhtymän lapsen syntymiseen on hänen vanhempiensa terveydentila. Erityistä roolia ovat heidän ikänsä, etnisyys, elävät haitallisissa ympäristöolosuhteissa ja useita muita tekijöitä.

Sairaus on peritty. Jos Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on syntynyt tapauksia, raskauden aikana naisen on suoritettava erityistyyppisiä tutkimuksia.

Syyt lapsen syntymiseen Downin oireyhtymällä voivat olla seuraavat tekijät:

  • alle 18-vuotiaiden ja yli 30-vuotiaiden äitien ikä;
  • isän ikä yli 40-vuotias;
  • geneettinen tekijä;
  • foolihapon puutos vanhemmilla;
  • vanhempien suostumusta.

Älä koskaan voi provosoida Downin oireyhtymän haittavaikutuksia, jotka liittyvät raskauteen. Esimerkiksi huonojen tapojen, stressin, virus- tai tartuntatautien väärinkäyttö jne.

Tauti on yksinomaan kromosomaalinen ja synnynnäinen poikkeavuus. Sen kehittymisriski kasvaa, jos ainakin yksi vanhemmista on 21-kromosomin siirtämisen kantaja.

Ulkoiset ilmentymät

Mitä Downin oireyhtymän lapset näyttävät? Downin oireyhtymä muuttaa aina lapsen ulkonäköä. Visuaaliset erot ilmenevät hänen elämänsä ensimmäisinä päivinä. Joitakin ominaisuuksia tulee asteittain erottumaan.

Lapset, joilla on tämä patologia, eivät ole alttiita aggressiolle. He ovat rauhallisia, hyviä ja voivat iloita kaikista tapahtumista.

Tällaiset tekijät aiheuttavat liiallisia hymiöitä.

Lapsi, jolla on Downin oireyhtymä - Kuva:

Downin oireyhtymän ulkoiset ilmentymät:

  • Mongoloidi silmän muoto;
  • tasainen nenäsilta;
  • taittaa kyynelkanavan;
  • erilaiset puhehäiriöt;
  • leveät kädet;
  • pään takaosan suurempi koko;
  • suhteettoman suuret kasvomuodot.
sisältöön ↑

Oireet ja merkit

Miten Downin oireyhtymä määritetään vastasyntyneillä?

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat useimmiten syntyneet täysimittaisesti, mutta 6-8 viikon raskauden aikana naisella on keskenmenon vaara.

Patologian visuaalinen diagnoosi vastasyntyneillä ei ole vaikeaa. Vauvat, joilla on tämä diagnoosi, eroavat terveistä vauvoista kehon rakenteessa, käyttäytymisessä ja reaktioissa ympäristötekijöihin.

Downin oireyhtymän oireet vastasyntyneillä ovat seuraavat ehdot:

  • lapsen ruumiinpaino on 8-10% tavallista pienempi;
  • kraniofakiaaliset dysformiat;
  • vähentynyt lihasten sävy;
  • lisääntynyt huuli- ja kielen koko;
  • kolmannen fontinelin läsnäolo;
  • korvien muodonmuutos;
  • rintakehän epämuodostuma;
  • lyhennetyt raajat;
  • sormen kaarevuus;
  • kaareva taivas;
  • väärä purema

Prenataalinen diagnoosi

Downin oireyhtymän havaitseminen suoritetaan ennen synnytystä. Tutkimukset tehdään raskauden eri vaiheissa.

Patologian merkkejä tunnistettaessa asiantuntijat voivat ehdottaa naiselle keskeyttää raskausprosessin. Lopullisen päätöksen tekevät vanhemmat.

Joissakin tapauksissa tutkimuksessa voi olla vääriä positiivisia tuloksia, mutta tällaiset lääketieteen käytännöt ovat satunnaisia.

Diagnoosi suoritetaan seuraavilla menetelmillä:

  1. Raskauden ensimmäisen kolmanneksen seulonta (sikiön muodostumista kontrolloidaan ultraäänitutkimuksella, tutkitaan edelleen naisen veren biokemiallista koostumusta).
  2. Koorion biopsia (tutkimuksen tarkoituksena on tutkia sikiön kalvon kudosta).
  3. Synnytys ultraääni (naisten sukupuolielinten järjestelmän kattava tutkimus).
  4. Amniosentesis (yksityiskohtainen analyysi amnionista).
  5. Yleiset verikokeet raskaana oleville naisille (yleiset, biokemialliset, hormonit jne.).
  6. Cordocentesis sikiön karyotyypityksellä (menettely on napanuorasta otetun sikiön veren erityinen analyysi).

Tutustu autismin oireisiin ja merkkeihin täällä.

Fyysinen ja henkinen kehitys

Downin oireyhtymä on syynä lapsen kehon kaikkien järjestelmien toimintahäiriöön.

Lapset, joilla on tällainen diagnoosi, jäävät henkisen, motorisen ja fyysisen kehityksen taakse, mutta vain tiettyyn vaiheeseen asti.

Kehon yleinen heikkous voi aiheuttaa kuoleman vauvan ensimmäisen viiden vuoden aikana. Jos kuitenkin on suotuisia tekijöitä ja täysimittainen hoito, lapsi voi kehittyä voimakkaasti.

Seuraavat tekijät voivat olla Downin oireyhtymän lapsen vahvuuksia:

  • nopea oppiminen lukemaan;
  • hyvä oppiminen;
  • kykyjä luovissa erikoisuuksissa;
  • joitakin urheilun saavutuksia.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyvin tarkkaavaisia ​​yksityiskohtiin. Heillä on hyvä visuaalinen muisti. Tarkkailu auttaa heitä muistamaan nopeasti ja toisten ihmisten toimet.

Koulutuksen aikana on suositeltavaa käyttää enimmäismäärää näytteitä tai näyttää toimia omalla esimerkillesi.

Lisäksi tällaisille lapsille on tunnusomaista empatia. He sympatioivat tunteita, osoittavat halua tukea köyhiä vaikeissa tilanteissa ja tunnistaa hyvin petoksen.

Downin oireyhtymän lapsen heikko puoli:

  • vaikeudet matemaattisissa laskelmissa;
  • pieni keskittyminen;
  • huono sanasto;
  • kyvyttömyys analysoida tiettyä materiaalia.
sisältöön ↑

Samanaikaiset sairaudet

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiita useille etiologioille.

Patologian kehittyminen vähentää merkittävästi heidän immuniteettiaan.

Tällaiset vauvat kärsivät usein vilustumisesta, keuhkokuumeesta, keuhkoputkentulehduksesta.

Elimistön tarttuvia ja viraalisia vaurioita liittyy komplikaatioihin ja voi tulla krooniseksi.

Seuraavat patologiat voivat liittyä sairauksiin:

  • karsastus;
  • epilepsia;
  • follikuliitti;
  • hedelmättömyys;
  • kuulon heikkeneminen;
  • lihavuus;
  • episyndrome;
  • kaihi;
  • ekseema;
  • glaukooma;
  • Alzheimerin tauti;
  • leukemia.
sisältöön ↑

Ovatko geneettiset häiriöt hoidettavissa?

Downin oireyhtymää ei voida täysin parantaa, mutta lapsen oikea-aikainen ja kattava hoito auttaa parantamaan joitakin hänen taitojaan ja parantamaan hänen terveyttään.

Jotkut potilaat onnistuvat saavuttamaan vaikuttavan menestyksen työssä tai sosiaalisen sopeutumisen aikuisuudessa. Hoidon positiivisen tuloksen tila on jatkuva hoito koko elämän ajan.

Down-oireyhtymän hoito sisältää seuraavat menetelmät:

  • erikoistuneiden asiantuntijoiden jatkuvaa valvontaa;
  • samanaikaisten sairauksien oireenmukaista hoitoa;
  • fysioterapia ja liikuntaterapia;
  • puheterapiat;
  • kilpirauhashormonikorvaushoitoa.

Onko mahdollista korjata lapsen epäsymmetria? Selvitä vastaus juuri nyt.

Koulutuksen ominaisuudet

Asiantuntijat suosittelevat, ettei lapselle aseteta Downin oireyhtymää erityisissä kouluissa. Läheisten ja terveiden ihmisten ympäröimänä heidän on helpompi kehittää ja torjua vaivaa.

Vanhempien on valmistauduttava etukäteen muuttamaan elämäntapaansa, suurimmaksi osaksi ajastaan ​​lapsi.

Jopa väliaikainen puutteellinen huomio lapselle voi pahentaa hänen tilaansa ja vähentää hoidon tehokkuutta.

Vanhempien tulisi:

  1. Suorittaa säännöllisiä luokkia, joilla pyritään kehittämään henkisiä kykyjä ja motorisia taitoja.
  2. Anna asianmukainen lastenhoito.
  3. Terapeuttisten toimenpiteiden toteuttaminen.
  4. Kommunikoi enemmän lapsen kanssa.
  5. Lisätä lasten itsetuntoa.
  6. Tarjoa moraalista tukea.
  7. Hoito vaivaa vaivattomasti.
  8. Yritä opettaa lapselle tietty päivittäinen rutiini.
  9. Luo motivaatiota lapselle.

Edullisen ilmapiirin puuttuessa Downin oireyhtymän lapsen empaattia voidaan korvata aggressiolla.

Samantyyppiset tehtävät aiheuttavat ärtyisyyttä.

Itsetunto vähenee ja komplekseja tulee esiin. Lapsi sulkeutuu ja lopettaa yhteyden muihin ihmisiin. Tällaisten seurausten korjaaminen on erittäin vaikeaa.

Ennuste perheille

Ennusteet Downin oireyhtymän esiintymisestä lapsessa riippuvat suoraan hänen ruumiinsa yksilöllisistä ominaisuuksista ja vanhempien käyttäytymistä koskevista terapeuttisista toimenpiteistä.

Oikean lähestymistavan ansiosta nämä lapset toimivat hyvin peruskommunikaation ja jokapäiväisten taitojen parissa.

On tapauksia, joissa Downin oireyhtymä ei estä lasta saavuttamasta merkittävää menestystä luovissa saavutuksissa (esimerkiksi musiikki, kuvataide, käsityön taidot). Aikuisuudessa sairaus ei häiritse perheiden luomista ja korkeakoulutuksen saamista.

Positiiviset ennusteet ovat mahdollisia vain, jos seuraavat tekijät ovat läsnä:

  • huomiota lapseen;
  • hoidon jatkuva suorittaminen;
  • koulutustoiminta lapsen kanssa;
  • luokkien kanssa erikoistuneiden asiantuntijoiden

Downin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat erityisiä elinoloja.

Säännölliset opettajien ja vanhempien luokat ovat avain hoidon onnistumiseen.

Lapset, joihin sovelletaan monimutkaista patologista hoitoa, ovat paremmin sopeutuneet yhteiskuntaan ja ymmärtävät kykyjään.

Koska taudin kehittymiseen ei kiinnitetä huomiota, ennusteet ovat äärimmäisen epäedullisia ja sisältävät kuoleman riskin varhaisessa iässä.

Tietoja Downin oireyhtymästä tässä videossa:

Pyydämme teitä olemaan itsehoitamasta. Rekisteröidy lääkärin kanssa!

Downin oireyhtymä. Syyt, oireet ja merkit, patologian diagnoosi, potilaan hoito.

Sivusto tarjoaa taustatietoja. Riittävä diagnoosi ja taudin hoito ovat mahdollisia tunnollisen lääkärin valvonnassa. Kaikilla huumeilla on vasta-aiheita. Kuuleminen on tarpeen

Downin oireyhtymä on yleisin kromosomipatologia. Se tapahtuu, kun toinen kromosomi esiintyy 21-parin vahingossa tapahtuneen mutaation seurauksena. Siksi tätä tautia kutsutaan myös trisomiaksi 21. kromosomissa.

Mitä tämä tarkoittaa? Jokaisella ihmiskehon solulla on ydin. Se sisältää geneettistä materiaalia, joka määrittää yksittäisen solun ja koko organismin tyypin ja toiminnan. Ihmisissä 25 tuhatta geeniä kootaan 23 pariksi kromosomeja, jotka näyttävät sauvat. Jokainen pari koostuu kahdesta kromosomista. Downin oireyhtymässä 21. pari koostuu kolmesta kromosomista.

Ylimääräinen kromosomi aiheuttaa ihmisille tyypillisiä oireita: nenän tasainen silta, silmien mongoloidi-viilto, litistetty kasvot ja pään takaosa sekä kehitysviive ja infektioiden vastustuskyky. Näiden oireiden yhdistelmää kutsutaan oireyhtymäksi. Hänet nimitettiin lääkärin John Downin kunniaksi, joka aloitti tutkimuksensa.

Tämän patologian vanhentunut nimi on ”mongolismi”. Sairaus kutsuttiin niin, koska silmät leikattiin mongoloidilla ja ihon erityinen taitos, joka peittää kyynelkanavan. Mutta vuonna 1965, kun Mongolian varajäsenet valittivat Maailman terveysjärjestölle, tätä termiä ei käytetä virallisesti.

Tämä tauti on varsin vanha. Arkeologit ovat löytäneet hautaamisen, joka on viisitoista sataa vuotta vanha. Kehon rakenteen ominaisuudet viittaavat siihen, että henkilö kärsi Downin oireyhtymästä. Ja se, että hänet haudattiin kaupungin hautausmaalle samoilla tavoilla kuin muut ihmiset, osoittaa, että potilaat eivät kokeneet syrjintää.

47 kromosomilla syntyneitä vauvoja kutsutaan myös "auringon lapsiksi". Ne ovat hyvin ystävällisiä, hellä ja kärsivällinen. Monet tällaisia ​​lapsia kasvattavat vanhemmat väittävät, että lapset eivät kärsi heidän tilastaan. He kasvavat onnellisiksi ja onnellisiksi, eivät koskaan valehtele, eivät vihaa, osaa antaa anteeksi. Näiden vauvojen vanhemmat uskovat, että ylimääräinen kromosomi ei ole sairaus, vaan ominaisuus. He vastustavat sitä, että lapsia kutsutaan alamäkeiksi tai henkisesti sairaiksi. Euroopassa ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, opiskelevat tavallisissa kouluissa, saavat ammatin, elävät itsenäisesti tai perustavat perheen. Niiden kehitys riippuu yksilöllisistä kyvyistä, siitä, oliko he lapsen kanssa mukana ja mitä menetelmiä on käytetty.

Downin oireyhtymän esiintyvyys. Yksi tällainen lapsi näkyy jokaisella 600-800 vastasyntyneellä tai 1: 700. Mutta yli 40-vuotiaille äideille tämä indikaattori saavuttaa 1:19. On jaksoja, jolloin Downin oireyhtymässä olevien lasten määrä on lisääntynyt tietyillä alueilla. Esimerkiksi Yhdistyneessä kuningaskunnassa viime vuosikymmenen aikana tämä luku on kasvanut 15%. Tutkijat eivät ole vielä löytäneet selitystä tähän ilmiöön.

Venäjällä syntyy vuosittain 2500 Downin oireyhtymää sairastavaa lasta. 85% perheistä kieltäytyy tällaisista vauvoista. Vaikka Skandinavian maissa vanhemmat eivät luovuta tätä patologiaa. Tilastojen mukaan 2/3 naisista on abortilla, kun hän on oppinut, että sikiöllä on kromosomaalisia poikkeavuuksia. Tämä suuntaus on ominaista Itä- ja Länsi-Euroopan maille.
Lapsi, jolla on trisomia 21-kromosomi, voi syntyä missä tahansa perheessä. Sairaus on yhtä yleinen kaikissa maanosissa ja kaikissa yhteiskunnallisissa kerroksissa. Downin oireyhtymää sairastavat lapset syntyivät presidenttien John Kennedyn ja Charles de Gaullen perheissä.

Mitä sinun tarvitsee tietää Downin oireyhtymän omaavien lasten vanhemmille.

  1. Huolimatta lasten oppimisen viivästymisestä. Erityisohjelmien avulla he pystyvät nostamaan IQ 75: een. Koulun jälkeen he voivat saada ammatin. Ne ovat saatavilla jopa korkeamman asteen koulutuksessa.
  2. Tällaisten vauvojen kehitys on nopeampaa, jos heitä ympäröi terve ikä ja kasvatetaan perheessä eikä erikoistuneessa oppilaitoksessa.
  3. "Auringon lapset" eroaa ystävällisesti ystävällisyydestään, avoimuudestaan ​​ja ystävällisyydestään. He pystyvät todella rakastamaan ja luomaan perheitä. On totta, että riski saada sairas lapsi on 50%.
  4. Nykyaikainen lääketiede voi lisätä elinajanodotetta jopa 50 vuoteen.
  5. Vanhemmat eivät ole syyllisiä lapsen sairauteen. Vaikka on olemassa ikään liittyviä riskitekijöitä, 80 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista lapsista syntyy täysin terveistä 18–35-vuotiaista naisista.
  6. Jos perheellesi on Downin oireyhtymä, niin riski, että seuraava vauva tulee olemaan sama, on vain 1%.

Downin oireyhtymän syitä

Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka esiintyy sikiössä hedelmöittymishetkellä, kun munasolu ja siittiö yhdistyvät. 90 prosentissa tapauksista tämä johtuu siitä, että naispuolinen sukupuolisolu sisältää joukon 24 kromosomia, joukon 23 sijasta. 10%: ssa tapauksista ylimääräinen kromosomi välitetään lapselle isältä.

Näin äidin sairaus raskauden, stressin, vanhempien huonojen tapojen, epäterveellisten ruokavalioiden ja vaikeiden syntymien aikana ei voi vaikuttaa Downin oireyhtymän esiintymiseen lapsessa.

Kromosomaalisen patologian esiintymisen mekanismi. Se, että yksi sukusoluista sisältää ylimääräisen kromosomin, on syynä erityiselle proteiinille. Sen tehtävä on venyttää kromosomeja solun napoihin jakautumisen aikana niin, että tuloksena kukin tytärsoluista saa yhden kromosomin parista. Jos toisella puolella proteiinin mikroputki on ohut ja heikko, niin parin molemmat kromosomit vedetään vastakkaiseen napaan. Kun kromosomit ovat hajaantuneet äidin solun pylväisiin, niiden ympärille muodostuu kuori, joka muuttuu täysimittaisiksi sukupuolisoluiksi. Proteiinivirheellä yhdellä solulla on joukko 24 kromosomia. Jos tällainen sukupuolisolu (uros tai nainen) on mukana hedelmöityksessä, jälkeläiset kehittävät Downin oireyhtymän.

Mekanismi, jolla rikotaan Downin oireyhtymän hermoston kehitystä. ”Extra” kromosomi 21 aiheuttaa hermoston kehittymisen. Nämä poikkeamat perustuvat henkiseen ja henkiseen hidastumiseen.

  • Aivo-selkäydinnesteen verenkierron häiriöt. Aivojen kammioiden koroidin plexuksessa se tuottaa ylimäärän ja imeytyminen on heikentynyt. Tämä johtaa kallonsisäisen paineen nousuun.
  • Aivojen ja perifeeristen hermojen keskivaurio. Nämä muutokset heikentävät koordinaatiota ja liikkumista, estävät suurten ja hienojen moottoriosien kehittymistä.
  • Aivo on pieni ja ei täytä riittävästi tehtävänsä. Tämän seurauksena luonteenomaiset oireet tulevat esiin: lihaskehän heikkeneminen, ihmisen on vaikea hallita ruumiinsa ruumiissa ja hallita raajojen liikkeitä.
  • Aivoverenkierron häiriöt. Nivelsiteiden heikkoudesta ja kohdunkaulan epävakaudesta johtuen verisuonet kiinnitetään aivojen toiminnan varmistamiseksi.
  • Aivojen pieneneminen ja kohonnut kammion tilavuus.
  • Aivokuoren vähentynyt aktiivisuus - on vähemmän hermoimpulsseja, jotka ilmenevät uneliaisuudessa, hitaudessa, ajatteluprosessien nopeudessa.
Tekijät ja patologiat, jotka voivat johtaa Downin oireyhtymään
  • Avioliitot läheisten sukulaisten välillä. Lähisukulaiset ovat saman geneettisen patologian kantajia. Siksi, jos kahdella ihmisellä oli kromosomien jakautumisesta vastuussa olevia 21: n kromosomin tai proteiinin vikoja, heidän lapsensa todennäköisyys on Downin oireyhtymä. Mitä lähempänä sukulaisuusaste on, sitä suurempi on geneettisen patologian kehittymisen riski.
  • Alle 18-vuotiaat raskaudet.
    Nuorissa tytöissä keho ei ole vielä täysin muodostunut. Sukupuolet eivät ehkä toimi stabiilisti. Munien kypsymisprosessit epäonnistuvat usein, mikä voi johtaa lapsen geneettisiin poikkeavuuksiin.
  • Äidin ikä yli 35 vuotta.
    Elämän aikana eri haitalliset tekijät vaikuttavat muniin. Ne vaikuttavat haitallisesti geneettiseen materiaaliin ja voivat häiritä kromosomijakauman prosessia. Näin ollen 35 vuoden kuluttua odottavalla äidillä on oltava lääketieteellinen ja geneettinen neuvonta lapsen geneettisen patologian määrittämiseksi ennen syntymää. Mitä vanhempi nainen on, sitä suurempi on hänen jälkeläisensä terveysriski. Niinpä 45 vuoden kuluttua 3% raskauksista päättyy Downin oireyhtymän lapsen syntymiseen.
  • Isän ikä on yli 45-vuotias.
    Iän myötä miehet hajottavat siittiöiden muodostumista ja lisäävät geneettisen materiaalin rikkomisten todennäköisyyttä. Jos mies tässä iässä päätti tulla isäksi, on suositeltavaa tehdä analyysi siittiöiden laadun määrittämiseksi ja ottaa vitamiinihoidon kurssi: 30 päivää E-vitamiinin ja mineraalien ottamisesta.
  • Äidin isoäidin ikä, kun hän synnytti lapsen.
    Vanhempi isoäiti oli, kun hän oli raskaana, sitä suurempi riski hänen tyttärentytärilleen. Tosiasia on, että kaikki äidin munat muodostuivat sikiön kehityksen aikana. Jo ennen naisen syntymää hänellä on jo varasto munia elämään. Siksi, jos isoäidin ikä oli yli 35-vuotias, on olemassa suuri riski, että sairaan lapsen äidillä on muna, jossa on väärä kromosomeja.
  • Vanhemmat ovat 21-kromosomin siirtämisen kantajia.
    Tämä termi tarkoittaa, että jossakin vanhemmista 21. kromosomin alue on kiinnitetty toiseen kromosomiin, useimmiten 14: een. Tämä ominaisuus ei ilmene ulkoisesti eikä henkilö tiedä siitä. Mutta tällaiset vanhemmat lisäävät merkittävästi riskiä, ​​että lapsella on Downin oireyhtymä. Tätä ilmiötä kutsutaan "perheen Downin oireyhtymäksi". Sen osuus kaikista tautitapauksista ei ylitä 2%. Mutta kaikki nuoret parit, joilla oli lapsi, jolla oli oireyhtymä, tutkittiin siirtojen läsnäolosta. Tämä auttaa määrittämään geneettisten poikkeavuuksien kehittymisen riskin seuraavissa raskauksissa.
Downin oireyhtymää pidetään sattumanvaraisena geneettisenä mutaationa. Siksi riskitekijät, kuten tartuntataudit, elävät alueella, jossa säteilyn taso on korkeampi, tai muuntogeenisten tuotteiden kulutus eivät lisää riskiä sen esiintymiselle. Ei voi aiheuttaa vakavaa raskauden oireyhtymää ja vaikeaa synnytystä. Siksi vanhempien ei pitäisi syyttää itseään Downin oireyhtymän takia. Ainoa asia, jonka voit tehdä tässä tilanteessa, on hyväksyä ja rakastaa lasta.

Downin oireyhtymän oireet raskauden aikana

Geneettisen poikkeavuuden seulonta raskauden aikana

Prenataalinen seulonta on monimutkainen tutkimus, jonka tarkoituksena on tunnistaa sikiön raskaat loukkaukset ja geneettiset patologiat. Sen suorittavat raskaana olevat naiset, jotka ovat rekisteröityneet synnytystä edeltävään klinikaan. Tutkimukset osoittavat yleisimmät geneettiset patologiat: Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, hermoputken viat.

Aluksi harkitse ei-invasiivisia tutkimusmenetelmiä. He eivät vaadi, että lapsi on raskauden aikana loukkaantunut amnionisolun koskemattomuuteen.

Päivämäärät: ensimmäisen raskauskolmanneksen, optimaalisesti 11. - 13. raskausviikko. Toistuva ultraääni tehdään 24. ja 34. raskausviikolla. Näitä tutkimuksia pidetään kuitenkin vähemmän informatiivisina Downin oireyhtymän diagnosoinnissa.

Käyttöaiheet: kaikki raskaana olevat naiset.

Vasta-aiheet: pyoderma (ihonvuoto).

Tulosten tulkinta. Mahdollinen Downin oireyhtymä on merkitty seuraavasti:

  • Nenän kehittymätön luusto. Ne ovat lyhyempiä kuin terveillä lapsilla tai kokonaan poissa.
  • Sikiön kaulustilan leveys on yli 3 mm (tavallisesti enintään 2 mm). Downin oireyhtymässä lisääntyy kohdunkaulan luun ja ihon pinnan välistä tilaa sikiön kaulassa, jossa neste kerääntyy.
  • Olkapään ja lonkan luut lyhenivät;
  • Kystat aivojen koroidiplexuksessa; häiriintynyt veren liikkuminen laskimokanavissa.
  • Lantion luut luut lyhenevät ja niiden välinen kulma kasvaa.
  • Coccyx-parietaalikoko (etäisyys sikiön yläosasta coccyxiin) ensimmäisellä ultraäänellä on alle 45,85 mm.
  • Sydänvirheet - sydänlihaksen anomaliat.
On poikkeavuuksia, jotka eivät ole Downin taudin oireita, mutta vahvistavat sen läsnäolon:
  • laajentunut rakko;
  • sikiön sydämentykytys (takykardia);
  • yhden navan valtimon puuttuminen.
Ultraääniä pidetään luotettavana menetelmänä, mutta diagnoosissa paljon riippuu lääkärin ammattimaisuudesta. Siksi, jos tällaisia ​​merkkejä löytyy ultraäänestä, se kertoo vain taudin todennäköisyydestä. Jos jokin oireista havaitaan, patologian todennäköisyys on noin 2-3%, jos kaikki luetellut oireet löytyvät, niin riski, että lapsella on Downin oireyhtymä, on 92%.

Biokemiallinen verikoe

päivät:

  • Ensimmäisen raskauskolmanneksen raskauden 10. - 13. viikko. Tutki hCG: n ja PAPP-A: n seerumia. Tämä on ns. Kaksinkertainen testi. Sitä pidetään tarkemmin kuin toisen kolmanneksen verikoe. Sen luotettavuus on 85%.
  • Toisen raskauskolmanneksen raskauden 16. ja 18. viikko. HCG: n, AFP: n ja vapaan estriolin tasot määritetään. Tätä tutkimusta kutsuttiin kolminkertaiseksi testiksi. 65% tarkkuus.
Merkkejä. Tämä tutkimus ei ole pakollinen, mutta tällaisissa tapauksissa suositellaan:
  • yli 30-vuotiaan äidin ikä;
  • perheellä on lapsia, joilla on Downin oireyhtymä;
  • on läheisiä sukulaisia, joilla on geneettisiä sairauksia;
  • vakava sairaus, joka on siirretty raskauden aikana;
  • aiemmat raskaudet (2 tai enemmän) päättyivät keskenmenoihin.
Vasta-aiheet: ei ole olemassa.

Tulosten tulkinta.

Kaksinkertaisen testin tulokset ensimmäisen kolmanneksen aikana:

  • HCG, joka on merkittävä normin ylitys (yli 288 000 IU / ml), kertoo geneettisestä patologiasta, moniraskauksista, väärin asetetusta raskausajasta.
  • PAPPA-A: n aleneminen alle 0,6 MM osoittaa Downin oireyhtymää, keskenmenon uhkaa tai ei-kehittyvää raskautta.
Kolmannen testin tulokset toisella kolmanneksella:
  • Yli 2 MM: n HCG osoittaa Downin oireyhtymän ja Klinefelterin oireyhtymän riskin;
  • AFP alle 0,5 MM voi osoittaa Downin oireyhtymän tai Edwardsin oireyhtymän esiintymisen lapsessa.
  • Vapaa estrioli alle 0,5 MM osoittaa, että sikiön lisämunuaiset eivät toimi tarpeeksi, mikä tapahtuu Downin oireyhtymän kanssa.
Tilanteen arvioimiseksi lääkärin on saatava molempien seulosten tulokset. Tässä tapauksessa voit arvioida hormonitasojen kasvun dynamiikkaa. Testitulokset vahvistavat todennäköisyyden saada lapsi, jolla on geneettinen poikkeavuus. Mutta niiden perusteella on mahdotonta tehdä diagnoosia Downin oireyhtymästä, koska naisen raskauden aikana ottamat lääkkeet voivat vaikuttaa tuloksiin.

Ultraäänitulosten ja biokemiallisten verikokeiden perusteella muodostuu "riskiryhmä". Se sisältää naisia, joilla voi olla Downin oireyhtymä. Tällaiset potilaat lähetetään tarkempiin invasiivisiin tutkimuksiin, jotka liittyvät amnionin rakon puhkeamiseen. Näitä ovat amniocentesis, cordocentesis, chorionic villus biopsia. Naisille, joiden raskaus on tullut 35-vuotiaaksi, tutkimuksesta vastaa terveysministeriö, edellyttäen että geneettinen lääkäri antoi suunnan.

lapsivesitutkimus

Tämä on prosessi, jolla näytteenottoa varten tehdään amniotinestettä (amnion neste) tutkimukseen. Ultraäänikontrollin aikana erityinen neula aiheuttaa puhkaisun vatsan tai emättimen holvin läpi ja kerää 10-15 ml nestettä. Tätä menettelyä pidetään turvallisimpana kaikista invasiivisista tutkimuksista.

päivät:

  • 8. - 14. viikko;
  • 15. raskausviikon jälkeen.
merkinnöistä:
  • ultraäänitulokset osoittavat Downin oireyhtymän todennäköisyyden;
  • biokemialliset seulontatulokset viittaavat kromosomaaliseen patologiaan;
  • kromosomaalisen taudin esiintyminen yhdessä vanhemmista;
  • veren sukulaisten välinen avioliitto;
  • äidin ikä on yli 35-vuotias ja isä on yli 40-vuotias.
Vasta:
  • raskauden lopettamisen uhka;
  • akuutti tai krooninen äidin sairaus;
  • istukka sijaitsee etupuolen vatsan seinämässä;
  • naisella on kohdun epämuodostumia.
Amniosentesin tulosten tulkinta

Amnioninesteessä havaitaan sikiön soluja. Ne sisältävät kaikki kromosomit. Jos geneettisen analyysin tuloksena havaitaan kolme 21 kromosomia, niin todennäköisyys, että lapsella on Downin oireyhtymä, on 99%. Testitulokset valmistuvat 3-4 päivän kuluessa. Mutta jos solut tarvitsevat enemmän aikaa kasvaa, heidän täytyy odottaa 2-3 viikkoa.

Mahdolliset amniocentes-komplikaatiot

  • Abortin riski on 1%.
  • Infektioriski 1%: lla mikro-organismeista.
  • 36 viikon kuluttua työ voi alkaa. Myöhemmissä vaiheissa mikä tahansa kohdun stimulaatio tai stressi voi aiheuttaa ennenaikaista työvoimaa.

cordocentesis

Cordocentesis - menettely napanuoraveren tutkimiseksi. Ohut neula muodostaa pistoksen vatsan seinään tai kohdunkaulaan. Ultraäänen valvonnassa neula asetetaan napanuoran astiaan ja 5 ml verta otetaan tutkittavaksi.

Ehdot: menettely toteutetaan 18 raskausviikolla. Ennen tätä napanuoran alukset ovat liian ohuita ottamaan verinäytteitä. Optimaalinen aika on 22-24 viikkoa.

merkinnöistä:

  • geneettiset sairaudet vanhemmilla tai heidän verisukulaisillaan;
  • perheessä on lapsi, jolla on kromosomaalinen patologia;
  • Ultraäänitulosten ja biokemiallisen seulonnan mukaan paljastui geneettinen patologia;
  • äidin ikä yli 35 vuotta.

Vasta:

  • äidin tartuntataudit;
  • raskauden lopettamisen uhka;
  • kohdun seinän suljet;
  • äidin hyytymishäiriö;
  • verenvuoto emättimestä.
Cordocentesis-tulosten tulkinta

Johdon veri sisältää soluja, joissa on sikiön kromosomijoukko. Kolmen kromosomin 21 läsnäolo osoittaa Downin oireyhtymää. Tutkimuksen luotettavuus 98-99%.

Mahdollisia komplikaatioita komplokenteista on alle 5%.

  • sikiön sykkeen hidastuminen
  • verenvuoto pistoskohdasta;
  • napanuoran hematomit;
  • ennenaikainen kolmannen kolmanneksen toimitus;
  • tulehdukselliset prosessit, jotka voivat johtaa aborttiin.

Chorionic villus biopsia

Menettely näytteen ottamiseksi kudoksesta pientä sormenomaisesta kasvusta istukassa lisätutkimusta varten. Vatsaontelossa suoritetaan puhkaisu ja näyte otetaan biopsian neulalla tutkittavaksi. Jos lääkäri on päättänyt tehdä biopsian kohdunkaulan läpi, käytä ohutta, joustavaa anturia. Tutkimuksen tulokset valmistuvat 7-10 päivän kuluessa. Syvällistä analyysiä varten tarvitaan 2-4 viikkoa.

Päivämäärät: 9,5-12 viikkoa raskauden alusta.

merkinnöistä:

  • raskaana olevan naisen ikä on yli 35-vuotias;
  • geeni- tai kromosomaaliset patologiat on tunnistettu yhdessä tai molemmissa vanhemmissa;
  • aikaisempien raskauksien aikana sikiössä todettiin kromosomaalisia sairauksia;
  • Seulonnan tulosten mukaan Downin oireyhtymän kehittymisen riski on suuri.
Vasta:
  • akuutit tartuntataudit tai krooniset sairaudet akuutissa vaiheessa;
  • verenvuoto emättimestä;
  • kohdunkaulan heikkous;
  • raskauden lopettamisen uhka;
  • tartunnat lantiossa.
Korionbiopsian tulosten tulkinta

Korionista otetut solut sisältävät samat kromosomit kuin sikiöllä. Laboratorioavustaja tutkii kromosomeja: niiden lukumäärää ja rakennetta. Kun havaitaan kolme 21. parin kromosomia, Downin oireyhtymän todennäköisyys sikiössä on 99%.

Mahdolliset koorion biopsian tiedot

  • spontaani abortti vatsan seinämän riskin aikana on 2% kohdunkaulan kautta jopa 14%;
  • kipu näytteenottopaikassa;
  • sikiön kalvojen tulehdus - chorioamnioniitti;
  • verenvuoto;
  • hematoma näytteenottopaikalla.
Vaikka invasiiviset menetelmät ovat melko tarkkoja, he eivät voi antaa 100% luotettavaa vastausta siitä, onko lapsi sairas. Siksi vanhempien on yhdessä geneettisen lääkärin kanssa tehtävä päätös siitä, suoritetaanko lisätutkimuksia, lopetetaan raskaus lääketieteellisistä syistä tai pelastetaan lapsen elämä.

Downin oireyhtymän oireet vastasyntyneellä

Downin oireyhtymän oireet lapsessa ja aikuisessa

Miten Downin oireyhtymää sairastava lapsi kehittyy

Muutama vuosikymmen sitten uskottiin, että Downin oireyhtymän lapset ovat taakka vanhemmille ja yhteiskunnalle aiheutuva taakka. Heidät eristettiin erityisissä kouluissa, joissa lasten kehitys käytännössä pysähtyi. Nykyään tilanne alkaa muuttua. Jos ensimmäisten kuukausien vanhemmat osallistuvat lapsen kehittämiseen käyttäen erityisiä koulutusohjelmia, tämä antaa pienelle henkilölle mahdollisuuden tulla täysivaltaiseksi henkilöksi: asua itsenäisesti, saada ammatti, aloittaa perhe.

Valtio ja julkiset organisaatiot tarjoavat kattavaa apua tällaisille perheille:

  • Piirin lastenlääkäri. Tämä henkilö on vastuussa lapsesi terveydestä sairaalasta poistumisen jälkeen. Lääkäri kertoo, miten hoitaa vauvaasi ja antaa ohjeita tutkimusta varten. Muista ottaa yhteys lääkäriin ja luovuttaa tarvittavat testit. Tämä auttaa tunnistamaan samanaikaiset sairaudet ajoissa ja aloittamaan hoidon välittömästi. Loppujen lopuksi erilaiset sairaudet voivat pahentaa henkisen ja fyysisen kehityksen viivästymistä.
  • Neurologi. Tämä asiantuntija valvoo hermoston kehitystä ja kertoo, miten lapsia autetaan. Hän määrää lääkkeitä, hierontaa, fysioterapiaa ja fysioterapiaa asianmukaisen kehityksen edistämiseksi.
  • Optometri auttaa tunnistamaan näköongelmia, joita esiintyy 60%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista. Varhaisessa iässä on mahdotonta määrittää niitä itse, joten älä missaa tätä asiantuntijaa.
  • ENT testaa lapsen kuulemisen. Nämä häiriöt voivat pahentaa puhe- ja ääntämisongelmia. Ensimmäinen merkki kuulo-ongelmasta on, että lapsi ei heilahdu kovasta kovasta äänestä. Lääkäri suorittaa audiometrisen tutkimuksen ja selvittää, ettei kuulo ole vähentynyt. Voi olla tarpeen poistaa adenoideja. Tämä toiminta helpottaa nenän hengittämistä ja pitää suusi kiinni.
  • Endokrinologi paljastaa endokriinisten rauhasten, erityisesti kilpirauhanen, rikkomukset. Katso hänelle, jos lapsi alkoi elpyä, letargia, uneliaisuus lisääntyi, kylmät jalat ja kämmenet, lämpötila alle 36,5, ummetus yleistyi.
  • Puheterapeutti Luokat, joissa on puheterapeutti, minimoivat ääntämisen ja puheen ongelmat.
  • Psykologi. Auttaa vanhempia hyväksymään tilanteen ja rakastamaan lastaan. Tulevaisuudessa psykologin viikoittaiset luokat auttavat lasta kehittämään ja parantamaan taitojaan. Asiantuntija kertoo sinulle, mitkä menetelmät ja ohjelmat ovat tehokkaampia ja sopivia lapsellesi.
  • Downin oireyhtymän sairastavien ihmisten kuntoutuskeskus, Downin oireyhtymä ry. Julkiset organisaatiot antavat kattavaa apua perheille: pedagoginen, psykologinen, lääketieteellinen ja auttaa ratkaisemaan sosiaalisia ja oikeudellisia kysymyksiä. Alle 1-vuotiaille lapsille kotivierailuja tarjoavat asiantuntijat. Sitten sinä ja lapsesi voivat osallistua ryhmäluokkiin ja yksilölliseen neuvontaan. Tulevaisuudessa järjestöt auttavat Downin oireyhtymää sairastavia aikuisia sopeutumaan yhteiskuntaan.
Mutta geneettistä patologiaa sairastavan lapsen syntymähetkellä tärkein taakka laskeutuu vanhempien hartioille. Jotta Downin oireyhtymä voi tulla yhteiskunnan jäseneksi, sinun on tehtävä paljon työtä. Pelin aikana on jatkuvasti kehitettävä lapsen fyysisiä ja henkisiä kykyjä. Tarvittavat tiedot, joita voit oppia kirjallisuudesta.
  1. Venäjän opetusministeriön suosittelema varhaisen pedagogisen avun ohjelma "Pienet askeleet". Australian kirjoittajat Pitersy M ja Trilor R suunnittelivat sitä erityisesti lapsille, joilla on kehitysvamma. Ohjelma kuvaa vaiheittain ja yksityiskohtaisesti harjoituksia, jotka liittyvät kaikkiin kehitysnäkökohtiin.
  2. Montessori-järjestelmä Erinomaiset tulokset kehityksessä olevien vauvojen kehityksessä ovat Maria Montessorin kehittämän varhaislapsuuden kehittämisjärjestelmän. Yksilöllisen lähestymistavan ansiosta lapset voivat joissakin tapauksissa jopa ylittää ikäisensä normaalilla kehityksellä.
Vanhempien on oltava kärsivällisiä. Vauva tarvitsee kouluttaa enemmän kuin muut lapset. Hänellä on oma vauhti. Ole rauhallinen, pysyvä ja ystävällinen. Edellisen kehityksen edellytys on myös lapsesi vahvuuksien tunteminen ja keskittyminen kehitykseen. Tämä auttaa lasta uskomaan niiden menestykseen ja tuntemaan olonsa onnelliseksi.

Alhaista oireyhtymää sairastavien lasten vahvuudet

  • Hyvä visuaalinen havainto ja huomiota yksityiskohtiin. Näyttää ensimmäisinä päivinä lapsikortit, joissa on esineitä ja numeroita, ja soita heille. Opi siis 2-3 uutta konseptia päivässä. Tulevaisuudessa tutkimukset perustuvat myös visuaalisiin apuvälineisiin, merkkeihin ja eleisiin.
  • Aika nopeasti oppia lukemaan. Voi oppia tekstiä ja käyttää sitä.
  • Kyky oppia aikuisten ja ikäryhmien esimerkistä havaintojen perusteella;
  • Taiteelliset kyvyt. Lapset rakastavat tanssia, laulaa, kirjoittaa runoutta, esiintyä lavalla. Siksi laajasti käytetyn taideterapian kehittämiseen: piirustus, maalaus puulle, mallinnus.
  • Urheilu saavutukset. Urheilijat, joilla on oireyhtymä, osoittavat erinomaisia ​​tuloksia erikoisolympialaisissa. He ovat menestyneet tällaisessa urheilussa: uinti, voimistelu, juoksu.
  • Empatia on ymmärrys muiden ihmisten tunteista, halusta tarjota emotionaalista tukea. Lapset sieppaavat täydellisesti heidän ympärillään olevien tunnelman ja tunteet.
  • No hallitse tietokonetta. Tietotekniset taidot voivat olla tulevan ammatin perusta.

Downin oireyhtymän lapsen fyysisen kehityksen piirteet

Ensimmäinen vuosi on Downin oireyhtymän lapsen elämän tärkein aika. Jos vanhemmat syövät ja pukeutuvat vain lapseen ja lykkäävät kehitystä ja viestintää myöhemmin, hetki häviää. Tässä tapauksessa puheen, tunteiden ja fyysisten kykyjen kehittäminen on paljon vaikeampaa.

Ensimmäisessä elämässä viive on paljon pienempi kuin myöhemmissä elämänvaiheissa. Kehitys viivästyy vain 2-5 kuukaudella. Lisäksi kaikki toiminnot riippuvat toisistaan. Esimerkiksi: opetit lapselle istumaan. Se vetää muut taidot mukaan - vauva istuu manipuloimalla leluja, joka kehittää liikkuvuutta (liikuntaa) ja ajattelua.

Hieronta ja voimistelu on paras tapa vahvistaa lihaksia ja lisätä niiden sävyjä. Hieronta tekee yli 2 viikon ikäisiä lapsia, jotka painavat yli 2 kg. Joka kuukausi on tarpeen tehdä hierontakursseja. Ei tarvitse jatkuvasti ottaa yhteyttä hierojiin. Voit hieroa itseäsi. Tässä tapauksessa äiti-hieronta on yhtä tehokas kuin ammattilainen.

Hierontatekniikka

  • Liikkeen tulisi olla kevyt, silitti. Liian suuri paine voi heikentää lapsen ohuita lihaksia.
  • Sinun kätesi pitäisi liukua vauvan ruumiin yli. Hänen ihonsa ei saisi venyä tai siirtyä.
  • Kiinnitä erityistä huomiota käsiin ja käsivarsiin. Tässä ovat puheenvuorosta vastaavat refleksivyöhykkeet.
  • Kasvohieronta auttaa kasvojen ilmentymiä rikastuttamaan ja parantamaan äänien ääntämistä. Aivohalvaus sormenpäistäsi nenästä takaisin korviin, leukasta temppeleihin. Hiero lihakset suuhun ympärillä pyöreissä liikkeissä.
  • Viimeinen vaihe on helposti koskettaa otsaa ja poskia sormillasi. Jos teet tämän hieronnan 15 minuuttia ennen ruokintaa, vauva on helpompi imeä.
Asiantuntijat suosittelevat täydentävän hierontaa aktiivisen voimistelun avulla Peter Lauteslagerin tai Vojtin menetelmän mukaisen refleksin voimistelun mukaisesti. Mutta dynaaminen voimistelu ja kovettuminen ovat vasta-aiheisia lapsille, joilla on Downin oireyhtymä.

Muista, että hieronta ja voimistelu nopeuttavat veren liikkumista ja lisäävät sydämen kuormitusta. Siksi, jos lapselle on diagnosoitu sydänvika, sinun on ensin saatava lupa kardiologilta.

Ensimmäinen hymy, joka on edelleen heikko ja epäselvä, ilmestyy 1,5–4 kuukauden kuluessa. Soita hänelle, katso vauvan silmiin ja hymyile häntä. Jos lapsi hymyili takaisin, ylistäkää häntä ja lemmikkieläimiä. Tällainen palkinto lujittaa tuloksena olevaa taitoa.

Monimutkainen elvyttäminen. Vedä kahva sinulle ja möly, kun lapsi alkaa 6 kuukautta. Tähän asti monet äidit ajattelevat, että lapsi ei tunnista heitä tai ei rakasta heitä. Se ei ole. Juuri ennen puoli vuotta, vauva ei voi ilmaista hellyyttä lihasheikkoutensa vuoksi. Muista, että lapsesi rakastaa sinua enemmän kuin kukaan muu, hän tarvitsee perheensä rakkautta ja huolenpitoa paljon enemmän kuin hänen ikäisensä.

Kyky istua. On tärkeää, että lapsi oppii istumaan mahdollisimman pian. Ymmärrät, että hän on valmis tähän, kun vauva siirtyy itsenäisesti selkästään vatsaan ja takaisin ja pitää myös päänsä luottavaisesti. Ei tarvitse odottaa, kunnes vauva istuu itse. Anatomisten ominaisuuksien takia hänen on vaikea tehdä tätä. Loppujen lopuksi hänen ikäisensä kädet ovat hieman pidempiä ja vahvempia, ja he käyttävät niitä nojaamaan ja istumaan.

Lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, alkaa istua 9-10 kuukautta. Mutta jokaisella vauvalla on oma kehitystaso ja jotkut lapset istuvat vain 24–28 kuukauden ajan. Kyky istua antaa mahdollisuuden manipuloida leluja, mikä on erittäin tärkeää alkuperäisen ajattelutavan kehittymiselle. Kun lapsi alkoi istua, oli aika itsenäisesti pitää ruskea tai pullo, ottaa ruokaa lusikalta. Tänä aikana voit opettaa vauvalle potin.

Itseliike. Lapsi alkaa indeksoida puolitoista vuotta ja kävellä kahdella. Alkuvaiheessa sinun on autettava lasta liikuttamaan jalkojaan niin, että hän ymmärtää, mitä häneltä vaaditaan. Jos hän asettaa jalkansa liian leveäksi, kokeile joustavaa hiustenpitoa lantionsa päällä.

Downin oireyhtymä voi oppia lähes kaiken, mitä muut lapset voivat tehdä: voimistelu, pallopelit, pyöräily. Mutta se tapahtuu muutaman kuukauden kuluttua. Näytä kuinka liikkua ja mitä liikkeitä tehdä. Juhlia jopa lapsen pienintä menestystä. Muista olla antelias ylistys.

Persoonallisuuden kehitys Downin oireyhtymässä

Matala itsesääntely. Sekä lapsilla että aikuisilla, joilla on trisomia 21-kromosomit, on vaikeaa säätää psykofyysisiä prosessejaan. Heidän on vaikea selviytyä tunteista, jotka ovat vangittaneet heidät ja pakottaneet itsensä tekemään mitä he eivät halua. Tämä johtuu siitä, että itsesääntely perustuu itseään vaikuttamaan sanojen ja kuvien avulla. Ja Downin oireyhtymällä olevilla ihmisillä on ongelmia. Tilanne auttaa korjaamaan tilannetta. Työskentele lapsen kanssa joka päivä samanaikaisesti. Se antaa lapselle turvallisuuden tunteen ja opettaa kurinalaisuutta.

Motivaation puute. Tällaisten lasten on vaikeaa kuvitella niiden toiminnan lopullista tavoitetta. Tämän kuvan pitäisi kannustaa toimintaa. Siksi lapset selviytyvät onnistuneesti yksinkertaisten yksivaiheisten tehtävien ratkaisusta ja saavat siitä suurta iloa. Siksi, kun harjoitat lapsen kanssa, katkaise tehtävä yksinkertaisiksi vaiheiksi. Esimerkiksi lapsi voi laittaa yhden kuution toiseen, mutta hän ei selviydy, jos pyydät häntä rakentamaan välittömästi talon.

Autistisia häiriöitä esiintyy 20%: lla Downin oireyhtymää sairastavista lapsista. Ne ilmenevät samantyyppisten viestintä- ja toistuvien toimien hylkäämisestä, monotonisuuden halusta, hyökkäyksen hyökkäyksistä. Esimerkiksi lapsi voi toistuvasti laittaa leluja tietyssä järjestyksessä, aaltoilla kädet tarkoituksettomasti tai ravistaa päätään. Autismin oire sattuu itsellesi, puremalla itseäsi. Jos huomaat näitä merkkejä lapsesta, ota yhteys psykiatriin.

Downin oireyhtymän lapsen kognitiivinen ala

Huomio yksityiskohtiin. Lapset kiinnittävät enemmän huomiota pieniin yksityiskohtiin kuin kokonaisvaltaiseen kuvaan. Niitä on vaikea tunnistaa pääominaisuudesta. Lapset ovat hyvin erottuvia muotoja ja värejä. Muutaman oppitunnin jälkeen he voivat lajitella kohteita tietyllä määritteellä.

Television katselu ei saisi kestää yli 15 minuuttia päivässä. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, rakastavat katsella. Nopeat kuvamuutokset ovat haitallisia mielenterveydelle ja voivat aiheuttaa hankittua autismia.

Lukeminen lapsille on melko helppoa. Se laajentaa sanastoa ja parantaa ajattelua. Sama pätee kirjallisuuteen. Jotkut lapset haluavat antaa kirjallisen vastauksen kuin suullisesti vastata kysymykseen.

Lyhytaikainen kuulomuisti on alikehittynyt. On välttämätöntä, että ihmiset ymmärtävät puheen, imevät ja reagoivat siihen. Muistikapasiteetti on suoraan verrannollinen puhenopeuteen. Ihmiset, joilla on oireyhtymä, puhuvat hitaasti ja siksi tämän muistin määrä on hyvin pieni. Tämän vuoksi on vaikeampaa hallita puhetta, ja sanasto on köyhempi. Samasta syystä heidän on vaikea seurata ohjeita, ymmärtää, mitä he lukevat, laskea ne mielessään. Voit kouluttaa lyhytaikaisia ​​kuulomaisia ​​muistia. Tätä varten sinun on pyydettävä lasta toistamaan kuulemansa lausekkeet ja lisäämään asteittain sanojen määrä 5: een.

Visuaalinen ja tilallinen muisti Downin oireyhtymän lapsilla ei ole heikentynyt. Koulutuksen on siis luotettava niihin. Kun opit uusia sanoja, näytä aihe tai kortti kuvallaan. Kun olet kiireinen, ääntä, mitä teet: ”Olen leikannut leivän”, ”Pese kasvoni”.

Matematiikkaongelmat. Lyhytkestoinen muisti, huomion vähäinen keskittyminen ja kyvyttömyys analysoida materiaalia, soveltaa teoreettista tietoa tehtävien suorittamisessa ovat vakava este lapsille. Erityisesti kärsii suullisen pistemäärän. Voit auttaa lastasi ehdottamalla laskentamateriaalin käyttämistä tai tuttujen esineiden laskemista: lyijykynät, kuutiot.

Oppimisprosessissa luotetaan vahvuuksiin: jäljitämiseen ja ahkeruuteen. Näytä lapselle näyte. Selitä, mitä on tehtävä, ja hän yrittää suorittaa tehtävän mahdollisimman tarkasti.

Lapsilla, joilla on oireyhtymä, on oma vauhti. Impulssit aivokuoressa esiintyvät harvemmin kuin toiset. Siksi älä ryntää lapsi. Usko häneen ja anna hänelle riittävästi aikaa tehtävän suorittamiseksi.

Puheen kehitys

Puhu paljon ja emotionaalisesti. Mitä enemmän viestit lapsesi kanssa, sitä paremmin hän puhuu ja mitä enemmän hänellä on sanastoa. Ensimmäisestä päivästä puhu lapsellesi hyvin emotionaalisesti, mutta älä lisp. Nosta ja laske ääntäsi, puhu kovemmin, nyt kovemmin. Näin kehität puhetta, tunteita ja kuuloa.

Suun hieronta. Tuuli puhtaalla sidoksella sormellesi ja pyyhi varovasti kumit, huulet ja etupinnat. Toista tämä toimenpide 2-3 kertaa päivässä. Tämä hieronta stimuloi suun hermopäätteitä ja tekee niistä herkempiä. Tulevaisuudessa vauva on helpompi hallita huulia ja kieltä.
Sulje ja avaa lapsen huulet peukalolla ja etusormella toiston aikana. Yritä tehdä se, kun hän käy. Tällä tavoin hän pystyy lausumaan "ba", "wa".

Soita esineille ja ääntä teot. ”Nyt juomme pullosta! Äiti käyttää takkia. Toistuva toistaminen auttaa lapsia oppimaan sanoja ja liittämään ne kohteisiin.

Kaikkiin toimintoihin on liitettävä positiivisia tunteita. Pistele vauva, aivohalvaus kädensijoihin, hio jalat ja vatsa. Tämä sekoittaa hänet, aiheuttaa fyysistä aktiivisuutta, johon liittyy äänien ääntäminen. Toista nämä äänet lapselle. Hän on iloinen siitä, että ymmärrät hänet. Niinpä instillat rakkautta keskusteluun.

Kun opit sanoja, käytä kuvia, symboleja ja eleitä. Esimerkiksi opiskelet sanakonetta. Näytä lapselle todellinen ja leluauto. Toista moottorin ääni ja kuvaa, miten pyörää pyörät. Kun seuraavan kerran sanot "auto" muistuttavat lasta koko ketjun. Tämä auttaa vauvaa korjaamaan muistin.

Lue lapsi. Valitse kirjoista kirkkaita kuvia ja sen kehitystä vastaava teksti. Piirrä merkit luetuiksi, lähetä tarina yhteen.

Emotionaalinen pallo

Emotionaalinen herkkyys. Down-oireyhtymän lapset ovat hyvin herkkiä heille suunnattuihin tunteisiin. Siksi, kun olet päättänyt jättää lapsen, yritä rakastaa häntä vilpittömästi. Jotta äidin vaisto ilmestyy täysin, on tarpeen viettää enemmän aikaa lapsen kanssa ja imettää häntä.

Vanhempien vaikein aika on muutama viikko diagnoosin jälkeen. Ota yhteyttä psykologiin, joka on erikoistuneiden lasten lasten keskuksessa. Liity vanhempien ryhmään, joka kasvattaa samat lapset. Tämä auttaa sinua selviytymään tilanteesta ja hyväksymään sen. Tulevaisuudessa lapsesta tulee teidän tukenne. Kahden vuoden kuluttua lapset lukevat täydellisesti keskustelukumppanin tunteita, poimia hänen stressiä ja yrittävät usein lohduttaa häntä.

Tunteiden hidas ilmaus. Muutaman ensimmäisen elämänvuoden inexpressive mimic ei salli tutkia vauvan sisäistä maailmaa, ja puheongelmat estävät häntä ilmaisemasta tunteitaan. Lapset eivät reagoi kovin aktiivisesti siihen, mitä tapahtuu, ja ne ovat puolet unessa. Tämän takia lapsella näyttää olevan vain vähän emotionaalista vastetta. Näin ei kuitenkaan ole. Niiden sisäinen maailma on hyvin ohut, syvä ja monipuolinen.

Sosiaalisuutta. Downin oireyhtymää sairastavat lapset rakastavat vanhempia ja niitä, jotka välittävät heistä. He ovat hyvin avoimia, ystävällisiä ja halukkaita kommunikoimaan ikäisensä ja aikuisten kanssa. On tärkeää, että ystäväpiiri ei rajoitu vain kuntoutuskeskukseen. Pelit, joilla on ikäihmisiä ilman oireyhtymää, auttavat lasta kehittymään nopeammin ja tuntemaan olevansa yhteiskunnan jäsen.

Lisääntynyt stressiherkkä. Downin oireyhtymää sairastaville ihmisille on ominaista lisääntynyt ahdistuneisuus ja unihäiriöt. Poikissa nämä poikkeamat ovat yleisempiä. Yritä suojella lasta traumaattisista tilanteista. Jos tämä ei ole mahdollista, poista vauva. Tarjoa hänelle leikkiä, tee rentouttava hieronta.

Taipumus masennukseen. Nuorten aikana, kun lapset ymmärtävät, että he ovat erilaisia ​​kuin ikäisensä, masennus voi tapahtua. Lisäksi mitä korkeampi ihmisen henkinen kehitys, sitä vahvempi se on. Ihmiset, joilla on Downin oireyhtymä, eivät puhu heidän sortumisestaan ​​tai suunnitelmistaan ​​tehdä itsemurhaa, vaikka he voivat tehdä tämän. Niissä esiintyvä masennus ilmenee masentuneessa tilassa, viivästyneessä reaktiossa, unihäiriössä, ruokahaluttomuudessa ja painonpudotuksessa. Jos havaitset ahdistuneita oireita, ota yhteys psykiatriin. Hän määrittää lapsen henkisen tilan ja määrätä tarvittaessa masennuslääkkeitä.

Ärsyttävyys ja hyperaktiivisuus. Emotionien räjähdykset eivät liity Downin oireyhtymään. Tällaiset purskeet ovat seurausta yhteiskunnallisesta eristyksestä, vanhempien tilasta johtuvasta yhteiskorvauksesta ja stressistä, lapsen saaman henkilön menetyksestä. Se auttaa korjaamaan tilannetta päivänvalvonnan mukaisesti. Vauvan pitäisi nukkua tarpeeksi ja syödä oikein. On toivottavaa täydentää ryhmän B vitamiineja, jotka normalisoivat hermoston työtä.

Imettämisen edut. Imettävät vauvat pystyvät paremmin puhumaan, kehittymään nopeammin ja tuntemaan olevansa onnellisempia. Mutta koska suuhun lihas on heikko, he voivat kieltäytyä imemästä. Imevän refleksin stimuloimiseksi aivohalvaus lapsen poskiin tai peukalon pohjaan. Tässä ovat refleksivyöhykkeet, jotka aiheuttavat vauvan imemään.

Opeta käyttämään lelua. Tämä koskee myös rattles ja leluja, jotka ovat monimutkaisempia: kuutiot, pyramidit. Aseta esine lapsen käteen, näytä, miten pidät sitä oikein, mitä toimia voit ottaa mukaan.

Pakolliset elementit: rag-pelit, sormipelit (tunnettu nelikymppinen), pestovalnaya-voimistelu. Kun soitat, yritä saada lapsi nauramaan. Nauru on hengitysharjoituksia, tapa kehittää tahtoa ja tunteita ja tapa saada lapsi onnelliseksi.

Luonnolliset lelut. On suositeltavaa, että lelut on valmistettu luonnonmateriaaleista: metalli, puu, kangas, villa, nahka, kastanjat. Se auttaa parantamaan tuntoherkkyyttä. Esimerkiksi ostamalla räppä, kääri sen kahva paksu villasäike. Tee tyynyliina kirkas kangas rustling muovipussiin, liitä useita värillisiä yksivärisiä silkkiähuiveja kulmiin. Liikkuvat lelut tekevät: liikkuvat moduulit sängyssä, sepän lelut. Myymälöissä myydään Montessorin leluja, jotka ovat erinomaisia ​​opetuspelejä varten.

Musiikkilelut. Älä osta vauvan leluja sähköisellä musiikilla. Sen sijaan, anna hänelle lelupiano, kitara, putki, ksylofoni ja haudata. Näiden soittimien avulla voit kehittää lapsellesi rytmiä. Voit tehdä tämän viettämällä pelin musiikillisella säestyksellä. Nopea musiikki, rullaa pallo yhteen tai työnnä jalat nopeasti, hitaalla musiikilla, suorita liikkeet sujuvasti.

Nukkehanskat tai bi-ba-bo. Laitatte tällaisen lelun kädellesi ja osoittautuu jotain pienestä nukketeatterista. Bb-bo: n avulla voit kiinnostaa lasta, houkutella häntä toimiin, vakuuttaa. On huomattu, että joissakin tapauksissa lapset kuuntelevat näitä nukkeja paremmin kuin heidän vanhempansa.

Patologiat, jotka saattavat näkyä Downin oireyhtymässä olevalla lapsella

  • Usein tarttuvat taudit. Kaikilla lapsilla, joilla on oireyhtymä, on vähentynyt solun immuniteetti. Erityisesti haittavaikutuksia ovat nielurisat, nielu, henkitorvi ja keuhkoputket. Jotta vauva sattuisi vahingoittumaan, yritä poistaa yhteys sairaisiin. Varmista, että hän ei liikaa.
  • Synnynnäinen sydänvika 40%. Ylimääräisen kromosomin geenit aiheuttavat sydämen lihaksen epänormaalia kehitystä. Varapuheenjohtaja ei välttämättä ilmesty välittömästi. Hänet diagnosoidaan muutaman kuukauden kuluttua. Yleisin interatrial- tai interventricular-väliseinän infuusio. Harvoin löydetään nekroottisen kanavan nivelen ja Fallotin tetradi. Jos vika aiheuttaa vakavia verenkiertohäiriöitä, tarvitaan kirurgista hoitoa.
  • Näkövamma 66%. Sarveiskalvon opacification, lisääntynyt silmänpaine, likinäköisyys, kaihi, sarveiskalvon ulkoneminen kartion muodossa, nystagmi (silmämunojen tahattomat rytmiset liikkeet). Tällainen näkövamma on seurausta silmän ja ympäröivien lihasten synnynnäisistä poikkeavuuksista sekä usein esiintyvistä tulehdussairauksista. Patologioiden kehittymisen riskin vähentämiseksi silmälääkärin on tutkittava kerran vuodessa ja vähennettävä TV: n ja tietokoneen näytön eteen kuluvaa aikaa.
  • Stenosis tai pohjukaissuolen atresia 8%. Suolen supistuminen tai täydellinen tukkeutuminen ilmenee ensimmäisinä päivinä: muutama minuutti syömisen jälkeen, oksentelu tapahtuu. Tässä tapauksessa toimenpide on tarpeen.
  • Elintarvikkeiden refluksointi - ruoan sekoittaminen ruoan mehun kanssa vatsaan ruokatorveen. Jos haluat lievittää tilaa, syötä vauva usein, mutta pieninä annoksina.
  • Episindrom 8%. Stressi- ja tartuntatautien jälkeen voi esiintyä epilepsian kaltaisia ​​kohtauksia. Ne liittyvät Downin oireyhtymän aiheuttamiin fokaalisiin aivovaurioihin. Kouristukset ilmenevät raajojen jännityksestä ja nykimistä, pään kulkeutumisesta ja silmien liikkumisesta, hallusinaatioista, kuumeesta, sydämen sykkeen hyökkäyksestä ja vatsakipusta.
  • Riittämätön kilpirauhasen toiminta (hypothyroidism) 15%. Rauta tuottaa riittämättömän määrän hormoneja, jotka säätelevät metabolisia prosesseja. Keho tuottaa riittämättömän määrän energiaa, mikä voi johtaa lisääntyneeseen hitauteen, taipumus olla ylipainoinen.
  • Apnea - lopeta hengitys unessa. Hengitystiet putoavat unessa ja estävät ilman pääsyn keuhkoihin. Tämä johtuu heikosta nielun sävystä ja suuresta kielestä. Apnean ilmenemismuotojen vähentämiseksi aseta vauva nukkumaan sen puolella. Aseta tyyny vaateesta vauvan rintakehään niin, että se ei pääse kääntymään selkään.
  • Kuulon heikkeneminen voi johtua keskikuulassa sijaitsevien kuuloelementtien (malleus ja incus) kehittymisen poikkeavuuksista. Kuulohäviö esiintyy usein keskikorvan tulehduksen seurauksena. Ennaltaehkäisyssä on tarpeen hoitaa vilustumista ajoissa.
  • Synnynnäinen leukemia - veren syöpä. Sairaus ilmenee massiivisilla verenvuotoilla limakalvoissa, ihossa ja sisäelimissä. Tämä voi aiheuttaa veristä oksentelua tai verta ulosteissa. Kemoterapia mahdollistaa taudin ilmenemismuotojen katoamisen, vaikkakin väliaikaisesti.
Vaikka nämä patologiat liittyvät usein Downin oireyhtymään, ei ole välttämätöntä, että ne diagnosoidaan lapsellasi. Joka tapauksessa nykyaikainen lääketiede pystyy selviytymään näistä ongelmista.

Downin oireyhtymän ehkäisy

    Vaaralliset tekijät.

Down-oireyhtymä on kromosomaalinen poikkeama, kromosomien vahingossa tapahtumattomat yhteydet sukupuolisolun jakautumisen aikana. Täysin vakuuttaa lapsi tällaisesta patologiasta on mahdotonta. Mutta voit yrittää vähentää riskiä välttämällä altistumista haitallisille tekijöille.

Raskauden suunnitteluvaiheessa on tarpeen ottaa yhteyttä lääketieteelliseen konsultointiin. On suotavaa tehdä pariskunnat tällaisissa tapauksissa:
Isä ja äiti ottavat verikokeen ja tutkivat geneettisen materiaalin ominaisuuksia. Jos yksi puolisoista on "väärien" geenien kantaja, niin epäterveiden jälkeläisten riski on suuri.

Jos äiti joutui alttiiksi haitallisille ympäristötekijöille ennen raskautta, hänen muniensa geneettinen materiaali voi vahingoittua ja kromosomien erotusprosessi katkeaa. Tällainen Downin oireyhtymän kehittymisen mekanismi ei ole saanut riittävästi todisteita. Esimerkiksi Tšernobylin onnettomuudesta kärsineillä alueilla Downin oireyhtymää sairastavien lasten osuus ei ole suurempi kuin maan keskiarvo. Kromosomaalisten ja geneettisten patologioiden ja pahanlaatuisten kasvainten ehkäisemiseksi yritä välttää vaarallisia tekijöitä:

  • jos tulevan äidin ikä on yli 35-vuotias ja isä on yli 45-vuotias;
  • yhdellä puolisoista on läheisiä sukulaisia, joilla on vakavia geneettisiä tai kromosomaalisia sairauksia;
  • ensimmäinen lapsi syntyi kromosomaalisen patologian avulla;
  • puolisot ovat verisukulaisia;
  • Kaksi ensimmäistä raskautta päättyi sikiön kuolemaan.
  • säteilyaltistus;
  • elintarvikkeet, joilla on korkea nitraattipitoisuus;
  • haitalliset tuotantotekijät (sähkömagneettiset kentät, ultraääni, tärinä, myrkylliset aineet);
  • alkoholi, nikotiini;
  • huumeet;
  • virussairaudet: tuhkarokko, vihurirokko, sikotauti, toksoplasmoosi, herpes, sytomegalovirusinfektiot;
  • allergioiden, verenpainetaudin, antibioottien lääkkeiden hallitsematon käyttö;
  • kasvaimet lantion alueella;
  • krooniset sukuelinten infektiot.
  • Suotuisat tekijät.

    Lapsen Downin oireyhtymän kehittymisestä ei ole vakuutettu yhtä naista. Tämä satunnainen geneettinen poikkeama ei ole riippuvainen odottavan äidin henkisestä ja fyysisestä terveydestä. Mutta 18–35-vuotiaat naiset tuottavat todennäköisemmin terveellistä vauvaa. Mitä on tehtävä lisääntymisterveyden säilyttämiseksi.

    • Ota välittömästi yhteyttä lääkäriin eri patologioiden hoitoon.
    • Jätä terveellistä elämäntapaa. Aktiivinen liike parantaa verenkiertoa ja munat ovat suojattuja hapen nälästä.
    • Syö oikein. Ravintoaineet, vitamiinit ja hivenaineet ovat välttämättömiä hormonitasapainon ylläpitämiseksi ja immuunijärjestelmän vahvistamiseksi.
    • Katso painosi. Liiallinen ohuus tai liikalihavuus horjuttaa hormonien tasapainoa kehossa. Hormonaaliset häiriöt voivat aiheuttaa epäonnistumisen itusolujen kypsymisprosessissa.
    • Prenataalinen diagnoosi (seulonta) mahdollistaa diagnosoida sikiön vakavia poikkeavuuksia ajoissa ja päättää, lopetetaanko raskaus.
    • Suunnittele raskaaksi kesän lopussa tai syksyn alussa, kun keho on täysin kasvanut ja kyllästetty vitamiineilla. Epäsuotuisa käsitys on helmikuusta huhtikuuhun.
    • Vitamiini- ja mineraalikompleksien vastaanotto 2-3 kuukautta ennen suunnittelua. Niiden on sisällettävä foolihappoa, B- ja E-vitamiineja. Näin voit normalisoida sukupuolielinten työtä, parantaa aineenvaihduntaprosesseja itusoluissa ja geneettisen laitteen työtä.
    Downin oireyhtymä on geneettinen sattuma, mutta ei luonnollinen virhe. Lapsesi voi elää onnellisesti. Sinun voimallanne auttaa häntä tässä. Ja vaikka maamme ei ole aivan valmis hyväksymään tällaisia ​​lapsia, tilanne on jo alkamassa muuttua. Ja on toivoa, että lähitulevaisuudessa tämän oireyhtymän ihmiset voivat elää yhteiskunnassa kaikkien kanssa.