Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet, diagnoosin ja hoidon periaatteet

Kasvain

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS, motorinen neuronitauti, Charcot-tauti) on harvoin esiintyvä hermoston patologia, jossa henkilö kehittää lihasheikkoutta ja atrofiaa, joka väistämättä etenee ja johtaa kuolemaan. Olet jo oppinut taudin kehittymisen syistä ja mekanismista edellisestä artikkelista, nyt puhutaan ALS: n oireista, diagnoosimenetelmistä ja hoidosta.

ALS: n oireet

Selvittääkseen, mitä kliinisiä ilmenemismuotoja Charcotin tauti voi olla, on ymmärrettävä, mikä on keskushermosto ja perifeerinen motorinen neuroni.

Keski-motoneuroni sijaitsee aivokuoressa. Jos se vaikuttaa, lihasheikkous (pareseesi) kehittyy yhdessä lihasten lisääntymisen kanssa, refleksit lisääntyvät, joita neurologinen vasara tarkastaa tarkasteltaessa, patologiset oireet näkyvät (raajojen erityinen reaktio tiettyihin ärsykkeisiin, esimerkiksi 1. varren pidentäminen aivohalvauksen ärsytyksessä) jalan ulkoreuna jne.).

Perifeerinen motorinen neuroni sijaitsee aivokannassa ja selkäydin eri tasoilla (kohdunkaula, rintakehä, lumbosakraali), ts. keskellä. Tämän motorisen neuronin rappeutumisen myötä myös kehittyy lihasheikkous, mutta siihen liittyy refleksien väheneminen, lihaskudoksen väheneminen, patologisten oireiden puuttuminen ja tämän motorisen neuronin innervoiman lihas atrofian kehittyminen.

Keski-motoneuron lähettää impulsseja perifeeriseen, ja lihaskudokseen, ja lihas vastauksena tähän on pienentynyt. UAS: n tapauksessa joissakin vaiheissa impulssin lähetys estetään.

Amyotrofisessa lateraaliskleroosissa saattaa vaikuttaa sekä keskus- että perifeerinen motoneuroni, ja eri yhdistelmissä ja eri tasoilla (esimerkiksi keskisen motoneuronin ja perifeerisen rappeutuminen kohdunkaulan tasolla tai vain perifeerinen lumbosakraalitasolla sairauden alussa). Tästä riippuu se, mitä oireita potilaalla on.

Seuraavat ALS-muodot erotetaan toisistaan:

  • lumbosacral;
  • kohdunkaulan-rintakehä;
  • bulbar: perifeerisen motorisen neuronin kanssa aivorungossa;
  • korkea: Keski-motorisen neuronin tappio.

Tämä luokittelu perustuu minkä tahansa neuronien leesion etuoikeutettujen merkkien määrittämiseen taudin alussa. Kun tauti on edelleen olemassa, se menettää merkityksensä, koska yhä useammat uudet motoriset neuronit eri tasoilla ovat mukana patologisessa prosessissa. Tällaisella jaottelulla on kuitenkin merkitys diagnoosin luomisessa (onko se lainkaan ALS: lle?) Ja määritetään elämän ennuste (kuinka paljon oletetaan jäävän potilaalle elämään).

Yleiset oireet, jotka ovat tyypillisiä mihin tahansa amyotrofiseen lateraaliskleroosiin, ovat:

  • erityisesti moottorihäiriöt;
  • aistien häiriöiden puute;
  • virtsaamisen ja ulostuksen häiriöiden puute;
  • taudin tasainen eteneminen uusien lihasryhmien keräämisellä täydelliseen liikkumattomuuteen asti;
  • jaksoittaisten kivuliaiden kouristusten esiintyminen kehon osissa, niitä kutsutaan krampiksi.

lumbosacral muodossa

Tällä taudin muodolla on kaksi vaihtoehtoa:

  • tauti alkaa vain perifeerisen motoneuronin tappion avulla, joka sijaitsee lumbosakraalisen selkäytimen etusarvissa. Tässä tapauksessa potilaalla kehittyy lihaksen heikkous yhdellä jalalla, sitten se näkyy toisessa, jänne refleksit (polvi, akilles) vähenevät, lihaksen sävy jaloissa vähenee, vähitellen muodostuvat atrofiat (näyttää siltä, ​​että jalka laihtuu, ikään kuin "kuivuminen"). Samalla havaitaan jalkojen faskulaatioita - tahatonta lihasten nykimistä, jolla on pieni amplitudi (lihaksen ”aallot”, lihakset ”liikkuvat”). Sitten käsien lihakset ovat mukana prosessissa, myös refleksit vähenevät ja muodostuu atrofioita. Prosessi nousee korkeammalle - mukana on motoristen neuronien bulbar-ryhmä. Tämä johtaa sellaisten oireiden ilmaantumiseen, kuten nielemisen heikentyminen, hämärtyminen ja epäselvä puhe, äänen nenävärisävy ja kielen harvennus. Syöminen tapahtuu, kun alareunasta alkaa leukahtaa. Kielellä on myös faskulaatioita;
  • taudin alussa havaitaan merkkejä samanaikaisesta vahingosta keskushermostoon ja perifeeriseen motoneuroniin, mikä takaa liikkumisen jaloissa. Samaan aikaan jalkojen heikkous yhdistetään refleksien lisääntymiseen, lihasten sävyn lisääntymiseen ja lihasten surkastumiseen. Babinskyn, Gordonin, Schefferin, Zhukovskin ja muiden patologiset pysähtymisoireet tulevat esiin, ja samankaltaisia ​​muutoksia tapahtuu käsissä. Sitten on mukana aivojen motoriset neuronit. Nähdä puhetta, nielemistä, pureskelua, nykimistä kielellä. Pakko naurua ja itkemistä.

Kaulan ja rinnan muoto

Se voi myös debytoida kahdella tavalla:

  • vauriot vain perifeeriselle motoneuronille - pareseesi, atrofia ja faskulaatio näkyvät, sävy vähenee yhdessä kädessä. Muutaman kuukauden kuluttua samat oireet ilmenevät toisessa kädessä. Kädet ovat "apinan käpälänä". Samanaikaisesti alaraajoissa havaitaan refleksejä, patologisia pysäytysmerkkejä ilman atrofiaa. Vähitellen lihasvoima laskee jaloissa, aivojen bulbar-osa on mukana prosessissa. Ja sitten hämärtynyt puhe, nielemisvaikeudet, pareseesi ja kielen kiinnittyminen. Kaulan lihasten heikkous ilmenee pään roikkumisena;
  • samanaikainen vahinko keskushermostoon ja perifeeriseen motoneuroniin. Samalla kädessä, jaloissa on patologisia käsimerkkejä sisältäviä atrofioita ja kohonneita refleksejä - refleksien lisääntymistä, voimakkuuden vähenemistä ja patologisesti pysäyttäviä oireita atrofioiden puuttuessa. Myöhemmin se vaikuttaa pylväsosaan.

Bulbar-muoto

Tässä taudin muodossa perifeerisen motorisen neuronin vaurion ensimmäiset oireet aivokohdassa ovat niveltymishäiriöt, suukapula syömisen aikana, nenän ääni, kielen atrofia ja fasciculaatiot. Kielen liikkeet ovat vaikeita. Jos keskeinen motoneuroni on myös vaikuttanut, nämä oireet sisältävät myös nielun ja mandibulaarisen refleksin lisääntymisen, väkivaltaisen naurun ja itkemisen. Gag-refleksi nousee.

Kädessä, kun tauti etenee, paresiitti muodostuu atrofisilla muutoksilla, refleksien lisääntymisellä, äänen lisääntymisellä ja patologisilla jalka-merkeillä. Samankaltaisia ​​muutoksia tapahtuu jaloissa, mutta hieman myöhemmin.

Korkea muoto

Tämä on eräänlainen amyotrofinen lateraaliskleroosi, kun tauti etenee keskusmoottorin neuronin primaarisella vauriolla. Samanaikaisesti kehon ja raajojen kaikissa lihaksissa muodostuu pareseesi, jossa on kasvanut lihaksen sävy ja patologiset oireet.

Korkeilla muodoilla esiintyy motoristen häiriöiden lisäksi mielenterveyden häiriöitä: muisti, ajattelu häiritään ja älyindikaattorit vähenevät. Joskus nämä häiriöt saavuttavat dementian (dementian) tason, mutta tämä tapahtuu 5 prosentissa kaikista amyotrofisen lateraaliskleroosin tapauksista.

Bulbaari ja korkeat ALS-muodot ovat ennustettavasti epäedullisia. Potilailla, joilla on taudin puhkeaminen, on lyhyempi elinajanodote verrattuna kohdunkaulan ja lumbosakraaliseen muotoon.

Riippumatta taudin ensimmäisistä ilmenemismuodoista, se etenee jatkuvasti. Eri raajoissa esiintyvä paresis johtaa loukkaamaan kykyä liikkua itsenäisesti, säilyttää itsensä. Hengityslihaksen osallistuminen prosessiin johtaa ensinnäkin hengenahdistuksen esiintymiseen fyysisen rasituksen aikana, jolloin hengenahdistus on jo levossa, ja ilmaantuu akuutin ilmanpuutteen jaksot. Terminaalivaiheissa spontaani hengitys on yksinkertaisesti mahdotonta, potilaat tarvitsevat keuhkojen jatkuvaa keinotekoista ilmanvaihtoa.

Harvoissa tapauksissa virtsan häiriöt viivästyksen tai virtsankarkailun muodossa voivat liittyä taudin loppuun. Kun ALS kehittää impotenssia riittävän aikaisin.

Pureskelun ja nielemisen rikkomisen, lihasten atrofian yhteydessä potilaat menettävät paljon painoa. Lihasatroofia havaitaan mittaamalla raajojen kehä symmetrisissä paikoissa. Jos oikean ja vasemman puolen välinen ero on yli 1,5 cm, tämä osoittaa atrofian esiintymistä. ALS: n kivun oireyhtymä liittyy pariteetin aiheuttamaan nivelten jäykkyyteen, tartunnan saaneiden ruumiinosien pitkittyneeseen liikkumattomuuteen, kouristuksiin.

Koska ALS heikentää suuontelon tiiviyttä, alaleuan ja pään roikkuu, siihen liittyy jatkuvaa kuivumista, joka on potilaalle erittäin epämiellyttävä (erityisesti ottaen huomioon, että useimmissa tapauksissa terveen järjen ja riittävän kunnon havaitseminen säilyy taudin loppuun asti). ), se luo vaikutelman henkisesti sairastuneesta. Tämä seikka edistää masennuksen muodostumista.

ALS: ään liittyy vegetatiivisia häiriöitä: liiallinen hikoilu, kasvojen rasvaisuus, ihon värjäytyminen, raajat muuttuvat kylmiksi.

ALS-potilaan elinajanodote on useiden lähteiden mukaan 2–12 vuotta, mutta yli 90% potilaista kuolee 5 vuoden kuluessa diagnoosista. Taudin terminaalivaiheessa potilaat ovat täysin vuoteet, hengitys on keinotekoisen keuhkojen ilmanvaihtolaitteen tukema. Tällaisten potilaiden kuolinsyy voi olla hengitysvajaus, komplikaatioiden lisääminen, kuten keuhkokuume, tromboembolia, painehaavojen infektio infektion yleistymisellä.

Diagnoosin periaatteet

UAS: n diagnosointiin tarvitaan kaikkialla maailmassa joukko ominaisuuksia:

  • keskeisten motoneuronin vaurioiden kliiniset oireet (patologiset käsi- ja jalkaoireet, imetyksen refleksien lisääntyminen, lisääntynyt lihasten sävy);
  • perifeerisen neuronin vaurion kliinisiä oireita, jotka vahvistavat elektrofysiologiset tutkimusmenetelmät (sähköromografia),
    patologiset tiedot (biopsia);
  • taudin jatkuva eteneminen uusien lihasryhmien mukana.

Erityinen rooli on muiden sellaisten sairauksien poissulkemisessa, jotka saattavat ilmetä samankaltaisia ​​oireita kuin ALS.

Jos epäilet amyotrofisen lateraaliskleroosin huolellisen keräämisen jälkeen, näytetään potilaan anamnesio ja neurologinen tutkimus:

  • elektromiografia (EMG);
  • magneettikuvaus (MRI);
  • laboratoriokokeet (CPK-, AlAT-, AsAT- ja kreatiniinipitoisuuden määrittäminen);
  • aivo-selkäydinnesteiden (aivo-selkäydinneste) tutkimus;
  • molekyyligeneettinen analyysi.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoimiseksi käytetään neulanmuotoista EMG: tä. ALS: n tapauksessa ilmenee lihasten denervoinnin merkkejä, toisin sanoen kärsivällä lihalla ei ole toimivaa yhteyttä neuroneihin ja niiden prosesseihin. Tästä tulee vahvistus keskusmoottorin tappiosta. Toinen oire on EMG: n tallentamat faskulaatiopotentiaalit. On tiedettävä, että faskulaatioiden potentiaali löytyy myös terveistä ihmisistä, mutta ne poikkeavat useista patologisista oireista (joita EMG voi määrittää).

Aivojen ja selkäytimen MRI: tä käytetään diagnoosissa, jotta voidaan tunnistaa taudit, jotka voivat "simuloida" ALS: n oireita, mutta jotka ovat parantuvia, toisin kuin ALS. Merkit, jotka vahvistavat ALS: n läsnäolon MRI: n aikana, ovat aivojen motorisen kuoren atrofia, pyramidirakenteiden rappeutuminen (polut, jotka yhdistävät keski-motorisen neuronin perifeeriseen).

Kun veressä on ALS-arvoa, CK-pitoisuuden (kreatiinifosfokinaasi) pitoisuus kasvaa 2-9-kertaiseksi normiin verrattuna. Tämä on entsyymi, joka vapautuu lihaskuitujen hajoamisen aikana. Samasta syystä ALT: n, AsAt: n ja kreatiniinin indikaattorit kasvavat hieman.

Aivo-selkäydinnesteessä ALS: n aikana proteiinipitoisuus kasvoi hieman (enintään 1 g / l).

Molekyyligeneettinen analyysi voi paljastaa geenimutaation kromosomissa 21, joka on vastuussa superoksidin dismutase-1: stä. Tämä on kaikkien laboratoriotestien informatiivisin menetelmä.

hoito

Valitettavasti amyotrofinen lateraaliskleroosi on parantumaton sairaus. Toisin sanoen tänään ei ole mitään keinoa hidastaa (tai pysäyttää) taudin etenemistä pitkään aikaan.

Tähän mennessä ainoa lääke, joka pidentää luotettavasti ALS-potilaiden elämää, on syntetisoitu. Tämä aine, joka estää glutamaatin vapautumisen, on Riluzole. Se on otettava 100 mg päivässä jatkuvasti. Riluzole keskimäärin lisää elinajanodotusta vain 3 kuukaudella. Se on tarkoitettu pääasiassa potilaille, joille tauti on ollut alle 5 vuotta, riippumatta hengityksestä (keuhkojen pakotetun elinvoimakapasiteetin määrä on vähintään 60%). Lääkkeen määräämisen yhteydessä tulee harkita haittavaikutuksia lääkkeen hepatiitin muodossa. Siksi Riluzolea saaneiden potilaiden tulisi testata maksan toimintaa 1 kerran kolmen kuukauden aikana.

Oireinen hoito on tarkoitettu kaikille potilaille, jotka kärsivät ALS: stä. Sen tavoitteena on lievittää kärsimystä, parantaa elämänlaatua, minimoida ulkopuolisen hoidon tarve.

Seuraavia häiriöitä varten tarvitaan oireenmukaista hoitoa:

  • faskulaatioiden aikana krampy - karbamatsepiini (Finlepsin), baklofeeni (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
  • lihasten aineenvaihdunnan parantamiseksi - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
  • masennukset - Fluoksetiini (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptyliini;
  • parantaa aineenvaihduntaa neuroneissa - B-vitamiinikompleksikomplekseja (Milgamma, Kombilipen jne.);
  • doping - Atropiini upotetaan suuhun, Amitriptyliinitabletit niellään, suuontelon mekaaninen puhdistus, kannettavan imun käyttö, botuliinitoksiinin ruiskutus sylkirauhasiin, sylkirauhasen säteilytys.

Monet amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet edellyttävät ei-lääkeainetta.

Kun potilaalla on vaikeuksia nielemään ruokaa, on välttämätöntä siirtyä aterioihin, joissa on haudutettuja ja jauhettuja ruokalajeja, käyttää suffeleja, perunamuusia, puoliliuoksia. Jokaisen aterian jälkeen tulisi suorittaa suuontelon kuntoutus. Jos ruoan saanti on niin vaikeaa, että potilas joutuu ottamaan ruokaa yli 20 minuutin ajan, jos hän ei voi juoda yli 1 l nestettä päivässä, ja myös painon alenemisen ollessa yli 2% kuukaudessa, sinun pitäisi ajatella perkutaanisen endoskooppisen gastrostomin hoitaminen. Tämä on toimenpide, jonka jälkeen ruoka tulee kehoon vatsan alueella kasvatetun putken kautta. Jos potilas ei suostu tekemään tällaista toimenpidettä, ja ruoan saanti on mahdotonta ollenkaan, on tarpeen vaihtaa anturin syöttöön (koetin syötetään suuhun vatsaan, jonka kautta ruoka kaadetaan). Voit käyttää parenteraalista (laskimonsisäistä) tai rektaalista (peräsuolen kautta) tehoa. Nämä menetelmät antavat potilaille mahdollisuuden kuolla nälkää.

Puheen häiriö vaikeuttaa merkittävästi potilaan sosiaalista sopeutumista. Ajan myötä puhe voi tulla niin ymmärrettäväksi, että sanallinen yhteys on yksinkertaisesti mahdotonta. Tässä tapauksessa auta sähköisiä kirjoituskoneita. Käytä ulkomailla silmäkuulokkeilla sijaitsevia tietokonejärjestelmämerkkejä.

Alaraajojen syvän laskimotromboosin estämiseksi potilaan tulisi käyttää joustavia sidoksia. Kun esiintyy tarttuvia komplikaatioita, antibiootteja on ilmoitettu.

Moottorin oireet voidaan korjata osittain käyttämällä erityisiä ortopedisia laitteita. Kävelemisen ylläpitämiseksi sovelletaan ortopedisiä kenkiä, keppejä, kävelijöitä ja myöhemmin rattaita. Käytettäessä ripustuspäätä käytä puolijäykää tai jäykkää päänpidikettä. Taudin myöhäisissä vaiheissa potilas tarvitsee toiminnallisen sängyn.

Yksi vakavimmista oireista ALS: ssä on hengitysvaje. Kun veressä oleva happipitoisuus laskee kriittiseen ja vakavaan hengitysvajeeseen, käytetään jaksoittaisten ei-invasiivisten ilmanvaihtolaitteiden käyttöä. Potilaat voivat käyttää niitä kotona, mutta niiden korkeiden kustannusten vuoksi ne eivät ole käytettävissä. Jos hengitysprosessin tarve ylittää 20 tuntia päivässä, potilaalle näytetään tracheostomia ja keinotekoinen keuhkojen ilmanvaihto (ALV). Hetki, jolloin potilas alkaa tarvita hengityslaitteita, on kriittinen, koska se osoittaa lähestyvän kuoleman. Potilaan siirtäminen mekaaniseen ilmanvaihtoon on lääketieteen etiikan kannalta hyvin vaikeaa. Tämä manipulointi säästää elämää jonkin aikaa, mutta samalla se pidentää kärsimystä, koska ALS-potilaat pysyvät järkevinä hyvin pitkään.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi on vakava neurologinen sairaus, joka jättää nykyään potilaalle lähes mitään mahdollisuutta. On erittäin tärkeää olla väärässä diagnoosissa. Tämän taudin tehokasta hoitoa ei vielä ole. Kaikkien ALS: n yhteydessä toteutettavien, sekä lääketieteellisten että sosiaalisten, toimenpiteiden olisi pyrittävä varmistamaan potilaan täydellinen elämä.

Ensimmäinen lääketieteellinen kanava, luento “amyotrofisesta lateraaliskleroosista”. Lukee Levitsky Gleb Nikolaevich

Mikä on ALS-tauti? Onko hirveä patologia?

Vuonna 2018 maailmankuulu teoreettinen fyysikko Stephen Hawking (1942 - 2018) kuoli. Mies, joka vietti suurimman osan elämästään pyörätuolissa ja jossa oli vakava diagnoosi - diagnoosi amyotrofisesta lateraaliskleroosista.

Monet, jotka kohtaavat tietoa tunnetusta tutkijasta, kysyvät itseltään kysymyksen: ”Mikä on BAS?”. Loppujen lopuksi tämä ei ole yleisin neurologinen sairaus, joka on jatkuvasti kuulemassa, mutta tämä patologia ei ole vaarallisempi.

Mikä on ALS?

Ensimmäinen, joka kuvaili ja eristää lateraalisen (lateraalisen) amyotrofisen skleroosin erilliseksi nosologiaksi, oli ranskalainen psykiatri Jean-Martin Charcot vuonna 1869.

ALS-taudilla, kuten mikään muu hermoston patologia, on monta synonyymiä sen nimelle. Tämä on motorisen neuronin tauti tai motorisen neuronin tauti ja Charcotin tauti ja Lou Gehrigin tauti (termiä käytetään useammin Länsi-Euroopan maissa ja Amerikassa). Mutta riippumatta siitä, miten tautia kutsutaan, se johtaa vakavasti vammaan ja väistämättömään kuolemaan.

Mikä on ALS?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (amyotrofinen lateraaliskleroosi, ALS) on hermoston krooninen neurodegeneratiivinen, progressiivisesti progressiivinen patologia, jolle on tunnusomaista keskus- ja perifeeristen motoneuronien vaurioituminen, jota seuraa plegian (halvaus), lihasten surkastumisen, bulbar- ja pseudobulbar-häiriöiden kehittyminen.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi 95 prosentissa tapauksista on satunnaista tautia, ts. Sillä ei ole suoraa yhteyttä lähisukulaisten sairauksiin. 5% diagnosoiduista ALS-taudeista on perinnöllinen patologia. Perhe-ALS tunnistettiin ja vahvistettiin Guam-saarella (Mariamsaaret).

Moottorin hermosairaus on melko harvinaista - 1,5 - 5 tapausta 100 tuhatta ihmistä kohden. Huipputapahtuma esiintyy noin 50 vuoden iässä, jolloin taudin perinnöllinen muoto on 60–65-vuotias ja satunnainen. Mutta tämä ei tarkoita, että Charcotin tauti ei ilmene nuorena. Miehet kärsivät ALS: stä lähes 1,5 kertaa useammin kuin naiset. Vaikka 60-vuotiaana tämä ero katoaa - molempien sukupuolten edustajat sairastuvat yhtä usein.

ALS-taudin on oltava selvästi erottuva sellaisen taudin kanssa kuin amyotrofinen lateraalinen oireyhtymä (ALS), koska jälkimmäinen on muiden hermoston sairauksien ilmentymä (esim. Kouristettu enkefaliitti, aivohalvaus jne.) Eikä erillinen nosologia. Useimmiten nämä ovat parannettavissa olevia sairauksia, jotka ajoissa diagnosoimalla ja hoitamalla eivät johda kuolemaan.

Kuolema amyotrofisessa lateraaliskleroosissa tapahtuu sellaisten komplikaatioiden seurauksena, kuten kongestiivinen keuhkokuume, septinen ilmiö, hengityselinten lihasten vika jne.

Pikku terminologia

Ymmärtääkseen tämän hirvittävän taudin olemuksen on välttämätöntä ymmärtää vähän niin monimutkaisessa neurologisessa terminologiassa kuin keskus- ja perifeerinen motoneuron, bulbar ja pseudobulbar-oireyhtymä. Henkilö, joka on kaukana lääkkeestä, ei sano mitään.

Keski-motorinen neuroni sijaitsee aivokuoren, ns. Moottori-alueen, esiasteessa. Jos aivojen tälle alueelle aiheutuu vahinkoa, kehittyy keskus- (spastinen) halvaus, johon liittyy seuraavat oireet:

  • heikkous eri vakavuuden lihaksissa (liikkeen täydellisestä puuttumisesta lievään liikkuvuuteen);
  • lihasten lisääntyminen, spastisuuden kehittyminen;
  • lisääntynyt jänne- ja periosteaalinen refleksit;
  • patologisten pysäytysmerkkien esiintyminen (Babinskyn, Rossolimon, Openheimin jne. oire).

Perifeeriset motoneuronit paikallistuvat kraniaalisten hermojen ytimiin, selkäytimen paksunnoksissa kohdunkaulan, rintakehän ja lumbosakraalin tasolla sen etusarvissa. Tämä on joka tapauksessa kortikaalisten motoristen neuronien alapuolella. Näiden hermosolujen tappion myötä esiintyy oireita perifeerisestä (hilseilevästä) halvauksesta:

  • tämän soluryhmän innervoimien lihasten heikkous;
  • jänne- ja periosteaalisten refleksien väheneminen;
  • lihasten hypotonia;
  • atrofisten muutosten kehittyminen lihaksissa niiden denervaation vuoksi;
  • patologisia oireita ei ole.

ALS: ssä sekä perifeeriset että keski-motoriset neuronit ovat vaurioituneet, mikä aiheuttaa merkkejä keskus- ja perifeerisestä halvauksesta tässä patologiassa.

Lou Gehrigin taudin aikana kehittyvä bulbar-halvaus johtuu kraniaalisten hermojen IX-, X-, XII-ytimissä sijaitsevien neuronien rappeutumisesta. Nämä rakenteet sijaitsevat aivokannassa, nimittäin verenpunaisessa (lat. Bulbus). Tämä oireyhtymä ilmenee nielun, kurkunpään, kielen ja pehmeän kitalaisen lihasten heikkoudessa. Täältä seuraa sen tärkeimmät oireet:

  • dysartria (artikulaation rikkominen kielen heikkouden ja atrofian vuoksi);
  • dysfonia (äänihäiriöiden heikentyminen) ja natsolalia (nenäääninen ääni);
  • dysfagia (nielemisvaikeus);
  • suulakkeen ja uvulan siirtyminen terveelle puolelle;
  • nielun refleksin häviäminen (poissaolo);
  • syljeneritys (nielemisrikkomuksesta johtuva);
  • fibrillaarinen nykiminen kielessä (havaittu pienenä lihasten supistumisena, flutterina).

Pseudobulbar-palsy, joka sisältää melkein kaikki nämä oireet, kehittyy kortiko-bulbaarisen traktin rakenteen kahdenvälisen katkeamisen (eli aivokuoren ja kraniaalisen hermosarjan ryhmään yhdistävien hermokuitujen) vuoksi. Tämän oireyhtymän erottuva piirre on:

  • nielun refleksin säilyttäminen;
  • atrofian ja fibrilloitumisen puute kielessä;
  • lisääntynyt mandibulaarinen refleksi;
  • suullisen automaation patologisten refleksien esiintyminen (niitä pidetään normaaleina lapsille - kouristus, imeminen jne.);
  • väkivaltainen (tahaton) itku ja nauru.

Ottaen huomioon, että jos kyseessä on amyotrofinen lateraaliskleroosi, esiintyy sekä ylemmän (keski) että alemman (perifeerisen) motoneuronin degeneroitumista, jolloin bulbarin halvaus yhdistetään hyvin usein pseudobulbariin. Joissakin ALS-muodoissa nämä oireet voivat olla ainoa taudin ilmenemismuoto, toisilla ei yksinkertaisesti ole aikaa kehittyä, koska hengitysvajauksen vaikutukset kasvavat hyvin nopeasti.

Mitkä ovat taudin syyt ja mekanismit?

Merkittäviä syitä Charcotin taudin satunnaiseen muotoon ei ole vielä luotu. Monet tutkijat uskovat, että ne provosoivat ALS-hitaiden infektioiden kehittymistä: enterovirukset, ESNO-virus, Coxsackie, retrovirukset, HIV.

Virus tuhoaa motoristen neuronien normaalin DNA-rakenteen, provosoimalla niiden kuoleman kiihtymisen (apoptoosi). Tähän liittyy eksitotoksisuuden kehittyminen - liiallinen glutamaatti johtaa motoneuronien ylikäyttöön ja kuolemaan. Eloonjääneet solut voivat spontaanisti depolarisoida, mikä ilmenee kliinisesti fibrilloinneilla ja faskulaatioilla.

On myös patologinen vaikutus autoimmuunireaktioiden neuroneihin (IgG häiritsee L-tyypin kalsiumkanavia), normaalin aerobisen aineenvaihdunnan muutoksen niissä, natrium- ja kalsiumionien transmembraanivirran lisääntymistä soluihin, soluseinäentsyymien aktiivisuuden hajoamista ja sen rakenteellisten proteiinien ja lipidien tuhoutumista.

Baltimore Johns Hopkinsin yliopistossa havaittiin neljän heliksin DNA ja RNA ALS-potilaiden motorisissa neuroneissa. Tämä johti ubikvitiiniproteiinin esiintymiseen neuronien sytoplasmaan, tarkemmin sanoen sen aggregaatteihin, jotka normaalisti sijaitsevat ytimessä. Tällainen muutos kiihdyttää myös neurodegeneraatiota amyotrofisessa lateraaliskleroosissa.

Perinnöllinen (perhe) ALS liittyy geenimutaatioon, joka sijaitsee kromosomissa 21 ja koodaa superoksidimutaasi-1: ää. Sairaus siirretään hallitsevasti autosomaalisesti.

Patologinen tutkimus paljasti suurten puolipallojen motorisen kuoren (precentral gyri) atrofiaa, selkäydin etusarvia ja kraniaalisten hermojen bulbar-ryhmän motorisia ytimiä. Tässä tapauksessa kuolleet motoriset neuronit korvataan neuroglialla. Vaikuttavat eivät ainoastaan ​​motoristen neuronien ruumiit, vaan myös niiden prosessit - demyelinaatio (eli aksonien normaalin myeliinikalvon tuhoaminen) aivokannan ja selkäytimen sivureunoissa.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi: oireet

Lou Gehrigin taudin varhaiset oireet ovat useimmissa tapauksissa hitaasti kasvava heikkous käsissä tai jaloissa. Tässä tapauksessa raajojen, jalkojen ja käsien distaaliset osat vaikuttavat voimakkaammin. Potilas ei voi painaa ylös, sitoa kengännauhat, alkaa törmätä, tarttua hänen jalkansa. Tällaiseen kiusallisuuteen liittyy raajojen ulkoinen sammuminen (laihtuminen).

Useimmiten oireet ovat epäsymmetrisiä. Huolellisesti tarkkaillen potilasta kärsivissä raajoissa, voidaan havaita faskulaatioita - lihasten nykiminen, joka muistuttaa aaltoa, lievä fluttering.

Monet potilaat sairauden alkuvaiheessa kokevat ongelmia, jotka liittyvät kaulalihasten heikkouteen, jotka tukevat pään pystyasennossa. Siksi pää pysähtyy jatkuvasti ja potilaat tarvitsevat erityisiä laitteita sen pitämiseksi.

Sairaus etenee tasaisesti ja vähitellen patologinen prosessi käsittää yhä enemmän lihaksia. Perifeerisen halvauksen kehityksen taustalla keskeiset oireet liittyvät:

  • hypertonia ja lihasten spastisuus, t
  • jänne- ja periosteaalista refleksia parannetaan,
  • patologisia jalka- ja käden refleksejä.

Hyvin hitaasti amyotrofista lateraaliskleroosia sairastavat potilaat menettävät täysin kykynsä liikkua ja ylläpitää itseään.

Tämän ohella potilas toteaa, että niellä on nielemisvaikeuksia, puheongelmia, äänenvaihtoa ja muita bulbarin halvaantumisen oireita, jotka yhdistetään yleensä pseudobulbariin.

Vähitellen patologinen prosessi vaikuttaa hengityselimiin - kalvon tappio on tärkein. Tässä yhteydessä syntyy paradoksaalisen hengityksen ilmiö: inhalaation aikana ALS-potilaiden vatsa hajoaa ja uloshengityksestä päinvastoin se pullistuu.

Okulomotoriset häiriöt (silmänpareseesi, silmänpään heikkeneminen jne.), Jos ne esiintyvät, on vain motorisen neuronin taudin terminaalivaiheessa. Herkkyyden muutokset eivät ole tälle taudille ominaisia, vaikka jotkut potilaat valittavat käsittämätöntä epämukavuutta ja kipua.

Myöskään lateraalinen amyotrofinen skleroosi ei ole ominaista lantion elinten toimintahäiriöille. Mutta taudin inkontinenssi tai virtsan ja ulosteen pitäminen on mahdollista.

Potilaat pysyvät yleensä oikeassa mielessä ja selviävät muistinsa heidän päiviensä loppuun asti, mikä tummuttaa niiden tilaa. Siksi esiintyy usein vakavia masennusoireita. Ainoastaan ​​10–11%: ssa perinnöllistä ALS-tapausta esiintyy dementiaa, joka liittyy frontaalisen kuoren diffuusiseen atrofiaan.

Millaisia ​​muotoja motorisen neuronin tauti ottaa?

Amyotrofisen lateraaliskleroosin nykyaikainen luokittelu erottaa neljä pääasiallista muotoa:

  • korkea (aivot);
  • bulbar;
  • cervicothoracic;
  • lumbosacral.

Tämä erottelu on melko mielivaltainen, sillä ajan mittaan on kaikilla tasoilla moottorin hermosolujen tappio. On melko välttämätöntä määrittää taudin ennuste.

Korkea (aivojen) muoto

ALS: n korkea (aivojen) muoto kehittyy 2–3%: ssa tapauksista, ja siihen liittyy vahinkoa etummaisen lohen motoristen aivokuoren neuroneille (precentral gyrus). Tällä patologialla spastinen tetrapareesi (joka vaikuttaa sekä käsiin että jaloihin), jotka yhdistetään pseudobulbar-oireyhtymään. Neurodegeneratiivisten muutosten oireita perifeerisissä motoneuroneissa ei käytännössä esiinny.

Bulbar-muoto

Pylväsmuoto, joka löytyy neljänneksestä kaikista ALS-tapauksista, ilmaistaan ​​aivokuoressa olevien kraniaalisten hermojen (IX, X, XII-parien) ytimien tappiossa. Tämä taudin muoto ilmenee bulbarin halvaantumisena (dysfagia, dysfonia, dysarthria), joka, kun patologia etenee, yhdistyy niiden raajojen lihasten atrofiaan ja niissä esiintyviin fasciculaatioihin, keskeinen halvaus. Usein bulbarin häiriöihin liittyy pseudobulbar-oireyhtymä (lisääntynyt mandibulaarinen refleksi, spontaanin väkivaltaisen naurun tai itkemisen esiintyminen, suullisen automaation refleksit).

Kaulan ja rinnan muoto

Yleisin (noin 50% tapauksista) motorisen neuronin taudin muoto on cervicothoracic. Ensin kävi perifeerisen halvauksen oireita käsissä (lihasten atrofia, jänne- ja periosteaalisten refleksien väheneminen tai häviäminen, lihaskudoksen väheneminen) ja spastinen halvaus jaloissa. Sitten, ”lisääntyessä” hermosolujen vaurioitumisessa, keskeiset plegian oireet liittyvät käsiin (spastisuuden kehittyminen, refleksien elvyttäminen, käsi patologiset ilmiöt).

lumbosacral muodossa

ALS: n lumbosakraalista muotoa esiintyy 20–25%: ssa tapauksista ja ilmentyy alaraajojen hiljaisella (perifeerisellä) halvauksella. Taudin etenemisen myötä taudin leviäminen ulottuu lihasmassille (vartalo, käsivarret) ja lisää merkkejä spastisesta (keskitetystä) halvauksesta - lihasten hypertoniasta, refleksien lisääntymisestä, patologisten jalkajälkien esiintymisestä.

Miten "amyotrofisen lateraaliskleroosin" diagnoosi vahvistuu?

Tämän harvinaisen patologian diagnoosi on erittäin tärkeää, koska on olemassa useita sairauksia, jotka jäljittelevät amyotrofista lateraaliskleroosia, mutta monet niistä ovat hoidettavissa. Charcotin taudin kirkkaimmat merkit: keskushermoston ja perifeerisen motoneuronin vaurioituminen tapahtuu jo taudin terminaalivaiheissa. Siksi ALS: n luotettava diagnoosi perustuu muiden hermoston patologioiden poissulkemiseen.

Euroopassa ja Amerikassa käytetään El Escorian kriteereitä ALS: n diagnosoimiseksi, jonka on kehittänyt Kansainvälinen neurologien liitto. Niihin kuuluvat:

  • luotettavia kliinisiä merkkejä keskushermoston hermosolujen vaurioista;
  • perifeerisen motorisen neuronin neurodegeneraation kliinisiä, elektroneuromyografisia ja patologisia merkkejä;
  • oireiden tasainen eteneminen ja leviäminen yhdessä tai useammassa innervaatiovyöhykkeessä, joka havaittiin potilaan dynaamisen tarkkailun aikana.

On myös tärkeää sulkea pois muut patologiat, jotka voivat johtaa tällaisten oireiden kehittymiseen.

Niinpä amyotrofisen lateraaliskleroosin diagnosoimiseksi käytetään seuraavia tutkimusmenetelmiä:

  • potilaan tutkiminen ja kyseenalaistaminen (elämän historia ja sairaus). Tutkimuksessa kiinnitetään huomiota perifeerisen ja keskitetyn halvauksen merkkien yhdistelmään, joka vaikuttaa vähintään kahteen tai kahteen kehon alueeseen (ylä- ja alaraajat, bulbar-lihakset); bulbaaristen ja pseudobulbar-palsy-oireiden samanaikainen läsnäolo; lantion ja okulomotoristen häiriöiden puute, näön heikkeneminen ja herkkyys, älyllisten toimintojen säilyttäminen;
  • veren ja virtsan kliininen analyysi;
  • biokemiallinen verikoe (CPK, C-reaktiivinen proteiini, elektrolyyttitaso veressä, munuaistutkimukset, maksan testit jne.) - CPK: n tason nousu, maksan toimintakokeita havaitaan usein ALS: n yhteydessä;
  • määritetään tiettyjen hormonien taso veressä (esimerkiksi kilpirauhashormonit);
  • tutkimus aivo-selkäydinnesteen koostumuksesta (aivojen selkäydinnesteestä) - joillakin ALS-potilailla (25%) on aivojen selkäydinnesteessä lisääntynyt proteiinipitoisuus;
  • neulan elektroneuromyografia (ENMG) - potilailla, jotka kärsivät amyotrofisesta lateraaliskleroosista, havaitaan nyrkkeilyreitin rytmi (rytminen fibrilloitumispotentiaali), oireet selkäydin etusarvien vaurioitumisesta, kun hermokuidun johtumishäiriöitä ei ole;
  • neuroimaging-tutkimus - Näiden potilaiden aivojen ja selkäytimen MRI paljastaa kortikostaalisen giruksen atrofiaa, sivusuojien harvennusta ja selkäydin etusarvien koon pienenemistä;
  • lihasten ja hermojen biopsia, jota seuraa histologinen tutkimus - paljastaa atrofisia ja denervaatiomuutoksia;
  • molekyyligeneettinen tutkimus, joka on perusteltua ALS: n epäiltyjen perhetyyppien tapauksessa, määräytyy 21-kromosomin mutaation perusteella.

ALS-hoito

Sairaus on amyotrofinen lateraaliskleroosin oireet ovat melko vakavia, huonosti korjattavia.

Tällä hetkellä maailmassa on vain yksi lääke, joka voi hidastaa taudin etenemistä ja hidastaa hengitysvajauksen alkamista potilailla, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi. Tämä rilutsoli (rilutek), kehitetty vuonna 1995. Sen vaikutusmekanismi liittyy neurotransmitterin glutamaatin vapautumisen tukahduttamiseen hermopäätteistä. Siten motorisen neuronin rappeutumisen nopeus pienenee. Tällainen hoito pidentää potilaiden elinikää enintään kolmeen kuukauteen.

IVY-maissa tätä lääkettä ei ole vielä rekisteröity, vaikka sitä on käytetty pitkään Euroopassa ja Amerikassa.

Koska ei ole mahdollista vaikuttaa etiologiseen tekijään taudin kehittymisessä, potilaat tarvitsevat hoitoa ja oireenmukaista hoitoa:

  • taudin alkuvaiheessa (ennen lihasten spastisten muutosten kehittymistä) suoritetaan fysioterapia ja hieronta;
  • liikettä varten potilaat käyttävät keppejä, erityisiä tuoleja, joissa on painikkeet helppokäyttöisyyden vuoksi;
  • käytettäessä päätä käytetään Schantz-kaulusta, erityisiä jäykkiä tai puolijäykkiä pidikkeitä;
  • ensimmäisinä merkkinä nielemisen rikkomisesta on suositeltavaa muuttaa ruoan johdonmukaisuutta soseeseen ja nesteeseen. Jokaisen aterian jälkeen tarvitaan suun kautta tapahtuvaa uudelleenjärjestelyä. Kun nestemäistä ruokaa on vaikea saada, ne menevät putken syöttöön (nasogastrisen putken kautta) tai asettavat gastrostomiaputken (reikä ihoon mahassa, jonka kautta ruoka pääsee välittömästi ruoansulatuskanavaan);
  • vasikan lihasten (krumpi), karbamatsepiinin, baklofeenin, magne B6: n, verapamiilin, diatsepaamin kehittymisessä;
  • kun lihasten spastisuus ilmenee, käytetään lihasrelaksantteja - baklofeenia, tizaludia, sirdaludia, mydokalmia;
  • atropiini, hyoskiini, masennuslääkkeiden kanssa (amitriptyliini) ovat tehokkaita;
  • kestäviä kivun oireyhtymiä, masennusta ja unihäiriöitä, trisyklisiä masennuslääkkeitä (amitriptyliini) ja serotoniinin takaisinoton estäjiä (fluoksetiini, sertraliini) suositellaan. Myös tämä lääkeryhmä vähentää jonkin verran pakotetun naurun tai itkemisen hyökkäysten taajuutta. Vaikea unihäiriö edellyttää hypnoottisten lääkkeiden (zolpideemi) nimeämistä. Kun masennuslääkkeet ja kipulääkkeet ovat tehottomia kivun lievittämiseksi, käytetään huumaavia kipulääkkeitä (morfiini, tramadoli);
  • jos hengitysvajaus on alkuvaiheessa, on mahdollista käyttää apukannettavia järjestelmiä keuhkojen ei-invasiiviseen ilmanvaihtoon. Taudin terminaalivaiheessa potilaat tarvitsevat jatkuvaa statsionaalisen ilmanvaihdon käyttöä tehohoitoyksikössä;
  • joskus neuroprotektoreita (gliatiliinia, aivo-selkäydintä, ceraxonia), antioksidantteja (mexipridolia), E-vitamiinia, B-ryhmän vitamiineja, L-karnitiinia (elkar) jne. käytetään parantamaan lihasten ja aivosolujen ravitsemusta, mutta monet asiantuntijat uskovat, että tällaisen hoidon käyttö on kohtuutonta eikä paranna potilaiden tilaa;
  • tällaiset potilaat tarvitsevat myös erityisiä viestintävälineitä - on kehitetty kannettavia tietokoneita, joita voidaan ohjata silmäliikkeillä;
  • Psykologin ja ALS: n ja hänen sukulaisensa apua tarvitaan kiireellisesti.

Taudin ennustaminen

Taudin kulku on aina vain progressiivinen. Riippumatta taudin muodosta, aikaisemmin tai myöhemmin vaikuttaa molempiin motoristen neuronien ryhmiin (keski- ja perifeerinen). Samoin kuin bulbaria, joka pahentaa merkittävästi ennustetta.

Valitettavasti tällä hetkellä ei ole raportoitu täydellisestä elpymisestä amyotrofisessa lateraaliskleroosissa. Maailmassa on vain kaksi tunnettua potilasta, jotka ovat vakauttaneet taudin: toinen on Stephen Hawking ja toinen kitaristi Jason Becker.

ALS-lomakkeesta riippuen se kestää 2–15 - 20 vuotta. Joillakin potilailla on mahdollisuus elää jopa 20 vuotta ALS: n korkealla tavalla. Cervicothoracic- ja lumbosacral-muodoissa kuolema tapahtuu 4–7 vuoden ja 7–10 vuoden kuluttua. Kuorimuoto on vakavin ja epäsuotuisin - taudin tappava lopputulos ilmenee enintään kahden vuoden kuluttua.

Bulbar-häiriöiden ja hengityselinsairauksien lisääminen alentaa ALS-potilaiden elinajanodotetta 1–3 vuodella taudin alkumuodosta riippumatta. Potilaat, jotka kärsivät amyotrofisesta lateraaliskleroosista, kuolevat hengitysvajeesta, äärimmäisestä uupumuksesta ja samanaikaisista sairauksista.

johtopäätös

Lääketieteen valtavasta edistymisestä huolimatta amyotrofinen lateraaliskleroosi on tutkijoiden mysteeri. Tämän kauhean taudin patogeenisiä hoitomenetelmiä ei ole vielä kehitetty. Tutkimus saa vain vauhtia, jonka aikana on mahdollista parantaa ALS: ää ja estää sen aiheuttavia geenejä. Nykyään voidaan vain lievittää tällaisten potilaiden kärsimyksiä ja tehdä niiden olemassaolosta mahdollisimman mukava.

Olemme tehneet paljon työtä, jotta voit lukea tämän artikkelin, ja odotamme innolla palautetta arvioinnin muodossa. Kirjoittaja näkee mielellään, että olet kiinnostunut tästä materiaalista. Kiitos!

ALS-oireyhtymän oireenmukainen hoito

ALS-oireyhtymä (amyotrofinen lateraaliskleroosi) on harvinainen neurologinen sairaus. Tilastotietojen mukaan patologian esiintymistiheys on 3 henkeä 100 tuhatta kohti, ja degeneratiivisten-dystrofisten poikkeavuuksien muodostuminen johtuu hermosolujen kuolemasta, joita pitkin impulssit välitetään lihassoluihin. Neuronien epänormaali tuhoutumisprosessi esiintyy aivokuoressa, (etu) selkäydin sarvetessa. Innervaation puutteen vuoksi lihasten supistuminen pysähtyy, atrofia ja pareseesi kehittyvät.

Ensimmäinen kuvattu sairaus Jean-Martin Charcot antoi nimen "lateraalinen (lateraalinen) amyotrofinen skleroosi (ALS)." Tutkimuksessa todettiin, että useimmissa tapauksissa etiologia on satunnainen. 10%: lla potilaista syynä oli perinnöllinen taipumus. Se kehittyy pääasiassa 45 vuoden jälkeen, naisilla se on harvinaisempi kuin miehillä. Toinen nimi - Lou Gehrigin oireyhtymä - on yleinen englanninkielisissä valtioissa, jotka on nimetty anomaleiksi kuuluisan baseball-pelaajan kunniaksi, joka sairauden vuoksi 35 vuoden aikana lopetti uransa pyörätuolissa.

Luokittelu ja ominaisuudet

Patologian luokittelu riippuu vaurion sijainnista. Liikkuvuuteen liittyy kahdenlaisia ​​neuroneja: tärkein, joka sijaitsee suurissa pallonpuoliskoissa, ja perifeerinen, joka sijaitsee selkärangan eri tasoilla. Keskus lähettää impulssin toissijaiselle ja se puolestaan ​​luurankolihasten soluille. ALS-tyyppi vaihtelee riippuen keskuksesta, jossa siirto motorisista neuroneista on estetty.

Kliinisen taudin varhaisessa vaiheessa oireet näkyvät yhtä lailla riippumatta tyypistä: kouristukset, tunnottomuus, lihasten hypotonia ja käsivarsien ja jalkojen heikkous. Yleisiä oireita ovat:

  1. Epäsodinen ulkonäkö krampista (kivuliaita leikkauksia) asianomaisessa osassa.
  2. Atrofian asteittainen leviäminen kehon kaikkiin osiin.
  3. Moottorin toiminnan häiriö.

Taudin tyypit etenevät ilman herkkiä refleksejä.

lumbosacral muodossa

Onko myelopatian ilmentyminen (selkäytimen tuhoaminen), joka johtuu perifeeristen neuronien kuolemasta, joka sijaitsee sakraalisessa selkärangan (etusarvessa). ALS-oireyhtymään liittyy oireita:

  1. Yhden, sitten molempien alaraajojen heikkous.
  2. Jännitysten refleksien puute.
  3. Alkuperäisen lihas atrofian muodostuminen, joka määritetään visuaalisesti massan vähenemisen ("kuivumisen") perusteella.
  4. Aaltoilevat fasciculaatiot.

Prosessiin liittyy yläraajoja samoilla ilmentymillä.

Kaulan ja rinnan muoto

Oireyhtymälle on tunnusomaista selkärangan yläosassa sijaitsevien pienempien neuronien aksonien kuolema, mikä johtaa merkkien ilmentymiseen:

  • pienenee sävyä yhdessä kädessä, sen jälkeen, kun patologinen prosessi leviää toiseen;
  • lihasten atrofia, johon liittyy paresis, fasciculation;
  • phanganges deformoituvat, hankkimalla "apinaharjan" muodon;
  • on olemassa jalka-merkkejä, joille on tunnusomaista muutokset motorisessa toiminnassa, lihas atrofia puuttuu.

Kohdunkaulan vaurion oire on jatkuvasti kallistettu pää.

Bulbar-muoto

Tämäntyyppiselle oireyhtymälle on tunnusomaista vakava kliininen kulku, motoriset neuronit kuolevat aivokuoressa. Potilaiden elinajanodote ei ole yli viisi vuotta. Debyyttiin liittyy:

  • artikulaatiofunktion rikkominen, puhe- laite;
  • kiinnitetään kieli tiettyyn asentoon, heidän on vaikea liikkua, rytminen nykiminen on havaittu;
  • jäljittelemättömien lihasten tahattomat kouristukset;
  • nielemisvaikeudet ruokatorven kouristusten vuoksi.

Bulbar-lajin amyotrofisen lateraaliskleroosin eteneminen muodostaa kasvojen ja kohdunkaulan lihasten täydellisen atrofian. Potilas ei voi itsenäisesti avata suuhunsa aterian, viestintämahdollisuuksien, kyvyn selvittää sanoja menetetään. Oksentelu ja maxillary-refleksi lisääntyvät. Usein tauti etenee tahattomasti naurun tai repimisen taustalla.

Korkea muoto

Tämäntyyppinen ALS alkaa keskushermojen tappiosta, käsittää kehitysprosessin perifeeriset. Potilaat, joilla on korkea oireyhtymän muoto, eivät elää halvaantumisvaiheessa, koska sydämen ja hengityselinten lihakset kuolevat nopeasti ja paiseet muodostuvat kärsiville paikoille. Henkilö ei voi liikkua itsenäisesti, atrofia kattaa koko luustolihakset. Paresis johtaa hallitsemattomaan ulostumiseen ja virtsaamiseen.

Tilannetta pahentaa oireyhtymän jatkuva eteneminen, terminaalivaiheessa hengitys on mahdotonta, ilmanvaihtoa tarvitaan erityisellä laitteella.

syitä

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireyhtymä esiintyy useimmissa tapauksissa määrittelemättömällä geneesillä. 10%: lla potilaista, joilla oli tämä diagnoosi, kehityksen syy oli mutaationa olevan geenin siirtyminen edellisen sukupolven autosomaalisesti. Taudin muodostumisen etiologia voi olla useita tekijöitä:

  1. Aivojen tarttuva vaurio, selkäytimen kestävä vähän tutkittu neurotrooppinen virus.
  2. Vitamiinien (hypovitaminosis) saanti ei riitä.
  3. Raskaus voi aiheuttaa ALS-oireyhtymän naisilla.
  4. Syöpäsolujen kasvu keuhkoissa.
  5. Vatsan shunting.
  6. Kohdunkaulan krooninen osteokondroosi.

Vaarassa ovat ihmiset, jotka ovat jatkuvasti kosketuksissa tiivistettyjen kemikaalien, raskasmetallien (lyijy, elohopea) kanssa.

Diagnostiset testit

Tutkimus antaa mahdollisuuden erottaa ALS-oireyhtymä ALS-taudista. Riippumaton patologia etenee häiritsemättä sisäelimiä, henkisiä kykyjä tai herkkiä refleksejä. Riittävän hoidon varmistamiseksi on välttämätöntä sulkea pois sairaudet, joilla on samanlaisia ​​oireita:

  • selkärangan craniovertebraalinen amyotrofia;
  • polion jäännösvaikutukset;
  • pahanlaatuinen lymfooma;
  • paraproteinemia;
  • endokrinopatiat;
  • kohdunkaulan kohdunkaulan myelopatiaa ALS-oireyhtymällä.

Diagnoositoimenpiteet taudin määrittämiseksi ovat:

  • rintaröntgen;
  • selkäydin, aivojen magneettikuvaus;
  • sydänfilmi;
  • electroneurogram;
  • tutkimukset kilpirauhasen toiminnan tasosta;
  • aivo-selkäydin, lannerangan puhkeaminen;
  • geneettinen analyysi mutaatioiden tunnistamiseksi;
  • spirogrammi;
  • laboratoriotesti proteiinin, ESR: n, kreatiinifosfokinaasin, urean veren indikaattorissa.

Tehokkaat hoidot

Taudista ei ole täysin mahdollista päästä eroon, Venäjällä ei ole patentoitua lääkettä, joka estää kliinisen kehityksen lopettamisen. Euroopan maissa Riluzolea käytetään lihas atrofian leviämisen hidastamiseen. Työkalun tehtävänä on estää glutamaatin tuotanto, jonka korkea pitoisuus vahingoittaa aivojen hermosoluja. Testit ovat osoittaneet, että lääkettä nauttivat potilaat elävät hieman pidempään, mutta silti kuolevat hengitysvaikeuksista.

Hoito on oireenmukaista, hoidon päätehtävänä on ylläpitää elämänlaatua, pidentää itsepalvelun kykyä. Kun oireyhtymä kehittyy, hengityselimistä vastuussa olevien elinten lihakset vaikuttavat vähitellen. Hapen puutetta kompensoi yöllä käytettävä BIPAP-laite, IPPV. Laite helpottaa potilaan tilaa, sitä on helppo käyttää ja sitä käytetään kotona. Hengityselimien täydellisen atrofian jälkeen potilas siirretään kiinteään ilmanvaihtolaitteeseen (NIVL).

Oireiden konservatiivinen hoito edistää:

  1. Kouristuskohtauksia karbamatsepiinin, Tizanilin, fenytoiinin, Isoptinin, baklofeenin, kiniinisulfaatin injektiona.
  2. Metabolisten prosessien normalisointi lihasmassaan antikolinesteraasi-aineilla ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Lipoic acid, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", ryhmän B A, E, C vitamiinit.
  3. Fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan") poistaminen.
  4. Nielemisfunktion parantaminen (Prozerin, Galantamine).
  5. Kivun poistaminen kipulääkkeellä Fluoksetiini, jonka jälkeen potilas siirretään morfiiniin.
  6. Buscopanin vapauttaman syljen määrän normalisointi.
  7. Lisääntynyt lihasmassa "retabolilom".
  8. Psyykkisten häiriöiden lievittäminen masennuslääkkeillä (Paxil, Sertralin, Amitriptyliini, Fluoksetiini).

Tarvittaessa antibioottihoito on määrätty antibioottien Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem kanssa. Myös nootrooppiset lääkkeet sisältyvät hoitoon: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Potilaat, joilla on ALS-oireyhtymä, tarvitsevat erityisiä mukautuksia elämän helpottamiseksi, mukaan lukien:

  • automaattinen lastenrattaat;
  • tuoli on varustettu kuivalla kaapilla;
  • puhesynteesin tietokoneohjelma;
  • sänky nostomekanismilla;
  • laite halutun kohteen ottamiseksi;
  • ortopediset laitteet (kohdunkaulan kaulus, renkaat).

Kun hoidetaan sairaita, kiinnitetään huomiota ruokavalioon, elintarvikkeissa on oltava riittävästi mineraaleja ja vitamiineja. Nestemäisen koostumuksen astiat, vihannekset pyyhitään. Ruokinta suoritetaan koettimen kautta, vaikeissa tapauksissa näytetään gastrostomin asennus.

näkymät

Lateraalisen amyotrofisen skleroosin oireyhtymä on vakava sairaus. Ennusteita monimutkaistaa erityisten lääkkeiden puuttuminen ja anomian nopea eteneminen. Potilaan tila riippuu oireiden lopettamisen muodosta ja mahdollisuudesta. Kuolemaan johtava lopputulos tapahtuu joka tapauksessa, mutta jos lumbosakraalinen oireyhtymä saavuttaa bulbar-muodon, elinajanodote on enintään kaksi vuotta. Geneettisen mutaation tapauksessa anomalian kehittyminen ei ole niin nopeaa, asianmukaisella hoidolla, henkilö voi elää jopa 12 vuotta UAS-debyytistä.

Mikä on ALS-diagnoosi?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (muut nimet ALS: lle, Charcotin taudille, Lou Gehrigille) on hermoston progressiivinen patologia, joka vaikuttaa noin 350 tuhanteen ihmiseen kaikkialla maailmassa ja noin 100 tuhatta uutta tapausta diagnosoidaan vuosittain. Tämä on yksi yleisimmistä motorisista häiriöistä, jotka johtavat vakaviin seurauksiin ja kuolemaan. Mitkä tekijät vaikuttavat taudin kehittymiseen, ja onko mahdollista estää komplikaatioiden kehittyminen?

ALS-kehityksen syyt

Taudin patogeneesi oli tuntematon jo pitkään, mutta lukuisien tutkimusten avulla tutkijat saivat tarvittavan tiedon. ALS: n patologisen prosessin kehittymismekanismi on mutaatio, joka rikkoo aivojen ja selkäytimen hermosoluissa olevien proteiini- yhdisteiden monimutkaisen kierrätysjärjestelmän, minkä seurauksena ne menettävät regeneroitumista ja normaalia toimintaa.

ALS-muotoja on kaksi - perinnöllinen ja satunnainen. Ensimmäisessä tapauksessa patologia kehittyy ihmisillä, joilla on rasittava perhehistoria, sivuttaisen munuaisskleroosin tai etu-ajallisen dementian läsnä ollessa lähisukulaisissa. Suurimmalla osalla potilaista (90–95 prosentissa tapauksista) diagnosoidaan amyotrofisen skleroosin satunnaista muotoa, joka johtuu selittämättömistä tekijöistä. Mekaanisten vammojen, armeijan palvelun, voimakkaiden kuormien ja haitallisten aineiden vaikutusten välillä kehoon on luotu yhteys, mutta emme voi puhua ALS: n tarkoista syistä.

Mielenkiintoinen: tunnetuin potilas amyotrofisella lateraaliskleroosilla on tänään fyysikko Stephen Hawking - patologinen prosessi, joka kehittyi 21-vuotiaana. Tällä hetkellä hän oli 76-vuotias, ja ainoa lihas, jota hän pystyy hallitsemaan, on poskilihas.

ALS: n oireet

Yleensä sairaus diagnosoidaan aikuisuudessa (40 vuoden kuluttua), ja sairastumisriski ei riipu sukupuolesta, iästä, etnisestä ryhmästä tai muista tekijöistä. Joskus esiintyy nuorten patologioita, joita havaitaan nuorilla. Ensimmäisissä vaiheissa ALS on oireeton, jonka jälkeen potilaalla on kevyitä kramppeja, tunnottomuutta, nykimistä ja lihasheikkoutta.

Patologia voi vaikuttaa mihinkään kehon osaan, mutta yleensä (75 prosentissa tapauksista) se alkaa alaraajoista - potilas tuntee heikkouden nilkan nivelessä, mikä saa heidät kompastumaan kävellessään. Jos merkkien ilmeneminen alkaa yläraajoista, henkilö menettää joustavuutensa ja vahvuutensa käsissä ja sormissa. Raajan tulee ohuempi, lihakset alkavat surkeaa, ja käsi muuttuu kuin linnun tassu. Yksi ALS: n ominaispiirteistä on ilmentymien epäsymmetria, toisin sanoen oireet kehittyvät kehon toisella puolella ja jonkin aikaa toisen jälkeen.

Lisäksi tauti voi esiintyä bulbarin muodossa - vaikuttaa puhe- laitteeseen, jonka jälkeen nielemisfunktiolla on vaikeuksia, on voimakas kuolema. Pureskelutoiminnasta ja kasvojen ilmeistä vastuussa olevat lihakset vaikuttavat myöhemmin, minkä seurauksena potilas menettää kasvonilmaisunsa - kykenemättömiä puhallamaan poskiaan, liikuttamaan huuliaan, joskus lakkaa pitämästä päänsä normaalisti. Vähitellen patologinen prosessi leviää koko kehoon, lihasten täydellinen paresis ja immobilisointi tapahtuu. ALS-tautia sairastavilla ihmisillä ei ole lainkaan kipua - joissakin tapauksissa ne ilmenevät yöllä ja liittyvät huono liikkuvuuteen ja nivelten korkeaan spastisuuteen.

Pöytä. Patologian tärkeimmät muodot.