Dandy-Walkerin oireyhtymä

Migreeni

Dandy-Walkerin oireyhtymä (anomalia, epämuodostuma) on melko vakava hermoston epämuodostuma, joka koostuu aivojen selkäydinnesteiden (reikien Lyushka ja Majandi) joidenkin ulosvirtausreittien alikehittymisestä aivojen kammiojärjestelmän kautta. Tämän seurauksena voi kehittyä kammiojärjestelmän, hydrokefaluksen ja aivopuolen riittämättömän kehittymisen kystinen laajeneminen.

Tämä tauti on nimetty Walter Edward Dandyn ja Earl Walkerin mukaan, jotka ovat kaksi neurokirurgia, jotka kuvailivat itsenäisesti tätä kehitysalueen poikkeamaa 20. vuosisadan ensimmäisellä puoliskolla (1921, 1944).

Tiedot lääkäreille. ICD 10: n mukainen Dandy-Walker-oireyhtymä koodataan otsakkeen Q03.1 (Magendie- ja Lyushka-reikien atresia) alaisuudessa. Diagnoosin syndroomisessa osassa voit ilmoittaa ilmenemismuotojen olemassaolon ja vakavuuden.

syistä

Kaikkien synnynnäisten kehityshäiriöiden kehittymisen syyt ovat todennäköiset äidin synnyttämät infektiot raskauden aikana (tuhkarokko, vihurirokko jne.), Myrkyllisten aineiden käyttö raskauden aikana (nikotiini, alkoholi, lääkkeet), kohdunsisäinen vamma, geneettiset häiriöt. Tätä oireyhtymää yhdistetään usein uritusjärjestelmän puutteisiin.

oireet

Lapsilla: Oireet kehittyvät pääsääntöisesti selvästi päällekkäin Magendien ja Lyushkan aukkojen kanssa. Hydrocephalus kehittyy ja sen tunnusomaiset oireet ovat päänsärky, ataksia, lapsi huutaa usein pitkään, voi jättää lelut pois. Myös fontanelin pulsointi ja viimeisenä keinona pääkallon koon yleinen lisääntyminen aivojen osalta voivat kiinnittää huomiota itseään. Voi olla myös henkistä hidastumista, moottorivaurioita, jotka johtuvat aivopuolen kehityksestä.

Aikuisilla: Ilman ilmenemismuotoja lapsuudessa etenee suhteellisen helposti. Hydrokefaluksen hidasta, mutta tasaista kehitystä ei kuitenkaan suljeta pois. Sitten kehittyy päänsärkyä, huimausta ja kallon hermojen vaurioita.

diagnostiikka

Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnosointi neuromuodostuksen tutkimusmenetelmien nykyisessä kehitysvaiheessa ei aiheuta suuria vaikeuksia. MRI- tai MSCT-myelografia suoritetaan käyttämällä kontrastiainetta, joka lisätään käyttäen viilutilojen lävistystä.

MRI-tutkimus mahdollistaa jopa intrauteriinisen diagnoosin raskauden aikana, jos ultraäänitutkimuksen seulonta paljasti sikiön aivojen kallon laajentumisen.

Lapsilla seulontaa voidaan pitää kaikuentsyymina. Joissakin tapauksissa on tarpeen erottaa diagnoosi retrocerebellar-kystat ja muut aivojen kystiset muutokset, erityisesti vanhemmissa iässä.

Elämän hoito ja ennuste

Oireyhtymän pieniä ilmenemismuotoja varten käytetään oireenmukaista hoitoa. He käyttävät erityisiä diureetteja - diakarbaa, triampuraa. Hydrokefaalin torjunnan lisäksi he hoitavat hoitoa neuroprotektiivisilla lääkkeillä, huimausta aiheuttavilla lääkkeillä (pääasiassa betahistiinilla).

Vaikea progressiivinen tila toimii indikaattorina neurokirurgiselle interventiolle. Toiminnalle on runsaasti vaihtoehtoja, ja useimpien niiden tavoitteena on tarjota uusia nesteiden viemärireittejä. Usein mukana on ohitusleikkaus, jossa on vatsaonteloa, atriaa, ulkoista ympäristöä.

Dandy-Walkerin oireyhtymän elin- ja työkyvyn ennuste on yleensä suotuisa.

Dandy-Walkerin oireyhtymä: olemus, syyt, vaihtoehdot, oireet, diagnoosi, hoito

Keskushermoston muodostumisen poikkeavuuksia ei ole harvinaista. Tämä patologia sijoittuu toiseksi frekvenssiksi sydämen ja verisuonten kehittymisen synnynnäisten vikojen jälkeen, ja useimmissa tapauksissa sitä edustaa monipuolisin alkuperä. Aivojen patologiseen kehittymiseen liittyvien vakavien häiriöiden lisäksi keskushermostovauriot aiheuttavat suuren kuolemanriskin, ja tilastojen mukaan ne johtavat kuolemantapausten lukumäärään lapsenkengissä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on yksi aivojen muodostumisen heikentyneistä haittavaikutuksista kohdunsisäisen kehityksen aikana. Ja vaikka sen esiintymistiheys on suhteellisen pieni (vain 1 tapaus 25–30 tuhatta vauvaa kohden), lähes joka kymmenes lapsi, jolla on synnynnäinen hydrokefaali, todetaan pahanlaatuiseksi sairaudeksi, joka on yksi tärkeimmistä patologian ilmenemismuodoista.

Ensimmäistä kertaa oireyhtymää kuvattiin lähes vuosisata sitten, hieman myöhemmin, ehdotettiin kirurgisen korjauksen menetelmää, mutta monien vuosikymmenien jälkeen patologia on parantumaton, ja jopa nykyaikainen lääketiede ei pysty korjaamaan aivojen poikkeavuuksista johtuvien vakavien seurausten seurauksia.

Dandy-Walker-oireyhtymä on takaosan kraniaalifossan vika, jonka tärkeimmät rakennemuutokset vaikuttavat aivoihin, aivojen selkäydinnesteeseen, aivojen neljänteen kammioon. Anomalia diagnosoidaan raskauden aikana ultraäänitutkimuksella, jonka jälkeen naista voidaan pyytää lopettamaan raskaus lääketieteellisistä syistä.

Tietysti kaikki sikiön kehityksessä esiintyvät poikkeamat ovat aina paljon stressiä ja huolia vanhemmille, mutta synnynnäisten aivosairauksien tapauksessa ei ole toivoa ihmeelle - ennuste on vakava ja kuolleisuus on korkea. Vauvat, joilla on samanaikaisesti aivojen ja muiden elinten epämuodostumia, kuolevat varhaisessa iässä sekä aivojen toimintahäiriöistä että tarttumisesta.

Dandy-Walkerin anomalia yhdistetään usein muihin häiriöihin ja geneettisiin sairauksiin, jotka ovat usein ristiriidassa elämän kanssa - mikrokefaali (aivopuoliskon alikehitys), aivokuoret. Lapselle voidaan diagnosoida geneettisesti määritelty polysystinen munuaissairaus, optisten hermojen ja silmämunien kehittymättömyys sokeuden, kardiovaskulaaristen poikkeavuuksien varalta.

Kaikki nämä haitalliset tekijät, monien elinten yhdistetyn patologian mahdollisuus tekevät Dandy-Walkerin oireyhtymästä vakavan ongelman, jos lapselle annetaan mahdollisuus syntyä. Patologian hoito on pääsääntöisesti oireenmukaista, ja sen tarkoituksena on ylläpitää suuria elämäntukijärjestelmiä ja torjua tarttuvia komplikaatioita. Harvinaisissa tapauksissa käytetään leikkausta, joka vain lievittää hydrokefaliinin vaikutuksia, mutta ei täysin poista sitä.

Miksi Dandy-Walkerin oireyhtymä on?

Posteriorisen kraniaalisen fossan kehityshäiriöiden syitä ei ole vielä selvitetty, mutta useita tekijöitä, jotka edistävät tällaisia synnynnäisiä vikoja, on korostettu:

Infektio raskauden aikana sytomegaloviruksen, vihurirokko;
Alkoholin käyttö, tupakointi, huumeriippuvuus raskauden aikana;
Extragenitaalinen patologia, erityisesti diabetes mellitus tulevassa äidissä.

Näiden syiden tai täydellisen hyvinvoinnin yhteydessä voi esiintyä spontaania mutaatiota geeneissä, jotka altistavat aivojen heikentyneelle kehitykselle. Erityisen suuri epämuodostumien vaara haitallisten tekijöiden vaikutuksen alaisena raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun keskushermoston päärakenteet on asetettu.

Joissakin tapauksissa Dandy-Walkerin oireyhtymä on perinnöllinen, toisin sanoen syntyy geenivirheestä ja se voidaan periä resessiivisenä piirteenä. Jos ensimmäinen raskaus jatkoi tämän patologian muodostumista, niin toistuvien vaurioiden riski kasvaa myöhemmin 25 prosenttiin.

Mitä aivojen kanssa tapahtuu Dandy-Walkerin oireyhtymässä?

Anatomisesti posteriorisen kraniaalisen kuopan epämuodostuman klassinen versio sisältää:

Erilaisen vakavuuden omaava hydroeftaalinen oireyhtymä;
Kystinen ontelo kallon takaosassa, jossa on aivojen laajennettu neljäs kammio;
Aivopuolen maton puuttuminen tai alikehitys, sen puolipallojen alikehitys.

Aivo-mato on rakenne, joka sijaitsee sen puolikkaiden välissä ja kuljettaa johtavia hermokuituja. Dandy-Walkerin anomalian avulla sitä voi edustaa pieni aukko tai leveä tila elimen puolipallojen välillä. Kun mato puuttuu epätäydellisesti, rakoinen laajennus muodostuu vain sen alaosassa. Tämän osaston patologian taustalla aivopuolisten pallonpuoliskojen kehitys on riittämätöntä.

Se on aivojen maton vika, jota pidetään Dandy-Walker-anomalian tunnusmerkkinä, joka mahdollistaa sen erottamisen alikehityksestä muihin aivovirheisiin verrattuna.

Oireyhtymän olennainen osa on kallon takana oleva kystinen onkalo, joka on yhteydessä kammiojärjestelmään tai on suljettu ja tulee neljännestä kammiosta. Ylimääräinen likööri ja hydrokefalinen oireyhtymä liittyvät aivojen tämän osan (Lyushka ja Majandi) aukkojen alikehittymiseen, mikä varmistaa nesteen ulosvirtauksen. Jos kammio-kysta on osittainen kommunikaatio subarachnoidisella avaruudella, jälkimmäistä kutsutaan avoimeksi, muuten kysta pidetään suljettuna.

Neljännen aivokammion kysta voi avautua spontaanisti kolmanteen kammioon tai subarahnoidaaliseen tilaan. Tällöin aivo-selkäydinnesteen tukkeutumisen oireet heikkenevät jonkin verran. Hydrosefaalisen oireyhtymän vakavuus on vaihteleva - ventrikulaarisen järjestelmän lievästä laajenemisesta suurelle okklusiiviseen hydrokefaliiniin ja kyvyttömyydestä kiertää CSF: ää.

Monet asiantuntijat huomauttavat, että suurimmalla osalla Dandy-Walkerin oireyhtymää sairastavista lapsista ei synny syntymähetkellä, mutta se muodostuu ja kasvaa vähitellen ensimmäisten elämänkuukausien aikana, joten se, että ei ole mitään vesipitoista oireyhtymää synnytyksen jälkeen kohdunsisäisesti diagnosoidun patologian yhteydessä, ei ole syy diagnoosin ja siihen liittyvien perusteettomien toiveiden tarkistaminen.

Yli puolessa lapsilla Dandy-Walkerin oireyhtymän tapauksista on kuvattujen rakenteellisten poikkeavuuksien lisäksi löydetty muita aivovikoja: alikehitys tai corpus callosumin puuttuminen, aivokystat, alikehittyminen tai konvoluutioiden puuttuminen, harmaa aineen siirtyminen suhteessa sen oikeaan lokalisointiin, mikä pahentaa kurssia ja ilman tätä vakavaa patologiaa.

MRI: n mukaan tunnistettiin useita Dandy-Walkerin oireyhtymän lajikkeita:

Tyypillinen anomalian tyyppi on takaosan kraniaalinen fossa, joka on laajentunut, neljäs kammio on kystinen muuttunut, aivojen mato on osittain tai kokonaan alikehittynyt, sen pallonpuoliskot ovat hypoplastisia ja nave on normaalia korkeampi, kammiojärjestelmä ei kommunikoi subarahnoidaalisen tilan kanssa, aivokystejä ja corpus callosumin puuttumista usein havaitaan. melkein kaikilla potilailla on hydrokefaliaa, joka voi mahdollisesti puristaa varren rakenteita. Vika ilmenee kliinisesti syntymän jälkeen ja sillä on epäedullinen ennuste.
Dandy-Walker-variantti - morfologiset merkit ovat vähemmän ilmeisiä kuin klassisessa muodossa, aivojen maton alempi osa on hypoplastinen, kammiot kommunikoivat kystan ja CSF: n kanssa varmistaen CSF: n ulosvirtauksen, joten hydrokefaliaa esiintyy harvoin. Taka-aivokalvo on normaalikokoinen, varren rakenteita ei puristeta.
Blaken kystatasku on ventrikulaarisen järjestelmän laajentuminen hydrokefalisen oireyhtymän kanssa, kysta sijaitsee aivopuolen alla tai takana, mato on suhteellisen kehittynyt. Neljäs kammio on suurennettu, mutta ei ole yhteydessä okcipitaalisen nestesäiliön kanssa.
Mega cisterna magna on muunnelma subarachnoidisen tilan polttovälineestä kallon takaosan fossa-osan takaosassa ja alemmassa osassa, jossa on niskakammion tilavuuden lisääntyminen, joka on yhteydessä neljänteen kammioon ja subarahnoidaaliseen tilaan.

Taudin ilmenemismuodot

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet ovat erilaisia. Mahdollisesti lapsen syntymän jälkeen normaalisti normaalina kehittymisenä ja brutto-neurologisina muutoksina, jotka johtavat vakavaan vammaan ja jopa kuolemaan. Joidenkin raporttien mukaan älykkyyden normaali kehitys tapahtuu puolessa yksittäisen vian tapauksista, ehkä jopa satunnaista oireyhtymän havaitsemista aikuisten tutkinnan aikana.

lapset, joilla on dandy-walker-oireyhtymä

Sikiön sisäinen patologia määräytyy aivovaurion, hydrokefaliinin lisääntymisen ja muiden epämuodostumien esiintymisen mukaan. Ennuste on paljon pahempi oireyhtymän diagnosoinnissa ennen syntymää. Syvä rikkominen aivojen muodostuksessa aiheuttaa hydrokefalisen oireyhtymän muiden ilmenemismuotojen joukossa:

Pään halkaisijan nousu;
Kiristäminen fontanel.

Kallon halkaisijan lisääntyminen johtuu pääasiassa niskakyhmyalueesta, jossa muodostuu kysta, joka aiheuttaa luun perusosan ohenemista ja venymistä. Vaikeassa hydrokefaliassa vauvan pää kasvaa aktiivisesti kahden ensimmäisen kuukauden aikana, ja samanaikaisesti saumojen välinen ero on edessä tai takana olevien luiden välillä. Lisäksi sille on tunnusomaista:

Lisääntynyt hermostuneisuus (refleksit);
Okulomotoriset häiriöt - nystagmus, strabismus;
Hengityselinten vajaatoiminta;
Kasvojen hermon paresis.

Aivojen häiriöiden oireita vastasyntyneillä ei voida tunnistaa, ja jopa vakava aivot aivojen rakenteiden muodostamisessa ei aina aiheuta merkittäviä ataksian merkkejä (liikkeen häiriöt), joka on todettu vain kolmanneksella potilaista.

Paljon useammin kuin moottorihäiriöitä, mielenterveyden häiriöitä ja älyä esiintyy, jotka ilmentyvät yleisen moottorin ”kiusallisuuden” taustalla. 25%: lla hypoplastisen aivopuolen potilaista on autismin merkkejä, joiden yhteydessä asiantuntijat yrittävät löytää aivojen välisten muutosten ja autismin välisen suhteen lapsilla.

Lapset, joilla on vesivoimaa, ovat varhaisessa iässä levottomia, unen huonosti, niille on ominaista yksitoikkoinen itku, lisääntyneet refleksit, kelluvat silmäliikkeet ja niiden liikkuminen, sarveiskalvon alusten vakavuus, havaittava ihonalainen laskimoverkko, kun pään koko kasvaa. Vastasyntyneiden spontaani moottoriaktiivisuus voi olla heikentynyt, lihashypertoniasta johtuvat kohtaukset ja tetrapareesi ovat mahdollisia.

Vanhemmalla iällä on henkisen ja henkisen kehityksen huomattava viive, lapset eivät voi oppia, he väsyvät nopeasti, he eivät ota vastaan uutta tietoa, mikä tekee sopeutumisprosessista erittäin vaikean. Vaikeissa tapauksissa oppiminen ei ole lainkaan mahdollista, joten lapsi tarvitsee jatkuvaa apua, hoitoa ja vammaiskysymystä.

Moottorikehitys hidastuu huomattavasti. Vakavien poikkeavuuksien vuoksi lapset eivät voi oppia kaatumaan, ryömymään, istumaan ja kävelemään, älä pidä silmänsä leluille, väsyvät nopeasti ja usein itkemään. Mahdollinen aliravitsemus hypotrofialla, immuniteetin yleinen väheneminen, usein tarttuvat taudit.

Vakavassa okklusiivisessa hydrokefaliassa kuolema voi tapahtua varhaislapsuudessa aivojen turvotuksesta, kuolemaan johtavista rytmihäiriöistä, hengitystoiminnan pysäyttämisestä varren rakenteiden puristamisen aikana, vakavasta keuhkokuumeesta ja muista infektiokomplikaatioista.

Aikuisilla voi olla asteittainen lisääntyminen hydrokefaliassa kranialgiaa, vähentynyttä muistia ja huomiota, ärtyneisyyttä, taipumusta masennukseen, aamun pahoinvointia ja oksentelua päänsärkyjen korkeudella. Vaikeissa tapauksissa esiintyy kouristavaa oireyhtymää. Pienien liikkeiden koordinoinnissa ja toteutuksessa voi olla ongelmia, kävelemisen epävarmuus, näköhäiriöt.

Diagnoosi ja hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnoosi perustuu ultraäänitutkimuksen tuloksiin, ja on tärkeää havaita epänormaali sikiön kehityksen aikana. Ultraääni tulee informatiiviseksi 18 viikon raskauden jälkeen, mutta joissakin tapauksissa voidaan epäillä patologiaa aikaisemmin - alkionkehityksen 14–15 viikolla.

Diagnoosikriteerit takaosan kallon poikkeavuuksille ovat:

Suuren kystisen ontelon, mukaan lukien neljännen aivokammion, läsnäolo kallon takaosassa;
Aivohermoston puuttuminen tai epänormaali kehitys;
Aivopuoliskon aivopuoliskon hypoplasia, niiden välinen suuri aukko;
Ventrikulaarisen järjestelmän laajentuminen (hydrokefaali).

Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnosointiin tarvitaan:

Ultraääni (neurosonografia);
MRI aivojen neljännen kammion anatomisten piirteiden määrittämiseksi;
Silmälääkärin kuuleminen;
Neurokirurgin tarkastus;
Sydämen ultraääni, joka sulkee pois synnynnäiset poikkeavuudet;
Genetiikan konsultointi ja karyotyypin määrittely mahdollisilla geneettisillä mutaatioilla.

Patologian hoito määräytyy oireiden ja oireiden vakavuuden perusteella. Jos hydrokefaliaa ei ole ja intrakraniaalinen paine on normaalialueella, neurologin, pediatrin tai neurokirurgin dynaaminen havainto on perusteltua, lääkkeitä ei tarvita.

vaahtomuovia

Hydrokefaluksen ja kallonsisäisen paineen lisääntymisen myötä leikkaustoiminnot osoittavat ohjaavan CSF: n pääkallosta rintakehään tai vatsaonteloon. Lääkehoitoon kuuluu diureettien (diakarbin, mannitolin), nootrooppisten lääkkeiden (pirasetaami, pantogam), antikonvulsanttien (depakin) käyttö.

Hypertonuksen tapauksessa näytetään fysioterapia- ja vesiprosessit, hieronta, erikoisharjoitukset. Vauvan huolellinen ja jatkuva seuranta, rauhallisen ympäristön luominen levottomalla käyttäytymisellä ja unihäiriöillä.

Vaikeissa patologian muodoissa, joissa on viive älyllisessä kehityksessä, lasten on osoitettu toimivan defektologien, opettajien, psykologin kanssa yksittäisessä ohjelmassa, poistamalla informaation ylikuormitus ja henkinen ylirajoitus.

Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste riippuu useista syistä: diagnoosin aika, muiden epämuodostumien ja kromosomaalisten sairauksien esiintyminen, aivo-selkäydinnesteiden tukkeutumisen aste. Kuolleisuus ja sairastuvuus syntymän jälkeen ovat korkeampia tapauksissa, joissa poikkeama yhdistetään muihin vaurioihin ja havaitaan ennen vauvan syntymistä.

Hydrocephalus ja intrakraniaalinen hypertensio ovat keskeisiä tekijöitä arvioitaessa ennusteita, jotka vaikuttavat sekä potilaan kehitykseen että elämän kestoon ja laatuun. Jos kyseessä on erillinen aivovaurio, jossa ei ole merkkejä hydrokefaluksesta, ennuste on suotuisa. Lapsi voi kehittyä iän mukaan, ja joskus aikuisilla havaitaan poikkeama tutkinnan aikana muista syistä.

Koska vian syitä ei ole selvitetty, erityistä ennaltaehkäisyä ei ole mahdollista tehdä. Tietenkin sinun täytyy pitää terveellinen elämäntapa erityisesti naisille, jotka suunnittelevat raskautta tai ovat jo raskaana lukuun ottamatta huonoja tapoja, ulkoisen ympäristön haitallisia vaikutuksia. On tärkeää tunnistaa ja hoitaa nopeasti sytomegalovirusinfektio, herpes, ja vihurirokko, jonka nainen sairastui raskauden aikana, lääkärit tarjoavat abortin lääketieteellisistä syistä, koska samanaikaisesti esiintyvien vikojen riski on suuri.

Jos haluat päättää raskauden säilymisestä siinä tapauksessa, että oireyhtymä syntyi sattuman varalta, ehdottoman terveen naisen sikiö tulee tulevaan äiti ja hänen perheensä. Päätös annetaan aina vaikeaksi, mutta sinun pitäisi tietää, että hermoston anomalia ja lapsen normaali kehitys ja kasvu - pikemminkin - poikkeus sääntöön.

Absoluuttisessa enemmistössä lapset ja vanhemmat joutuvat kohtaamaan hydrokefaliaa, usein vaativat enemmän kuin yhden kalliin ja monimutkaisen toiminnan, kun taas sen tehokkuus ja ennuste voivat silti olla kyseenalaisia.

Syyt ja ennuste potilaille, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin tauti on luonnollinen anomalia, joka esiintyy aivoissa. Tällaisen taudin vuoksi aivojen selkäydinneste ei ole riittävän kehittynyt, minkä seurauksena aivojen selkäydinneste ei imeydy, mikä johtaa aliravitsemukseen ja aineenvaihduntaan aivoissa. Tämän takia syntyy kallon epänormaalia kehitystä, koska CSF: n paineen aiheuttama luut laajenee. Sairaus diagnosoidaan melkein välittömästi vauvan syntymän jälkeen, ja taudin esiintyminen usein tapahtuu tytöissä, poikien ollessa harvinaisia.

Lähteet, jotka aiheuttavat taudin muodostumista

Tänään asiantuntijat väittävät edelleen, mistä lähteistä aiheutuu taudin muodostumista. Jotkut lääkärit väittävät, että Dandy-Walkerin epämuodostuma on aivojen kehityksessä alkava rakenteellinen viive. Toiset uskovat, että tauti alkaa kehittyä aivo-selkäydinnesteen suuren synnytyksen myötä ja taudin muodostuminen, joka on syntynyt tämän rikkomisen ja kallon takaosan kasvun määrän lisääntyessä.

Taudin muodostumisen perusta on pikkuaivojen liian korkea teltta ja sen pohjassa sijaitsevan poikittaisen sinuksen korkeus. Joskus sairaus liittyy tällaisten sairauksien esiintymiseen:

Syringomyelia on krooninen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin ja keski-ikäisiin. Tälle taudille on tunnusomaista, että selkäytimessä on pääasiassa kaulassa tyhjiä;
Corpus callosumin ageneesi (luonnollinen puute);
Syövyttävyys aivo-selkäydinnestejärjestelmässä, sen seurauksena, rikkoo ravinneprosessien virtausta ja metaboliaa verenkierron ja aivojen välillä;
Aivoissa sijaitsevien huokosten tilavuuden epänormaali nousu, mikä lisää kalloan kohdistuvaa painetta ja pään kasvua tilavuudessa.

Täsmällisiä lähteitä, jotka aiheuttavat tällaisen taudin muodostumista, ei tunneta. Asiantuntijat viittaavat siihen, että tämän taudin muodostumiseen johtava tekijä voi olla:

Virusinfektio;
Raskaana olevan naisen juominen;
Diabeteksen esiintyminen naisessa.

Erityisesti nämä lähteet vaikuttavat raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana - noin 7-10 viikkoa tulevan vauvan muodostumiseen, kun lapsen aivot rakennetaan aktiivisesti. Joissakin tilanteissa perinnöllinen tekijä voi olla sairauden lähde.

Taudin oireet

Samanlainen sairaus lapsen kehityksessä määritetään, kun ultraäänitarkistus suoritetaan raskauden alussa. Nimittäin kaikki tämän taudin oireet näkyvät jo 20. viikolla. Tärkein todiste patologian alkamisesta on kaikenlaisia indikaattoreita, jotka osoittavat aivojen vaurioitumisen: kystisen muodon muodostuminen kranian fossa on selvästi näkyvissä, aivopuoli kehittyy huonosti, neljäs kammio on liian laajennettu. Lisäksi ultraäänimerkit ovat voimakkaampia sikiön kehittyessä.

Tulevaisuudessa voit huomata rakojen muodostumisen kovan makuun ja huuliin, munuaisten järjestelmän virheelliseen muodostumiseen ja vikaan. Jos raskaana olevalla naisella ei joistakin syistä johtunut ultraääni, oireyhtymän oireita voidaan nähdä paljaalla silmällä vastasyntyneen ulkonäön jälkeen. Korkean kallonsisäisen paineen vuoksi tällainen lapsi on usein hyvin levoton. Hän kehittää hydrokefalia lihasspasmilla ja nystagmuksella. Joskus hydrokefaluksen oireita voi olla poissa.

Aluksi voit havaita tällaisten oireiden muodostumisen:

Atresia (kasvava tai luonnollinen puute) reikiä Magendie ja Lushki;
Laajentuminen pääkallon takaosassa;
Aivopuolisten pallonpuoliskojen kuoleminen;
Kystisen muodostumisen ja fistulan esiintyminen;
Hydrocephalus eri vaiheissa.

Nämä oireet näkyvät selvästi syntymättömän lapsen ultraäänen aikana. Tästä syystä on tärkeää tehdä säännöllisesti tutkimusta ja analyysiä tulevasta äidistä.

Lapsilla

Samanlainen sairaus katsotaan lapsuudeksi. Tätä tautia nähdään harvoin, sen oireet ovat havaittavissa, kun sikiö muodostuu ultraäänen aikana. Jos jostain syystä tutkimusta ei ole tehty, lapsi on täynnä melko vakavia komplikaatioita.

Myöhemmin ilmenee merkittäviä aivojen oireita. Vanhemmat lapset kokevat moottorikoordinoinnin häiriön, joten heillä on vaikeuksia liikkua ja kävellä (joissakin tilanteissa he eivät edes tiedä miten). Tärkein oire on lähes parantumaton henkisen kehityksen hidastuminen. On myös havaittavissa liittyvien ongelmien kehittyminen: munuaisten ja sydänjärjestelmien sairaudet, sormien, kasvojen ja käsien epäasianmukainen muodostuminen sekä näköhäiriön heikkeneminen.

Aikuisilla

Tämä sairaus on kliinisen anatomisen version väärä dropsy. Patologialle on tunnusomaista esimerkiksi aivojen reikien atresia ja kolmannen ja neljännen kammion tilavuuden lisääntyminen.

Vaikka tätä poikkeamaa pidetään luonnollisena, joskus se alkaa ilmestyä neljän vuoden ikäiseen lapseen tai myöhemmin. Pitkään aikaan mitään taudin merkkejä ei esiinny. Joissakin tilanteissa dekompensointi on havaittavissa jo koulussa tai nuoruudessa. Harvinaisimmissa tilanteissa sairauden alkuindikaattorit voivat näkyä aikuisessa.

Tämän taudin tärkeimmät oireet aikuisuudessa ovat seuraavat:

Pään tilavuuden asteittainen kasvu;
Moottorin koordinoinnin vakava häiriö, epätarkkojen ja laajan liikkeen ulkonäkö;
Nystagmuksen muodostuminen, joka ilmenee eteisliikkeessä yhdeltä puolelta toiselle;
Useiden kouristuskohtausten muodostuminen;
Voimakkaasti lisääntynyt lihasten sävy (joskus ilmenee spastisuutta). Lihas on jatkuvasti jännittynyt.
Kehittyy henkinen alemmuus, joka ilmenee kyvyttömyytenä tunnistaa sukulaisia, raskasta lukemista ja kirjojen välistä eroa, kyvyttömyyttä kirjoittaa jotain.

Taudin tyypit

Anatomisessa rakenteessa esiintyvän häiriön taso, joka johtuu kahdesta taudin variantista Dandy-Walkerista: täydellinen ja epätäydellinen. Entistä on ominaista täydellinen vipu maton kehityksessä aivopuolella ja jälkimmäiselle vain osittainen alikehitys.

Hiilihydraatin esiintyminen aivoissa ja kertynyt neste kalloonteloissa aiheuttivat taudin kulun, jota seurasi hydrokefaali ja ilman sitä.

diagnosoinnissa

Kun nainen on paikallaan, Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittyminen lapsessa määräytyy ultraäänellä. Vauvan syntymän jälkeen sairauden tunnistamiseksi:

Lapsen kunto arvioidaan, taudin ensisijaiset oireet määritetään epätarkan liikkeen muodossa, muuttunut lihasääni lisääntyy pään tilavuudessa. Kysy vanhemmilta lapsen läsnäolosta perheessä, jolla on samanlainen sairaus;
Neurologinen tutkimus suoritetaan. Nystagmuksen läsnäolo, lihaskudoksen väheneminen ja muut poikkeavuuden merkit havaitaan;
Tutki sydäntä ultraääniä varten. Tutkimuksen aikana määritetään epämuodostumien esiintyminen ja arvioidaan aortan kunto;
CT-skannaus ja MRI tehdään. Menettelyn aikana määritetään se, että kraniaalisen ontelon takaosa kasvaa, neljännen kammion tilavuuden lisääntyminen, nesteen kertyminen aivojen tyhjiöihin, aivopuolen alikehitys.

Toisinaan lääkäri voi määrätä lääkärin ja neurokirurgin kuulemisen.

Onko mahdollista parantaa tautia

Dandy-Walkerin tauti voi olla eri vakavuusasteilla. Yleensä vauvoilla, jotka ovat syntyneet samanlaisella taudilla vakavassa muodossa, kuolema tapahtuu ensimmäisen elämänkuukauden aikana. Jos tauti on yhteensopiva elämän kanssa, lapsi kehittyy psykologisesti melko ongelmallisesti. Vanhempien on valmistauduttava siihen, että lapsilla on taaksepäin älykkyyttä, jota ei voida muuttaa edes korjaavalla koulutuksella. Sama sairaus kärsivän lapsen muodostumisen ennakointi on äärimmäisen epäsuotuisa.

Tällaisen taudin hoito on lähes merkityksetöntä. Kuitenkin lisääntyneen hydrokefaluksen, leikkaus on tarpeen. Kallon sisäistä painetta voidaan vähentää ohjaamalla aivojen neljäs kammio.

Hoito on vain oireenmukaista. Lapsen henkistä kehitystä ei voida korjata, kehon motorinen toiminta heikentyy suuresti, joten lapsi ei voi usein olla istuma- tai seisontapaikassa.

Hoidon aikana ei pidä unohtaa liittyviä ongelmia sydän-, munuais- ja leukakalvon poikkeavuuksissa. Niiden poistaminen edellyttää usein pätevien lääkärien toimia.

Kun asiantuntija tunnistaa tietyn oireyhtymän lapsen kuljettamisen aikana, vanhempien on tehtävä vakava päätös: saada abortti tai pelastaa vauva, joka joutuu kärsimään parantumattomasta taudista koko elämänsä ajan.

Kirurginen toimenpide

Ainoa keino tämän taudin kirurgiseen hoitoon on keinottelu. Joten hydrokefaluksen oireet ovat vähäisempiä, ja myös aivo-selkäydinnesteiden purkautuminen paranee.

tehosteet

Usein tällaisen poikkeaman ennuste on epäsuotuisa. Lapsen elinajanodote johtuu samanaikaisen sairauden esiintymisestä. Tilastojen mukaan vauvan kuolema voi esiintyä usein, jos oireyhtymä kehittyy synnytyksen jälkeen. Taudin vakavia komplikaatioita ovat:

Henkiset ja psykologiset puutteet, joita ei korjata koko elämän ajan;
Hidastettiin psykomotoria;
Neuroottiset sairaudet, nimittäin lisääntynyt lihasten sävy, heikentynyt moottorin toiminta.

Koska tauti on synnynnäinen ja etenee geneettisellä tasolla, sen esiintymistä ei voida estää. Siksi ennaltaehkäisevät toimenpiteet ovat merkityksettömiä. Kuitenkin kun nainen kuljettaa vauvaa, häntä on tutkittava määräajoin ultraäänellä, jotta havaitaan anomalian kehittyminen ajoissa. Raskaana, jos epäillään, että Dandy-Walkerin oireyhtymä kehittyy vauvassa, ultraäänitutkimus on suunniteltu useiden viikkojen välein. Kun patologia havaitaan, lapsen tartunnan taso tutkitaan ja päätetään, onko raskauden jatkaminen suositeltavaa.

On huomattava, että tällaisen poikkeaman muodostumisen vaara kasvaa merkittävästi, jos nainen jatkaa tupakointia ja juomista alkoholia raskauden aikana. Tästä syystä on suositeltavaa, että raskaana olevat naiset ylläpitävät terveellistä elämäntapaa, koska tällaisesta asenteesta johtuvat seuraukset eivät usein liity elämään.

Dandy Walker -vaihtoehto aikuisten oireissa ja hoidossa

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet

Tämä poikkeama lapsen kehityksessä on nähtävissä ultraäänellä raskauden alkuvaiheissa. Erityisesti kaikki tämän taudin oireet näkyvät jo 20 viikon ajan. Tärkeimmät todisteet patologian kehittymisestä ovat erilaisia aivovaurion oireita: selvästi näkyviä kysta kraniaalisen kuopan, huonosti kehittyneen aivopuolen, neljännen kammion, ollessa liikaa suurennettu. Samalla ultraäänimerkit muuttuvat selvemmin sikiön kehittyessä.

Ajan myötä kovat maku ja huuli näkyvät rakoina, munuaisten epänormaali kehitys sekä syndaktinen. Jos ultraäänitutkimusta ei jostain syystä suoritettu raskauden aikana, taudin oireet näkyvät selvästi heti lapsen syntymän jälkeen. Kallon sisäisen korkean paineen takia nämä lapset ovat hyvin levottomia. Ne kehittävät hydrokefaliaa, jossa on lihaskouristuksia, nystagmusta. Joissakin tapauksissa hydrokefaliinin merkkejä ei ehkä ole.

Ensimmäiset merkit

Magendien ja Luskyn aukkojen atresia (ruuhka tai synnynnäinen poissaolo).
Kraniaalisen fossaan takana kasvaa koko.
Aivopuolisten pallonpuoliskojen atrofia.
Näyttöön tulevat kystiset muodot, mukaan lukien fistulat.
Hydrocephalus vaihtelevassa määrin.

Kaikki nämä ensimmäiset merkit ovat täysin havaittavissa sikiön ultraäänen aikana. Siksi on niin tärkeää siirtää kaikki testit ja tutkimukset raskaana oleville naisille ajoissa.

Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla

A priori Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään lapsuuden taudina. Onneksi se on melko harvinaista (vain yksi tapaus 25 000 vastasyntyneelle). Sen oireet näkyvät edelleen kohdussa, mutta jos tätä ei ole jostain syystä tehty, lapset, joilla on tämä tauti, kehittävät melko vahvoja ja vakavia komplikaatioita iän myötä.

Ajan myötä havaitaan huomattavia aivojen oireita. Vanhemmissa lapsissa liikkeiden koordinointi alkaa häiriintyä, joten heidän on vaikea liikkua ja kävellä (joskus se on jopa mahdotonta). Tärkein oire on vakava henkinen hidastuminen, joka on käytännössä mahdotonta parantaa. Liittyvät ongelmat myös ilmenevät: munuaissairaudet, sydän, sormen epänormaali kehitys, kasvot, kädet, huono näkö.

Dandy-Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Dandy-Walkerin oireyhtymä on perverssin hydrokefalin anatominen ja kliininen muunnos. Tähän sairauteen on tunnusomaista aivojen reikien atresia sekä kammion laajentuminen (kolmas ja neljäs).

Huolimatta siitä, että tätä patologiaa pidetään synnynnäisenä, hyvin harvinaisissa tapauksissa sen ensimmäiset merkit alkavat ilmaantua varhaislapsuudessa (neljä vuotta) tai jopa myöhemmin. Tämän synnynnäisen vian oireita ei ole pitkään ollut. Dekompensointi tapahtuu joskus vain kouluikäisillä lapsilla tai nuorilla. Poikkeukselliset tapaukset ovat, kun Dandy-Walkerin oireyhtymän ensimmäiset oireet ilmenevät aikuisilla.

Taudin tärkeimmistä oireista aikuisilla voidaan tunnistaa:

Pään koko kasvaa vähitellen.
Luu luut alkavat ulottua: ne näyttävät pullistuvan.
Liikkeiden koordinointi on voimakkaasti häiriintynyt, fuzzy ja laajat liikkeet näkyvät.
Nystagmus kehittyy, mikä ilmenee silmien värähtelevissä liikkeissä puolelta toiselle.
Usein kouristukset kouristuksilla.
Lihasävy lisääntyy huomattavasti (joskus spastisuuteen). Lihakset ovat jatkuvassa jännityksessä.
Henkisen aliarvon kehittyminen, joka ilmenee siinä, että henkilö ei tunnista sukulaisia, lukee voimakkaasti ja erottaa kirjeet, ei voi kirjoittaa.

Dandy-Walkerin oireyhtymä raskauden aikana

Yleensä ultraäänellä Dandy-Walkerin oireyhtymä voi näkyä jo 18-20 viikon raskauden aikana. Tänä aikana voi olla havaittavissa täydellistä tai osittaista aivojen maton syntymistä. Hyvin harvinaisissa tapauksissa tämän taudin prenataalinen diagnoosi on mahdollista aikaisemmin.

Löysin virheen? Valitse se ja paina Ctrl + Enter.

Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen patologia, joka ilmaistaan aivojen ja aivo-selkäydinnesteiden alikehittymisenä:

Reiät, joiden kautta aivojen kolmas ja neljäs kammiot on liitetty suureen aivosäiliöön (medial- tai Magendie-aukko);
Aukot, jotka yhdistävät aivojen neljännen kammion ontelon aivokalvojen subarachnoidiseen tilaan (lateraalinen tai Luschka-aukko).

Sisällysluettelo:

Dandy-Walkerin oireyhtymä
Dandy-Walkerin oireyhtymän syyt
Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet
Dandy-Walkerin oireyhtymän lajikkeet
Dandy-Walkerin oireyhtymä: ennuste ja vaikutukset potilaaseen
Dandy-Walkerin oireyhtymähoito
Dandy Walkerin oireyhtymän virtauksen piirteet
syyoppi
koodaus
epidemiologia
Raskaana oleva ultraääni
Kliiniset oireet
diagnostiikka
hoito
ennusteet
suositeltava
Kommentit (0)
Kirjoita kommentti
tauti
Dandy-Walkerin oireyhtymän kliinisiä ilmentymiä aikuisilla ja lapsilla
Tärkeimmät oireet
Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnoosi
Taudin hoito
Dandy-kävelijän poikkeama
Uutiset lääkäreille
Dandy-Walkerin oireyhtymä
Sisältö
Yleistä tietoa
syistä
oireet
diagnostiikka
hoito
Ennuste ja ennaltaehkäisy
Lue myös
Kommentit 1
Dandy-Walkerin oireyhtymä
ICD-10-koodi
Dandy-Walkerin oireyhtymän syyt
synnyssä
Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet
Ensimmäiset merkit
Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla
Dandy-Walkerin oireyhtymä aikuisilla
Dandy-Walkerin oireyhtymä raskauden aikana
muoto
Komplikaatiot ja seuraukset
Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnoosi
Instrumentaalinen diagnostiikka
Miten tutkia?
Mitä testejä tarvitaan?
Erotusdiagnostiikka
Kuka ottaa yhteyttä?
Dandy-Walkerin oireyhtymähoito
Kirurginen hoito
ennaltaehkäisy
näkymät
vammaisuus
Lääketieteellinen asiantuntijaeditori
Jaa sosiaalisissa verkostoissa

Omiominaisuudet poikkeavat oireet ovat seuraavat:

Aivopuolisten pallonpuoliskojen ja / tai sen maton hypotrofia (ts. Keskiosa, filogeneettisesti vanha osa, joka sijaitsee puolipallojen välissä);
Kystisten muodostumien (fistulan) esiintyminen taka-aivokalvossa;
Hydrocephalus (toisin sanoen aivojen ahtautuminen, johon liittyy intrakraniaalisen paineen nousu) vaihtelee.

Myös potilailla, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, havaitaan aivojen neljännen kammion kystinen dilataatio (pysyvä diffuusi laajeneminen), Lushka- ja Magendie-aukkojen atresia (synnynnäinen poissaolo tai hankittu fuusio) ja taka-aivokalvon kasvanut koko.

Dandy-Walkerin oireyhtymän syyt

Tällä hetkellä mielipiteitä Dandy-Walkerin oireyhtymän syistä on jaettu. Jotkut asiantuntijat ovat taipuvaisia uskomaan, että tauti on seurausta aivojen ensisijaisesta rakenteellisesta kehityksestä. Toiset uskovat, että aivojen selkäydinnesteen lisääntynyt kohdunsisäinen erittyminen ja se johtuu aivopuolen epämuodostumista ja takaosan kallon kasvun koon kasvusta aiheuttavat poikkeavuuksia.

Patologian perusta voi olla aivojen teltan epätavallisen korkea sijainti ja sen pohjalla olevien poikittaisten poskiontien nousu. Joissakin tapauksissa oireyhtymä liittyy sairauksiin, kuten:

Syringomyelia on krooninen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin ja keski-ikäisiin ihmisiin ja jolle on ominaista onteloiden muodostuminen selkäytimessä pääasiassa kohdunkaulan paksunemisen tasolla;
Corpus callosumin ageneesi (synnynnäinen poissaolo);
Nestettä johtavien polkujen okklusiivinen vaurio, jonka seurauksena trofisten prosessien kulku ja aineenvaihdunta veren ja aivojen välillä häiriintyy;
Aivoissa sijaitsevien onteloiden patologinen laajentuminen, joka johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen ja pään koon kasvuun.

Yleensä Dandy-Walkerin oireyhtymän tarkat syyt ovat tuntemattomia. Uskotaan, että tämän patologian kehittyminen voi aiheuttaa:

Virusinfektiot;
Alkoholin juominen raskauden aikana;
Diabetes raskaana olevalla naisella.

Erityisen merkittävä on näiden tekijöiden vaikutus raskauden ensimmäisessä kolmanneksessa - noin 7-10 viikon sikiön kehityksestä, kun aivojen intensiivinen muodostuminen on käynnissä.

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet

Dandy-Walkerin oireyhtymällä on seuraavat oireet:

Pään koko kasvoi fysiologiseen normiin verrattuna;
Luut pullistuvat takaisin pään takaosaan;
Liikkumisen heikentynyt koordinointi (niille on ominaista epämääräisyys ja lakaus);
Tahattomat värähtelevät silmänliikkeet (nystagmi), johon liittyy näkökyvyn lasku;
Kouristukset;
Raajojen tahaton motorinen aktiivisuus;
Lisääntynyt lihasten sävy (lihasten kouristukseen asti). Ulkoisesti tämä ilmaistaan jatkuvan lihasjännityksen muodossa, jossa yläraajot ovat lähes koko ajan puoli-taivutetussa tilassa, kun taas alemmat ovat voimakkaasti kireitä ja laajennettuja;
Psyykkinen ja henkinen aliarvio (potilas ei usein tunnista sukulaisiaan, hänellä on vaikeuksia kirjoittaa ja lukea) - samanlaisia oireita esiintyy noin puolessa tapauksista.

Uusissa vastasyntyneissä, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä, hypodynamiaa, raajojen spontaaneja liikkeitä, heikko itkeä, kallon luiden pehmeyttä, suurta fontaneliä, spastista tetrapareesiä, vähentynyttä pehmytkudoksen turgoria, häiriintyneitä sydämen ääniä jne. On usein mainittu.

Dandy-Walkerin oireyhtymän lajikkeet

Anatomisen rakenteen loukkauksista riippuen on tapana erottaa kaksi Dandy-Walkerin oireyhtymää: täydellinen ja epätäydellinen. Ensimmäiselle on tunnusomaista aivopuolisen vermin täydellinen kehitys, toisessa tapauksessa tämä osa aivoista on vain osittain kehittymätön.

Riippuen siitä, liittyykö patologia aivojen ahtauteen ja nesteen kertyminen kallon onteloon, Dandy-Walkerin oireyhtymä eristetään myös hydrokefaluksella ja ilman sitä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä: ennuste ja vaikutukset potilaaseen

Useimmissa tapauksissa Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste on pettymys. Samalla se riippuu täysin samanaikaisten kehityshäiriöiden, kromosomaalisten poikkeavuuksien ja patologian diagnoosin kestosta. Tilastot osoittavat, että lasten synnytyksen jälkeinen sairastuvuus sekä postnataalinen kuolleisuus ovat suuruusluokkaa suurempia tapauksissa, joissa oireyhtymä diagnosoidaan synnytysjaksolla eikä vastasyntyneen aikana.

Potilaan Dandy-Walkerin oireyhtymä voi olla täynnä henkisiä ja henkisiä vikoja elämässä, viivästynyt psykomotorinen kehitys, neurologisen luonteen patologioiden elinikäinen säilyminen (lisääntynyt lihasväri, liikkeiden heikentynyt koordinointi jne.).

Lisäksi on syytä huomata, että tällä taudilla kuoleman riski on erittäin korkea.

Dandy-Walkerin oireyhtymähoito

Dandy-Walkerin oireyhtymähoito suoritetaan yksinomaan leikkauksella. Toiminnan aikana aivojen neljänteen kammioon asennetaan shuntti sen varmistamiseksi, että se on yhteydessä vatsaonteloon. Menetelmä manuaalisesti sallii sinun poistaa ylimääräisen aivojen selkäydinnesteen ja vähentää kallonsisäistä painetta.

Jokainen ihminen joutuu elämässään ainakin useaan otteeseen sellaisen epämiellyttävän sairauden kanssa kylmänä. Useimmiten tukeva nenä p.

Miksi laihdutan ilman syytä? Mitkä ovat taudin seuraukset? Pitääkö minun käydä lääkärillä tai "läpäisee itsensä"? Jokaisen pitäisi tietää sinä.

Tämä kysymys kiinnostaa monia. Jos vain viime aikoina kylpy oli 100% hyödyllinen, niin viime aikoina on ilmestynyt useita pelkoja, osa.

Se, mitä syömme joka päivä, alkaa huolestua meitä tällä hetkellä, kun lääkäri tekee odottamattoman diagnoosin "ateroskleroosista" tai "iskeemisestä kipusta.

Estä eri infektioiden tunkeutuminen ja kehittyminen voi jokainen ihminen, tärkein asia - tietää tärkeimmät vaarat, jotka ovat odottamassa.

Onkosyytologialla (Papanicolaou-analyysi, Pap-testi) on menetelmä, jolla mikroskooppinen tutkimus soluista, jotka on otettu pinnasta w.

Sivustoa käytettäessä tarvitaan aktiivista linkkiä.

Lähde: Dandy Walkerin oireyhtymä

1. Etiologia 2. Koodaus 3. Epidemiologia 4. Raskaana olevan naisen ultraääni 5. Kliiniset oireet 6. Diagnostiikka 7. Hoito 8. Ennusteet

Joka vuosi yli miljoona tapausta lapsen synnynnäisistä poikkeavuuksista kirjataan maailmanlaajuisesti. Tällaiset kehityshäiriöt ovat erilaiset, niiden vakavuusasteet ovat erilaiset ja vaikuttavat tulevaisuudessa nuorten potilaiden ja aikuisten elämään ja terveyteen. Yksi pahimmista ja vaarallisimmista potilaille on Dandy Walkerin epämuodostuma.

Dandy Walkerin oireyhtymä on patologinen prosessi, jossa useat aivorakenteet eivät pysty kehittämään ja toimimaan riittävällä tavalla. Usein aivot osallistuvat myös patologiseen prosessiin, sen rakenteen rikkominen johtaa kaikkein selvimpiin kliinisiin oireisiin. Tällaisen variantin läsnäolo keskushermoston epänormaalista kehityksestä voidaan joskus epäillä raskauden aikana.

Walkerin oireyhtymälle on ominaista anatomisten muutosten kolmikko, joka määrittää kliinisen kuvan vakavuuden, joka sisältää:

aivopuolen hypotrofia;
takaosassa olevan kraniaalisen fossan kysta;
vaihteleva hydrokefaliinin vakavuus.

Tämä patologia sai nimensä neurokirurgien kunniaksi, jotka eri vuosina ja toisistaan riippumatta paljastivat samanlaiset taudin ilmenemismuodot ja liittivät ne potilaan aivojen rakenteellisiin poikkeavuuksiin. Sairaus on nimetty Walter Dandyn mukaan, joka kuvasi häntä ensin vuonna 1921 ja Earl Walker, hän teki löytöstään 23 vuotta myöhemmin.

Kuten suurin osa sikiön poikkeavuuksista, ei tiedetä, miksi Dandy Walkerin oireyhtymä ilmenee. Tässä lääketieteen kehitysvaiheessa katsotaan, että tärkeimmät syyt, jotka johtavat sen kehitykseen, ovat seuraavat:

Virustaudit raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Rubella ja sytomegalovirus siirretään raskaana olevalle naiselle.
Diabetes mellitus äidissä.
Krooninen alkoholismi.
Geneettinen tausta.

Usein Dandy Walkerin oireyhtymä diagnosoidaan sikiön ultraäänitutkimuksessa ensimmäisen kolmanneksen aikana. Useimmissa tapauksissa patologia tapahtuu täydellisen hyvinvoinnin taustalla, eikä sillä ole mitään edellä mainittuja viestejä.

Raskaana olevan naisen oikea-aikainen ultraäänidiagnostiikka ja Walkerin oireyhtymän havaitseminen on suositeltavaa lopettaa raskaus lääketieteellisistä syistä. Huolimatta vanhemmille annettavan päätöksen painosta, he tekevät lopullisen päätöksen.

Nykyaikaisessa ICD 10: n sairauksien luokittelussa Dandy Walkerin oireyhtymässä on koodin Q03.1 atresia aukosta Magendie ja Lushko.

Dandy Walkerin oireyhtymä esiintyy 1 tapauksen ollessa kulunut, usein tytöt kärsivät. Vaara, että toinen lapsi syntyy yhdessä perheessä, jossa on Walkerin oireyhtymä, geneettisen komponentin puuttuessa vaihtelee eri lähteistä 2-7 prosenttiin.

Raskaana oleva ultraääni

Dandy Walkerin oireyhtymässä on useita merkittäviä ultraäänimerkkejä, jotka voidaan määrittää jo raskausviikolla tehtävän seulontatutkimuksen aikana. Tämän ajanjakson aikana voidaan epäillä, että kehon sisäinen kehityshäiriö perustuu seuraaviin sikiössä havaittuihin oireisiin:

Jos laite on kiinnittänyt muotoiltua tai muodostavaa kysta posteriorisen kraniaalisen fossaan;
aivopuolen rakenteen häiriöt;
aivojen IV-kammion laajeneminen.

Raskauden myöhemmissä vaiheissa noin 31 viikkoa näiden merkkien lisäksi sikiö näyttää myös:

Maku ja ylempi huuli ei ole likaantunut ("suulaki", "jänis huuli").
Sormenliitokset raajoissa.
Virtsarakenteen, erityisesti munuaisten, rakenteen rikkomukset.

Kliiniset oireet

Kliinisen kuvan vakavuus Dandy Walkerin oireyhtymässä on hyvin erilainen. Sairaus voi esiintyä sekä äärimmäisen vakavissa muodoissa että johtaa lapsen kuolemaan, ja se ei käytännössä tuntuu ulkoisista tai sisäisistä ilmenemismuodoista. Noin 50 prosentissa tapauksista lapsi on hieman jäljessä psykomotorisessa ja kognitiivisessa kehityksessä. Kuitenkin synnytyshäiriöt esiintyvät yleensä ryhmissä, mikä heikentää merkittävästi sekä lapsen elämänlaatua että tulevaisuuden ennustetta.

Walkerin oireyhtymän pääasiallinen oire, joka voidaan määrittää visuaalisesti, on hydrokefaali, joka voidaan ilmaista vaihtelevassa määrin. Tällaisilla vauvoilla on suuri kirvely, joka on turpoava, tuhma vauva, hänellä on korkeat refleksit, silmien oireita ilmaistaan, myös hengityspysähdysten jaksoja voidaan havaita, se voi olla patologinen. Tässä iässä on mahdotonta määrittää aivojen oireiden esiintymistä vauvassa. Niille on ominaista myös kevään pullistuminen, mutta myös sen pitkäaikainen ei-likaantuminen, saumojen ero. Kaikki nämä visuaaliset ilmenemismuodot syntyvät lapsen nestemäisen järjestelmän kasvavasta maksukyvyttömyydestä.

Kun lapsi kasvaa, patologisten aivojen oireiden esiintyminen voidaan määrittää:

koordinaation heikkeneminen, moottorin toiminta;
epävakautta;
ataksia.

On myös syytä huomata, että vaikka patologisten oireiden kolmoista huolimatta samanlaisia oireita esiintyy vain 25-30%: lla potilaista, joilla on tämä patologia.

Psykomotorisen kehityksen häiriöitä voidaan ilmaista myös vaihtelevassa määrin, mikä johtuu pitkälti keskushermoston vaurion vakavuudesta.

Vaikeissa tapauksissa Dandy Walkerin oireyhtymä voi liittyä kouristuksiin. Pienen potilaan tilan vakavuus johtuu synnynnäisistä poikkeavuuksista, jotka eivät ole niin paljon keskushermostoa kuin muut elimet ja järjestelmät, se voi olla sydän- ja munuaisvaurio.

Diagnostiikkaa on kahdenlaisia - perinataalinen ja postnataali. Useimmissa tapauksissa Dandy Walkerin oireyhtymää epäillään edelleen sisäisesti ja suositellaan lopettamaan raskaus lääketieteellisistä syistä tai, jos vanhemmat eivät suostu tähän, synnyttää vakavasti sairas lapsi.

Viime vuosina toiminnalliset diagnostiikka-asiantuntijat ja neonatologit alkoivat kuitenkin erottaa täydelliset ja epätäydelliset, avoimet ja suljetut muodot. Tämä luokittelu on pohjimmiltaan tärkeää, koska se määrää suuresti Dandy Walkerin oireyhtymän vakavuuden.

Avoimet ja suljetut muodot viittaavat neljännen kammion ja subarakhnoidisen tilan välisen viestinnän läsnäoloon tai puuttumiseen sekä Magendie- ja Lukše-reikien avaamisen supistumiseen.
Täydelliset ja epätäydelliset muodot poikkeavat myös aivojen rakenteen muutosten asteesta ja posteriorisen kraniaalisen fossan kystan viestin olemassaolosta tai puuttumisesta aivojen kammiojärjestelmään.

Joka tapauksessa, jos tätä patologiaa epäillään, päätös on vanhempien edessä.

Postnataalisessa diagnostiikassa lääkäri kerää äidin elämän ja sairauden historian, tutkii niin yksityiskohtaisesti, miten raskaus eteni, mitä komplikaatioita syntyi, analysoi geneettisyyttä lähisukulaisilla, onko tällaisia patologioita esiintynyt vai ei. Lääkäri voi tämän tiedon ja objektiivisen kuvan taustalla tehdä oletetun diagnoosin. Hypoteesin vahvistamiseksi suoritetaan neurosonografia, alle 1-vuotiaille lapsille (kun taas suuri kevät ei ole kasvanut), aivojen ultraäänidiagnostiikka (tämä menetelmä sallii posteriorisen kraniaalisen fossan kystan visualisoinnin). Informatiivisin on potilaan aivojen MRI- ja CT-skannaus.

MRI- tai CT-skannauksen suorittaminen lapselle liittyy joihinkin riskeihin, koska tällaiset tutkimukset suoritetaan huumeiden unessa. Jos samanaikaista patologiaa esiintyy, menettely voi aiheuttaa enemmän haittaa tai olla vasta-aiheinen.

Jos potilaalla ei ole hydrokefaliaa ja intrakraniaalista hypertensiota, lääketieteellistä interventiota ei tarvita, vain pediatrin, neuropatologin, neurokirurgin dynaaminen havainto.

Walker-oireyhtymän kliinisten oireiden hoito on palliatiivista, ja sen tarkoituksena on vain vähentää oireita ja, jos mahdollista, hidastaa nestemäisten sairauksien kehittymistä. Sairaus ei ole parantunut. Potilailla on yleensä shuntti tai ventriculostomy.

Valitettavasti useimmissa tapauksissa elämän ennuste on epäsuotuisa, vaikka noin 50 prosentissa tapauksista kliiniset oireet ovat vähäisiä. Tällaiset potilaat tarvitsevat jatkuvaa erityistä huolellisuutta ja huomiota. Vakavissa kliinisissä potilailla aivojen toimintahäiriöt ja lisääntyvä verenpaine johtavat potilaan kuolemaan.

neonatologille, pediatrille, neurologille, neurokirurgille

Kommentit (0)

Kirjoita kommentti

Haluaisitko mennä seuraavaan artikkeliin: Arnold Chiarin anomalia (oireyhtymä): mitä patologia piilottaa? 4 epämuodostumien diagnoosi?

Kopiointimateriaalit ovat mahdollisia vain, kun aktiivinen linkki on lähde.

Lähde: Dandy-Walkerin oireyhtymän ilmenemismuodot aikuisilla ja lapsilla

Synnynnäiset poikkeavuudet tai epämuodostumat ovat yleisiä. Dandy-Walkerin oireyhtymä viittaa niihin, ja se rikkoo useiden aivojen muodostumien normaalia rakennetta, mikä johtaa muutoksiin sen työssä. Yksi yleisimmistä ilmenemismuodoista on aivojen aivojen selkäydinnesteen kiertämisen sekä aivojen muutosten rikkominen, mikä johtaa Dandy-Walkerin oireyhtymän tyypillisiin oireisiin lapsilla ja aikuisilla.

Mikä on tämä dandy walker -oireyhtymä lapsilla? Yleensä sille on ominaista kolme aivoissa tapahtuvaa muutosta, jotka johtavat kaikkien oireiden kehittymiseen:

Cerebellar hypotrofia.
Kystat muodostuvat takakalvon fossaan.
Lisääntynyt kallonsisäinen paine hydrokefaluksen kehittymisellä.

Tärkeimmät oireet

Dandy-Walkerin anomalia lapsilla voi johtaa erilaisiin kliinisiin ilmenemismuotoihin - taudin piilevistä muodoista ilman oireita erittäin vakaviin, jotka johtavat kuolemaan lyhyessä ajassa. Useimmiten lapsi, jolla on Dandy-Walker-tauti, on jäljessä ikäisensä psyken ja kognitiivisten taitojen kehityksessä, joka liittyy ensisijaisesti lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen.

On tärkeää! Yksittäisen kehitysvian esiintyminen lapsessa voi osoittaa niiden yhdistelmän, joten tällaisia lapsia on tutkittava hyvin huolellisesti muiden synnytysjakson poikkeavuuksien varalta.

Kaikkien vanhempien on tärkeää tietää, mitä tämä on Dandy-Walkerin oireyhtymä ja miten sitä voidaan epäillä. Taudin pääasiallinen kliininen ilmentymä on kallonsisäisen paineen lisääntyminen hydrokefaliinin muodostumisen kautta, ts. pään tilavuuden kasvu.

Lapsilla on lisääntynyt suuri fontanelle, joka ei sulkeudu pitkään ja joka voi “sykkätä” ja lisätä moottorin refleksejä. Käyttäytymisessä he ovat levottomia, kauhistuttavia, usein itkeä. Ei ole mahdollista tunnistaa aivopuolen toiminnan rikkomuksia, koska itse liikkeet ovat melko kaoottisia.

Kun vauva kasvaa, aivojen oireet näkyvät:

liikkeiden epätarkkuus, heikko koordinointi;
lapsi ei voi oppia kävelemään pitkään, putoaa jatkuvasti, se kannattaa lyhyen aikaa;
ataksian eri muodoissa.

"Täydellinen" kliinistä kuvaa ei kuitenkaan aina havaita, ja Dandy-Walkerin variantit oireiden suhteen ovat hyvin erilaisia. Myös psykomotorisen kehityksen ja kognitiivisten taitojen muutokset poikkeavat vakavuudestaan aivojen muutosten luonteen vuoksi. Vakavissa tautitapauksissa, kouristavan oireyhtymän kehittymisessä, epileptisen hoidon tyypissä sekä samanaikaisissa sydän- ja verisuoni- ja virtsatietojärjestelmien vaurioissa.

Dandy-Walkerin oireyhtymällä aikuisilla on samat kliiniset oireet lapsilla, vain eturintamassa ovat muutokset fyysisessä aktiivisuudessa ja ataksiassa, joka liittyy aivopuolen vaurioon. Yleensä sairaus, jolla on minimaaliset oireet, voidaan diagnosoida väärin täysin eri diagnoosilla. Näissä tapauksissa määritetään Dandy-Walkerin anomaalia aikuisilla.

Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnoosi

Dandy-Walkerin oireyhtymä altistuu pääsääntöisesti myös sikiön kohdunsisäiselle kehitykselle, koska ultraäänitutkimus antaa mahdollisuuden epäillä tätä tautia. Jos näin tapahtuu, on suositeltavaa lopettaa raskaus vanhempien suostumuksella.

Äskettäin he alkoivat erottaa kaksi tämän oireyhtymän muotoa - häiriintyneen aivoverenkierron ulosvirtauksen neljännestä kammiosta (suljettu muoto) ja aivo-selkäydinnesteen häiriöttömästä ulosvirtauksesta tästä kammiosta (suljettu muoto). Tässä suhteessa abortti on osoitettu Dandy-Walkerin oireyhtymän suljetussa muodossa, jolla on vakavimmat kliiniset oireet.

Taudin hyvä diagnostinen menetelmä on aivojen ultraäänitutkimus (neurosonografia), jonka avulla voidaan arvioida aivorakenteiden tilaa. Lisäksi tavanomaisia röntgenkuvaustutkimuksia käytetään arvioimaan epäsuoria merkkejä lisääntyneestä kallonsisäisestä paineesta sekä laskennallisesta tai magneettisesta resonanssikuvauksesta, joka visualisoi täydellisesti aivorakenteita ja mahdollistaa niiden rakenteellisten poikkeavuuksien havaitsemisen.

Taudin hoito

Lievien oireiden tapauksessa, joissa on vallitsevia hydrokefaliinin ilmenemismuotoja, lastenlääkäri ja neurologi seurataan jatkuvasti dynamiikassa.

Monimutkaisten aivovaurioiden poistaminen on mahdotonta, joten useissa vaikeissa tapauksissa käytetään lievittävää hoitoa oireiden voimakkuuden vähentämiseksi - neurokirurgiset toimenpiteet suoritetaan CSF: n normaalin ulosvirtauksen palauttamiseksi.

On mahdollista käyttää lääkkeitä nootropisten ryhmästä (Ceraxon, Nootropil, Fenotropil jne.). Ceraxonin käyttöohjeet osoittavat mahdollisuuden käyttää tätä lääkettä kognitiivisten ja muiden aivotoimintojen häiriöissä.

Anomaalia (oireyhtymä) Dandy-Walker (Dendy-Walker) on aivojen kehittymishäiriö, jolle on tunnusomaista oireiden kolmikko - aivopuolisten vermien ja / tai aivopuolisten pallonpuoliskojen hypotrofia, taka-aivokalvon kystat, eri asteiset hydrokefalat.

Tietoa varten - aivohäiriöt 1 per 100 sukua, niiden alkuperän 80%: n hydrokefaalia, ml. ja atrofinen, joista 9,5% - 12% on Dandy-Walkerin oireyhtymä (CDS), mutta uskotaan, että tämä luku on aliarvostettu, koska On olemassa CDS-muotoja, joissa ei ole hydrokefaalia.

Oireyhtymän etiologia ei ole tiedossa. CDS voi olla osoitus geneettisten sairauksien, kuten Meckel oireyhtymä (peittyvästi Track-pienipäisyys, polydaktylia, polykystinen munuaissairaus, silmän poikkeavuuksia - mikroftalmiaa, ZN hypoplasia, PRT, piilokiveksisyys, takaraivo aivo tyrä), Meckel-Gruber (sama + encephalocele), Warburg, Turner, trisomy 9, triploidisuus, 6p- ja muut kromosomipoikkeamat.

Oletetaan, että raskaana olevan naisen tekijät, kuten virusinfektio (CMV, vihurirokko), alkoholi ja diabetes, ovat tietyllä roolilla. Jos oireyhtymä ei liity geneettiseen patologiaan, niin uudelleenraskauden riski uudelleenraskauden aikana on -1-5%, autosomaalinen resessiivinen perintötyyppi - 25%. Yhdistäminen muihin keskushermostohäiriöihin on 50%, varsinkin usein corpus callosum, 7–17% ja polymycrogyria, agiria, microgyria, ja alemmat oliivin epämuodostumat ovat myös yleisiä.

Ruumiinavaustutkimuksessa CNS-vikoja löytyy 68%: lla CDS-tapauksista. Keskushermostohäiriöiden lisäksi CHD, encephalocele, polysystinen munuaiset, polysyndactyly, hemangioomat, huuli- / suulakepuristus ovat yleisiä Klippel-Feilin kanssa jne.

Dandy ja Blackfan kuvailivat ensimmäistä kertaa oireyhtymää 20. vuosisadan alussa, he pitivät tätä tilannetta toissijaisena Magendie- ja Lyushka-aukkojen synnynnäiseen atresiaan, mikä takaa nesteen ulosvirtauksen neljännestä kammiosta subarahnoidaaliseen tilaan; Walker oli lääkäri, joka teki ensin potilaan kirurgisen hoidon tällä patologialla, joten sairaus alkoi kutsua SDS: ksi.

Tällä hetkellä hypoteesi on yleisesti hyväksytty, jonka mukaan oireyhtymä on romboidisten aivojen keskirakenteiden kehittymisen monimutkainen poikkeama. Gardner et ai. (1974) ehdotti, että tauti johtuu sivuvaikutuksen ja aivojen 3 ja 4 kammion välisen aivo-selkäydinnesteen tuotannon epätasapainosta.

Neljännen kammion liiallinen tuotanto johtaa romboottisten aivojen varhaiseen laajentumiseen ja pullistumiseen, maksimaalinen laajeneminen neljännen kammion tasolla johtaa aivopuolisen maton puristumiseen ja sekundaariseen hypoplasiaan, neljännen kammion ja takaosan kallon välisen yhteyden muodostamiseen ja takaosan kallon kystan kehittymiseen.

Kaikissa posteriorisen kraniaalisen fossan kystojen havaitsemisessa ja taka-kallon fossa-patologiassa jokin arachnoidisen kystan omaava diagnoosi ja suuren säiliön laajeneminen on aivojen maton vika, jonka kautta 4 kammio kommunikoi ACF-kystan kanssa on patognomoninen. Nämä muutokset voidaan havaita aivojen ultraäänen ja CT / MRI: n aikana sekä postnataalisessa että antenataalisessa jaksossa.

Ultraäänellä kiinnitetään erityistä huomiota aivopuolen alaosaan, vaikka lopullista diagnoosia varten on edelleen tarpeen suorittaa aivojen MRI. MRI: n tapauksessa tuloksien tulkinnassa on kuitenkin vaikeuksia, joten kaikkein informatiivisimpien diagnostisten menetelmien etsiminen on käynnissä, jotkut tekijät ehdottavat radioisotooppien tutkimusmenetelmiä, toiset käyttävät pneumenkefalografiaa. Pakollinen karyotyyppi kromosomipatologian sulkemiseksi pois. Tärkein ilmentymä on progressiivinen hydrokefaali CDS: n oireyhtymän suljetussa muodossa.

Hydrokefaluksen ja intrakraniaalisen verenpainetaudin puuttuessa havainto (kuvataan CDS-havaitsemisen tapauksia aikuisilla rutiinitutkimuksen aikana). Jos esiintyy intrakraniaalisen verenpainetaudin oireita, vaihtokäyntiä, kiisteltävää proksimaalista katetrin istutuspaikkaa (kystassa - erittäin suuria posteriorisen kraniaalisen fossan kysta, sivusuunnassa - useimmiten kystassa ja lateraalisessa kammiossa - sylvian vesijohdon samanaikaisella tukkeutumisella). Vuodesta 1983 lähtien on tapahtunut yrittämistä kohdunsisäiseen mansikkaan (toiminta sikiöllä - ventriculoamniotic-shuntin lavastus).

Ennusteita koskevat tiedot ovat ristiriitaisia - hoidon tulosten ensimmäiset analyysit ovat yy - epäsuotuisa ennuste kaikissa tapauksissa ja kuolleisuus on 50%; myöhemmin (80-90 vuotta) - eloonjäämisaste nousi 78-80%: iin, ja älykkyysindeksi on yli 80%, mutta toiminnallinen neurologinen ennuste on vähemmän suotuisa - monilla on ataksia, spastinen paresis, liikkeiden koordinointi ja niihin liittyvät ongelmat.

Siksi nyt, kun havaitaan Dandy-Walkerin oireyhtymä. toisinaan keskeytys on ratkaistu yksilöllisesti ja kollektiivisesti. Jos se ilmenee jälkikäteen, tarvitaan täydellinen kliininen ja instrumentaalinen tutkimus.

(erityisesti aivojen MRI, karyotyypitys, sydänvikojen poissulkeminen, munuaiset, luusysteemi), lastenlääkäri, neurologi ja tarvittaessa neurokirurgi, dynaaminen havainto ajankohtaisen kirurgisen korjauksen aikaansaamiseksi.

AODCB: n vastasyntyneiden patologian osastolla vuonna 2006 oli lapsi, jonka CDU: ta epäiltiin antatraattisesti ja vahvistettiin syntymän jälkeen. Annamme kuvauksen tästä tapauksesta.

Lapsi D., syntymäaika 6.9.2006, käsiteltiin ARF: ssä 07.07.2006 - 03.08.2006 Raskaus 1 (äiti -23-vuotias, isä -37-vuotias) kroonisen urogenitaalisen infektion taustalla (mykoplasmoosi), klamydia, kondilomatoosi, krooninen herpes-infektio sukupuolielimissä), säätö 20 viikossa, polyhydramniot, anemia, uhkaava keskeytys, gestosis, 2 puolikkaat, sikiön epävakaa asema, nainen itsessään on henkinen vajaatoiminta.

Sikiön ultraääni 05.05.05 - sikiön hydrokefaali, suuren säiliön laajeneminen 14 mm: iin. Synnytys 1 39 viikossa, siemennesteen leikkaus sikiön poikittaisesta asennosta johtuen. Syntymähetkellä: massa 3430 g, korkeus 50 cm, pään ympärysmitta 37 cm, rinnan ympärysmitta 35 cm, arvio Apgar-asteikolla 8/9 pistettä. Varhaisen sopeutumisen ajanjakso: kudospasta, taipumus hypotermiaan, epästabiili systolinen murmunta, torticollis, leuka vapina, syndaktinen.

Pääsyn tila: kohtalainen vakavuus, levoton, karkea ääni, epävakaa konvergenssi, brachycephalic head, BR 2,5-3cm, joka asettaa pään ja kehon oikealle, käsi vapina, spontaani Moro-refleksi, lihaksen sävy on korostettu pyramidityypissä, enemmän oikealle, CXR elvytti.

Iho on vaaleanpunainen, puhdas. Poistuminen silmistä, oikealle. Syndactyly 2-3 molemmat jalat. Keuhkoissa - ei patologiaa, BH 38 per minuutti, HR 144 per minuutti, ei-karkea systolinen murmio rintalastan vasemmassa reunassa.

Yleinen analyysi verestä ja virtsasta - ilman patologiaa. Veren biokemia ilman patologiaa. Veritesti IUI: n vasta-aineita vastaan 07/18/2006 - lapsen ja äidin toksoplasman vasta-aineet ovat negatiivisia, Chlamydia trachomatis –A - ei havaittu, G- + 1/80. Yleiset immunoglobuliinit 07/18/2006 A-0, M-0,39, G-7,7. NSG: päivämäärä

07/11/06 - lateraalisen kammion rungon laajeneminen 7 mm: iin, ependyn paksuminen, suuren säiliön laajentuminen,

07/20/06 - negatiivinen dynamiikka - ventriculomegalian nousu 9 mm: iin (runko kahdelta puolelta), ependymaalisuus, liimat.L-pistos 07.07 - paine kasvaa analyysissä - B-0.296, pandy +, sytosis 3kl, aivo-selkäydinneste PCR: ää CMV: n DNA: lla, Toxoplasma, herpes simplex -viruksen 1,2 tyyppiä - ei havaittu. EKG: date10.07 - sinusrytmi, elektronisen akselin pystysuora sijainti. Ultraääni 13.07.06 alkaen - maksa, munuaiset, lisämunuaiset, perna - ilman patologiaa.

EchoCG: 07.14.06 - Oikean sydämen pieni lisäys, toissijainen DMPP 4mm, venttiililaite ei muutu. LLC - 2,5 mm - päätelmä: VPS, pieni toissijainen DMPP, oikea osastojen ylikuormitus, ohjaus kolmen kuukauden kuluttua. Geneettiläisen - MVPR: n tutkittua CDS: ää ei suljeta pois, veri otettiin karyotyypille 24.07 - 46, XY. Aivojen MRI alkaen

07.28.06 - mediaanirakenteita ei syrjäytetä, maton ja aivopuolen pallonpuoliskon hypoplasiaa, jossa on suuret niskakammion ja nelikulmaisen talon leveys, laajennetut subarachnoidiset tilat etu- ja ajallisilla alueilla, normaalin muotoiset kammiot, sivuttaisen kammion runko enintään 13 mm, takasarvet 16 mm, kolmas kammio 3 mm, neljäs 7 * 10 mm.

Johtopäätös: SDU-versio. Kohtalaisen sekoitettu hydrokefaali. Neurokirurgi - ei merkkejä kirurgisesta hoidosta. Okulistin tutkiminen 07.25.06 alkaen - sarveiskalvon opaleaatio, aluksen säiliöt supistuivat, havainnot synnynnäisen glaukooman suhteen 1,08,06: sta - sarveiskalvon opalesisaatio väheni.

Hoito: 10% glyserolia, pantogamia, konjunktiviitin paikallista hoitoa. Paino 4225 (+825), pään ympärysmitta 38 (+ 1cm).. Poistettu kotiin suosituksin - neurologin havainnointi, pakokaasujen seuranta 1 kerran 7 päivässä - 1 kuukausi, sitten, NSG 1 kuukauden kuluttua, tarkastus Oculist 7 päivän kuluttua (synnynnäinen glaukooma?), Kardiologin havainto. ZRT + 11,07, 13,07, 17,07.

2,5 kuukauden kuluttua NSG: n valvonta tehtiin 02.09.06 alkaen - sisäisen hydrokefalin merkkejä säilytetään ilman dynamiikan kasvua. Sisäelinten ultraääni 09/20/2006 - maksan ja pernan parenkyymissä - useita pieniä hypoechoisia sulkeumia 0,2-0,3 cm ilman akustisia raitoja. Echokardiogrammi 09/25/06 - toissijaisen DMPP: n itsepoltto.

4,5 kuukauden iässä ambulanssilla lapsi saapuu CSTO HEADiin erittäin vakavassa kunnossa, jossa on merkkejä kallonsisäisestä verenvuodosta aivojen keskilinjan rakenteiden siirtymisellä nopeasti kehittyvään aivokoomaan.

Tutkimuksen aikana - NSG 11/13/06 - oikeassa pallonpuoliskossa muodostuu heterogeeninen echogenisuus (vatsa-, kystinen muutos hyperhoiuksisilla kiinteillä alueilla), joissa on sumea ääriviivat, epäsäännöllinen muoto; lokalisointi - fronto-parietaalisten alueiden alemmat osat, oikea ajallinen alue, diencephalic-alue - vähintään 1/3 sen tilavuudesta ja mediaanirakenteiden siirtyminen vasemmalle 5 mm: iin asti, aivojen jalat muuttuvat epämuodostuneiksi - oikean pallonpuoliskon tilavuus muodostuu vähintään 1/3: n alueesta, jossa on vähintään 1/3 sen alueesta, jossa on vähintään 1/3 sen alueesta mediaanirakenteet, rungon rostraaliosan puristuminen (aivojen jalat) ja likorodynamiikan (okklusiivisen hydrokefalin) rikkominen.

KLA 12.11.-er 2.1, HB 53, retikulosyytit 25%, verihiutaleet 147t, leukosyytit 16,2 tuhat, b-1e-1n-12s-63l-15-m-8soe-48 mm / h. Koagulogrammi 12.11.2006-fibrinogeeni 0,75, RFMK-6, APTT-176,6, PTI-29%, TV-16,5 sek. antitrombiini 3-88%, APTB-2,82, 8-tekijä-108%, 9-tekijä-1,5%, Willebrand-tekijä -192%.

Kuuleminen pidettiin 13. marraskuuta 2006 - aivojen volyymin muodostuminen (hematoosin häiriön taustalla oleva hematoma-kasvain, vaskulaarinen epämuodostuma), mutta lokalisoinnin ja koon huomioon ottaminen on käyttökelvoton, lapsen tilaa pidetään parantumattomana. Vastaanotettu hoito: mekaaninen ilmanvaihto, infuusiohoito, hemostaattinen hoito (tuore jäädytetty plasma nro 3, Novo-Seven nro 1, ditsinoni, vikasoli), zinatsef, punasolujen siirto. Tilanne paheni asteittain, kooma 3st, atonia. Lapsen kuolema kirjattiin 19. marraskuuta 2006 klo 008 tuntia.

Patologinen ja anatominen diagnoosi: MVPR - CNS - SDU (sisäinen hydrokefaali, aivojen maton hypoplasia, neljännen kammion kystinen laajeneminen), angiomatoottinen epämuodostuma (sekasovulaarinen epämuodostuma), synnynnäinen sydänsairaus Valsalva sinus aneurysma, keuhko-bluetal-keuhko, keuhko, keuhkot - bluetal-keuhkojen keuhkojen kanssa; -3fingers pysähtyy. Komplikaatiot - massiivinen kallonsisäinen verenvuoto oikealla fronto-parietaalialueella.

Aivokoma 3st. Postanoksinen enkefalopatia - aivojen koko nekroosi. Aivojen ja selkäytimen turvotus. Kahdenvälinen keuhkoputkentulehdus. Samanaikainen - yleistetyn intrauteriinisen sytomegaloviruksen infektion jäljellä olevat vaikutukset.

Niinpä lapsi, jolla on aivovika (CDS), tunnistettiin prenataalisesti ja vahvistettiin syntymän jälkeen, yhdessä sydänsairauksien, syndaktisten ja nykyisten kohdunsisäisten infektioiden merkkien kanssa, vaatinut kuukausittain monitieteistä havaintoa klinikalla vahingoittuneiden elinten ja järjestelmien heikentyneen toiminnan ajoissa havaitsemiseksi ja korjaamiseksi.

Uutiset lääkäreille

Tämän sivun materiaalit on tarkoitettu vain tiedoksi, ne on tarkoitettu vain opetustarkoituksiin eikä niitä voi käyttää sivuston käyttäjät diagnosoinnissa ja hoidon valinnassa. Diagnoosi ja hoito tulee suorittaa vain hoitava lääkäri. Sivuston hallinto ei ole vastuussa mahdollisista kielteisistä seurauksista, jotka johtuvat Medafarm Holdingin verkkosivuilla julkaistujen tietojen käytöstä. Materiaalien uusintapainos on mahdollista vain kirjallisella luvalla.

Materiaalien kopioiminen ilman aktiivista hyperlinkkiä osoitteeseen www.medafarm.ru on kielletty.

Lähde: Dandy - Walker

Dandy-Walkerin oireyhtymä on geneettinen tauti, jolle on ominaista poikkeavuuksia aivojen ja aivo-selkäydinnesteiden kehityksessä.

Yleistä tietoa

Dandy-Walkerin oireyhtymää ovat kuvanneet amerikkalaiset neurokirurgit Walter Dandy ja Earl Walker. Sairaus esiintyy yhdellä henkilöllä 25 000: sta. Naiset ovat alttiimpia sille kuin miehet.

Dandy-Walkerin oireyhtymän mukana seuraa kolmen synnynnäisen poikkeaman yhdistelmä: aivopuolen muodonmuutos, aivojen selkäydinnän hypoplasia ja selkäpuolella olevan kraniaalisen kuopan kasvaimet.

Aivopuoli on aivojen osa, joka sijaitsee puolipallojen okcipitaalialueiden alapuolella. Se vastaa lihasjännityksen säätelystä, tasapainon säilymisestä ja liikkeiden koordinoinnista. Dandy-Walkerin oireyhtymällä esiintyy puolipallojen ja maton aliravitsemus, puolipallojen välissä oleva keskiosa. Joissakin tapauksissa mato on kokonaan poissa.

Alkoholikanava (reiät Magendie ja Lushka) - reiät, joiden kautta aivojen selkäydinnesteestä kulkeutuu aivojen selkäydinneste (aivojen selkäydinneste). Hole Magendie yhdistää kolmannen ja neljännen kammiot suureen säiliöön. Avaus Luska tarjoaa yhteyden neljännen kammion ja kalvojen subarachnoidisen tilan välille.

Tavallisesti aivojen selkäydinneste kiertää jatkuvasti ja antaa aineenvaihduntaa aivokudoksessa. Dandy-Walkerin oireyhtymän mukana on ylikasvua tai viina- reittejä. Tämän seurauksena aivo-selkäydinneste muodostuu kammioihin ja aiheuttaa:

vaihtelevassa määrin hydrokefalaa (aivojen turvotus);
neljännen kammion kystinen dilataatio (tasainen kasvu);
kallonsisäinen verenpaine;
kallon takaosan kasvua ja siihen sisältyvän viina-kystan muodostumista.

Lapsi, jolla on Dandy-Walkerin oireyhtymä

Dandy-Walkerin oireyhtymän syitä ei ole vahvistettu. Tärkein sairauden kehittymiseen taipuvainen tekijä on perinnöllisyys. Jos jollakin vanhemmista diagnosoitiin patologia, lapsi, jolla on suuri todennäköisyys, perii sen. Tilastot osoittavat kuitenkin, että usein Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla esiintyy satunnaisesti (sattumalta).

Muut tekijät, jotka aiheuttavat aivojen epänormaalia kehitystä:

infektiot, joita naiset kärsivät raskauden aikana, erityisesti vihurirokko ja sytomegalovirus;
diabetes tulevassa äidissä;
alkoholin väärinkäyttö, huumeriippuvuus.

Näillä edellytyksillä on suurin negatiivinen vaikutus raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun sikiön aivot muodostuvat.

Tutkijat eivät anna tarkkaa kuvausta Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittymismekanismista. Jotkut heistä uskovat, että ensisijainen syy on aivojen elementtien alikehittyminen. Toiset viittaavat siihen, että aivojen selkäydinnesteen lisääntynyt tuotanto sikiön kehityksen aikana johtaa rakenteellisiin muodonmuutoksiin.

Dandy-Walkerin oireyhtymä raskauden aikana voidaan havaita sikiön ultraäänellä 20 viikon kuluttua. Hänen merkkinsä ovat:

aivopuolen hypotrofia;
aivojen neljännen kammion lisääntyminen;
kysta kraniaalista.

Imeväisillä Dandy-Walkerin oireyhtymän mukana on seuraavia oireita:

lisääntynyt pään koko;
luun harvennus ja ulkoneminen kallon takana;
hydrokefaali (ei aina);
kallon luiden pehmeys ja liian suuret fontit;
levoton käyttäytyminen;
lihaskrampit ja kouristukset;
itkeä heikkous;
nystagmi - värähtelevät silmän liikkeet tahdosta poiketen;
käsien ja jalkojen spontaanit liikkeet;
spastinen tetrapareesi - raajojen lihasten lisääntyminen, mikä johtaa niiden jäykkyyteen (ne ovat puoliksi taivutettuja);
hidastaa moottorin kehitystä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä aikuisilla:

pahoinvointi, oksentelu;
ärtyneisyys;
kouristukset;
näön ongelmat;
liikkeiden koordinoinnin puute, mukaan lukien pyyhkäisevä, epäselvä ja epävakaa kävely (jopa kyvyttömyyteen liikkua itsenäisesti);
merkittävä älyllinen viive - henkilö ei tunnista sukulaisiaan, hänellä on vaikeuksia kirjoittaa ja lukea.

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireiden vakavuus riippuu sen tyypistä. Taudin vermiksen alikehityksen asteen perusteella eristetään taudin täydellinen ja epätäydellinen muoto. Lisäksi patologia voi liittyä hydrokefaliaan tai edetä ilman sitä.

Dandy-Walkerin oireyhtymää täydentävät yleensä patologiat, kuten:

sydän- ja munuaisvirheet;
syndactyly - varpaiden ja / tai käsien silmukointi;
kasvojen luiden rakenteen poikkeavuuksia - ylähuulen ja kitalaen dissektio.

diagnostiikka

Dandy-Walkerin oireyhtymä synnytyksen aikana diagnosoidaan ultraäänen skannauksella. Synnytyksen jälkeen diagnoosi tehdään seuraavien perusteella:

historian ottaminen - oireet häviävät ja sairaudet perheessä tunnistetaan;
neurologinen tutkimus - määritetty nystagmi, pään patologinen laajentuminen ja lihasten hypertonus;
neurosonografia - aivojen ultraääni, joka voidaan suorittaa ennen fontanelin sulkemista;
tomografia - voit tunnistaa aivojen ja hydrokefaliinin rakenteen poikkeavuudet fontanellien sulkemisen jälkeen

Lisäksi suoritetaan sydämen ja urogenitaalijärjestelmän ultraääni syntymävikojen havaitsemiseksi.

Aivojen tomogrammi on normaali (vasemmalla) ja Dandy-Walkerin oireyhtymässä (oikealla)

hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymä on vain oireenmukaista. Sairauden syytä ei ole mahdollista vaikuttaa.

Neljännen aivokammion operatiivinen ajoitus suoritetaan kallonsisäisen paineen alentamiseksi aivojen selkäydinnesteen ulosvirtauksen vuoksi. Tavallisesti se toteutetaan kammion ja peritoneaalimenetelmän avulla - vatsan ja vatsaontelon välille luodaan viesti. Operaatio vähentää hydrokefaliinin esiintyvyyttä.

Lihasten ja liikehäiriöiden hypertonisuuden korjaamiseksi käytetään valmisteita ja fysioterapeuttisia menetelmiä (voimistelu, hieronta). Psyykkinen hidastuminen ei ole käytännöllistä hoitoon. Lisäksi siihen liittyvien sairauksien hoito.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste riippuu aivovaurion asteesta ja lapsen kehon yleisestä tilasta. Lähes 50% vauvoista kuolee ensimmäisinä kuukausina. Loput ovat voimakkaita neurologisia ja henkisiä häiriöitä.

Dandy-Walkerin oireyhtymää ei voida estää geneettisen luonteensa vuoksi.

Lue myös

Kommentit 1

Minulla on 12-vuotias lapsi, syntynyt Dandy Walkerin oireyhtymällä, posteriorisen kraniaalisen kuopan CSC-kystan jälkeen, hydrokefaliassa, autismin, mielenterveyden ja puheenvajaudessa, oireinen epilepsia, olemme jo tehneet 7 toimintaa - shunt-toimintahäiriö, terve sydän, niitty silmät hieman, kävellä vaippoja koska Emme pyydä wc: tä, älä pidä lusikaa itsestään, älä puhu, he asettavat diagnoosin raskauden aikana, kehottivat kuulemista ja eivät selittäneet mitään, sanoi jotain kävelystä ja kaikesta. Raskaus säilyi, synnytti sen, mitä hän synnytti, nuori oli tyhmä, jos tuolloin Internet oli käsillä, tai lääkärit selittivät kaiken selvästi, ja nyt mitä voin sanoa, tämä on elävä lapsi, tämä on minun lapsi, en voi auttaa sinua elämään sen kanssa kuinka paljon meille on myönnetty, vain Jumala tietää.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on harvinainen ja melko vakava aivojen ja neljännen kammion epämuodostuma. Sitä pidetään lasten synnynnäisenä poikkeavana ja se jakautuu taajuudella 1: 25000. Tämä vika on ominaista aivojen maton hypoplasialle, neljännen kammion kystiselle laajentumiselle ja takaosan kallon leviämiselle. Syndrooma voi liittyä useiden muiden elinten poikkeaviin poikkeamiin, mutta tärkeimmät niistä voidaan pitää yllä luetelluissa 3. Noin 70-90%: lla potilaista on hydrokefaliaa, joka kehittyy usein heti syntymän jälkeen. Onneksi patologia on nähtävissä jopa raskauden vaiheessa.

ICD-10-koodi

Dandy-Walkerin oireyhtymän syyt

Valitettavasti jopa nykyaikainen lääketiede ei voi varmasti vastata kysymykseen siitä, mikä aiheuttaa Dandy-Walkerin oireyhtymän kehittymistä. Tietysti on olemassa joitakin riskitekijöitä, jotka yhdessä tapauksessa voivat johtaa kohdunsisäisiin virheisiin. Tämän poikkeaman muodostumiselle tärkeä rooli on:

Virustaudit, joita äiti kärsii raskauden aikana (varsinkin varoen infektioita kolmen ensimmäisen kuukauden aikana).
Sytomegaloviruksen infektio.
Vihurirokko.
Diabetes tai muut aineenvaihduntaan liittyvät sairaudet odottavassa äidissä.

Melko usein sikiön kehityksessä esiintyvät sikiön erilaiset patologiat esiintyvät naisilla, jotka kärsivät alkoholismista tai huumeriippuvuudesta. Useimmissa tapauksissa nämä äidit synnyttävät lapsia, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä. Jos lääkäri näkee ultraäänen aikana, että sikiö kehittyy epänormaalisti, hän suosittelee raskauden lopettamista. Hyvin harvinaisissa tapauksissa Dandy-Walkerin oireyhtymä kehittyy perinnöllisistä syistä.

Dandy ja Blackfen kuvailivat ensin Dandy-Walkerin oireyhtymää vuonna 1914. Alustavan kuvauksen jälkeen tehtiin lisätutkimuksia, joissa kuvattiin tämän vian erilaisia morfologisia piirteitä.

Vuonna 1963 D'Agostinon tutkimus ja Hartin tutkimus vuonna 1972 tunnistivat Dandy-Walkerin oireyhtymän tyypillisen kolmion, nimittäin:

Täydellinen tai osittainen mato aggressio
Neljännen kammion kystinen dilataatio
Suurennettu posteriorinen kraniaalinen fossa, jossa on ylöspäin suuntautunut lateraalinen nivelreuma ja aivopuoli.

Tämä kolmikko yhdistetään yleensä supratentorialiseen hydrokefalaaniin, jotka ovat komplikaatioita eivätkä ole osa vikakompleksia.

Perinteisen kraniaalisen fossan kystiset viat jakautuvat Dandy-Walkerin oireyhtymään, Dandy-Walker-muunnelmaan, mega-säiliöön Magna, joka on posteriorisen kraniaalisen fossa-araknoidikalvon kysta - nämä ovat vikoja, jotka muodostavat Dandy-Walkerin monimutkainen.

Dandy-Walker-vaihtoehto Yhdistää maton hypoplasian ja neljännen kammion kystisen suurenemisen lisäämättä takaosaa.

Tämä oireyhtymä on synnynnäinen patologia, jota ilmentää se, että nestettä johtavat polut ja aivopuolet eivät kehitty täysin. Ennen kaikkea poikkeama koskee aukkoja, jotka yhdistävät kaksi kammiota (kolmas ja neljäs) suuriin säiliön aivoihin, ja niihin, jotka yhdistävät samoja kammioita aivokalvojen subarahnoidaaliseen tilaan. Lipeän tyhjennyksen rikkomisesta johtuen nestemäisen kystisen muodostumisen muodostuminen takaosassa olevaan kraniaaliseen fossaan ja obstruktiiviseen hydrokefaliaan tapahtuu neljännen kammion sekundaarisen kystisen dilatoitumisen seurauksena (70-90% tapauksista).

Dandy-Walkerin anomaliaan liittyvän keskushermostojärjestelmän kehittyminen (70% tapauksista):

Corpus callosumin dysgeneesi (20-25%).
Corpus callosumin lipoma.
Goloprozentsefaliya (25%).
Porentsefaliya.
Dysplasia cingulate gyrus (25%).
Shizentsefaliya.
Harmaat aineen polymyrogia / heterotooppi (5-10%).
Cerebellar heterotopia.
Occipital encephalocele (7%).
Pienipäisyys.
Dermoidinen kysta.
Aivopohjien (25%) epämuodostumat.
Alemman olivarin ytimen epämuodostumat.
Hamartoma harmaalla mäellä.
Syringomyelia.
Klippel-Feil-muodonmuutos.
Spina bifida.

Muut harvinaiset yleiset keskushermoston epämuodostumat (20–33% tapauksista):

Orofasiaaliset epämuodostumat ja suulaki (6%).
Polydactyly ja syndactyly.
Sydänkehityksen poikkeavuuksia.
Virtsateiden anomaliat (polysystinen munuaissairaus).
Verkkokalvon kaihi, koloidi-dysgeneesi, coloboma.
Hemangioma kasvoilla.
Hypertelorismi.
Meckel-Gruberin oireyhtymä.
Neurodermaalinen melanoosi.

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet

Ensimmäiset merkit

Magendien ja Luskyn aukkojen atresia (ruuhka tai synnynnäinen poissaolo).
Kraniaalisen fossaan takana kasvaa koko.
Aivopuolisten pallonpuoliskojen atrofia.
Näyttöön tulevat kystiset muodot, mukaan lukien fistulat.
Hydrocephalus vaihtelevassa määrin.

Kaikki nämä ensimmäiset merkit ovat täysin havaittavissa sikiön ultraäänen aikana. Siksi on niin tärkeää siirtää kaikki testit ja tutkimukset raskaana oleville naisille ajoissa.

Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla

A priori Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään lapsuuden taudina. Onneksi se on melko harvinaista (vain yksi vastasyntyneiden vauva). Sen oireet näkyvät edelleen kohdussa, mutta jos tätä ei ole jostain syystä tehty, lapset, joilla on tämä tauti, kehittävät melko vahvoja ja vakavia komplikaatioita iän myötä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Dandy-Walkerin oireyhtymä on perverssin hydrokefalin anatominen ja kliininen muunnos. Tähän sairauteen on tunnusomaista aivojen reikien atresia sekä kammion laajentuminen (kolmas ja neljäs).

Taudin tärkeimmistä oireista aikuisilla voidaan tunnistaa:

Pään koko kasvaa vähitellen.
Luu luut alkavat ulottua: ne näyttävät pullistuvan.
Liikkeiden koordinointi on voimakkaasti häiriintynyt, fuzzy ja laajat liikkeet näkyvät.
Nystagmus kehittyy, mikä ilmenee silmien värähtelevissä liikkeissä puolelta toiselle.
Usein kouristukset kouristuksilla.
Lihasävy lisääntyy huomattavasti (joskus spastisuuteen). Lihakset ovat jatkuvassa jännityksessä.
Henkisen aliarvon kehittyminen, joka ilmenee siinä, että henkilö ei tunnista sukulaisia, lukee voimakkaasti ja erottaa kirjeet, ei voi kirjoittaa.

Dandy-Walkerin oireyhtymä raskauden aikana

Yleensä ultraäänellä Dandy-Walkerin oireyhtymä voi näkyä jo raskausviikolla. Tänä aikana voi olla havaittavissa täydellistä tai osittaista aivojen maton syntymistä. Hyvin harvinaisissa tapauksissa tämän taudin prenataalinen diagnoosi on mahdollista aikaisemmin.

Dandy-Walkerin oireyhtymää on kaksi, jotka eroavat anatomisesta häiriöstä:

Täydellinen muoto - aivojen maton alikehitys on valmis.
Epätäydellinen muoto - vain osa aivopuolesta kehittyy väärin.

Komplikaatiot ja seuraukset

Tietenkin monet synnynnäiset poikkeavuudet ovat hyvin vakavia, mutta Dandy-Walkerin oireyhtymää pidetään yhtenä vakavimmista poikkeavuuksista lapsilla. Tämä tauti johtaa melko monimutkaisiin seurauksiin:

Psyykkinen vika säilyy elämässä.
Neurologinen vika on usein säilynyt - lihaksen sävy on kohonnut, liikkeiden koordinointi on väärä.
Kuolemaan johtavia tuloksia voidaan odottaa useimmissa tapauksissa.

Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnoosi

Ensinnäkin lääkäri diagnosoi sairaudet ja sairauden historian (jos Dandy-Walkerin oireyhtymä ilmenee syntymän jälkeen). Tämä vaihe sisältää vastauksia joihinkin kysymyksiin:

Onko tämä tapahtunut perheellesi ennen?
Missä iässä sairauden ensimmäiset merkit alkoivat näkyä?
Kun liikkeiden koordinointi alkoi häiritä, pää laajennettiin, lihaksen sävy muuttui?

Seuraavaksi asiantuntijan on suoritettava neurologinen tutkimus. Tässä vaiheessa voit nähdä nystagmuksen kehittymisen (silmien tahattomat värähtelyliikkeet eri suuntiin), fontanelin ulkonema, lihaskudoksen pieneneminen, pään koon lisääntyminen.

Ultraäänitutkimus raskauden aikana auttaa näkemään sikiön ensimmäiset oireyhtymän merkit. Samaa menetelmää voidaan käyttää myös taudin kehittymisen myöhemmissä vaiheissa sydämen tarkistamiseksi virheiden läsnäolon suhteen.

Aivojen magneettiresonanssikuvauksen (MRI) ansiosta voit nähdä pään koon kasvun asteen, kystan ulkonäön takaosassa olevaan kraniaalivyöhykkeeseen, kammion laajenemiseen, aivojen epänormaaliin kehitykseen, hydrokefalaaniin.

Joissakin tapauksissa on tarpeen kuulla neurokirurgia tai lääkärin geneettistä asiantuntijaa.

Instrumentaalinen diagnostiikka

Dandy-Walkerin oireyhtymän ensimmäisten oireiden havaitsemiseksi instrumentaalidiagnostiikan yleisimmät menetelmät ovat ultraääni (sikiön ultraääni) ja MRI (magneettikuvaus). Yleensä lapsen epänormaali kehitys on havaittavissa ensimmäisellä ultraäänellä, joka suoritetaan raskausviikolla. Jos asiantuntija ei voi tehdä tarkkaa diagnoosia tai tarvitsee vahvistusta, hän voi tilata MRI: n. MRI-diagnoosi on 99% tarkka.

Miten tutkia?

Mitä testejä tarvitaan?

Erotusdiagnostiikka

Dandy-Walkerin oireyhtymän differentiaalidiagnoosi suoritetaan pääsääntöisesti suuren aivojen säiliön laajentuessa, joka kehittyy aivopuolen tulehdus- tai myrkyllisellä hypoplasialla sekä retroserebraalisella kystalla. Mutta tässä on otettava huomioon, että Dandy-Walkerin oireyhtymässä aivojen matolla on patognomoninen vika, jota ei havaita muissa hypoplasiassa. Tämän patologian differentiaalidiagnoosin suorittamiseksi araknoidisilla kysteilla on tarpeen tehdä MRI.

Kuka ottaa yhteyttä?

Dandy-Walkerin oireyhtymähoito

Dandy-Walkerin oireyhtymän vakavuusaste vaihtelee. Periaatteessa lapset, jotka ovat syntyneet tämän anomalian vakavalla muodolla, kuolevat jopa ensimmäisessä elämässä. Jos vika on yhteensopiva elämän kanssa, lapsen kehitystä mielenterveyden kannalta pidetään erittäin ongelmallisena. Vanhempien tulisi olla valmiita siihen, että lapsella on hyvin alhainen älykkyys, jota ei voida muuttaa korjausopetuksen avulla. Dandy-Walkerin oireyhtymän lapsen kehityksen ennuste on erittäin epäsuotuisa.

Tällaisen poikkeaman hoitoon ei ole mitään järkeä. Mutta jos hydrokefaali alkaa kasvaa, tarvitaan leikkausta. Intrakraniaalista painetta voidaan vähentää ohjaamalla aivojen IV-kammiota.

Dandy-Walkerin oireyhtymän hoito voi olla vain oireenmukaista. Lapsen mielenterveyden heikkenemistä ei korjata, kehon motorisia toimintoja heikennetään vakavasti, joten yleensä nämä lapset eivät voi istua tai seisoa yksin.

Hoidon aikana on erittäin tärkeää muistaa, että samanaikaisesti esiintyvät sydän-, munuais- ja maxillofaciaaliset patologiat. Ne vaativat usein ammattitaitoista lääketieteellistä väliintuloa.

Jos lääkäri paljastaa tämän häiriön sikiössä, vanhempien on tehtävä melko vaikea valinta: lopettaa raskaus tai saada lapsi, joka kärsii parantamattomasta patologiasta koko elämänsä ajan.

Kirurginen hoito

Ainoa tapa käsitellä nopeasti Dandy-Walkerin oireyhtymää on ohitusleikkaus, joka auttaa vähentämään hydrokefalin oireiden vakavuutta ja parantamaan aivo-selkäydinnesteen virtausta.

Koska Dandy-Walkerin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, sitä pidetään merkityksettömänä sen ehkäisemiseksi. On suositeltavaa käydä säännöllisesti synnytyslääkäri-gynekologissa raskauden aikana (kerran kuukaudessa ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, kerran kahdessa kolmessa viikossa toisen raskauskolmanneksen aikana ja kerran seitsemässä kymmenessä päivässä kolmannen raskauskolmanneksen aikana). Yritä rekisteröityä naisten konsultointikeskukseen (jopa 12. raskausviikkoon).

Dandy-Walkerin oireyhtymän ennuste on katastrofaalisesti epäedullinen. 50 prosentissa tapauksista lapsi kuolee ensimmäisessä elinvuodessa. Ne lapset, jotka ovat säilyneet, on aina oltava lääkärin valvonnassa. Heillä on erittäin alhainen tiedustelutaso, jota ei korjata. Oireyhtymä ilmenee, kun sen neurologinen tila on selvä.

Keskushermoston synnynnäiset viat, erityisesti Dandy-Walkerin oireyhtymä, johtavat vakavaan vammaan elinkaaren ensimmäisistä minuuteista.

Lääketieteellinen asiantuntijaeditori

Portnov Alexey Alexandrovich

koulutus: Kiovan kansallinen lääketieteellinen yliopisto. AA Bogomolets, erikoisuus - "Lääketiede"

Jaa sosiaalisissa verkostoissa

Portaali miehestä ja hänen terveellisestä elämästään iLive.

VAROITUS! SELF-LIIKKUVUUS voi olla terveydelle haitallista!

Portaalissa julkaistut tiedot ovat vain viitteellisiä.

Muista kuulla pätevää teknikkoa, jotta se ei vahingoita terveyttäsi!

Kun käytät materiaaleja portaalista, tarvitaan linkki sivustoon. Kaikki oikeudet pidätetään.

Dandy-Walkerin oireyhtymä on synnynnäinen patologia, joka ilmaistaan aivojen ja aivo-selkäydinnesteiden alikehittymisenä:

Reiät, joiden kautta aivojen kolmas ja neljäs kammiot on liitetty suureen aivosäiliöön (medial- tai Magendie-aukko);
Aukot, jotka yhdistävät aivojen neljännen kammion ontelon aivokalvojen subarachnoidiseen tilaan (lateraalinen tai Luschka-aukko).

Omiominaisuudet poikkeavat oireet ovat seuraavat:

Aivopuolisten pallonpuoliskojen ja / tai sen maton hypotrofia (ts. Keskiosa, filogeneettisesti vanha osa, joka sijaitsee puolipallojen välissä);
Kystisten muodostumien (fistulan) esiintyminen taka-aivokalvossa;
Hydrocephalus (toisin sanoen aivojen ahtautuminen, johon liittyy intrakraniaalisen paineen nousu) vaihtelee.

Dandy-Walkerin oireyhtymän syyt

Patologian perusta voi olla aivojen teltan epätavallisen korkea sijainti ja sen pohjalla olevien poikittaisten poskiontien nousu. Joissakin tapauksissa oireyhtymä liittyy sairauksiin, kuten:

Syringomyelia on krooninen sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa nuoriin ja keski-ikäisiin ihmisiin ja jolle on ominaista onteloiden muodostuminen selkäytimessä pääasiassa kohdunkaulan paksunemisen tasolla;
Corpus callosumin ageneesi (synnynnäinen poissaolo);
Nestettä johtavien polkujen okklusiivinen vaurio, jonka seurauksena trofisten prosessien kulku ja aineenvaihdunta veren ja aivojen välillä häiriintyy;
Aivoissa sijaitsevien onteloiden patologinen laajentuminen, joka johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen ja pään koon kasvuun.

Yleensä Dandy-Walkerin oireyhtymän tarkat syyt ovat tuntemattomia. Uskotaan, että tämän patologian kehittyminen voi aiheuttaa:

Virusinfektiot;
Alkoholin juominen raskauden aikana;
Diabetes raskaana olevalla naisella.

Erityisen merkittävä on näiden tekijöiden vaikutus raskauden ensimmäisessä kolmanneksessa - noin 7-10 viikon sikiön kehityksestä, kun aivojen intensiivinen muodostuminen on käynnissä.

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet

Dandy-Walkerin oireyhtymällä on seuraavat oireet:

Pään koko kasvoi fysiologiseen normiin verrattuna;
Luut pullistuvat takaisin pään takaosaan;
Liikkumisen heikentynyt koordinointi (niille on ominaista epämääräisyys ja lakaus);
Tahattomat värähtelevät silmänliikkeet (nystagmi), johon liittyy näkökyvyn lasku;
Kouristukset;
Raajojen tahaton motorinen aktiivisuus;
Lisääntynyt lihasten sävy (lihasten kouristukseen asti). Ulkoisesti tämä ilmaistaan jatkuvan lihasjännityksen muodossa, jossa yläraajot ovat lähes koko ajan puoli-taivutetussa tilassa, kun taas alemmat ovat voimakkaasti kireitä ja laajennettuja;
Psyykkinen ja henkinen aliarvio (potilas ei usein tunnista sukulaisiaan, hänellä on vaikeuksia kirjoittaa ja lukea) - samanlaisia oireita esiintyy noin puolessa tapauksista.

Dandy-Walkerin oireyhtymän lajikkeet

Riippuen siitä, liittyykö patologia aivojen ahtauteen ja nesteen kertyminen kallon onteloon, Dandy-Walkerin oireyhtymä eristetään myös hydrokefaluksella ja ilman sitä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä: ennuste ja vaikutukset potilaaseen

Lisäksi on syytä huomata, että tällä taudilla kuoleman riski on erittäin korkea.

Dandy-Walkerin oireyhtymähoito

Dandy-Walkerin oireyhtymä on geneettinen tauti, jolle on ominaista poikkeavuuksia aivojen ja aivo-selkäydinnesteiden kehityksessä.

Dandy-Walkerin oireyhtymää ovat kuvanneet amerikkalaiset neurokirurgit Walter Dandy ja Earl Walker. Sairaus esiintyy yhdellä henkilöllä 25 000: sta. Naiset ovat alttiimpia sille kuin miehet.

vaihtelevassa määrin hydrokefalaa (aivojen turvotus);
neljännen kammion kystinen dilataatio (tasainen kasvu);
kallonsisäinen verenpaine;
kallon takaosan kasvua ja siihen sisältyvän viina-kystan muodostumista.

Lapsi, jolla on Dandy-oireyhtymä - Walker-syyt

Muut tekijät, jotka aiheuttavat aivojen epänormaalia kehitystä:

infektiot, joita naiset kärsivät raskauden aikana, erityisesti vihurirokko ja sytomegalovirus;
diabetes tulevassa äidissä;
alkoholin väärinkäyttö, huumeriippuvuus.

Näillä edellytyksillä on suurin negatiivinen vaikutus raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun sikiön aivot muodostuvat.

Dandy-Walkerin oireyhtymä raskauden aikana voidaan havaita sikiön ultraäänellä 20 viikon kuluttua. Hänen merkkinsä ovat:

aivopuolen hypotrofia;
aivojen neljännen kammion lisääntyminen;
kysta kraniaalista.

Imeväisillä Dandy-Walkerin oireyhtymän mukana on seuraavia oireita:

lisääntynyt pään koko;
luun harvennus ja ulkoneminen kallon takana;
hydrokefaali (ei aina);
kallon luiden pehmeys ja liian suuret fontit;
levoton käyttäytyminen;
lihaskrampit ja kouristukset;
itkeä heikkous;
nystagmi - värähtelevät silmän liikkeet tahdosta poiketen;
käsien ja jalkojen spontaanit liikkeet;
spastinen tetrapareesi - raajojen lihasten lisääntyminen, mikä johtaa niiden jäykkyyteen (ne ovat puoliksi taivutettuja);
hidastaa moottorin kehitystä.

Dandy-Walkerin oireyhtymä aikuisilla:

pahoinvointi, oksentelu;
ärtyneisyys;
kouristukset;
näön ongelmat;
liikkeiden koordinoinnin puute, mukaan lukien pyyhkäisevä, epäselvä ja epävakaa kävely (jopa kyvyttömyyteen liikkua itsenäisesti);
merkittävä älyllinen viive - henkilö ei tunnista sukulaisiaan, hänellä on vaikeuksia kirjoittaa ja lukea.

Dandy-Walkerin oireyhtymää täydentävät yleensä patologiat, kuten:

sydän- ja munuaisvirheet;
syndactyly - varpaiden ja / tai käsien silmukointi;
kasvojen luiden rakenteen poikkeavuuksia - ylähuulen ja kitalaen dissektio.

Dandy-Walkerin oireyhtymä synnytyksen aikana diagnosoidaan ultraäänen skannauksella. Synnytyksen jälkeen diagnoosi tehdään seuraavien perusteella:

historian ottaminen - oireet häviävät ja sairaudet perheessä tunnistetaan;
neurologinen tutkimus - määritetty nystagmi, pään patologinen laajentuminen ja lihasten hypertonus;
neurosonografia - aivojen ultraääni, joka voidaan suorittaa ennen fontanelin sulkemista;
tomografia - voit tunnistaa aivojen ja hydrokefaliinin rakenteen poikkeavuudet fontanellien sulkemisen jälkeen

Lisäksi suoritetaan sydämen ja urogenitaalijärjestelmän ultraääni syntymävikojen havaitsemiseksi.

Aivojen tomogrammi on normaali (vasen) ja Dandy-Walkerin oireyhtymä (oikea) Hoito

Dandy-Walkerin oireyhtymä on vain oireenmukaista. Sairauden syytä ei ole mahdollista vaikuttaa.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Dandy-Walkerin oireyhtymää ei voida estää geneettisen luonteensa vuoksi.

Dandy-Walkerin oireyhtymä

syistä

oireet

diagnostiikka

Elämän hoito ja ennuste

Dandy-Walkerin oireyhtymä: olemus, syyt, vaihtoehdot, oireet, diagnoosi, hoito

Miksi Dandy-Walkerin oireyhtymä on?

Mitä aivojen kanssa tapahtuu Dandy-Walkerin oireyhtymässä?

Taudin ilmenemismuodot

Diagnoosi ja hoito

Syyt ja ennuste potilaille, joilla on Dandy-Walkerin oireyhtymä

Lähteet, jotka aiheuttavat taudin muodostumista

Taudin oireet

Lapsilla

Aikuisilla

Taudin tyypit

diagnosoinnissa

Onko mahdollista parantaa tautia

Kirurginen toimenpide

tehosteet

Dandy Walker -vaihtoehto aikuisten oireissa ja hoidossa

Ensimmäiset merkit

Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla

Dandy-Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Dandy-Walkerin oireyhtymä raskauden aikana

Dandy-Walkerin oireyhtymä

Sisällysluettelo:

Dandy-Walkerin oireyhtymän syyt

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet

Dandy-Walkerin oireyhtymän lajikkeet

Dandy-Walkerin oireyhtymä: ennuste ja vaikutukset potilaaseen

Dandy-Walkerin oireyhtymähoito

Raskaana oleva ultraääni

Kliiniset oireet

Kommentit (0)

Kirjoita kommentti

Tärkeimmät oireet

Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnoosi

Taudin hoito

Uutiset lääkäreille

Yleistä tietoa

diagnostiikka

hoito

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Lue myös

Kommentit 1

ICD-10-koodi

Dandy-Walkerin oireyhtymän syyt

Dandy-Walkerin oireyhtymän oireet

Ensimmäiset merkit

Dandy-Walkerin oireyhtymä lapsilla

Dandy-Walkerin oireyhtymä aikuisilla

Dandy-Walkerin oireyhtymä raskauden aikana

Komplikaatiot ja seuraukset

Dandy-Walkerin oireyhtymän diagnoosi

Instrumentaalinen diagnostiikka

Miten tutkia?

Mitä testejä tarvitaan?

Erotusdiagnostiikka

Kuka ottaa yhteyttä?

Dandy-Walkerin oireyhtymähoito

Kirurginen hoito

Lääketieteellinen asiantuntijaeditori

Jaa sosiaalisissa verkostoissa

Lue Lisää Aivohalvauksen